Медицински и социјален преглед и попреченост кај спинални амиотрофии

Дефиниција
Спиналните амиотрофии се група на наследни болести предизвикани од примарен дистрофичен процес во предните рогови на' рбетниот мозок, манифестиран со флакцидна пареза и мускулна атрофија.
Тие сочинуваат околу 7% од другите болести на моторните неврони, кои исто така вклучуваат амиотрофична латерална склероза, многу ретка примарна латерална склероза и прогресивна булбарна парализа. Преваленцата на спинална амиотрофија кај населението е од 0,65 до 1,6 на 100.000 жители.

Класификација
Различни клинички форми на спинална амиотрофија се разликуваат по возраста на почетокот, стапката на прогресија и видот на наследување на болеста.

Најчестите форми:
I. Спинални амиотрофии во детството и адолесценцијата:
1) акутна малигна инфантилна спинална амиотрофија (Вердниг-Хофман);
2) хронична инфантилна спинална амиотрофија;
3) јувенилна спинална амиотрофија (Kugelberg-Welander).
II. Спинални амиотрофии кај возрасни:
1) булбоспинална амиотрофија (Кенеди);
2) дистална спинална амиотрофија (Duchenne-Arana);
3) скапуло-перонеална амиотрофија (Vulpiana).

Клинички и дијагностички критериуми
1. Општи клинички карактеристики: симетрична слабост на проксималните, поретко дисталните мускули. Асиметријата на оштетување на мускулите на екстремитетите и зафатеноста на булбарната мускулна група се релативно ретки. Како по правило, нема сензорни нарушувања, пирамидалната инсуфициенција не е типична, иако понекогаш се јавува во доцна фаза на болеста.

2. Дијагностички критериуми:
- наследна природа на болеста (типот на наследство не е секогаш лесно да се утврди);
- мускулна атрофија со фасцикулации, фибрилации;
- ЕМГ - слика на оштетување на предните рогови на 'рбетниот мозок;
- отсуство на сензорни и карлични нарушувања;
- прогресивен курс;
- фасцикуларна атрофија на мускулните влакна на биопсија.

3. Клинички карактеристики на поединечни форми:
1) Вердниг-Хофман спинална амиотрофија (малигна инфантилна спинална амиотрофија) е автосомно рецесивна болест, мутантниот ген е мапиран на 5-тиот хромозом. Идентификуван е уште еден ген кој обезбедува супресија на апоптозата - програмирана смрт на невроните. Токму овој ген е често отсутен кај тешко болните пациенти. Инциденцата на болеста е 1: 25.000 новороденчиња. Неодамна, таа беше поделена на акутна (всушност форма на Вердниг-Хофман) и хронична инфантилна спинална амиотрофија.
Акутната форма се манифестира во првите 5 месеци од животот и завршува фатално за 1,5 година. Во хроничната форма, постои рана детска форма (почеток пред 1,5-2 години, смрт на 4-5 години од респираторна инсуфициенција, пневмонија) и доцна форма (почеток пред 2 години, неподвижност до 10 години, смрт на возраст од 15-18 години). Главни симптоми: пареза на проксималните нозе, потоа рацете, мускулите на трупот, респираторните мускули, арефлексија, фибрилација, фасцикулации на скелетните мускули и јазикот, контрактури, коскени деформитети, булбарни симптоми, општа хиперхидроза. ЕМГ покажува спонтана биоелектрична активност при мирување со присуство на фасцикулациони потенцијали. За време на доброволни контракции, се забележува намалена електрична активност со ритам на „ограда за ограда“. Активноста на серумските ензими не се менува. Патоморфолошкиот преглед откри намалување на бројот на клетки во предните рогови на 'рбетниот мозок, во моторните јадра на мозочното стебло и дегенеративни промени во нив. Во мускулите - фасцикуларна атрофија на мускулните влакна;

2) Кугелберг-Веландер спинална амиотрофија (јувенилна или псевдомиопатска форма) - болест со автосомно рецесивен тип на наследување. Видот на текот и дистрибуцијата на мускулните атрофии се слични на Ерб-Рот мускулната дистрофија, но има широко распространети мускулни фасцикулации. ЕМГ ја потврдува спиналната природа на мускулната атрофија. Патоморфологијата на мускулите за време на биопсијата, заедно со неврогена (фасцикуларна) амиотрофија, открива знаци на примарно (дифузно) оштетување на мускулите.
Болеста започнува на возраст од 2 до 15 години и напредува многу бавно. Мускулната слабост и атрофијата се развиваат прво во проксималните нозе, карличниот појас и постепено се шират на мускулите на рамениот појас. Некои пациенти имаат псевдохипертрофија на мускулите, хиперферментемија (особено зголемување на CPK), што ја приближува оваа форма до PMD. Нема коскени деформитети или мускулни повлекувања. Нарушувањата на булбарното движење се јавуваат во доцна фаза на болеста. Пациентите ја задржуваат способноста да се грижат за себе долго време и често се способни да работат неколку години;

