Генетика – это такая наука, которая занимается изучением законов, механизмов изменчивости и наследственности. Существует генетика человека, растений, микроорганизмов, животных, классификация зависит от исследуемого объекта. Генетические исследования играют очень существенную роль в сельском хозяйстве и медицине.

Изначально эта наука была призвана для изучения законов наследственности и видоизменяемости, основой которых служили фенотипические (внешние и внутренние признаки, которые приобретаются в результате индивидуального развития) данные.

На сегодняшний день доподлинно известно, что на самом деле гены существуют и никуда от них не деться. Собственная ДНК есть и у растений, и у человека, и у любого организма.

Название этой науке дал натуралист Уильям Бэтсон в 1906 году. Датский ботаник Вильгельм Йохансен ввел в употребление в 1909 году термин «ген».

Благодаря теории наследственности, которую разработал генетик Томас Хант и его сотрудники, генетика стала развиваться в усиленном темпе. С 1910 по 1913 годы изучая закономерности сцепленного наследования, анализируя результаты скрещивания, ученые составили карты на которых было указано расположение генов, а так же сопоставили группы сцепления с хромосомами.

Когда в 1940 – 1950 годах появились работы, которые смогли доказать главную роль ДНК в наследственности, началось развитие молекулярной генетики. Важным прорывом в этой науке стало то, что ученые смогли расшифровать структуру ДНК, механизм действия белкового биосинтеза, триплетного кода.

На территории России, если не брать во внимание опыты с растениями в XVIII, впервые генетические работы были проведены в начале ХХ века. В основном они проводились в кругу биологов, которые занимались экспериментальной зоологией и ботаникой.

Стремительно развиваться эта наука начала после революции (1917 – 1922) в начале тридцатых годов. В СССР создавалась сеть опытных станций. Лидерами в этом направлении были признаны А. С. Серебровский, Н. К. Кольцов, С. С. Четвериков.

К концу тридцатых среди рядов селекционеров и генетиков стал намечаться раскол, который был связан с деятельностью Т. Д. Лысенко (основатель мичуринской агробиологии).

В сороковых годах, многие сотрудники ЦК ВКП, которые занимались курированием генетических исследований, были арестованы, многие попали под расстрел или умерли в тюрьмах. Среди них был и Н.И. Вавилов (советский ученый, генетик, селекционер).

В 1948 году Лысенко воспользовавшись поддержкой И. В. Сталина, заявил, что генетика является лженаукой. Начался период гонения этой науки, который в дальнейшем получил название лысековщина.

Лисенко получил полный контроль над биологическими отделениями АН СССР, вузовскими кафедрами. Велась усиленная пропаганда «Мичуринской биологии». Люди, которые посвятили свою жизнь генетике, вынуждены были оставлять научную деятельность или радикально менять профиль работы.

Лишь к середине шестидесятых годов началось постепенное восстановление генетики как науки.

Современная генетика является и спасением, и самым страшным оружием массового уничтожения. Польза генетических исследований для медицины огромна, но вот употребление в пищу трансгенных продуктов питания уже негативно сказываются на здоровье многих людей.

Исследования на подопытных крысах показали, что питание генномодифицированными продуктами приводит к онкологическим заболеваниям и негативно сказывается на иммунной системе животных.

Природа, так или иначе, отсекает все лишнее.

1. Генетика как наука, ее предмет, задачи и методы. Основные этапы развития .

Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами.

Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:

1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;

2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;

3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;

4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:

1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;

3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;

4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

Методы генетики:

Основные этапы развития генетики.

До начала ХХ в. попытки ученых объяснить явления, связанные с наследственностью и изменчивостью, имели в основном умозрительный характер. Постепенно было накоплено множество сведений относительно передачи различных признаков от родителей потомкам. Однако четких представлений о закономерностях наследования у биологов того времени не было. Исключением стали работы австрийского естествоиспытателя Г. Менделя.

Г. Мендель в своих опытах с различными сортами гороха установил важнейшие закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в статье, опубликованной в 1865 г. в «Трудах Общества естествоиспытателей» в г. Брно. Однако опыты Г. Менделя опережали уровень исследований того времени, поэтому данная статья не привлекла внимания современников и оставалась невостребованной в течение 35 лет, вплоть до 1900 г. В этом году три ботаника – Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, независимо проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись на забытую статью Г. Менделя и обнаружили сходство результатов своих исследований с результатами, полученными Г. Менделем. 1900 год считается годом рождения генетики.

Первый этап развития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип».

Второй этап развития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам.

Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков.

Для современного этапа развития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность.

2. Основные понятия генетики

Наследственность - это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость - способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Ген – это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Аллельные гены - различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака.

Доминантность - форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого.

Рецессивность – отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков.

Гомозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов.

Гетерозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов.

Гемизиготность - состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель.

3. Основные типы наследования признаков.

