Думата „фенотип“ е от гръцки произход и се превежда (буквално) „откривам“, „проявявам“. Какъв е практическият смисъл на това понятие?

Какво е фенотип? Определение

Под фенотип трябва да се разбира комплекс от характеристики, присъщи на индивида на определен етап от развитието. Този набор се формира въз основа на генотипа. За диплоидните организми проявата е характерна.

Главна информация

Въпреки доста точния фенотип, неговата концепция има редица несигурности. Повечето от структурите и молекулите, които са кодирани от генетичен материал, не се намират във външния вид на организма. Освен това те са част от фенотипа. Пример би бил фенотипът на човешката кръв. В тази връзка, според редица автори, определението трябва да включва тези характеристики, които могат да бъдат получени с помощта на диагностични, медицински или технически процедури. По -радикалното по -нататъшно разширяване може да съдържа придобито поведение и, ако е необходимо, влиянието на организма върху околната среда и други организми. Така например, резци и могат да бъдат сбъркани с техния фенотип.

Основни характеристики

Определяйки какво е фенотип, можем да говорим за известно "прехвърляне" на генетична информация към фактори на околната среда. Като първо приближение трябва да се имат предвид две характеристики:

1. Фенотипно измерение. Този знак показва броя на посоките на "премахване", който характеризира броя на факторите на околната среда.
2. Втората черта показва степента на чувствителност на фенотипа към условията на околната среда. Тази степен се нарича диапазон.

Заедно тези характеристики показват богатството и разнообразието на фенотипа. Колкото по -многоизмерна е съвкупността от индивидуални характеристики, толкова по -чувствителни са чертите и колкото по -далеч са от генотипа, толкова по -богат е той. Така например, ако сравним фенотипа на бактериите, аскаридите, жабите, хората, тогава "богатството" в тази верига се увеличава. Това означава, че фенотипът на човек е по -богат.

Историческа справка

През 1909 г. Вилхелм Йохансен (датски учен) за първи път - във връзка с концепцията за генотипа - предлага дефиницията на фенотипа. Това даде възможност да се разграничи наследствеността от резултата от нейното прилагане. Идеята за различията може да бъде проследена до произведенията на Мендел и Вайсман. В същото време последните разграничени соматични и репродуктивни клетки в хромозомния набор, получен от родителите, се съдържат в хромозомите, носещи комплекс от гени, характерни за определен вид като цяло и конкретен организъм в частност. Гените съдържат информация за протеини, които могат да се синтезират, както и за механизмите, които всъщност определят и регулират синтеза. Какво се случва тогава? По време на онтогенеза последователно се включват гени и се синтезират кодираните от тях протеини. В резултат на това настъпва формирането и развитието на всички свойства и характеристики на организма, които съставляват неговия фенотип. С други думи, определен „продукт“ се получава от изпълнението на генетичната програма, съдържаща се в генотипа.

Влиянието на външните условия върху развитието на индивидуалните черти

Трябва да се отбележи, че генотипът не е недвусмислен фактор, който определя фенотипа. В една или друга степен формирането на набор от индивидуални характеристики също ще зависи от средата на пребиваване, тоест от външни фактори. При различни условия фенотипите се различават рязко. Така например видът пеперуди „арашня“ дава по две потомства годишно. Тези индивиди, които са се появили от презимували какавиди (пролет), се различават рязко от тези, които са се появили през лятото. Фенотипът на растението също може да се различава. Например, на открито, боровете се разпространяват, а в гората са стройни и високи. Във водната лютичка формата на листа зависи от това дали е във въздух или във вода.

Връзка между фенотипове и генотипове

Възможността за промяна, която се осигурява от генетичната програма, се нарича скорост на реакция. Като правило, колкото по -разнообразни са условията, в които даден вид живее, толкова по -широка е тази норма. В случай, че средата рязко се различава от тази, към която видът е адаптиран, има нарушение в развитието на организмите и те умират. Характеристиките на фенотипа не винаги отразяват рецесивни алели. Но в същото време те се запазват и могат да преминат към потомството. Тази информация ви позволява да разберете по -добре еволюционния процес. Включени са само фенотипове, докато генотипите се предават на потомството и остават по -нататък в популацията. Взаимодействието не се ограничава до връзката между рецесивни и доминантни алели - много гени взаимодействат помежду си.