3) Кенеди булбоспинална амиотрофија - рецесивна болест поврзана со Х, која обично се манифестира по 30 години. Таа е предизвикана од специфична мутација во генот на андроген рецептор, мапиран на Х-хромозомот. Само мажите се разболуваат. Започнува со проксималните делови на екстремитетите, по 10-20 години (понекогаш порано) се појавуваат булбарни нарушувања во форма на атрофија и слабост на џвакалните мускули, дисфагија и дизартрија. Поради многу бавната прогресија на болеста, булбарните нарушувања не доведуваат до сериозно нарушување на виталните функции долги години. Има тремор на рацете и главата, што потсетува на суштински тремор. Карактеристичен симптом се фасцикулации во периоралните мускули и јазикот и ендокрини нарушувања (гинекомастија, намалена потенција, атрофија на тестисите, дијабетес мелитус). Текот е бавен, социјалната прогноза е генерално поволна;

4) дистална спинална амиотрофија на Душен-Аран. Начинот на наследување е автосомно доминантен или автосомно рецесивен, спорадичните случаи се многу чести. Почеток по 20 години (обично на 30-50). Класичната форма на болеста се карактеризира со почеток во дисталните делови на горните екстремитети („рака со канџи“), подоцна атрофија се шири на подлактицата, рамото („скелетна рака“) и по многу години слабост на мускулите на се јавува перонеална група и други мускули на долниот дел од ногата, бутовите и торзото. Се јавуваат благи пирамидални симптоми. На почетокот на процесот, може да има еднострана лезија, монопареза (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Можна е комбинација со паркинсонизам, торзиона дистонија и миоклонична хиперкинеза (Makarov A. Yu., 1967). Болеста ретко значително влијае на социјалниот статус на пациентите поради неговата екстремно бавна прогресија (освен во случаи со истовремена патологија);

5) Vulpian scapulo-peroneal форма. Започнува помеѓу 20-40 години со атрофија на мускулите на рамениот појас (ограничени движења во рамените зглобови, лопатки во облик на крила); со текот на времето се додава слабост на екстензорите на стапалата и нозете, иако можна е обратна низа. Диференцијалната дијагноза првенствено треба да се направи со миодистрофија на Давиденков. Прогресијата е бавна, често постарите пациенти со 30-40 години болест можат да се движат самостојно.

4. Дополнителни податоци за истражување:
- ЕМГ, ЕНМГ. Со вкупно ЕМГ, знаци на лезија на предниот рог: во режим на мирување, спонтана биоелектрична активност во форма на потенцијали за фискулација со амплитуда до 200 µV, со доброволна контракција, забавен ЕМГ со ритам на „ограда за ограда“ и остро се испуштаат при сериозно оштетување на мускулите. ENMG покажува намалување на амплитудата на М-одговорот и бројот на функционални моторни единици. Брзината на спроведување на импулсот варира во зависност од формата на спинална амиотрофија и возраста на пациентот;
- мускулна биопсија (типична е атрофија на сноп, за разлика од дифузната атрофија кај PMD);
- МНР. Понекогаш помага да се открие атрофија на 'рбетниот мозок;
- проучување на активноста на CPK, LDH, ALT во крвниот серум (за разлика од PMD, таа е нормална или малку зголемена);
- медицинско и генетско советување.
Диференцијална дијагноза: 1. Со PMD што ја фенокопира спиналната амиотрофија (болест Ерб-Рот, Давиденковова скаполоперонеална миодистрофија итн.).
2. Акутна спинална амиотрофија на Верниг-Хофман - со други причини за синдромот на „флакцидно дете“ (атоничен облик на церебрална парализа, вродена миопатија, Марфанов синдром итн.).
3. Со амиотрофична латерална склероза - Кенеди булбоспинална амиотрофија, други форми на спинална амиотрофија кај возрасни (конечната дијагноза често се поставува по 1-3 години набљудување на пациентот).
4. Со цервикална исхемична миелопатија (спинална амиотрофија кај возрасни).
5. Со хронични форми на енцефалитис што се пренесува преку крлежи, Лајмска болест.
6. Со пост-полио синдром.

Тек и прогноза
Зависи од возраста на почетокот на болеста. Во детските форми, исходот е фатален дури и во случај на хроничен тек и појава на болеста пред 2 години. Во случај на малолетничка амиотрофија Кугелберг-Веландер, способноста за грижа за себе останува многу години. Кај другите форми на спинална амиотрофија кај возрасните, очекуваниот животен век всушност не се менува, но зголемениот моторен дефицит обично води до ограничена животна активност и способност за работа (многу години по почетокот на болеста).

Принципи на лекување
Хоспитализација за почетна дијагноза, повторени курсеви на терапија за одржување (1-2 пати годишно), во случај на декомпензација на болеста по повреда, заразна болест итн.
Третманот се заснова на истите принципи како и мускулната дистрофија - подобрување на спроводливоста на нервните импулси, корекција на енергетските нарушувања во мускулите, подобрување на периферната циркулација. Се користат и лекови кои ја стимулираат функцијата на централниот нервен систем - церебролизин, ноотропици. Широко се користат физиотерапевтски методи, особено амплипулсна - бензохексониум и прозеринска фореза. Во некои случаи, неопходна е ортопедска корекција на контрактури и пареза.

Медицински и социјален преглед Критериуми на ВУТ

Индикацијата за VL кај пациенти кои работат (со амиотрофија Kugelberg-Welander, спинална амиотрофија кај возрасни) може да биде привремена декомпензација, превентивен курс на лекување во болница (времетраење - 1-2 месеци).
Карактеристики на попреченост
Со брзо прогресивни форми на раното детство (болест Верниг-Хофман), способноста за движење и грижа за себе брзо се нарушува. Во други форми, страда способноста за движење и манипулирање (дистална форма на амиотрофија кај возрасни) и за комуникација поради дизартрија (булбоспинална амиотрофија Кенеди). Во последните фази на сите форми, водечки критериум за проценка на состојбата на витална активност ќе биде способноста за движење и грижа за себе поради широко распространета пареза и контрактури.

