Слово "фенотип" имеет греческое происхождение и переводится (дословно) "обнаруживаю", "являю". Каково же практическое значение данного понятия?

Что такое фенотип? Определение

Под фенотипом следует понимать комплекс характеристик, которые присущи индивиду на конкретном этапе развития. Формируется эта совокупность на основе генотипа. Для диплоидных организмов характерно проявление Точнее определяя, что такое фенотип, следует, говорить о совокупности внутренних и внешних признаков организма, которые были приобретены в процессе

Общие сведения

Несмотря на достаточно точное фенотип, его концепция имеет ряд неопределенностей. Большинство структур и молекул, которые кодируются генетическим материалом, не обнаруживаются во внешнем виде организма. При этом они являются частью фенотипа. Примером может являться фенотип крови людей. В связи с этим, по мнению ряда авторов, определение должно включать в себя и те характеристики, которые могут быть получены с применением диагностических, медицинских или технических процедур. Более радикальное дальнейшее расширение может содержать приобретенное поведение, а при необходимости и влияние организма на среду обитания и остальные организмы. Так, к примеру, резцы и можно принимать за их фенотип.

Основные характеристики

Определяя, что такое фенотип, можно говорить о некотором "выносе" генетических сведений навстречу факторам окружающей среды. При первом приближении следует рассматривать две характеристики:

1. Мерность фенотипа. Этот признак указывает на количество направлений "выноса", которое характеризует количество факторов окружающей среды.
2. Второй признак указывает на уровень чувствительности фенотипа к окружающим условиям. Называется эта степень - дальностью.

В комплексе эти характеристики свидетельствуют о богатстве и разновидности фенотипа. Чем многомернее совокупность индивидуальных особенностей, чем чувствительнее признаки и чем дальше они от генотипа, тем он богаче. Так, например, если сравнивать фенотип бактерии, аскариды, лягушки, человека, то "богатство" в этой цепочке повышается. Это значит, что фенотип человека богаче.

Историческая справка

В 1909 году Вильгельм Иогансен (датский ученый) впервые - в комплексе с концепцией генотипа - предложил определение фенотипа. Это позволило отличать наследственность от результата ее реализации. Идею о различиях можно проследить и в работах Менделя и Вейсмана. При этом последний отличал соматические и репродуктивные клетки в Полученный от родителей хромосомный набор содержится в Хромосомы несут комплекс генов, характерных для конкретного вида в целом и определенного организма в частности. В генах содержится информация о белках, способных синтезироваться, а также о механизмах, которые, собственно, определяют и регулируют синтез. Что же при этом происходит? При онтогенезе последовательно включаются гены и синтезируются те белки, которые ими закодированы. В итоге происходит формирование и развитие всех свойств и признаков организма, составляющих его фенотип. Другими словами, получается некий "продукт" от реализации генетической программы, содержащейся в генотипе.

Влияние внешних условий на развитие индивидуальных признаков

Следует отметить, что генотип не является однозначным фактором, определяющим фенотип. В той или иной степени формирование совокупности индивидуальных признаков будет зависеть и от среды пребывания, то есть от внешних факторов. В разных условиях фенотипы имеют резкое отличие. Так, например, вид бабочек "арашния" в год дает два потомства. Те особи, которые вышли из перезимовавших куколок (весенние), резко отличаются от тех, которые появились в летнее время. Так же может отличаться и фенотип растения. Например, на открытом пространстве сосны развесистые, а в лесу - стройные и высокие. У водяного лютика форма листа зависит от того, где он пребывает - на воздухе или же в воде.

Взаимоотношения фенотипов и генотипов

Способность к изменениям, которая предусмотрена генетической программой, называется нормой реакции. Как правило, чем разнообразнее условия, в которых обитает вид, тем шире эта норма. В том случае, когда окружающая среда резко отличается от той, к которой приспособлен вид, происходит нарушение в развитии организмов, и они погибают. В признаках фенотипа не всегда отражаются рецессивные аллели. Но при этом они сохраняются и могут перейти к потомству. Эти сведения позволяют лучше понять эволюционный процесс. В участвуют только фенотипы, потомству же передаются и остаются далее в популяции генотипы. Взаимодействие не исчерпывается взаимоотношениями рецессивных и доминантных аллелей - взаимодействуют многие гены друг с другом.

