Presentasjon om temaet kjønnsrelaterte sykdommer. Arvelige sykdommer knyttet til sex. Generell klassifisering av arvelige sykdommer

Eksempler på sykdommer

1) Fenylketonuri 2) Marfan syndrom 3) Iktyose (ikke kjønnsbundet) 4) Progeria 5) Arachnodactyly

Fenylketonuri

Fenylketonuri er en sykdom i aminosyremetabolismen. Beskrevet i 1934 av A. Fehling. Patologien er assosiert med en mangel på leverenzymet, fenylalaninhydrokslase, som svekker omdannelsen av fenylalanin til tyrosin. Tegn: økt eksitabilitet og muskeltonus, skjelving, mental retardasjon.

Marfan syndrom

En arvelig sykdom i bindevev, manifestert av skjelettforandringer: høy statur med relativt kort kropp, lange edderkopplignende fingre, løse ledd, ofte skoliose, kyfose, brystdeformiteter, buet gane. Øyeskader er også vanlig.

Iktyose

Iktyose er en arvelig dermatose karakterisert ved en diffus forstyrrelse av keratinisering, slik som hyperkeratose, manifestert ved dannelsen av fiskelignende skjell på huden.

Progeria

Progeria er en svært sjelden genetisk defekt. I dette tilfellet vises endringer i indre organer og hud. Årsaken til dette er aldring av kroppen, som oppstår for tidlig. Klassifiseringen inkluderer barndoms- og voksenprogeria. Det er ikke mer enn åtti tilfeller av denne sykdommen i verden.

Denne sjeldne sykdommen manifesterer seg i rask aldring, som begynner i barndommen.

Arachnodactyly

Høy frigjøring av adrenalin, karakteristisk for sykdommen,

bidrar ikke bare til utviklingen av kardiovaskulære komplikasjoner, men også til fremveksten hos noen individer med spesiell styrke og mentalt talent.

Begreper: Arvelige sykdommer - sykdommer
menneske, forårsaket av kromosomale og
genmutasjoner.
Kjønnsrelatert arv -
arv av et hvilket som helst gen lokalisert på kjønnskromosomene. På
følgende tegn som kun vises hos veps
av begge kjønn, men ikke bestemt av gener, finnes
lokalisert på kjønnskromosomene kalles kjønnsbegrenset arv.

Arv knyttet til X-
kromosom, kalt arv av gener i tilfellet
e, når mannlig kjønn er heterogametisk og preget av
er preget av tilstedeværelsen av et Y-kromosom (XY), og kvinnelige individer er homogametiske
vi har to X-kromosomer (XX). Denne typen arv har
Alle pattedyr (inkludert mennesker) spiser
De fleste insekter og krypdyr.

Kjønnsbundet arv av sykdommen
hovedsakelig assosiert med kjønn X-kromosomet.
De fleste arvelige sykdommer (de eller
andre patologiske tegn) assosiert med
kjønn og overføres recessivt. Slike sykdommer
det er rundt 100.
En kvinne bærer av en patologisk
egenskapen i seg selv lider ikke, siden et sunt X-kromosom dominerer og undertrykker X-kromosomet med
patologisk tegn, dvs. kompenserer
underlegenhet av dette kromosomet. Hvori
Sykdommen manifesterer seg bare hos menn.

Den X-koblede recessive typen overfører: fargeblindhet (rød-grønn blindhet), synsnerveatrofi,

Krøllete hår syndrom

Fargeblindhet

I henhold til den dominerende X-linked typen
hypofosfatemisk rakitt overføres (ikke mottagelig for
behandling med vitamin D2 og D3), brun tannemalje og
etc. Disse sykdommene utvikler seg både hos menn og kvinner
hunn.
Sykdommer med arvelig disposisjon oppstår
hos personer med en eller annen mindre funksjonshemming
annen arvelig struktur, som i forhold
normal livsaktivitet er ikke klinisk manifestert
(fordi det kan kompensere).
Men under påvirkning av ulike ugunstige
ytre påvirkninger (visse betydelige
belastninger) er denne arvelige mindreverdigheten realisert
i form av en viss forstyrrelse av metabolske prosesser,
struktur og funksjon som kan føre til utviklingen
den tilsvarende sykdommen.