Моногенное (такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном)

1. Аутосомное

   1. Доминантное (прослеживается в каждом поколении; у больных родителей больной ребенок; болеют и мужчины и женщины; вероятность наследования – 50-100%)

      Рецессивное (не в каждом поколении; проявляется в потомстве у здоровых родителей; встречается и у мужчин и у женщин; вероятность наследования – 25-50-100%)

Геносомное

1. Х-сцепленное доминантное (сходен с аутосомным доминантным, но мужчины передают признак только дочерям)

   Х-сцепленное рецессивное (не в каждом поколении; болеют преимущественно мужчины; у здоровых родителей с вероятностью 25% - больные сыновья; больные девочки, если отец болен, а мать носительница)

   Y-сцепленное (голандрическое) (в каждом поколении; болеют мужчины; у больного отца все сыновья больные; вероятность наследования – 100% у всех мужчин)

Полигенное

4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу.

Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу - 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов.

Предмет и методы генетики. Предметом изучения Г. являются два свойства организмов - наследственность (см.) и изменчивость (см.). Наследственность - свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.

Самовоспроизведение организмов может осуществляться путем вегетативного размножения, когда из частей родительской особи возникает организм потомков. Так, картофель, напр., разводится в основном клубнями. У низших животных, таких как гидра, некоторые клетки воспроизводят целое животное. Микроорганизмы размножаются преимущественно путем деления, некоторые размножаются почкованием, а плесени и дрожжи - путем образования спор. Такие доклеточные формы организации живой материи, как вирусы, размножаются путем репродукции в чувствительной клетке, где сперва идет раздельный синтез вирусной нуклеиновой к-ты (ДНК или РНК) и белка, а затем происходит их объединение и формирование вирусных частиц (см. Вирусы). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путем полового размножения. Новое дочернее поколение при половом размножении возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток.

Другим свойством организмов, входящим в предмет исследования Г., является изменчивость. Изменчивость - свойство живых организмов, заключающееся в изменении генов и их проявления в процессе развития организма, т. е. изменчивость является свойством, противоположным наследственности.

Различают фенотипическую (модификационную) и генотипическую изменчивость.

Фенотипическая изменчивость организмов связана с тем, что в процессе индивидуального развития, который совершается в определенных условиях окружающей среды, может наблюдаться изменение морфол., физиол., биохим, и других особенностей организмов. Однако свойства, приобретенные организмом в результате такой изменчивости, не наследуются, хотя пределы флюктуации признака (норма реакции) организма определяются его наследственностью, т. е. совокупностью генов.

Генотипическая изменчивость организмов обусловлена либо изменением собственно генетического материала - мутациями (см. Мутация), либо возникновением новых сочетаний генов - рекомбинацией (см.). В зависимости от этого генетическая изменчивость подразделяется на мутационную и рекомбинативную (комбинативную).

Изучение наследственности и изменчивости живых систем ведется на разных уровнях организации живой материи - на молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном с привлечением методов смежных дисциплин, таких как биохимия, биофизика, иммунология, физиология и т. д. Этим объясняется то, что в Г. большое количество конкретных разделов выделилось в самостоятельные научные дисциплины, такие как молекулярная, биохим, физиол, и мед. генетика, иммуногенетика, феногенетика, филогенетика, популяционная генетика и др. Из них большое значение для медицины имеют феногенетика, к-рая изучает роль генов в индивидуальном развитии особи; физиологическая генетика, изучающая наследственную обусловленность физиологии организмов и влияние на нее факторов окружающей среды; иммуногенетика, фармакогенетика и генетика патогенности и вирулентности микроорганизмов; генетика популяций, выясняющая законы наследственности и изменчивости в экологических природных условиях.

Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов является генетический анализ (см.), который включает ряд частных методов. Наиболее информативным и специфическим методом генетического анализа является выяснение природы выбранного для такого анализа признака. Этот метод предусматривает систему скрещиваний в ряде поколений или изучение семейной приуроченности интересующего признака с целью анализа за кономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов (см. Инбридинг , Близнецовый метод). Генетический анализ располагает также частными методами анализа: рекомбинационным, мутаци онным, комплементационным и популяционным.

Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов изучают с помощью цитол. метода, который в сочетании с генетическим получил название цитогенетического метода изучения наследственности. После открытия генетической роли нуклеиновых к-т успешно развивается метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена. Феногенетический метод предусматривает изучение действия гена и его проявления в индивидуальном развитии организма. Для этого используются такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую и т. д. Анализ таких генетических явлений ведут также с привлечением новейших методов различных отраслей естествознания, в особенности биохимии, однако все используемые методы других дисциплин для Г. являются только вспомогательными к основному методу - генетическому анализу.