Геном. Генотип. Фенотип.

1. Фенотип как результат реализации генотипа в определенной среде.
2. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.
3. Взаимодействие неаллельных генов.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы.

Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипа зиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов. Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процесс жизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотип постоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, что приводит к формированию всех признаков и свойств организма.

Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.

Долгое время считалось, что в зиготе находятся разные хромосомы для разных клеток, однако теперь известно, что в зиготе имеется та же генетическая информация, что и во всех клетках данного организма. В специализированных клетках работают гены, характерные для функций данных клеток, а все остальные – до 95% - заблокированы. Каждая эмбриональная клетка потенциально может стать любой клеткой организма, т.е. специализироваться в любую сторону – полипотентные клетки. Каждая клетка организма способна дифференцироваться только по одному пути. Направление специализации определяется внешней средой (химическим окружением хромосом – цитоплазмой). На самых ранних этапах эмбриогенеза, генотип уже взаимодействует со средой. Взаимодействие удобно просматривать на примере глобиновых генов. До и после рождения эти гены работают неодинаково. В раннем эмбриогенезе включается ген, отвечающий за альфа-цепь гемоглобина (он активен на протяжении всей жизни), а ген, отвечающий за синтез бета-цепи, неактивен. Зато есть ген, отвечающий за синтез гамма-цепи. После рождения ген бета-цепи начинает работать, а гамма - блокируется. Эти изменения связаны с особенностями дыхания. Фетальный гемоглобин легко доносит воздух до зародыша.

Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.

Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.

Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.

Никакие признаки не наследуются . Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивност ь. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

Наследственный панкреатит – 80%

Вывих бедра – 25%

Пороки развития глаз

Ретинобластома – 80%

Отосклероз – 40%

Колотокома – 10%

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор . Теоретически любой ген может взаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие, но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственного признака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемого другим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действие и модифицирующие гены.

Брахидактилия – может быть резкая или незначительная. Помимо основного гена, есть еще модификатор, который усиливает эффект.

Окраска млекопитающих – белая, черная + модификаторы.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Полимерия . Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но их взаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один ген проявляет признак незначительно. Полигены дополняют друг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т.е. система является результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаются значительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известно множество.

При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.

Рост, уровень интеллекта - определяются полигенными системами

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе, одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один из пары – проявляется он.

Примером служат группы крови у человека.

Комплементарность может быть доминантная и рецессивная.

Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласовано многие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будет гомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен.

Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируется действием другой аллельной пары. Это обусловлено тем, что ферменты катализируют разные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколько генов. Действие их должно быть согласовано во времени.

Механизм: если В выключится, он замаскирует действие С

В – эпистатический ген

С – гипостатический ген

Макьюсик :

Соотношение между генотипом и фенотипом такое, как между характером человека и его репутацией: генотип (и характер) – внутренняя суть индивидуума, фенотип (и репутация) – это то, каким он выглядит или представляется окружающим».

Геноти́п - совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Феноти́п (от греческого слова phainotip - являю, обнаруживаю) - совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, - мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Гено́м - совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов.

Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.

Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот - это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток (См. плазмон). Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Генофонд - понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Если во всей популяции существует лишь один аллель определённого гена, то популяция по отношению к вариантам этого гена называется мономорфной. При наличии нескольких разных вариантов гена в популяции она считается полиморфной.

Если у рассматриваемого вида имеется более чем один набор хромосом, то совокупное количество разных аллелей может превышать количество организмов. Однако в большинстве случаев количество аллелей всё же меньше. При сильном инбридинге часто возникают мономорфные популяции лишь с одним аллелем многих генов.

Одним из показателей объёма генофонда является эффективная величина популяции, сокращённо . У популяции людей с диплоидным набором хромосом может иметься максимально в два раза больше аллелей одного гена, чем индивидов, то есть <= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Более крупный генофонд с множеством разных вариантов отдельных генов ведёт к лучшему приспособлению потомства к меняющейся окружающей среде. Разнообразие аллелей позволяет приспособиться к изменениям значительно быстрее, если соответствующие аллели уже имеются в наличии, чем если они должны появиться вследствие мутации. Тем не менее, в неизменяющейся окружающей среде меньшее число аллелей может быть более выгодным, чтобы при половом размножении не возникало слишком много неблагоприятных комбинаций.