Rakitt

Generell klassifisering av arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer
Multigen
Autosomal dominant
Autosomal recessiv
Sammenlåst med gulvet
Kromosomalt
genomiske mutasjoner
kromosomale mutasjoner
Polygenisk

Betydelig rolle i arvelig
predisposisjoner spiller vanligvis endret
konstitusjon og reaktivitet av kroppen, samt
ulike negative påvirkninger av det ytre miljø og
etc.
Disse sykdommene representerer en ganske omfattende
gruppe (ifølge WHO, mer enn 90%)
arvelige patologier som er forskjellige
rekke av dens manifestasjoner.
Sykdommer med arvelig disposisjon
kan være monogen, men oftere polygen (dvs.
e. forårsaket av en mutasjon av henholdsvis en, eller
mange gener) og er forårsaket av forskjellige patogener
kroppsfaktorer (skitten luft, vann, mat;
intoleranse mot melk, meieriprodukter,
medisiner osv.).

Det er ingen tilfeldighet at disse sykdommene kalles
multifaktoriell. Finnes for eksempel ofte i
forskjellige land i verden intoleranse til forskjellige
mennesker melk, meieriprodukter og meieri
mat, som vanligvis skyldes den autosomale recessive egenskapen galaktoseintoleranse
på grunn av fravær eller hemming av beta-galaktosidase i
tarmene til homozytotiske organismer.
Til sykdommer med arvelig disposisjon
inkluderer DIABETES MELLITUS, magesår
mage og tolvfingertarm, arteriell
hypertensjon, aterosklerose, gikt, tuberkulose,
bronkial astma, schizofreni, psoriasis,
kollagenose og andre former for patologi.

Den har 23 par kromosomer, hvorav 22 par er autosomale, og det 23. er seksuelle. Hos kvinner er det 23. paret XX, hos menn - XY Y-kromosomet spiller en avgjørende rolle ved kjønnsbestemmelse Menneske KvinneMann har bare X-kromosomer (en fra moren, den andre fra faren) Bærer kun X-kromosomer Har en X kromosom fra mor og et Y-kromosom fra far Kan bære både X-kromosomer og Y-kromosomer X XY

KJØNNSKONNETTE EGENSKAPER Kjønnsbundet arv er overføring av gener lokalisert på kjønnskromosomene og nedarving av egenskaper kontrollert av disse genene Kjønnsbundne egenskaper er ikke-seksuelle egenskaper hvis gener er lokalisert på kjønnskromosomene. Det er vanligvis flere av dem i X-kromosomene

ARVELIG KJØNNSBEKNTE SYKDOMMER Gensykdommer og abnormiteter Kromosomsykdommer Avhenger av kjønnskromosomene til foreldreorganismene. Forstyrrelser av genetiske prosesser Ikke avhengig av foreldre, oppstår på grunn av forstyrrelser i divergensen av kromosomer

• Genetikk av sex. Kjønnsbundet arv.
• Genetikk av sex. Kjønnsbundet arv.
• Genetikk av sex. Kjønnsbundet arv.
• Genetikk av sex. Kjønnsbundet arv.

"Vi står alle på skuldrene til våre forfedre"

Biologilærer MBOU "Levkovskaya ungdomsskole nr. 7

Tsjernakova Nina Evgenievna

… alle lykkelige familier er like, men hver ulykkelig familie er ulykkelig på sin egen måte

L.N. Tolstoj

• Kart over menneskelig kromosomsett

En menneskelig karyotype inneholder 22 par kromosomer, identiske i mannlige og kvinnelige organismer, og ett par kromosomer, som skiller begge kjønn. Kromosomer som er like hos begge kjønn kalles autosomer. Kromosomene der mannlige og kvinnelige kjønn skiller seg fra hverandre er kjønn eller heterokromosomer. Kjønnskromosomene hos kvinner er de samme, de kalles X-kromosomer. Menn har et X-kromosom og ett Y-kromosom.