Основные этапы и направления развития генетики. Всевозможные гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре культуры человечества. Основой для них служили наблюдения человека над самим собой, а также результаты опытов, полученные при разведении животных и выращивании растений. Уже в те времена человек производил определенный отбор, т. е. оставлял для дальнейшего воспроизводства только тех животных или те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений- Первые сочинения по наследственности и изменчивости появились лишь в 17 в., когда Камерарцус (R. Camerarius) в 1694 г. опубликовал «Записки о поле у растений», где сделал вывод, что растения, как и животные, имеют половую дифференциацию. Он также высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида может привести к возникновению новых форм. В начале 18 в. стали получать гибриды и описывать их. Первые научные исследования по гибридизации осуществил Кельрейтер (J. Kolreuter) в 60-х гг. 18 в. Он показал, что в качестве отцовского или материнского растения может быть использован любой из родительских видов, Т. к. при скрещивании в обоих направлениях получаются одинаковые гибриды, т. е. в передаче наследственности играют одинаковую роль как пыльца, так и семяпочка.

В дальнейшем исследованием растительных гибридов с целью выявления закономерностей появления в них родительских признаков занимались многие исследователи - Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) и др. Их наблюдения еще не могли стать базой для формирования науки, однако наряду с бурным развитием племенного животноводства, а также растениеводства и семеноводства во второй половине 19 в. они возбудили повышенный интерес к анализу явлений наследственности.

Особенно сильно развитию науки о наследственности и изменчивости способствовало учение Ч. Дарвина (1859) о происхождении видов, к-рое обогатило биологию историческим методом исследования эволюции организмов. Дарвин приложил много усилий для изучения явлений наследственности и изменчивости, и хотя ему не удалось установить закономерности наследственности, он все же собрал большое количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов и доказал, что виды непостоянны и что они произошли от других видов, которые отличались от ныне живущих.

Основные законы Г. были открыты и сформулированы чеш. естествоиспытателем Г. Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха (1865). Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в ставшей классической книге «Опыты с растительными гибридами», опубликованной в 1866 г. Для опытов по гибридизации им были использованы два сорта гороха, которые различались по форме семян или окраске цветов. Это позволило Г. Менделю практически разработать методы генетического анализа наследования отдельных признаков и установить принципиально важное положение, гласящее, что признаки определяются отдельными наследственными факторами, передающимися через половые клетки, и что отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве (см. Менделя законы). Хотя Г. Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их хим. природе и механизме влияния на тот или иной признак организма, тем не менее его учение о наследственных факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена (см. Ген).

Однако принципиальные результаты опытов Г. Менделя были поняты биологами лишь в 1900 г., когда голл. ботаник X. де Фрис и почти одновременно с ним нем. ботаник Корренс (С. Correns) и австр. учецый Чермак (E. Tschermak) вторично открыли законы наследования признаков. С этого времени началось бурное развитие Г., утверждавшей принципы дискретности в явлениях наследования, а 1900 г. принято считать официальной датой рождения Г.

В 1906 г. на III Международном конгрессе по гибридизации по предложению Бейтсона (W. Bateson) наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой, а менделевская единица наследственности по предложению Иогансена (W. Johannsen) вскоре получила название «ген» (1909).

В 1901 г. X. де Фрис сформулировал теорию мутаций, гласящую, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно, т. е. в результате мутаций (см. Мутация). Вскоре было установлено, что наследственные факторы связаны с хромосомами, а в 1911г. Т. Морган, Бриджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) и др. создали хромосомную теорию наследственности (см.) и экспериментально доказали, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке (см. Хромосомы).

Создание хромосомной теории сделало центральной теорией Г. материалистическую концепцию гена. Руководствуясь этой теорией, генетики в 30-50-е гг. 20 в. получили возможность осуществить исследования, результаты которых имели огромное принципиальное значение.

В 1926-1929 гг. С. С. Четвериков с сотр. первым провел экспериментальный генетический анализ популяций дрозофилы, чем заложил основы современного направления в популяционной и эволюционной Г. Большой вклад в развитие популяционной генетики (см.) сделали амёр. ученый Райт (S. Wright) и англ. ученые Фишер (R. Fisher, 1890-1962) и Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892-1964), заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математического метода и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские ученые Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов и Н. В. Тимофеев-Ресовский.

В разработку генетических основ селекции крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, Б. И. Васин, П. И. Кулешов и др.

В 1929-1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о дробимости гена, согласно к-рой ген представляет собой сложную систему со своей особой внутренней организацией и с ложностью функций. В 1943 г. опытами по определению эффекта положения генов у дрозофилы Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров исчерпывающе доказали, что нормальный доминантный ген в результате изменения генного окружения в хромосоме теряет такое важное свойство, как доминантность (см.). Открытое явление свидетельствовало о том, что действие гена находится в связи с его положением в хромосоме.

В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на дрожжах и в 1927 г. Меллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под влиянием рентгеновских лучей. Почти одновременно с Меллером радиационные мутации у растений получил Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., впервые экспериментальна была доказана изменчивость генов под влиянием факторов окружающей среды.

Открытие мутагенеза под влиянием хим. веществ было по своему значению равно открытию мутационного действия радиационного облучения. Было установлено, что многие хим. вещества резко повышают частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном. И. А. Раппопорт открыл мощное мутагенное действие этиленимина (1946), к-рое впоследствии было широко использовано для создания высокопродуктивных штаммов продуцентов антибиотиков (С. И. Алиханян, С. Ю. Гольдинг и др., 1967).