Контраиндицирани типови и работни услови
1) Сите видови на интензивен физички труд, работа со принудна положба на телото, со продолжено напнатост на одредена мускулна група, со пропишано темпо (на монтажна лента, во бригада), возачки професии; 2) работа поврзана со изложеност на токсични материи, вибрации, зрачење итн.

Индикации за упатување до BMSE
1. На возраст под 18 години, кога детето, доколку има медицински индикации, може да се препознае како инвалидно.
2. Умерено или тешко оштетување на моторните функции, ограничување на способноста за самостојно движење, грижа за себе или работа.
3. Работните пациенти не можат да продолжат да работат во својата специјалност поради прогресивен тек на болеста, постојана декомпензација и долготрајна привремена попреченост.

работоспособни пациенти
Со бениген, бавно прогресивен тек (особено со доминантни форми на наследување); со блага пареза на дисталниот дел само на долните или само на горните екстремитети (спинална амиотрофија кај возрасни); со блага пареза на проксималните долни екстремитети и карличниот појас, со образование, специјалност, работно искуство, во отсуство на фактори во нивната работа кои негативно влијаат на текот на болеста. При создавањето на потребните услови за работа на таквите пациенти, често според заклучокот на Одборот за институционална ревизија, тие можат да останат работоспособни долго време.

Минимално потребно испитување кога се однесува на BMSE
1) Информации за видот на наследувањето на болеста.
2) ЕМГ, ЕНМГ.
3) Резултати од патоморфолошки преглед на мускулна биопсија.
4) Резултати од определување на активноста на CPK во крвниот серум.

Индикации за упатување до BMSE
Кога ќе се утврди на возраст под 18 години: а) делумно нарушување на животната активност и социјално неприлагодување како манифестација на наследна болест (хронична спинална амиотрофија на Верниг-Хофман, амиотрофија на Кугелберг-Веландер и други детски и јувенилни форми); б) сериозно прогресивно нарушување на моторната функција на екстремитетите.

Кога ќе се утврди по 18-годишна возраст:
Група I: утврдена во подоцнежните фази, со екстензивна, завршена генерализација на атрофичниот процес: долна или горна параплегија, тешка тетрапареза; сериозно оштетување на мускулите на трупот, широко распространети контрактури во големи зглобови на екстремитетите, бидејќи овие нарушувања доведуваат до нарушување на способноста за движење и грижа за себе од трет степен (обично во формата Вердниг-Хофман);

Група II: бавна прогресија, но во фаза на почеток на генерализација на атрофичниот процес, во присуство на изразена дистална долна парапареза, нејзина комбинација со умерена парапареза на горните екстремитети, особено ако процесот ги вклучува подлактиците; во присуство на изразена проксимална долна парапареза и пареза на мускулите на карличниот појас, што доведува до нагло нарушување на способноста за одење и стоење; со изразена горна парапареза - и дистална и проксимална; во случај на додавање дури и благи булбарни нарушувања на значително изразена (2-3 поени) пареза на нозете (според критериумите на нарушување на способноста за движење, работна активност од втор степен);

Група III: бавно напредува амиотрофии со умерено тешка парапареза на горните или долните екстремитети, умерено тешка пареза на проксималните долни екстремитети и карличниот појас, доколку овие нарушувања доведат до неможност за работа во главната професија, а рационалното вработување е невозможно, или за периодот на стручно оспособување на лица без професија, како и оние кои се принудени да стекнат нова (обично во формата Кугелберг-Веландер) - според критериумите на ограничена способност за самостојно движење од прв степен и (или) до работа од прв степен.

Во случај на сериозно оштетување на моторните функции и залудноста на мерките за рехабилитација, инвалидитет се утврдува на неодредено време (по не повеќе од 4 години на набљудување на пациентот).

Причини за попреченост: 1) попреченост од детството (во формата Кугелберг-Веландер); 2) општа болест или болест стекната за време на воениот рок (со спинална амиотрофија кај возрасни).
Одговара на она што се спроведува во однос на пациентите со ПМД. За форми со познат генски локус, можна е пренатална дијагноза во почетниот период од бременоста. Во случајот на амиотрофијата на Кугелберг-Веландер, превенцијата на попреченоста често е олеснета со рано кариерно насочување и едукација на пациентите; во спинална амиотрофија на возрасни, рационално вработување, понекогаш по стекнување на нова професија.