Геном. Генотип. Фенотип.

1. Фенотип в резултат на реализацията на генотип в определена среда.
2. Количествената и качествената специфичност на проявата на гени в черти.
3. Взаимодействие на неалелни гени.

Геном- набор от гени, характерни за хаплоидния набор от хромозоми на даден вид. По време на оплождането геномите на родителите се комбинират и образуват клетъчния генотип на зиготата.

Генотип- съвкупността от всички гени на даден организъм (генетична конституция). Много стотици различни клетъчни фенотипове възникват от генотипа зигота в процеса на онтогенезата. Отделни клетъчни фенотипове образуват фенотипа на целия организъм. Целият процес на живот от образуването на зигота до естествената смърт се контролира от гени. Генотипът е постоянно под влияние на външната среда, той взаимодейства с околната среда, което води до формиране на всички характеристики и свойства на организма.

Фенотип- всички признаци на организъм, които се образуват в резултат на взаимодействието на генотипа и околната среда. (Йохансен - 1803 г.) свойствата на всеки организъм зависят от генотипа и от околната среда, поради което образуването на организъм е резултат от взаимодействието на генетични фактори и фактори на околната среда.

Дълго време се смяташе, че зиготата съдържа различни хромозоми за различни клетки, но сега е известно, че зиготата съдържа същата генетична информация, както във всички клетки на даден организъм. В специализирани клетки гените, които са характерни за функциите на тези клетки, работят, а всички останали - до 95% - са блокирани. Всяка ембрионална клетка потенциално може да стане всяка клетка на тялото, т.е. специализирани във всяка посока - плурипотентни клетки. Всяка клетка на тялото може да се диференцира само по един начин. Посоката на специализация се определя от външната среда (химическата среда на хромозомите - цитоплазма). В най -ранните етапи на ембриогенезата генотипът вече взаимодейства с околната среда. Взаимодействието се разглежда удобно с помощта на примера на глобинови гени. Тези гени работят по различен начин преди и след раждането. В ранната ембриогенеза генът, отговорен за алфа веригата на хемоглобина, се включва (той е активен през целия живот), а генът, отговорен за синтеза на бета веригата, е неактивен. Но има ген, отговорен за синтеза на гама веригата. След раждането генът на бета-веригата започва да работи и гама се блокира. Тези промени са свързани с моделите на дишане. Феталният хемоглобин лесно пренася въздух до ембриона.

Фенотипното проявление на генотипа, в зависимост от средата на Io, варира в рамките на нормалните граници на реакцията. От родителите потомството получава специфични видове химични реакции към различни условия на околната среда. Съвкупността от всички химични реакции ще определи метаболизма - метаболизма. Скоростта на метаболизма варира в широки граници. Всеки човек има свои собствени характеристики на метаболизма, които се предават от поколение на поколение и се подчиняват на законите на Мендел. Разликите в метаболизма се реализират в специфични условия на околната среда на нивото на протеиновия синтез.

Диференцирана реакция на растения от иглика при различни условия на околната среда. При нормална температура 20-25 градуса и нормално налягане - червени цветя, при повишена температура или налягане - бели цветя. Семената имат същите свойства.

Муха - плодовата муха има ген, който образува затварянето на крилата на гърба. Ако мухи с мутантни гени се излюпят при температура 22-25 градуса, крилата се огъват. При по -ниски температури крилата са нормални и само при някои са огънати. Генът определя синтеза на термочувствителен протеин. Следователно, изсушаване след напускане на какавидата, деформация на крилата се случва при повишени температури.

Не се наследяват черти... Чертите се развиват въз основа на взаимодействието на генотипа и околната среда. Наследява се само генотипът, т.е. комплекс от гени, който определя скоростта на биологичния отговор на организма, който променя проявлението и тежестта на признаците при различни условия на околната среда. По този начин тялото реагира на свойствата на външната среда. Понякога един и същ ген, в зависимост от генотипа и условията на околната среда, проявява черта по различни начини или променя пълнотата на изразяване.