В 1941 г. Бидл (G. W. Beadle) и Тейтем (E. L. Tatum) в США получили биохим, мутации у нейроспоры, что положило начало изучению механизмов генетического контроля метаболизма клетки.

Принципиальным этапом в развитии направления, ставшего в дальнейшем центральным при создании молекулярной генетики (см.), явилась речь Н. К. Кольцова «Физикохимические основы биологии», к-рую он произнес на III Всероссийском съезде анатомов, зоологов и гистологов в 1927 г. Н. К. Кольцов высказал и развил взгляд, который позже был положен в основу всей молекулярной биологии, а именно, что сущность явлений наследственности надо искать в молекулярных структурах тех веществ в клетке, которые являются носителями этих свойств. Он развил матричную теорию ауторепродукции хромосом, считая, что исходная хромосома является матрицей (шаблоном) для; дочерней хромосомы. Конкретные мeханизмы размножения наследственных молекул оказались иными, однако идейные принципы современных представлений о репродукции молекул были созданы Н. К. Кольцовым.

Крупный вклад в генетику был внесен в 1920-1940 гг. Н. И. Вавиловым. В предложенном им законе рядов гомологичной изменчивости и центров генофонда показано эволюционное происхождение направленности мутаций у родственных форм. Все это позволило Н. И. Вавилову (1936) обосновать такой подход к проблемам вида, который позволял представить вид как сложную систему в определенных условиях окружающей среды. Н. И. Вавилов творчески обосновал учение о генетических основах селекции (см. Искусственный отбор).

В области мед. Г. наша страна уже в 30-е гг. 20 в. заняла ведущее положение в мире. В особенности это проявилось в области Г. нервных болезней, изучение которых прободалось под руководством С. Н. Давиденкова. Им были обнаружены признаки, связанные с неполным проявлением генов и их гетерозиготностью при различных нервных болезнях. Давиденков описал большое число наследственных факторов, коррелятивно влияющих на нервную систему. Он охарактеризовал и классифицировал более ста заболеваний ц. н. с. и сделал первую попытку обобщить и представить данные об эволюции генофонда человечества.

Т. о., к 40-м гг. 20 в. Г. как наука достигла значительных успехов, а советская Г. заняла ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Однако по-прежнему было принято считать, что материальной основой гена является белок. В 1944 г. Эйвери (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) и Мак-Карти (М. McCarty) доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у Diplococcus pneumoniae, является дезоксирибонуклеиновая к-та (ДНК). Это явилось стимулом для изучения хим., физ. и генетической сущности ДНК, началом периода молекулярной Г. Вслед за открытием трансформации (см.) большую роль в развитии Г. сыграло открытие полового процесса у бактерий - конъюгации (см. Конъюгация у бактерий) и способности фагов переносить генетический материал от одних бактерий к другим - так наз. трансдукции (см.). Именно с этого времени генетики начинают работать на организмах, обладающих относительной генетической простотой, т. е. на бактериях и на бактериальных вирусах.

Исключительным событием в Г. явилась расшифровка структуры молекулы ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953). Это открытие сделало возможным раскрытие тайны генетического кода (см.). Благодаря расшифровке генетического кода оказался разгаданным механизм последовательного соединения остатков аминокислот в строящихся молекулах полипептидов и белков. За этим последовали другие открытия: синтез генома фага X174 (А. Корнберг с соавт., 1967), выделение из E. coli lac-оперона [Шапиро (J.Shapiro) с соавт., 1969], выделение гена, управляющего синтезом рибосомальной РНК [Колли (Colli), Ойши (Oishi) и соавт., 1970; Спадари (Spadari) и соавт., 1971], выделение гена, контролирующего синтез тирозиновой транспортной РНК [Маркс (Marks) и соавт., 1971], выделение генов II области фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], химический синтез гена аланиновой транспортной РНК дрожжей, состоящего из 77 нуклеотидов (X. Корана и др., 1968).

Следующим этапом развития молекулярной Г. было создание концепции о передаче генетической информации. Эта концепция получила название «центральной догмы молекулярной биологии». Ее содержание сводилось к тому, что передача генетической информации идет лишь в одном направлении: ДНК-> иРНК-> белок. Между тем исследованиями Темина (H. Temin, 1970) и Балтимора (D. Baltimore, 1970) было установлено, что опухолевые РНК-содержащие вирусы обладают ферментом, под влиянием к-рого вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК, т. е. осуществляется обратная передача генетической информации (обратная транскрипция) с молекул РНК на ДНК. Этот фермент получил название «обратная транскриптаза». Открытие этого явления имеет глубокое методологическое значение, т. к. свидетельствует о том, что хотя генетический код зашифрован в молекулах ДНК или РНК, но сущность наследственности этим не ограничивается, а заключается во взаимодействии белков и нуклеиновых к-т. Это подтверждается и тем, что все генетические процессы, связанные с ДНК, требуют для своего осуществления наличия ферментов, т. е. белков. В частности, такие процессы, как репликация, рекомбинация, мутация, репарация поврежденной хим. и физ. факторами молекулы ДНК, требуют участия соответствующих ферментов, т. е. сущность наследственности заключается во взаимодействии ДНК, РНК и белка в клетке.