Рехабилитација
Развиена е индивидуална програма за пациенти со Kugelberg-Welander болест и спинални амиотрофии кај возрасни.
1. Медицинската рехабилитација се состои од повторени курсеви на медикаментозна терапија, масажа, физикална терапија, санаториумски третман, набавка на ортопедски обувки, уреди за фиксација, кревет и душек со посебен дизајн. Неговиот психолошки аспект вклучува организирање образование за децата со посебни потреби дома, водење на пациентот и неговите родители кон соодветно вработување и организирање на животот на детето во семејството.
2.Стручна рехабилитација:
а) стручна обука во технички училишта (лицеуми, колеџи), центри за стручна рехабилитација за пациенти со амиотрофија Кугелберг-Веландер и спинална амиотрофија кај возрасни. Препорачани специјалности: сметководство, канцелариски менаџмент, маркетинг, јуриспруденција и сметководство во системот за социјално осигурување, технолог за стандардизација, радиомеханичар за поправка на стационарна радио и телевизиска опрема, чевлар за поправка на чевли, часовник, книговез и сл.;
б) вработување на инвалиди од III група. Во зависност од доминантната локализација и сериозноста на мускулната атрофија, може да се препорача следнава работа:
- ментален труд: економист, планер, инженер, процесен техничар, правник, преведувач, статистичар, библиограф, библиотекар;
- сметководствена, канцелариска и административна работа: сметководител, поставувач на стандарди, сметководител, трговец, инспектор на одделот за човечки ресурси, командант во дом итн.;
- лесна и умерена физичка работа (за пациенти со пареза на нозете): монтер-монтаж на производи од мала големина, сервисер на радио и телевизиска опрема во работилницата, книжарница;
- работа во масовни професии за домаќинство (со оштетувања на горните или долните екстремитети): чувар, чувар на време, диспечер на стационарно работно место, оператор на киоск.

Препораките за трудот треба да обезбедат оптимална природа на работата, која бара лесен физички и невропсихички стрес во удобни или блиски до удобни услови (категорија на сериозност I - еднократно кревање тешки товари не повеќе од 2 kt, физичка активност по смена - 900 kcal).

в) инвалиди од II група (амиотрофија на возрасни и болест Кугелберг-Веландер) можат да се вработат дома во нивната главна специјалност (високо квалификувани ментални работници), како и како книговез, лепак, монтаж на мали делови, плетач.

3. Социјална рехабилитација: обезбедување на пациенти со специјални уреди за користење на бања, тоалет и инвалидска количка. Поради прогресивниот тек на болеста, возењето е контраиндицирано за пациентот.

Генетска болест е патолошка состојба, чија појава е предизвикана од мутациони промени во гените. Болестите од овој тип се наследни и најчесто се чувствуваат во раното детство. Според статистичките податоци, во современиот свет, повеќе од 5 милиони деца годишно се раѓаат со генетски нарушувања, поради чиј напредок многу од децата не живеат ни до 5 години. Така, денес е утврдено дека околу 40-50% од смртноста во раното детство се должи на наследни мутации, кои вклучуваат Кугелберг-Веландер амиотрофија.

Кугелберг-Веландер амиотрофијае наследна невролошка болест која ги оштетува моторните неврони на 'рбетниот мозок. Оваа патологија е класифицирана како јувенилна спинална амиотрофија тип III. Првите знаци на амиотрофија Кугелберг-Веландер обично се појавуваат на возраст од 2 до 15 години.

Во споредба со спиналната амиотрофија од инфантилен и среден тип, оваа болест има поповолна прогноза - очекуваниот животен век на пациентите кои страдаат од амиотрофија Кугелберг-Веландер одговара на просечната стапка на смртност кај здравите луѓе.

Причини

Развојот на амиотрофијата Кугелберг-Веландер се активира поради мутација на таканаречениот ген за преживување на моторниот неврон (SMN1), кој се наоѓа на 5-ти хромозом и е одговорен за производство на посебен протеин, чиј недостаток доведува до смрт на моторниот нерв. клетките.

До денес, откриено е дека приближно 1 од 40 луѓе се носители на оваа мутација на ДНК. Поради фактот што 'рбетната амиотрофија е патологија со автосомно рецесивен тип на наследување, нејзиното активирање е можно само ако двата родители имаат ист мутиран ген. Така, веројатноста за развој на амиотрофија Кугелберг-Веландер кај дете не е поголема од 25%.

Специфики

Како по правило, првите симптоми на амиотрофијата на Кугелберг-Веландер почнуваат да се појавуваат на 2-годишна возраст, а на подоцнежна возраст оваа болест се чувствува исклучително ретко.

Поради фактот што мускулната слабост кај 'рбетната амиотрофија тип III се развива прилично бавно, способноста за независно движење и грижа за себе кај пациентите кои страдаат од оваа патологија е зачувана доста долго време.

Како по правило, на луѓето на кои им е дијагностицирана амиотрофија Кугелберг-Веландер им се доделува група попреченост, чие ниво се определува според сериозноста на моторните оштетувања, инвалидитет и зависноста од други лица.

Исклучително е тешко да се предвиди точно како оваа болест ќе влијае на состојбата на детето. Така, некои пациенти стануваат длабоко онеспособени дури и во адолесценцијата, а некои се способни да задржат добро развиени координативни способности дури и на 40-годишна возраст.

Симптоми

Амиотрофијата на Кугелберг-Веландер првенствено се манифестира преку зголемена мускулна слабост на нозете, што може да предизвика кај детето да има шетање. Дополнително, дете кое боледува од спинална амиотрофија, дури и по кратка прошетка и трчање на кратки растојанија, се жали на замор. Детето со оваа болест често паѓа, губи рамнотежа и има големи тешкотии да се качува по скали. Појавувајќи се првично во мускулите на нозете и карлицата, чувството на слабост постепено се движи кон мускулното ткиво на областите на рамото и лактот.

Како што напредува оваа болест, се развива моторна депресија во мускулите на лицето. Покрај тоа, тетивните рефлекси исчезнуваат, а настанува неволна контракција на мускулите на раката.