Kunde:

Kjønnsforhold

Hos mennesker, de fleste virveldyr, mange

Hos insekter og toboplanter er det homogametiske kjønn det kvinnelige kjønn (XX), og det heterogametiske kjønn er det mannlige kjønn (XY).

Hos fugler, sommerfugler, krypdyr og amfibier med haler er det homogametiske kjønn det mannlige kjønn (XX), og det heterogametiske kjønn er det kvinnelige kjønn (XY). Kjønnskromosomene i disse artene er noen ganger utpekt med bokstavene W og Z, med hanner utpekt med symbolene ZZ og hunner med WZ.

I Orthoptera (gresshopper) homogametisk

Kjønnet er kvinnelig (XX), og det monogametiske kjønn er mannlig (XO).

Haploidy er utbredt hos bier og maur. Disse organismene har ikke kjønnskromosomer: hunnene er diploide og hannene er haploide.

Hos noen dyr avhenger kjønnsbestemmelsen av ytre forhold. For eksempel, hos havormen Bonelia, blir individer som forblir frittsvømmende i larvestadiet hunner, og larver festet til kroppen til en voksen hunn blir hanner som følge av den muskulariserende effekten av et hormon som skilles ut av hunnen.

Egenskaper arvet med kjønnskromosomer X og U, fikk navnet låst sammen med gulvet

Arv av sykdommer knyttet til X- kromosom

* klassisk hemofili

*fravær av gonader

*fargeblindhet (fargeblindhet)

*hypoplasi (mørkning av tenner)

*hydrocephalus

• Arv knyttet til - kromosom

* hypertrikose

*nettet

• Detaljert kart over det menneskelige X-kromosomet

Mer enn 370 sykdommer forbundet med

X-kromosom.

Siden menn har ett X-kromosom, manifesterer alle gener lokalisert på det, selv recessive, seg umiddelbart i fenotypen .

• Kliniske tegn:
• sub- og intradermal blødning, blødninger i store ledd, subkutane og intermuskulære hematomer, hematuri, alvorlig blødning fra skader. Årsak: mangel på antihemofilt globulin.
• Arvetype: X - recessiv
• Befolkningsfrekvens– 1: 2500 (gutter)

Arv av hemofili

X X

X Y

Kvinnelig bærer

Frisk mann

X Y

X Y

X X

Frisk datter

Bærende datter

Frisk sønn

Syk sønn

Stamtavle over etterkommerne til dronning Victoria av England. Det antas at hemofiligenet oppsto som et resultat av en mutasjon i dronning Victoria selv eller hos en av foreldrene hennes .

Mønster for arv av hemofili

Mor er bærer av hemofiligenet ( XHXh ), far er frisk (KhNU).

Kvinner som er heterozygote for noen av de kjønnsbundne egenskapene er fenotypisk normale, men halvparten av deres kjønnsceller bærer et recessivt gen. Til tross for at faren har et normalt gen, har sønner av bærermødre 50 % sjanse for å utvikle hemofili.

• I folks sinn er enhver omtale av hemofili først og fremst assosiert med bildet av Tsarevich Alexei - sønnen til den siste russiske keiseren Nicholas II.
• Alexey var syk av hemofili, etter å ha mottatt den fra sin mor, keiserinne Alexandra Feodorovna, som arvet sykdommen fra moren prinsesse Alice, som igjen fikk den fra sin mor, dronning Victoria

Hemofili.

en arvelig sykdom karakterisert ved en livslang forstyrrelse av blodkoagulasjonsmekanismen. I 80 % av tilfellene skyldes dette fravær eller mangel på antihemofilt globulin i blodplasmaet. Som et resultat blir blodkoagulasjonstiden forlenget og pasienter lider av alvorlig blødning selv etter minimale traumer.