Наряду с изучением хромосомных факторов наследственности большое теоретическое значение имеет выяснение роли так наз. внехромосомных факторов наследственности у бактерий - эписом. К эписомам относятся умеренные бактериофаги, половые факторы, факторы множественной резистентности к лекарственным веществам и бактериоциногенные факторы (см. Эписомы). Для мед. генетиков проблема эписом представляет собой интерес, т. к. получены экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что гены, определяющие вирулентность бактерий, имеют не только хромосомную природу, но часто входят и в состав эписом. Достаточно отметить, что патогенные свойства некоторых бактерий, как, напр., возбудителя дифтерии, ботулизма, а также патогенных стафилококков и стрептококков, связаны с лизогенизацией их бактериофагами, имеющими в составе ДНК гены, детерминирующие синтез токсических продуктов. Выделение таких лизогенных бактерий из смеси с профагами приводило к возникновению авирулентных культур.

Т. о., историю развития Г. можно разделить на три этапа. Первый этап - период классической генетики (1900-1930), обусловленный созданием теории дискретной наследственности (менделизм). Второй этап (1930-1953) характеризуется углублением принципов классической Г., но вместе с тем и пересмотром ряда ее положений. В это время были открыты возможности искусственного получения мутаций, обнаружено и доказано сложное строение гена, установлено, что именно ДНК, а не белок, является материальным носителем наследственности (см.).

Третьим этапом развития Г. можно считать период ее развития с 1953 г., когда практически полностью была выявлена генетическая роль молекул ДНК и раскрыта ее структура. Дальнейшие исследования в этой области, а особенно в области ДНК-зависимого синтеза белка, неразрывно связали Г. с биохимией.

Начиная с 1953 г. особенно интенсивно идет проникновение Г. в смежные науки, в частности особое значение приобретает биохимическая генетика (см.) и медицинская генетика (см.).

Последовательное применение принципа «один ген - один фермент» (т. е. один ген ответственен за синтез одного фермента) дало возможность выяснить механизм возникновения ряда наследственных дефектов обмена у человека и установить, нарушение синтеза какого именно фермента или вещества вызывает такие болезни человека, как фенил кетонурия, алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм, гемофилия, различные формы наследственного кретинизма, серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий и т. д.

В этот же период развивается учение о хромосомных болезнях человека. В 1956 г. впервые удалось определить истинное диплоидное число хромосом человека (46), а уже в 1959 г. установить, что при болезни Дауна во всех клетках тела человека обнаруживается лишняя 21-я хромосома, в результате чего был сделан вывод, что это заболевание вызвано нерасхождением пар хромосом 21 при образовании гамет (обычно яйцеклетки) .

Почти одновременно было установлено, что три формы врожденных аномалий пола (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера и аномалия, ведущая к умственной отсталости и бесплодию) вызваны нарушением набора половых хромосом. Выяснилось, что все эти три формы возникают в результате нерасхождения половых хромосом при образовании гаметы. Наряду с этими типичными хромосомными болезнями описано более 200 различных синдромов, вызываемых более сложными типами нерасхождения хромосом.

Открытие роли хромосом в возникновении многих врожденных аномалий и наследственных заболеваний привело к бурному развитию цитогенетики (см.) и ее прочной связи с медициной.

Цитогенетика стремительно проникает в онкологию. Выяснено значение хромосомных аномалий соматических клеток и соматического отбора в развитии злокачественных опухолей. Установлено, что опухолевые клетки имеют, как правило, аномальные хромосомные комплексы и что в ходе канцерогенеза происходит интенсивная конкуренция между клетками разного кариотипа и генотипа (см. Генетика соматических клеток).

Выявление большого числа наследственных болезней эндокринной системы, являющихся следствием аномального набора половых хромосом, привело к тесному контакту между Г. и эндокринологией.

Отмечается все большее проникновение Г. в иммунологию и особенно в радиобиологию. Получены экспериментальные данные, позволяющие сделать вывод о том, что в основе лучевой болезни лежит повреждение наследственных элементов значительной части клеток организма.

Стремительное развитие Г. в 60-е гг. 20 в. не могло не оказать влияния на ряд смежных с нею дисциплин. Было продемонстрировано интенсивное действие естественного отбора в отношении генных мутаций, некоторых типов хромосомных перестроек. Все это привело к созданию эволюционной Г. (см. Эволюционное учение), изучающей распространение и закрепление ряда мутаций в ходе естественного отбора и при видообразовании. Именно методами эволюционной Г. (в опытах с микроорганизмами и насекомыми) было показано, что наследственное приспособление к окружающей среде совершается не в результате адекватного изменения наследственных свойств индивидуального организма под воздействием внешнего фактора, а в результате направленного отбора наследственных изменений, возникающих независимо от того фактора среды, к к-рому идет приспособление.