Симптомите кои укажуваат на активирање на амиотрофијата на Кугелберг-Веландер, исто така, вклучуваат грчеви на јазикот и намален опсег на движење на зглобовите на рамото и лактот. Како резултат на атрофија на мускулите на рамениот појас, пациентите постепено развиваат синдром на крилести сечила.

Во многу случаи, децата кои страдаат од оваа болест доживуваат лажна хипертрофија на мускулите на телињата и задникот, која се формира со замена на мускулното ткиво со масно и сврзно ткиво.

Како што напредува амиотрофијата на Кугелберг-Веландер, може да се појават и деформациски промени во коскените структури на мускулно-скелетниот систем, вклучувајќи искривување на 'рбетот, деформација на градите и стапалата.

Во подоцнежните фази на развој на амиотрофијата Кугелберг-Веландер, обично се развива респираторна инсуфициенција, што предизвикува отекување на дишните патишта и отежнато дишење, кое постепено преминува во задушување. Недостатокот на итна медицинска помош за таква патолошка состојба е полн со смрт.

Дијагностика

Можно е да се разјасни дијагнозата во случај на сомневање за активирање на амиотрофија Кугелберг-Веландер преку ДНК-тестирање. Како дополнителна дијагностичка процедура се пропишува и електронеуромиографија, со чија помош се следи мускулната напнатост, се проценува нивото на активност на моторните неврони и се утврдува присуство на промени на денервацијата. Дополнително, доколку е потребно, може да се изврши биопсија на скелетните мускули.

Третман

За пациенти кои страдаат од амиотрофија Кугелберг-Веландер, индициран е исклучиво симптоматски третман, во рамките на кој се развива посебен терапевтски курс насочен кон ублажување на симптоматските манифестации на оваа болест. Пред сè, на пациентите со оваа дијагноза им се препишуваат ноотропни лекови, анаболни стероиди и витамински комплекси.

Ефективните методи за ублажување на состојбата на пациентите од овој профил вклучуваат и терапевтски вежби и ресторативна масажа. Дополнително, може да се препорача ортопедска корекција за пациент кој има тешки коскени деформитети.

Спинална амиотрофија Кугелберг-Веландер

Друго име за оваа болест е бенигна спинална амиотрофија на детството и адолесценцијата со фасцикулации. Типот на наследување е автосомно рецесивен. Првите симптоми на болеста може да се појават во раното детство, но најчесто на возраст од 8-12 години. Се карактеризира со атрофија на мускулите на проксималните екстремитети, фибриларни и фасцикуларни грчеви. Често се забележуваат мускулна хипертрофија и ретардација во физичкиот и менталниот развој.

Неврална амиотрофија на Шарко-Мари-Тут

Се наследува на автосомно доминантен начин и започнува најчесто на возраст од 20-30 години, поретко на училишна возраст и има подтипови 1а и 16. Генот е мапиран на долгиот крак на хромозомот 5. Позиционото клонирање откри локус на болеста на хромозомот 17p11.2 (тип 1а) и помал локус на хромозомот Ig22 (тип 16).

Патоморфолошки, нервната амиотрофија се карактеризира со дегенеративни промени во предните рогови и задните столбови на 'рбетниот мозок, како и во корените и периферните нерви.

Клинички манифестации. Преовладуваат атрофични промени во мускулите на дисталните екстремитети, најчесто долните. Зафатени се екстензорите на долниот дел од ногата, како и дорзалните флексори на стапалото, поради што стапалата почнуваат да попуштаат. Пациентот оди, кревајќи ги колената високо (чекор), и се развива валгусна положба на стапалата (ротација нанадвор). Тетивните рефлекси, најчесто Ахил, исчезнуваат. Постои одредено несовпаѓање помеѓу значајната мускулна атрофија и зачувувањето на моторните функции; во повеќето случаи, се забележуваат дистални сензорни нарушувања од типот „ракавици“ и „чорапи“. Може да се појави болка и парестезија, како и намалување на длабоката чувствителност поради оштетување на задните столбови на 'рбетниот мозок. Често се открива деформација на стапалата: тие стануваат шупливи со висок лак, продолжување на главната и флексија на терминалните фаланги. Текот на болеста полека напредува.