Добавить свою цену в базу

Комментарий

Понятия «генотип» и «фенотип» интимным образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г. Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеино-вой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма будет результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

Отметим, что существуют единичные признаки, фенотип кᴏᴛᴏᴩых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков – полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. При этом подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в кᴏᴛᴏᴩой ϶ᴛᴏт генотип существует.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в кᴏᴛᴏᴩом он может проявить себя «максимально»; среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в «обогащённости» сред, а в их качественном разнообразии. Сред должно быть много, ᴛᴏбы у каждого генотипа была возможность найти «сʙᴏю» среду и реализоваться. Важно заметить, что однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

Концепция нормы реакции и развитие

Популяционный подход к оценке наследуемости особенностей поведения не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии. Когда в результате психогенетических исследований, проведенных, скажем, на близнецах или на приемных детях, признак относят к наследуемому, это не значит, что он наследственно детерминирован в общепринятом смысле этого слова.

Психогенетические исследования ведутся в основном на популяционном уровне. Когда на основании коррелирующего поведения у родственников популяционные генетики делают вывод о наследуемости признака, это не означает, что индивидуальное развитие данного поведения обусловлено исключительно генетическими причинами.

Высокая наследуемость свидетельствует лишь о том, что разнообразие индивидов в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями между ними. Имеется в виду, что процент индивидов, обладающих данным признаком в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний о родительской популяции. Однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не является детерминированным генотипом, хотя такие интерпретации часто встречаются даже в публикациях специалистов. Это совсем разные вещи – разделить источники вариативности в популяции на генетические и средовые или искать генетические и средовые причины, лежащие в основе онтогенетического формирования конкретных фенотипов.

Даже при 100%-ной наследуемости, как она понимается в генетике поведения, есть возможность для влияния среды на формирование признака в индивидуальном развитии. Такой подход и соответствует генетическим представлениям о норме реакции. Вспомним, что наследуется не признак, а именно норма реакции.

О норме реакции в данном разделе следует поговорить особо. Во многих учебниках генетики, в школьном курсе биологии и других книгах часто под нормой реакции понимают пределы, которые генотип кладет формированию фенотипа. Такое понимание нормы реакции, на наш взгляд, менее продуктивно, чем то, которого придерживаемся мы в ходе изложения материала. Норма реакции – специфический характер реакции генотипа на изменения среды. Введение в определение нормы реакции понятия предела вполне объяснимо, поскольку в обычных стандартных условиях развития, действительно, генотипы ограничивают возможности развития фенотипов. Например, люди с хорошими генетическими задатками для развития интеллекта при прочих равных всегда будут опережать людей с плохими задатками. Считается, что среда может сдвигать конечный результат развития, но в пределах диапазона, который генетически детерминирован. Но, в действительности, это ложная посылка, поскольку мы никогда не можем быть уверены, что признак достиг максимального развития, возможного для данного генотипа.

Характер фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех возможных сред, поскольку они неопределенно. В отношении человека мы не имеем возможности не только произвольно контролировать параметры среды, в которой происходит развитие, но часто, анализируя средовые влияния на признак, затрудняемся даже в выборе тех параметров, сведения о которых необходимо получить, особенно если речь идет о поведенческих характеристиках.

Современная психобиология развития поставляет все больше данных о значительных возможностях среды, в частости раннего опыта, в том числе эмбрионального, влиять на активность генов и структурное и функциональное формирование нервной системы. Таким образом, если в традиционной среде создается иллюзия того, что существуют пределы для формирования фенотипа, то мы не можем быть уверены, что развитие, в процессе которого генотип будет подвергаться необычным, нетрадиционным воздействиям, не приведет к возникновению таких особенностей поведения, которые в обычных условиях при данном генотипе были бы невозможны. Таким образом, более правильно считать, что пределы фенотипа непознаваемы.