Интенсивно развивается учение о сбалансированном наследственном полиморфизме человека, заключающемся в существовании в популяциях человека не менее двух аллелей одного и того же гена, причем оба аллеля (а иногда и многие аллели) встречаются с частотой, исключающей распространение менее частого аллеля без участия интенсивного отбора. Так, помимо 15 систем антигенов эритроцитов (групп крови А, В, 0, NH, резус и т. д.), открывается большое число групп лейкоцитов и тромбоцитов, белков плазмы, различных ферментов, наследственных систем выделения и обмена и т. п. Обнаружение резких наследственных различий в реакции на некоторые медикаменты уже привело к бурному развитию совершенно новой области мед. Г.- фармакогенетики (см.). Накапливается все большее количество данных о том, что эта наследственная биохим, разнородность человечества в пределах его нормы возникает под влиянием отбора, причем в большинстве случаев отбирающим фактором явились микробные инфекции. Это подтвердилось различием наследственных вариантов гемоглобина, повышенной восприимчивостью людей с группой крови А к оспе и т. д.

Таким образом, генетика изучает и анализирует основные биол, процессы на молекулярном уровне (биосинтез, аутосинтез ДНК и гена), клеточном (физиол. Г., цитогенетика), индивидуальном (Г. индивидуальных различий, физиология размножения) и популяционном (Г. популяций), раскрывает механизмы индивидуального и филогенетического развития.

Г. устанавливает связи с цитологией, селекцией, эволюционным учением, систематикой, экспериментальной эмбриологией, биохимией, биофизикой, кибернетикой, медициной, микробиологией, иммунологией, радиобиологией. Каждую из этих наук Г. обогащает своими методами и достижениями, становясь их неотъемлемой частью, и в то же время сама обогащается данными и методами этих дисциплин. Именно это делает Г. важнейшим орудием познания сущности жизни. Раскрыв многие тайны природы, Г. сделала тем самым неоценимый вклад в развитие материалистического естествознания.

Перед Г. стоят важные задачи, вытекающие из уже установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К ним прежде всего относится изучение механизма изменения гена, репродукции генов и хромосом, действие генов и контролирование ими элементарных реакций и образования сложных признаков и свойств организма в целом, взаимосвязь процессов наследственной изменчивости и отбора в развитии органической природы. Кроме того, перед Г. стоят и более близкие задачи, разрешение которых необходимо для практики, особенно для клин, медицины.

Генетика и практика

Г. как наука, стоящая на переднем крае научно-технической революции, опираясь на открытые ею законы, вносит существенный вклад во многие отрасли человеческой деятельности. Благодаря успехам Г. заложены основы микробиол, промышленности, значение к-рой все возрастает. Производство антибиотиков, аминокислот и других веществ базируется на использовании радиационных и хим. мутантов бактерий, вирусов и др.

Успехи Г. растений способствовали резкому увеличению продуктивности всех основных с.-х. культур: пшеницы, подсолнечника, кукурузы, сахарной свеклы и др. В целом работа генетиков и селекционеров позволила серьезно улучшить производство пищевых ресурсов на всей планете.

Особенно важное значение имеет Г. для решения многих мед. проблем, особенно в борьбе с инфекционными и наследственными болезнями. Только благодаря успехам Г. микроорганизмов получены продуценты антибиотиков, эффективность синтеза которых в сотни и тысячи раз больше, чем у диких штаммов этих микробов.

Особое значение для мед. практики имело обнаружение японскими исследователями Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) и Акиба (Т. Akiba, 1959) у бактерий факторов множественной резистентности (R-факто-ров) к лекарственным веществам.

Для наследственных болезней в зависимости от того, где локализован измененный ген (аутосома или половая хромосома) и каково его взаимоотношение с нормальным аллелем (доминантная или рецессивная мутация), характерны три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, или ограниченный полом (см. Наследование). При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой, т. к. мутационный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутационный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. При болезнях, передача которых ограничена полом (Х-хромосомный тип), действия мутационного гена проявляются только у мужчин, т. е. у гетерогаметного пола (гемофилия А, цветовая слепота и др.).

Дальнейшее углубление представлений о характере наследования различных заболеваний и особенно дальнейшее изучение влияния различных факторов окружающей среды на проявление мутационных генов позволяет яснее наметить пути профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней (см.). Большое значение в этом отношении имеет разработка микробиол, и других экспресс-методов выявления наследственных болезней обмена. Установление этиол, фактора болезни открывает пути лечения: исключение (или ограничение) из числа продуктов питания тех соединений, метаболизм которых в организме нарушен из-за блокирования какого-либо фермента; заместительная терапия этим ферментом. В профилактике наследственных болезней огромная роль отводится системе медико-генетических консультаций (см.), значение которых все возрастает, особенно в ходе разработки методов определения гетерозиготного носительства и установления природы распространения и частоты генных и хромосомных наследственных болезней. Своевременное установление наследственной природы заболевания и типа наследования позволяет более успешно разрабатывать методы предупреждения развития болезни, особенно в раннем возрасте, и ее лечения.