Оваа болест се јавува во раното детство и се карактеризира со малигнен тек со брза прогресија. Во зависност од времето на појавување на првите симптоми и стапката на раст на процесот, се разликуваат три форми на болеста: вродена, рана детска и доцна.
Вродена формаможе да се појави во пренаталниот период. Во такви случаи, движењето на фетусот, кое на почетокот беше нормално, станува слабо во подоцнежните фази од бременоста, породувањето може да биде патолошки, а веќе во првите денови по раѓањето на детето, очигледна мускулна пареза се открива со намалување на мускулите. тон и намалување на тетивните рефлекси. Понекогаш се забележува целосна арефлексија. Може да се појават рани булбарни симптоми, кои се манифестираат со слаб плач и слабо цицање. Кај дете може да се детектираат фибрилации на јазикот, намален фарингеален рефлекс и хипомимија. Обично се забележува тахикардија. Болеста често се комбинира со голем број на развојни дефекти и ментална ретардација. Текот на болеста е многу брз, смртта се јавува за 1-l,5 години.
Рана детска формасе карактеризира со малку поблаг тек во споредба со вродениот. Оваа форма се смета за класична. Појавата на болеста се јавува пред возраст од 1,5 години. Во повеќето случаи, првите симптоми се појавуваат по некаква инфекција или интоксикација со храна. Детето, кое претходно се развивало повеќе или помалку нормално, брзо ги губи претходно стекнатите моторни вештини и престанува да оди, да стои или да седи. Флакцидна пареза најпрво се јавува во нозете, потоа во мускулите на торзото и рацете. Состојбата се влошува релативно брзо, се појавува слабост во мускулите на вратот и булбарните мускули. До 4-5 години, обично како резултат на респираторна инсуфициенција, се развива пневмонија и доаѓа смрт. Кај пациенти, флакцидна пареза е придружена со развој на контрактури на тетивите. Често се забележува општа хиперхидроза.
Доцна формазапочнува по возраст од 1,5-2 години и лесно тече во споредба со првите две форми. Пациентите до 10 години можат да ја задржат способноста за движење.
Водечките симптоми се пареза во проксималните делови на нозете, потоа на рацете. Мускулната атрофија е тешко да се открие поради добро дефинираниот поткожен масен слој. Тетивните рефлекси бледнеат рано. Карактеристично е фин тремор на прстите на раширените раце (фасцикуларен тремор). Типични се деформитетите на коските, особено во градниот кош, но и на долните екстремитети. Булбарните симптоми се претставени со атрофија на јазичните мускули со фибриларни грчеви, пареза на мекото непце со намалување на фарингеалниот рефлекс.
Позната е посебна варијанта на Вердниг-Хофман спинална атрофија - прогресивна парализа или болест Фазио-Лонде. Болеста најчесто започнува на крајот од втората година од животот, понекогаш во малолетничка возраст и се карактеризира со слабост на мускулите на лицето, вклучувајќи ги и џвакалните мускули, отежнато голтање, промени во гласот и атрофија на мускулите на јазикот. . Може да се појави офталмоплегија. Болеста напредува брзо, а смртта настанува 6-12 месеци по појавата на првите симптоми. Булбарните нарушувања може да бидат придружени со флакцидна пареза и парализа на екстремитетите, понекогаш немаат време да се развијат, но при обдукција, оштетувањето на клетките на предните рогови на 'рбетниот мозок постојано се открива низ целата нејзина должина. Опишани се семејни случаи на болеста Фазио-Лонде, кога страдале еден или повеќе браќа и сестри. Типот на наследен пренос е автосомно рецесивен.
Дијагноза на спинална амиотрофија на Верниг-Хофмансе заснова (покрај раниот почеток на болеста и карактеристичната клиничка слика) на резултатите од дополнителните методи на истражување, од кои прво треба да се истакне електромиографијата. Спонтана биоелектрична активност во мирување со присуство на фасцикулациони потенцијали е скоро секогаш откриена. За време на доброволните контракции, се забележува побавна електрична активност со „ритам на оградата на оградата“, што укажува на феномени на синхронизација и зголемување на времетраењето на потенцијалот.
Патоморфолошкиот преглед открива намалување на бројот на клетки во предните рогови на 'рбетниот мозок и дегенеративни промени во нив. Патолошките промени се особено изразени во пределот на лумбалните и цервикалните проширувања, како и во моторните јадра на кранијалните нерви. Промените се откриени во предните корени и во интрамускулните делови на нервните завршетоци. Во вториот, нормалните терминали исчезнуваат и стануваат претерано разгранети.
Биохемиските студии откриваат промени во метаболизмот на јаглени хидрати. Така, E. A. Savelyeva-Vasilieva (1973) откри дека гликолизата кај пациенти со Werdnig-Hoffmann спинална амиотрофија се приближува до ембрионскиот тип. Доста често, се откриваат значителни нарушувања во метаболизмот на креатин-креатинин - зголемена екскреција на креатин во урината, намалена екскреција на креатинин. Важно е да се напомене дека нивото на ензими во крвниот серум останува речиси непроменето.
Спинална амиотрофија Верниг-Хофмансе однесува на наследни болести со автосомно рецесивен тип на пренос. Примарниот биохемиски дефект е непознат. Постои претпоставка дека генетскиот дефект доведува до неисправно формирање на клетки на предните рогови на 'рбетниот мозок, нарушување на нивната диференцијација и можна неразвиеност на мускулните холинергични рецептори.
Кога се дијагностицира Верниг-Хофман спинална амиотрофија, се прави диференцијација со миотонија на Опенхајм. Според повеќето истражувачи, миотопијата на Опенхајм не е независен нозолошки ентитет, туку синдром, чија водечка манифестација е изразена мускулна хипотонија. Во овој поглед, терминот „флопи бебе“ или „флакцидно дете“ сега стана широко распространет. Синдромот на „флакцидно дете“ е забележан кај болести како што се вродена мускулна дистрофија, бенигна форма на вродена хипотонија, рахитис, атонична форма на церебрална парализа, како и попречно оштетување на 'рбетниот мозок, интраутерина акутна детска парализа или полирадикулоневритис. Синдромот „флопи бебе“ може да се појави со универзална мускулна хипоплазија (болест на Крабе), со гликогеноза, особено со тип II - или Помпеова болест (универзална гликогеноза).
Третманза Werdnig-Hoffmann спинална амиотрофија, се сведува на препишување масажа и вежбање терапија, која треба да се спроведува систематски. Не постои достапен радикален третман.
Одредено подобрување обезбедуваат лекови како што се Церебролизин, аминалон, антихолинестераза лекови (прозерин, оксазил, галантамин, сангвинарин), витамини Б. Повторената трансфузија на мали дози крв од иста група (50 ml 4-5 пати) се смета за општа средство за зајакнување и е индицирано во изразени фази на болеста.