Многие с интересом следят за публикациями о нетрадиционных методах воспитания младенцев, а некоторые родители испытывают их на своих детях. Кто-то пытается вырастить музыканта, начиная с внутриутробного периода, когда мать, вынашивающая ребенка, с помощью нехитрых приспособлений обеспечивает своему плоду прослушивание музыкальных произведений или сама поет колыбельные еще не родившемуся ребенку. Кто-то рожает в воде и затем плавает с новорожденным в ванне или бассейне. Кто-то увлекается динамической гимнастикой и закаливанием. Все чаще в роддомах младенца в первые минуты жизни не отлучают от матери, как это традиционно делалось раньше, а еще до перерезания пуповины кладут к ней на живот, обеспечивая столь естественный контакт матери и новорожденного.

Все эти «эксперименты» есть не что иное, как воздействие нетрадиционного (для данного периода развития общества) раннего опыта на плод и новорожденного, и эти воздействия не лишены смысла, поскольку интенсивно формирующаяся нервная система, от которой, в конечном счете, и будет зависеть наше поведение и все высшие психические функции, очень податлива к воздействиям именно в ранний период онтогенеза. Что же известно на сегодняшний день о влиянии раннего опыта, то есть среды, на развитие нервной системы и может ли эта среда влиять непосредственно на работу генетического аппарата? Иными словами, это вопрос о том, какими знаниями о процессе взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии мы располагаем.

Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?

Понятно, что результат развития – фенотип зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды.

Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – это совершенно разные вещи. Их не следует путать.

Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. Однако если вдуматься в это утверждение, оно не покажется столь очевидным. Ведь взаимодействие предполагает, что его участники вступают в контакт, соприкасаются. На самом деле наш генотип, то есть генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Как же внешняя среда может взаимодействовать с генетическими структурами?

Ясно, что гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Рассмотрим, что известно об этих процессах сегодняшней науке. Для этого снова придется обратиться к молекулярной генетике и более подробно рассмотреть, как функционируют гены, поскольку в предыдущем изложении мы лишь констатировали, что главной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.

Случайности развития

Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Некоторые исследователи развития выделяют четыре типа случайных факторов, которые влияют на вариабельность развития:

• случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;
• случайности эпигенетических (то есть внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;
• случайности материнской среды, в которой развивается индивид;
• случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.

Хотя это и случайные события, однако, все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, и у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими, открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям.

Материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка. Понятно, что на эти условия действует генотип матери. Частично же гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться. Материнская среда также чувствительна к историческим случайностям.

Нематеринские средовые эффекты также влияют на вариабельность развития. Сюда входят факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми у него имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация).

Таким образом, в соответствии с приведенной классификацией во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т.п.).

Естественно, на развитие действуют и ненаследуемые факторы. Это те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными. К закономерным можно отнести циклические изменения (смена дня и ночи, смена времен года и т.п.), повсеместные воздействия (гравитация) или предсказуемые факторы (температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также в материнской и другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития.

Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным, но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития.

В начале изложения, определяя понятие фенотипа, мы подчеркивали, что фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, однако в свете того, что было сказано о процессе индивидуального развития, мы должны внести некоторое уточнение в эту формулировку и, наряду с факторами среды, упомянуть о случайностях развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым влияниям. Если бы мы попытались графически изобразить зависимость фенотипа от различных факторов, то нам понадобилось бы по крайней мере четырехмерное пространство, в котором, помимо осей для генотипа и среды, обязательно должна была бы присутствовать и ось для случайностей развития.

Эндофенотип как промежуточный уровень между генотипом и фенотипом

Большой разброс КН разных способностей вызывает необходимость обращения к промежуточному уровню между генотипом и фенотипом. Если генотип – это сумма всех генов организма, то фенотип – это любые проявления живущего организма, «продукт реализации данного генотипа в данной среде». Между геном (генотипом) и поведением (фенотипом) нет прямого соответствия, а есть только неоднократно опосредованная связь. Фенотипически одинаковые признаки, измеренные по одной и той же методике, могут иметь разную психологическую структуру в зависимости от возраста и индивидуальных особенностей индивида и соответственно могут быть связанными с разными генами. Наличие, отсутствие, степень выраженности одного фенотипического признака определяются многими генами, результат действия которых зависит не только от имеющихся вариантов генов, но и от множества других факторов. «Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолекулярных событий». Поэтому одним из способов, облегчающих прослеживание пути от генов к поведению, стало нахождение эндофенотипов – промежу- точных звеньев, опосредующих влияние генотипа на фенотипические переменные.