Особый интерес и значение для медицины представляет быстро развивающаяся область генетики, получившая название генной инженерии (см. Генная инженерия , Генотерапия), суть к-рой заключается во введении в геном генетического материала, изменяющего наследственные свойства организма. Для осуществления генной инженерии необходимы, с одной стороны, селекция и выделение генов и, с другой - введение этих генов в геномы клеток выбранных организмов.

Большое внимание уделяется изучению механизма репарации повреждений клеточного генома. Исследования, вначале проведенные на микроорганизмах, показали, что бактериальные клетки обладают специальными системами, которые восстанавливают повреждения генетического материала (ДНК), полученные при действии ряда хим. и физ. агентов, и обеспечивают относительную устойчивость клеток к действию этих агентов. Репарация повреждения ДНК осуществляется при участии ряда ферментов, детерминируемых определенными генами (см. Репарация генетических повреждений). Репарирующие системы, впервые открытые у бактерий, присущи также и клеткам человека и животных. Напр., клетки Xeroderma pigmentosum (наследственная болезнь человека, приводящая к раку кожи) гораздо чувствительнее к УФ-облучению, чем нормальные клетки, т. к. они не могут восстанавливать участки ДНК, поврежденные ультрафиолетовыми лучами, из-за отсутствия соответствующих ферментных систем. В то же время клетки рака глаз крупного рогатого скота способны к репарации поврежденной ДНК, т. к. они содержат необходимые для этого ферменты.

Наличие систем, контролирующих репарацию ДНК, имеет общебиол. значение. Если бы механизм ликвидации нарушения структур ДНК отсутствовал, то организм оказался бы совершенно беззащитным, а химиотерапия и лекарственная терапия были бы невозможными. Интенсивно ведущиеся исследования по изучению механизма образования ферментов репарирующих систем являются весьма перспективными.

Современная Г., несмотря на уже достигнутые значительные успехи в изучении молекулярных основ наследственности, продолжает развиваться на молекулярном, субмолекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях и стала ключевой наукой современной биологии, тесно связанной в практическом отношении с сельским хозяйством, медициной, космической биологией, учением о биосфере, теорией эволюции, антропологией и общим учением о человеке.

Развитие Г. определяется ее диалектическим взаимодействием с физикой, химией, математикой и цитологией. Г. подходит к пониманию наследственности, руководствуясь принципами интеграции, целостности ее организации, и именно это приближает ее к познанию сущности жизни, дает качественно новые методы для управления ею, что позволило назвать этот этап развития Г. синтетическим. В целом же Г., как и другие науки, в 60-70-е гг. 20 в. переходит от стихийного обнаружения диалектики в основных законах жизни к сознательному использованию материалистической диалектики.

Основные центры генетических исследований и органы печати

В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.

В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.

Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.

Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».

За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».

Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920-1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.-Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.

Периодические издания - Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.

H. П. Дубинин, И. И. Олейник.

Рождение ребенка – это процесс явления настоящего чуда. Способность давать жизнь является великим даром. И, конечно же, первые разговоры и обсуждения, которые ведутся вокруг новорожденного, преследуют одну цель – выяснение сходства малыша с родителями.

На кого похож новорожденный? На папу или маму, бабушку или дедушку? Вот основная тема для разговоров на ближайший промежуток времени. Но с ростом малыша, помимо внешних признаков, обнаруживаются и удивительные моменты в его поведении и поступках. Реакция на происходящие события, походка, любимые позы и даже манера речи – во всем этом можно увидеть, как в зеркальном отражении, себя. Как приобретаются данные факторы? Что влияет на внешность и характер маленького человечка?

Генетика, как наука

Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов. Правы были те, кто считал человека уникальным творением природы. Благодаря генетике мы узнали, что понятие кожаного мешка, наполненного мясом и костями, не имеет под собой никаких оснований. Вместилище информации, сосуд, наполненный тайнами и загадками, – вот как воспринимает человека данная наука.

Каким образом информация передается из поколения в поколение? Что способствует такому понятию, как наследственность? Вот основные вопросы, на которые ищет ответ наука, называющаяся генетика.

Генетика как наука прошла много этапов. Путь развития данной дисциплины был извилист и тернист. Основоположниками науки были европейские монахи, которые обратили внимание на передачу наследственных признаков у растений и насекомых.

Цвет фасоли, окрас мух – вот основные признаки, которые вызвали у монахов неподдельный интерес и над которыми экспериментировали первые генетики. 1865 год признания науки. Причиной внимания грантов от науки в сторону этого течения послужил труд австрийского монаха Иоганна Менделя «Опыты над растительными гибридами». Наука получила свое нынешнее название в 1906 г., а в 1909 г. появилось понятие ген, которое известно сегодня каждому школьнику.

Генетика в современности

Давно канули в Лету времена, когда генетика ограничивалась наблюдением и изучением простейших организмов. Сейчас данное направление имеет широкий спектр задач и огромное значение в жизни современного человечества.

Медицина, спорт высоких достижений, сельское хозяйство и пищевая промышленность, военно-промышленный комплекс – все это лишь небольшой фронт применения генетики в современном мире.