Степента на проявление на фенотипа - изразителностб. Образно, тя може да бъде сравнена с тежестта на заболяването в клиничната практика. Експресивността се подчинява на законите на Гаусовото разпределение (някои в малки или средни количества). Променливостта на експресивността се основава както на генетични, така и на фактори на околната среда. Експресивността е много важен показател за фенотипната проява на ген. Степента му се определя количествено с помощта на статистически показател.

Генетичната черта може дори да не се прояви в някои случаи. Ако в генотипа присъства ген, но той изобщо не се проявява, той се прониква. (Руски учен Тимофеев-Рисовски 1927). Проникновение- броят на индивидите (%), проявяващи даден ген във фенотипа, във връзка с броя на индивидите, при които тази черта може да се прояви. Проникването е присъщо на проявата на много гени. Принципът е важен - „всичко или нищо“ - или се проявява, или не.

Наследствен панкреатит - 80%

Дислокация на тазобедрената става - 25%

Очни малформации

Ретинобластом - 80%

Отосклероза - 40%

Колотокома - 10%

Хорея от Хънтингтън се проявява в неволно потрепване на главата. Крайниците постепенно напредват и водят до смърт. Може да се появи в ранния пост -ембрионален период, в зряла възраст или изобщо да не се появи. Както изразителността, така и проникновеността се поддържат от естествения подбор, т.е. гените, които контролират патологичните признаци, могат да имат различна изразителност и проникване: не всички носители на гени се разболяват и степента на проявление при болните ще бъде различна. Проявата или непълното проявление на чертата, както и нейното отсъствие, зависи от околната среда и от модифициращото действие на други гени.

1919 Bridges въвежда термина ген модификатор... На теория всеки ген може да взаимодейства с други гени и следователно да проявява модифициращ ефект, но някои гени са модификатори в по -голяма степен. Те често нямат собствена черта, но са в състояние да засилят или отслабят проявата на черта, контролирана от друг ген. При формирането на черта, освен основните гени, тяхното действие проявяват и модифициращите гени.

Брахидактилия - може да бъде остра или незначителна. В допълнение към основния ген, има и модификатор, който усилва ефекта.

Оцветяване на бозайници - бяло, черно + модификатори.

Един ген може да действа плейотропен(множествено число), т.е. да влияе косвено върху протичането на различни реакции и развитието на много признаци. Гените могат да повлияят на други черти на различни етапи от онтогенезата. Ако генът бъде включен в късния онтогенез, тогава ефектът е малък. Ако в ранните етапи промените са по -значими.

Фенилкетанурия Пациентите имат мутация, която изключва ензима - фенилаланин - хидролаза. Следователно фенилаланинът не се превръща в тирозин. В резултат на това количеството на фенилаланин в кръвта се увеличава. Ако тази патология бъде открита рано (до 1 месец) и детето е прехвърлено на различна диета, развитието протича нормално, ако по -късно размерът на мозъка се намали, умствената изостаналост не се развива нормално, няма пигментация, умствените способности са минимален.

Плейотропията отразява интеграцията на гени и черти.

Лицето има анормален ген, който води до синдром на Фанкони (малформация или липса на палец, дефект или липса на радиус, недоразвитие на бъбреците, кафяви старчески петна, липса на кръвни клетки).

Има ген, свързан с Х хромозомата. Имунитет към инфекции и липса на кръвни клетки.

Доминиращият ген, свързан с Х -хромозомата, е пилонефрит, лабиринтна загуба на слуха.

Синдром на Марфани - паякови пръсти, разместване на лещата на окото, малформации на сърцето.

Полимеризъм... Ако се намират гени, всеки в свой собствен отделен локус, но взаимодействието им се проявява в една и съща посока - това са полигени. Един ген проявява черта само леко. Полигените се допълват взаимно и имат мощен ефект - възниква полигенна система - т.е. системата е резултат от действието на подобни насочени гени. Гените са значително повлияни от основните гени, от които има повече от 50. Известни са много полигенни системи.

При захарен диабет се наблюдава умствена изостаналост.

Растеж, ниво на интелигентност - определя се от полигенни системи

Допълване- явление, при което 2 неалелни гена. Намирайки се в генотипа, те едновременно водят до формиране на нова черта. Ако присъства една от двойката, тя се проявява.