Понятие эндофенотипа, введенное И. Готтесманом в 1972 г. при изучении психических расстройств, получило широкое распространение и при анализе психологических и психофизиологических характеристик.

Признак, или показатель, может быть признан эндофенотипом когнитивных способностей, если он удовлетворяет следующим критериям:

1. он устойчив и надежно определяется;
2. выявлена его генетическая обусловленность;
3. он коррелирует с изучаемой когнитивной способностью (фенотипическая корреляция);
4. связь между ним и когнитивной способностью частично выводится из общих генетических источников (генетическая корреляция). А если ставится задача прослеживания биологического пути от генов к когнитивной способности, то важно выполнение еще одного критерия;
5. наличие теоретически осмысленной (в том числе причинной) связи между показателем и когнитивной способностью.

В качестве эндофенотипов интеллекта принято рассматривать частные когнитивные характеристики или индивидуальные особенности функционирования мозга, его анатомии и физиологии.

Из частных когнитивных характеристик используется время реакции выбора. Известно, что индивидуальные различия во времени реакции выбора объясняют около 20% дисперсии значений интеллекта. Было установлено, что связи между временем реакции выбора и значениями вербального и невербального интеллекта объясняются генетическими факторами: обнаружено 22 и 10% общих генов соответственно. Предполагается, что среди общих генов есть отвечающие за миелинизацию аксонов ЦНС (как известно, покрытый миелиновой оболочкой аксон проводит нервный импульс быстрее). К частным когнитивным характеристикам, рассматриваемым в качестве эндофенотипов интеллекта, относится и рабочая память. Однако отметим, что ни время реакции выбора, ни рабочая память, ни другие психологические параметры, важные для понимания природы интеллектуальных различий, все же не раскрывают путь от генотипа к интеллекту через устройство и функционирование мозга, поскольку не являются непосредственными показателями работы мозга. Кроме того, при использовании этих показателей мы вновь сталкиваемся с упомянутой выше высокой чувствительностью КН к изменению условий эксперимента.

Возможными эндофенотипами считают также параметры функционирования мозга на разных уровнях физиологии, морфологии и биохимии мозга, включая структурные белки, ферменты, гормоны, метаболиты и т.п. Исследуются ЭЭГ, скорость проведения нервных импульсов, степень миелинизации нервных волокон и т.д. Было показано, что с интеллектом коррелирует скорость периферической нервной проводимости (СПНП), размеры мозга. В качестве промежуточных фенотипов интеллекта исследовались амплитудно-временные и топографические характеристики вызванных потенциалов. Однако теоретические обоснования связей этих характеристик с интеллектом, как правило, не вскрывают специфики интеллектуальных способностей. Так, размер мозга соотносится с толщиной миелиновой оболочки, которая может хуже или лучше защищать клетки от влияния соседних нейронов, что, как утверждается, влияет на интеллект. СПНП определяет количественные характеристики трансмиссии белков, а ее ограничение приводит к ограничению скорости переработки информации, что ведет к снижению показателей интеллекта.

Установлена связь общего фактора интеллекта (g фактора) с количеством серого вещества. Еще один возможный эндофенотип когнитивных способностей – специфическое расположение структур мозга. Выявляется, что КН структурных характеристик мозга очень высок, особенно во фронтальных, ассоциативных и традиционно речевых зонах (Вернике и Брока). Так, в области срединных лобных структур можно достоверно говорить о КН порядка 0.90–0.95.

Однако эндофенотипы, непосредственно отражающие морфофункциональные характеристики мозга, не учитывают способность к планированию деятельности, применяемые стратегии и другие особенности, существенно влияющие на успешность и скорость решения задач, т.е. не учитывают психологическую организацию исследуемого фенотипа (когнитивных способностей). Между эндофенотипами такого рода и интеллектом существует опосредованная связь: эндофенотипы отражают далекий от интеллекта уровень анализа и поэтому не дают целостного представления о пути формирования интеллектуальных функций.

Е. Де Геус с соавторами считают весьма продуктивным использование в качестве эндофенотипов (помимо специальных когнитивных способностей) нейрофизиологических характеристик и результатов непосредственного измерения мозговых структур и их функционирования с помощью ЭЭГ, МРТ и др.