Псевдомиопатска форма на прогресивна спинална амиотрофија Кугелберг-Веландер

Во 1942 година, Волфарт прв ја опишал болеста манифестирана со мускулни атрофии и пареза и слична на примарна мускулна дистрофија, но со широко распространети фасцикулации. Во 1956 година, Кугелберг и Веландер нагласија дека таквата болест е релативно бенигна; Внимателниот електромиографски мониторинг им овозможи на авторите да ја разјаснат неврогената природа на мускулната атрофија и да ја класифицираат втората како лезија на 'рбетот.
Болеста започнува во повеќето случаи на возраст од 3-6 години и напредува многу бавно. Опишани се и случаи на подоцнежна појава на првите симптоми, вклучително и кај возрасни. Пациентите ја задржуваат способноста да се грижат за себе долго време, па дури и понекогаш работат. Според клиничките симптоми, болеста наликува на формата на екстремитетот-појас (Ерб-ова мускулна дистрофија). Мускулна слабост и атрофија се развиваат прво во проксималните делови на долните екстремитети и карличниот појас, а потоа се шират до рамениот појас. Сличноста со Ерб-овата мускулна дистрофија е засилена со присуството на псевдохипертрофија на мускулите на гастрокемиус во значителен број случаи. Деформациите на коските и повлекувањата на тетивите обично се отсутни. Со амиотрофијата на Кугелберг-Веландер, процесот може да се прошири во булбарниот регион, што клинички се манифестира со мала хипотрофија на јазикот и фибриларно грчење. Вториот може да се забележи и во мускулите на лицето. Моторните нарушувања, како манифестации на нуклеарно оштетување на X-IX-XII и VII пара кранијални нерви, се откриваат многу доцна, само во напредна фаза на патолошкиот процес.
Дополнителни студии за 'рбетната амиотрофија Кугелберг-Веландер откриваат прилично чудни промени - електромиографијата укажува на јасни знаци на оштетување на' рбетот, во исто време, патоморфолошката слика за време на мускулната биопсија е претставена со мешана природа на патологијата - заедно со неврогена амиотрофија, постојат индикации на некои дистрофични знаци. Слични податоци се добиени од биохемиски студии - активноста на ензимите, вклучително и креатин фосфокиназата, често се зголемува, иако во помала мера отколку со вистинска миопатија. Се менуваат индикаторите за метаболизмот на креатин-креатинин.
Кугелберг-Веландер спинална амиотрофија е наследна болест со автосомно рецесивен тип на пренос и, очигледно, со нецелосна продорност, бидејќи спорадичните случаи се многу чести. Постојат некои описи на автозомно доминантно наследување на болеста. Досега, не сите автори ја сметаат амиотрофијата на Кугелберг-Веландеоа како независна болест, сметајќи ја само за „блага“ варијанта на болеста Вердниг-Хофман. Главниот аргумент во прилог на оваа изјава е набљудувањето во едно семејство на браќа и сестри со двете форми на спинална амиотрофија. Сепак, присуството на симптоми како што се мускулна псевдохипертрофија, хиперферментемија и особено благ тек сведочи за нозолошката независност на амиотрофијата на Кугелберг-Веландер. Од практична гледна точка, ова е важно, бидејќи постои различна прогноза за двете форми на спинална амиотрофија.
Не постои специфичен третман за амиотрофијата Кугелберг-Веландер. Се користат симптоматски и ресторативни агенси. Важен е правилниот избор на професија и елиминацијата на физичкото преоптоварување.

Невроген гленохумерално-фацијален синдром (спинална варијанта на миопатија Ландузи-Дежерин)

Во некои случаи, со спинална амиотрофија, локализацијата на атрофиите е карактеристична за миодистрофијата Ландузи-Дежерин, односно се однесува главно на мускулите на рамениот појас, особено на фиксирачките скапула, проксималните делови на горните екстремитети (бицепс и трицепс брахиј мускули). и мускулите на лицето. Електромиографска студија открива висока амплитуда, намалена биоелектрична активност со јасни фасцикулациски потенцијали, т.е. слика карактеристична за нивото на 'рбетниот столб на лезијата. Активноста на ензимите во крвниот серум кај такви пациенти обично е нормална, индикаторите за метаболизмот на креатин-креатинин се речиси непроменети. Во моментов, многу описи на слични случаи се акумулирани во литературата, а голем број автори идентификуваат неврогена мускулна атрофија, која потсетува на формата Landouzy-Dejerine.
Почетокот на болеста, како и кај миодистрофијата Ландузи-Дежерин, се јавува на различни возрасти - и во детството и во зрелоста (од 7 до 40 години). Болеста има релативно бениген тек и прогресијата е бавна. Во 'рбетната варијанта на болеста Ландузи-Дежерин, асиметријата на лезијата е појасно откриена. Срцевите промени документирани со абнормалности на ЕКГ се релативно чести, за разлика од гленохумералната мускулна дистрофија. Оштетувањето на мускулите на лицето може да биде минимално или да се открие доцна.
Некои автори ја сметаат скапуларно-перонеалната форма на амиотрофија како тип на неврогена варијанта на миодистрофија Ландузи-Дежерин. Во овие случаи, понекогаш се опишува вклучување на срцето во патолошкиот процес.