Arv av hemofili i familien til tsar Nikolai Alexandrovich

Nicholas II

Alexandra

Anastasia

• Kjønnsbundet arv
• Kjønnsbundet arv
• Kjønnsbundet arv
• Kjønnsbundet arv

Fargeblindhet, delvis fargeblindhet, er en type fargesynsforstyrrelse. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1794. Fargeblindhet forekommer hos 8 % av mennene og 0,5 % av kvinnene.

Når ett av disse elementene går tapt, oppstår delvis fargeblindhet - dikromasi.

Ved å bruke disse tabellene kan fargeoppfatningen bli svekket. I tabell nr. 1 ser personer med normalt syn tallet 16.

Personer med ervervet synshemming har vanskeligheter eller skiller ikke tallet 96 i tabell nr. 2 i det hele tatt.

• Hos mennesker er genet for fargeblindhet recessivt og ligger på X-kromosomet. I hvilket tilfelle kan en fargeblind mann ha en fargeblind sønn?

Løsning

M. fargeblind

D. fargeblind

• Kliniske tegn:økning i hodevolum, utvidelse av ventriklene i hjernen; tynning og divergens av hodeskallebenene, disproporsjon av hjernen og ansiktsdelene av hodeskallen, skjeling, mental retardasjon og utviklingsforsinkelse, bevegelses- og koordinasjonsforstyrrelser, nystagmus, atrofi av den hvite substansen i hjernen.
• Arvetype: X-recessiv.
• Befolkningsfrekvens – 1: 2000

STAMTAVLE MED X-LINKED ARVTYPE

• 1. Bare gutter på mors side er berørt.
• 2. Probandens foreldre er friske.
• 3. Den syke mannen overfører ikke sykdommen, men alle døtrene hans er bærere.
• I et ekteskap med en bærerkvinne med en syk mann er 50 % av døtrene og 50 % av sønnene syke.

Egenskaper knyttet til y-kromosomet

på -kromosomet kalles genetisk inert eller genetisk tomt, siden det inneholder svært få gener.

Hos mennesker inneholder Y-kromosomet en rekke gener som regulerer spermatogenesen, manifestasjonen av histokompatibilitetsantigener, påvirker størrelsen på tenner, etc.

Anomalier knyttet til Y -kromosom, hvilken overføres fra faren til alle sønner (skjellet hud, svømmehud, kraftig hårvekst på ørene).

• Kliniske tegn: Overdreven hårvekst på alle deler av kroppen bortsett fra håndflatene og sålene. Siden middelalderen er det kun registrert 50 tilfeller av medfødt hypertyrkiose. Det er ingen andre utviklingsavvik. Lokal hypertrikose kan oppstå med metabolske forstyrrelser.
• Type arv: AD. Befolkningsfrekvens ukjent.

• Hypertrikose er arvet som en egenskap knyttet til y-kromosomet.

Hva er sannsynligheten for å få barn med denne anomalien i en familie der far har hypertrikose?

Funksjonelle lidelser

Handling

kjønnsceller

alkohol

Bremse embryovekst

nikotin

mutasjoner

Hemmer utviklingen av nerveceller

Narkotiske stoffer

stråling

røntgen

radioaktive

ultrafiolett

Sol, ultralyd, fluorografi, røntgenundersøkelse, datamaskin, mobiltelefon, husholdningsapparater (mikrobølgeovn, TV)

celle

mutasjon

Skadet DNA

• Fenylketonuri(PKU) er en medfødt sykdom forårsaket av et brudd på overgangen av fenylalanin til tyrosin og fører til mental retardasjon.
• Klinisk bilde Nevrologiske og psykiske lidelser Mental retardasjon Økt eksitabilitet i barndommen Spesifikk gangart Spesifikk holdning og sittestilling Uvanlig stilling av lemmene Stereotypiske bevegelser Økte senereflekser Anfall Hudforandringer Tørrhet Eksem Oppkast i nyfødtperioden Spesifikk musekroppslukt.