Однако использование нейрофизиологических показателей в исследованиях по генетике поведения приводит к необходимости адаптации методов нейронауки к требованиям психогенетики. Проблема заключается в том, как пишут Р. Пломин и С. Кослин, что нейронауку интересуют в первую очередь общие закономерности, вследствие чего данные, как правило, усредняются и анализируются только средние значения. Психогенетику, напротив, интересует разброс индивидуальных показателей, который в ряде методов нейронауки отражает не только индивидуальные особенности, но и недостаточную точность аппаратуры. Это создает существенные трудности в получении достоверных данных. Кроме того, техническая сложность этих методов не позволяет исследовать достаточно большие выборки, необходимые для психогенетического анализа.

Выводы

1. Исследования развития в психогенетике ведутся на популяционном уровне; получаемые в результате количественные соотношения генетических и средовых компонент изменчивости неприложимы к развитию конкретного фенотипа. Необходимо помнить, что взаимовлияния генотипа и среды в индивидуальном развитии неразделимы.
2. Формирование фенотипа в развитии происходит при непрерывном взаимодействии генотипа и среды. Факторы внешней среды (физические, социальные) могут влиять на генотип через факторы внутренней среды организма (различные биохимические субстанции внутри клетки).
3. Основным механизмом взаимодействия генотипа и среды на уровне клетки является регуляция экспрессии гена, проявляющейся в разной активности синтеза специфического белка. Большая часть процессов регуляции происходит на уровне транскрипции, то есть касается процессов считывания генетической информации, необходимой для синтеза белка.
4. Среди всех органов тела мозг занимает первое место по количеству активных генов. По некоторым оценкам почти каждый второй ген в геноме человека связан с обеспечением функций нервной системы.
5. Ранний опыт имеет значительные возможности влиять на работу генетического аппарата. Особая роль здесь принадлежит так называемым ранним генам, которые способны к быстрой, но преходящей экспрессии в ответ на сигналы из внешней среды. По всей видимости, ранние гены играют значительную роль в процессах обучения. Значительные возможности регуляции экспрессии генов связаны также с действием различных гормонов.
6. Развитие нервной системы и, в конечном счете, поведения представляет собой динамический иерархически организованный системный процесс, в котором в равной степени важны генетические и средовые факторы. Немаловажную роль играют также различные случайности развития, которые не могут быть сведены к чисто средовым.
7. Развитие представляет собой эпигенетический процесс, приводящий к формированию значительной межиндивидуальной вариабельности даже у изогенных организмов. Основным принципом морфогенеза нервной системы является возникновение максимальной избыточности клеточных элементов и их связей на ранних этапах развития, с последующей элиминацией функционально нестабильных элементов в процессе реципрокного взаимодействия между всеми уровнями развивающейся системы, включая взаимодействия внутри клетки, между клетками и тканями, между организмом и средой.
8. Процесс формирования фенотипа в развитии носит непрерывный диалектический и исторический характер. На любом этапе онтогенеза характер реакции организма на воздействие среды определяется как генотипом, так и историей всех обстоятельств развития.

Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу .

Вот такая получается «петрушка», если не сказать хуже. Очередной раз сталкиваюсь с тем, что основополагающие понятия генетики в учебниках преподносятся так, что разобраться в них бывает трудно.

Эту статью меня так и подмывало назвать сначала «Фенотип и генотип». Понятно, что фенотип вторичен от генотипа. Но если сам термин «генотип» учащиеся чаще всего могут истолковать правильно, то относительно понятия «фенотипа», как выясняется, нет четкого представления.

Да откуда же ему быть «четкому», если определения фенотипа в учебной литературе носят такой расплывчатый характер.

«Фенотип — совокупность всех внешних признаков организма, определяемых генотипом и условиями окружающей среды». Или «Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, зависящих от генотипа и условий внешней среды».

А если действительно и «внешних», и «внутренних», а это на самом деле так, то в чем тогда отличие фенотипа от генотипа?

Всё же придется начинать не с «хвоста», а с «головы». Уверен, пройдет пара минут и вы, несколько уточнив для себя, что такое «генотип организма», сможете получить более четкое представление и о «фенотипе».