Ретки форми на спинална мускулна атрофија

Ретки форми на спинална амиотрофија вклучуваат наследна дистална мускулна атрофија. Болеста започнува во дисталните делови на долните екстремитети, дисталните делови на рацете постепено се вклучени во процесот и може да се забележи генерализација на процесот.
Опишана е неврогена форма на окулофарингеална атрофија, пренесена на автосомно доминантен начин. Авторите пријавиле случај кога обдукцијата открила дегенерација на клетките во предните рогови на 'рбетниот мозок и моторните јадра на кранијалните нерви, вклучувајќи ги јадрата III и X парови.
Спиналните амиотрофии ги вклучуваат повеќето случаи на повеќекратна конгенитална артрогрипоза. Патолошкиот процес се состои од неразвиеност на клетките на предните рогови на 'рбетниот мозок со пареза на соодветните мускули. Како резултат на нерамномерно влечење на мускулите во матката, може да се формираат контрактури и абнормален развој на зглобовите. За време на биопсијата и ЕМГ студиите, во некои случаи се забележани неврогени и миогени промени, и затоа е предложен терминот „псевдомиопатија“.
Постојат и недиференцирани форми на спинална амиотрофија со брзо прогресивен, бавно прогресивен и непрогресивен тек.

Амиотрофија - повреда на мускулниот трофизам поради оштетување на периферните моторни неврони, придружени со нивни дегенеративно-дистрофични промени, разредување и нарушена контрактилна функција. Помеѓу 'рбетниот А., се разликуваат болеста Вердниг-Хофман, псевдомиопатската прогресивна форма на Кугелберг-Веландер, болеста Аран-Дучен.Клиничките манифестации се постепен развој на флакцидна парализа и мускулна атрофија, асиметрија на лезијата и отсуство на тетивни рефлекси . Чувствителноста и функциите на карличните органи обично не се нарушени. Квалитативна реакција на дегенерација се забележува при проучување на електричната ексцитабилност. Спинална амиотрофија Верниг-Хофман . Автосомно рецесивно заболување. Разликувајте вродени, раното детство и доцните форми на болеста.Вродената форма може да се манифестира во пренаталниот период (забележани се доцни и слаби движења на фетусот) или во првите месеци од животот на детето. Детето е родено со флакцидна пареза, генерализирана мускулна хипотонија и отсуство на тетивни рефлекси. Само неколку деца развиваат способност самостојно да ја држат главата и да седат. Курсот брзо напредува. Главната причина за смртта е респираторна и кардиоваскуларна инсуфициенција поради слабост на респираторните мускули и булбарни нарушувања.

Доцната форма започнува постепено на возраст од 1,5-2,5 години. Движењата и одењето на детето стануваат несигурни, а децата често паѓаат. Се појавува флакцидна пареза и атрофија на мускулите на проксималните екстремитети. Тетивните рефлекси се намалени. Мускулната хипотонија придонесува за развој на деформитети на градниот кош и опуштеност на зглобовите. Типични се фибрилација на јазичните мускули и намалени фарингеални и палатални рефлекси. Постепено се развива булбарен синдром со дисфагија.Со оваа форма на А., пациентите живеат до 20-30 години.

Дијагнозата се поставува врз основа на клинички податоци.

Третман. Се препишуваат терапија за вежбање, масажа и лекови кои го подобруваат трофизмот на нервното ткиво - церебролизин, аминалон, пиридитол.

Спинална амиотрофија Кугелберг - Веландер автозомно рецесивно или автосомно доминантно заболување започнува во повеќето случаи кај на возраст од 4-8 години, понекогаш подоцна.Се појавува замор, општа слабост, слабост во нозете (особено при качување по скали) и фасцикуларни грчеви во мускулите. Постепено се развива мускулна атрофија, која може да се маскира со таложење на поткожното масно ткиво. Одењето се менува, мускулниот тонус се намалува, тетивните рефлекси исчезнуваат и опсегот на активни движења се намалува (флакцидна пареза). На преглед се забележува таканаречена псевдохипертрофија на мускулите на потколеницата (зголемување на нивниот волумен поради развој на масното ткиво). проксимални мускулни групи на горните екстремитети (растечки тип А.). Курсот е полека прогресивен, моторната активност опстојува долго време. Пациентите живеат до 40-50 години, честопати имаат способност да се грижат за себе. Кога булбарните симптоми се појавуваат во подоцнежните фази, прогнозата се влошува.

Дијагностикаврз основа на клиниката, резултатите од глобалната и иглена електромиографија и морфолошка студија на скелетните мускули, што ни овозможува да ја идентификуваме денервациската природа на промените.

Возрасна спинална амиотрофија (болест Аран-Душен) . Припадноста на оваа болест на 'рбетниот А. не е препознаена од сите истражувачи. Болеста започнува на возраст од 40-60 години. Постепено се развива симетрична прогресивна атрофија на мускулите на дисталните екстремитети (обично рацете). Последователно, во процесот се вклучени и мускулите на проксималните екстремитети, карличните и рамените појаси. Има фасцикулации во погодените мускули, и фибрилации во мускулите на јазикот. Курсот полека напредува. Смртта обично доаѓа од бронхопневмонија.