• 47 kromosomer – ekstra X-kromosom – XX Y
• Sett hos unge menn
• Høy vekst
• Brudd på kroppens proporsjoner (lange lemmer, smalt bryst)
• Utviklingsforskinkelse
• Infertilitet

• Shereshevsky-Turners syndrom (45; X0) er observert hos kvinner. Det viser seg i forsinket pubertet, underutvikling av gonadene og infertilitet.
• Kvinner med Shereshevsky-Turner syndrom er korte, kroppen deres er uforholdsmessig - den øvre delen av kroppen er mer utviklet, skuldrene er brede, bekkenet er smalt - underekstremitetene er forkortet, nakken er kort med folder, "mongoloiden" " formen på øynene og en rekke andre tegn.

• Downs syndrom oppstår når babyens celler ikke har 46, men 47 kromosomer. Slike barn er mentalt tilbakestående, 50% har hjertefeil, et svakt immunsystem... Hos en nyfødt kan sykdommen diagnostiseres basert på barnets karakteristiske utseende: en avrundet hodeskalle, bakhodet "skråner" , en skrå øyeform, en bred neserygg, et ekstra øyelokk, lyse flekker grå farge på iris, "gotisk" gane, små ører. Munnen er vanligvis halvåpen; tungen er tykk, stikker ofte ut av munnen, dekket med tverrgående spor; hånden er bred, fingrene og tærne er forkortet, lillefingeren er ofte buet; noen ganger er fingrene smeltet sammen (delvis eller fullstendig syndaktyli). Håndflaten viser ofte en fullstendig tverrfold (apefold).

• Huske! Helsen til dine fremtidige barn er i dine hender!
• Huske!
• Helsen til dine fremtidige barn er i dine hender!

Du har et valg:

hold deg frisk og lev uten problemer eller...

• Du har et valg: hold deg frisk og lev uten problemer eller...

Husk at helsen til dine fremtidige barn avhenger av helsen din.

• Hos mennesker ender pseudohypertrofisk muskeldystrofi med døden ved 10–20 års alder. I noen familier er sykdommen påvirket av et kjønnsbundet recessivt gen. Sykdommen er kun rapportert hos gutter. Hvis berørte gutter dør før de fødes, hvorfor forsvinner ikke denne sykdommen fra befolkningen?

For å bruke forhåndsvisninger av presentasjoner, opprett en Google-konto og logg på den: https://accounts.google.com

Lysbildetekster:

"Vi står alle på skuldrene til våre forfedre" Genetikk av sex. Kjønnsbundet arv

Introduksjon til genetikk av sex eller hva jeg ikke vet ennå, men burde vite

Leksjonsmotto: Jeg må finne ut av det selv, og for å finne ut av det selv, må jeg tenke sammen B. Vasiliev

Hva er kjønn? Sex er et sett med genetiske, morfologiske og fysiologiske egenskaper som sikrer seksuell reproduksjon av en organisme.

Begrepet kjønn i en person er et kompleks av fysiologiske, atferdsmessige og sosiale egenskaper som definerer et individ som en mann (gutt) eller kvinne (jente).

Gregor Mendel (1822-1884)

Amerikansk embryolog, genetiker. Nobelprisvinner, 1933. Utførte forskning på fruktfluen, Drosophila. Thomas Gent Morgan (1866-1945)

Karyotype (gresk karyon - kjerne) - kromosomsett av en somatisk celle (antall, størrelse og form på kromosomer)

Karyotype av Drosophila eller fruktflue

Menneskelig karyotype

Kromosomal kjønnsbestemmelse, seksuelle autosomer, Homogametisk sex, Heterogametisk sex

Finn treffene: Karyotype Kjønnskromosomer Autosomer Heterogametisk kjønn Homogametisk kjønn Et par forskjellige kromosomer, forskjellige hos mann og kvinne 2. Kjønn som danner identiske kjønnsceller 3. Totalt antall, størrelse og form på kromosomene Kjønn som danner forskjellige kjønnsceller 5. Kromosomer i celler som er identiske i utseende toebolige organismer