Часто термины «признак» и «ген» мы используем как синонимы

Говорят, «генотип — совокупность всех признаков организма». И вот тут то важно понять самое главное — именно к определению генотипа такое определение вносит дополнительную путаницу. Да, действительно, информация о любом признаке закодирована в каком-либо гене (или совокупности генов) организма.

Но всех генов очень много, весь генотип организма огромен, а в течение жизни данной особи или отдельной клетки реализуется (то есть служит образованию каких-либо определенных признаков) лишь незначительная часть генотипа.

Поэтому правильным будет запомнить, что «генотип — совокупность всех генов организма». А уж какие из этих генов реализуются в течение жизни организма в его фенотипе , то есть послужат образованию каких-либо признаков — это зависит как от взаимодействия множества этих генов, так и от конкретных условий окружающей среды.

Таким образом, если правильно понимать, что собой представляет генотип, то не остается и лазейки для путаницы в терминах, обозначающих, что такое «генотип», а что такое «фенотип».

Понятно, что «фенотип — это совокупность всех реализовавшихся в течение жизни организма генов, послуживших образованию конкретных признаков данного организма в определенных условиях среды».

Поэтому на протяжении жизни организма, под действием меняющихся условий среды, фенотип может изменяться, хотя он и базируется на том же самом неизменном генотипе. А в каких границах может меняться фенотип?

Норма реакции

Эти границы для фенотипа четко очерчены генотипом и носят название «нормы реакции». В фенотипе ведь не может проявиться ничего того, чего бы не было уже «записано» ранее в генотипе.

Чтобы лучше понять, что вкладывается в понятие «нормы реакции», разберем на конкретных примерах возможного проявления «широкой» или «узкой» нормы реакции.

Вес (масса) коровы и удойность коровы, какой признак имеет более широкую, а какой более узкую норму реакции?

Понятно, что вес взрослой коровы определенной породы как ее хорошо ни корми не может превысить, к примеру, 900 кг, а при плохом содержании — не может быть меньше 600 кг.

А удойность? При оптимальном содержании и кормлении удойность может меняться от каких-то максимально возможных для данной породы величин, она может упасть до 0, при неблагоприятных условиях содержания. Значит масса коровы имеет довольно узкую норму реакции, а удойность — очень широкую.

Пример с картофелем. Любому очевидно, что «вершки» имеют довольно узкую норму реакции, а масса клубней — очень широкую.

Думаю, теперь всё «устаканилось». Генотип — множество всех генов организма, это весь его потенциал на что он может быть способен в жизни. А фенотип — лишь проявление небольшой части этого потенциала, реализация лишь части генов организма в ряд конкретных признаков в течение его жизни.

Наглядным примером реализации в течение жизни организма части его генотипа в фенотип, являются однояйцевые близнецы. Имея абсолютно одинаковый генотип, в первые годы жизни они почти неотличимы друг от друга фенотипически. Но взрослея, имея сначала незначительные отличия в поведении, в каких-то привязанностях, отдавая предпочтение тому или иному роду деятельности, эти близнецы становятся довольно отличимыми и фенотипически: по выражению лица, строению тела.

В конце этой заметки, я бы хотел вот на что ещё обратить ваше внимание. Слово генотип для изучающих основы генетики имеет как бы два смысла. Выше мы разобрали значение «генотипа» в широком его понимании.

Но для уяснения законов генетики, при решении генетических задач, под словом генотип подразумевают лишь сочетание каких-то конкретных отдельных аллелей одной (моногибридное скрещивание) или двух (дигибридное скрещивание) пар определенных генов, контролирующих проявление конкретного одного или двух признаков.

То есть, и фенотип то у нас при этом какой-то усеченный, говорим «фенотип организма», а сами изучили механизм наследования лишь одного, двух его признаков. В широком же смысле термин «фенотип» относится к любым морфологическим, биохимическим, физиологическим и поведенческим характеристикам организмов.

P.S. В связи с характеристиками понятий «генотип» и «фенотип», уместным было бы здесь разобрать вопрос о наследственной и ненаследственной формах изменчивости организмов. Ну да ладно, об этом как раз и поговорим в .

***************************************************************

У кого есть вопросы по статье к репетитору биологии по Скайпу , замечания, пожелания — прошу в писать комментарии.