Увеличение сбора урожая, морозостойкие и жаростойкие культуры, неприхотливые в обработке и имеющие высокое сопротивление к вредителям. Спортсмены, которые в состояние побить любые рекорды. Солдаты, имеющие сверхспособности. Отсутствие таких чувств, как голод, сон, усталость – качества, о которых могут мечтать военачальники любой из стран.

Медицинские препараты, способные избавить человечество от всех существующих болезней и недугов. Вот лишь малая часть вопросов из сфер человеческой деятельности, которые решает генетика. Даже пресловутая чума 20-го и 21-го века СПИД, возможно, является результатом процесса разработки биологического оружия, направленного на уничтожение населения неугодных стран.

ДНК

Основное направление, которое изучает наука, является человеческий геном и в частности ДНК. ДНК – это молекулы нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Данный термин является основным предметом изучения генетики. В этом коде зашифровано огромное количество информации, благодаря наследованию которой и происходит развитие всех популяций нашего мира.

Память – основное значение молекул ДНК. Благодаря этой сложной функции происходит непрерывное развитие всех живых организмов нашей планеты. «Выживает сильнейший» - выражение, существование которого не было бы возможным без генетического кода, передающегося потомкам. Все признаки, которыми наделены все формы жизни нашей планеты и которые позволяют успешно выживать им в условиях суровой окружающей среды, сохранены и развиты благодаря ДНК.

Все жизненные процессы, происходящие в любых организмах, подвластны изучению данной науки.

Генетика имеет ряд направлений и дисциплин, которые охватывают многие процессы и детально разбирают их, открывая с каждым днем огромное количество информации, которая раньше казалась сказкой.

Наука генетика позволяет открыть чудесный и таинственный мир жизни. Все тайны, над которыми не одно столетие задумывалось человечество, сейчас намного ближе к раскрытию и пониманию. С каждым годом, с каждым витком развития генетики завеса тайны рождения всего живого на планете приподымается все больше.

Несмотря на внешнее сходство с родителями и родственниками, каждый человек - личность и индивидуальность.

Генетика , наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Так как эти свойства присущи всем без исключения организмам, они представляют важнейшие характеристики жизни в целом, а генетика служит фундаментом всей биологии.

В течение тысячелетий при разведении домашних животных и культурных растений человек пользовался добытыми на основании опыта сведениями о передаче от поколения к поколению хозяйственно-полезных признаков. Однако первые научные представления о сущности явлений наследственности и изменчивости появились лишь во 2-й пол. 19 в. В 1865 г. Г. Мендель сообщил результаты своих опытов по скрещиванию сортов и сформулировал закономерности наследования «зачатков» (позднее их назвали генами), определяющих альтернативные признаки. Эта работа была понята и оценена только в 1900 г., когда законы Менделя независимо друг от друга заново открыли трое учёных. С этого момента началось бурное развитие генетики, подготовленное достигнутыми в кон. 19 в. успехами цитологии (выяснение механизмов митоза и мейоза, гипотеза о роли клеточного ядра в наследственности, теоретические работы А. и др.). В первой трети 20 в. была выявлена роль мутаций в наследственной изменчивости, а также получены первые результаты по искусственному мутагенезу. Т.Х. Морган и его ученики создали хромосомную теорию наследственности. Плодотворно развивалась генетика и в нашей стране: Н.И. Вавилов открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, были выполнены выдающиеся работы по изучению сложного строения гена, установлена роль мутационного процесса в природных , что позволило объединить закономерности генетики с . Крупных успехов отечественные учёные достигли в частной генетике растений и животных. Вместе с тем неясным оставался один из самых принципиальных вопросов – вопрос о химической природе генетического материала – «вещества наследственности». Наконец, в 1944 г. экспериментально было доказано, что этим веществом у бактерий являются нуклеиновые кислоты, точнее – дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК. Начавшееся с сер. 20 в. широкое применение в генетических исследованиях методов и идей химии, физики и математики привело к возникновению молекулярной генетики и, несколько шире, молекулярной биологии. Датой рождения последней обычно считают 1953 г., когда Дж. Уотсон и Ф. Крик не только установили структуру ДНК (предложили модель т. н. двойной спирали), но и объяснили биологические функции этой гигантской молекулы (а значит, и свойства наследственности и изменчивости) её химическим строением.

Следующими достижениями стали установление принципов работы генетического кода (1961–1965), выяснение различных аспектов организации и функционирования генетического материала у разных групп организмов, создание генной инженерии. В самом начале 21 в. международная группа учёных завершила многолетнюю работу по расшифровке генома человека.

Генетика внесла огромный вклад в решение многих проблем сельского хозяйства, медицины, микробиологической и фармацевтической промышленности. Все шире её методы используются в криминалистике, палеонтологии, истории. Без учёта генетических закономерностей невозможно понимание фундаментальных свойств жизни, характера её на Земле. Таким образом, генетика остаётся одной из наиболее перспективных и быстро развивающихся отраслей биологии.