Hvem bestemmer kjønnet til det fremtidige avkommet - et individ av homogametisk eller heterogametisk sex? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Gameter

Bestemme kjønn hos mennesker

Typer genetisk kjønnsbestemmelse Grupper av organismer ♀ ♂ Pattedyr (inkludert mennesker), de fleste fisker, noen ordener av insekter (fluer), de fleste planter XX XY Fugler, krypdyr, sommerfugler XY XX Noen ordener av insekter (møll) XO XX Noen rekker av insekter (gresshopper) XX XX

En persons kjønn bestemmes i befruktningsøyeblikket

Hvis zygoten får to X-kromosomer, så er resultatet en jente.Det vil vise seg å være en gutt hvis et X-kromosom kommer fra moren, og et Y-kromosom XX XY fra faren.

I de første månedene av utviklingen er embryoer bifile. Ved den syvende utviklingsuken, hvis det er et Y-kromosom i genotypen, begynner mannlige hormoner å produseres og kroppen utvikler seg langs den mannlige banen. De rudimentære kvinnelige organene forsvinner. 6 uker 8 uker

Påvirkning av hormoner på kjønnsbestemmelse.

Androgener - et sett med mannlige hormoner Østrogener - et sett med kvinnelige hormoner X-kromosom Y-kromosom Androgenreseptorer androgener XY (gutt) XY XX (Morris syndrom)

Jeanne d'Arc

Kjønnsskandaler i idretten

Mekanismer for kjønnsbestemmelse Kombinasjon av kjønnskromosomer Påvirkning av kjønnshormoner Sosialisering i samfunnet

Arv er en type arv der alle gener knyttet til kjønnet til egenskapene som studeres er lokalisert på kjønnskromosomene X X X Y X Y

Kjønnskromosomer

Manifestasjon av en egenskap i fenotypen

Genotypetrekk X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Manifestasjon av egenskapen i fenotypen

Manifestasjon av en egenskap i fenotypen Genotype Trait X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Arv knyttet til Y-kromosomet Far Sønn XY X Y

Hypertrikose av auricle

Fargeblindhet. Hemofili.

X-koblede sykdommer

X-lenket arv "Pappas jente, mammas gutt"

Alternativer for å arve hemofiligenet: Genotype Fenotype X H X H Frisk kvinne X H X h Frisk kvinne (bærer) X H Y Frisk mann X h Y Mannlig hemofili X h X h Hemofiligenet i homozygot tilstand er dødelig.

Tragedien til Romanov-dynastiet

Arvemønster for hemofili X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Frisk mann Kvinne - bærer av hemofiligenet F 1 Frisk kvinne Kvinne - bærer av hemofiligenet Frisk mann Mann med hemofili

Løs problemet Datteren til en fargeblind person gifter seg med sønnen til en annen fargeblind person, og brudeparet skiller farger normalt. Hvordan vil barns syn være? Det er kjent at fargeblindhetsgenet overføres som en recessiv egenskap knyttet til X-kromosomet.

Fargeblindhet Betegnelser: X D – normalt syn X d – fargeblindhet

Tenk litt: Hvem er jeg, en katt?! Eller kanskje en katt? Løse et problem

Farging av katter knyttet til X-kromosomet

Skilpaddeskjellfarging av katter (X B X c)

Bestem kjønn på kattungene P: ♀ X ♂ F 1:

Arv X X GENETIKK FOR SJØNNARV:

sønn far X Y XY mor Datter Arv X X Homogametisk sex X Y Heterogametisk sex GENETIKK FOR SEX Kjønnskromosomer X Y Autosomer Arv: Mendels lover Bærer ♂ ♀

Lekser - § 30 (27), - spørsmål 2-4, s. 111;

Faktorer som bestemmer helse