Пример за това са човешките кръвни групи.

Допълването може да бъде доминиращо или рецесивно.

За да може човек да има нормален слух, много гени, доминиращи и рецесивни, трябва да работят, да се хармонизират. Ако поне един ген е хомозиготен за рецесивен, слухът ще бъде влошен.

Епистаза- такова взаимодействие на гени, когато генът на една алелна двойка е маскиран от действието на друга алелна двойка. Това се дължи на факта, че ензимите катализират различни процеси в клетката, когато няколко гена действат по един метаболитен път. Действията им трябва да бъдат координирани навреме.

Механизъм: ако B се изключи, той ще маскира действие C

В - епистатичен ген

С - хипостатичен ген

Mackusick:

Връзката между генотип и фенотип е същата като между характера на човека и неговата репутация: генотипът (и характерът) е вътрешната същност на индивида, фенотипът (и репутацията) е как той изглежда или изглежда на другите. "

Генотип- набор от гени на даден организъм, който, за разлика от понятията геном и генофонд, характеризира индивид, а не вид (разликата между генотип и геном е включването на некодиращи последователности, които не са включени в понятието генотип в понятието "геном"). Заедно с факторите на околната среда, той определя фенотипа на организма.

Обикновено за генотип се говори в контекста на определен ген; при полиплоидни индивиди той обозначава комбинация от алели на даден ген (виж хомозигот, хетерозигот). Повечето гени се проявяват във фенотипа на организма, но фенотипът и генотипът се различават по следните показатели:

1. Според източника на информация (генотипът се определя чрез изучаване на ДНК на индивид, фенотипът се записва чрез наблюдение на външния вид на организма).

2. Генотипът не винаги съответства на един и същ фенотип. Някои гени се появяват във фенотипа само при определени условия. От друга страна, някои фенотипове, например цветът на животинската козина, са резултат от взаимодействието на няколко гена по типа на комплементарност.

Фенотип(от гръцката дума phainotip- показвам, откривам) - набор от характеристики, присъщи на индивида на определен етап от развитието. Фенотипът се формира въз основа на генотипа, медииран от редица външни фактори на околната среда. В диплоидните организми във фенотипа се появяват доминантни гени.

Фенотипът е съвкупност от външни и вътрешни характеристики на организма, придобити в резултат на онтогенезата (индивидуално развитие).

Въпреки привидно строгото определение, концепцията за фенотип има някои неясноти. Първо, повечето молекули и структури, кодирани от генетичен материал, не се виждат във външния вид на организма, въпреки че са част от фенотипа. Такъв е например случаят с човешките кръвни групи. Следователно разширеното определение на фенотипа трябва да включва характеристики, които могат да бъдат открити чрез технически, медицински или диагностични процедури. Освен това, по -радикалното разширяване може да включва придобито поведение или дори влиянието на организма върху околната среда и други организми. Например, според Ричард Докинс, язовирите от бобър, както и техните резци могат да се считат за фенотип на гените на бобър.

Фенотипът може да се определи като "пренасяне" на генетична информация към фактори на околната среда. Като първо приближение можем да говорим за две характеристики на фенотипа: а) броят на посоките на отстраняване характеризира броя на факторите на околната среда, към които фенотипът е чувствителен - измерението на фенотипа; б) "обхватът" на отстраняване характеризира степента на чувствителност на фенотипа към даден фактор на околната среда. Заедно тези характеристики определят богатството и развитието на фенотипа. Колкото по -многоизмерен е фенотипът и той е по -чувствителен, толкова по -далеч е фенотипът от генотипа, толкова по -богат е той. Ако сравним вируса, бактерията, аскаридата, жабата и хората, тогава богатството на фенотипа в тази серия нараства.

Геном- набор от наследствен материал, съдържащ се в хаплоиден набор от хромозоми на клетки от даден тип организми.

Терминът "геном" е предложен от Ханс Уинклер през 1920 г., за да опише набора от гени, съдържащи се в хаплоидния набор от хромозоми на организми от същия биологичен вид. Първоначалното значение на този термин показва, че концепцията за генома, за разлика от генотипа, е генетична характеристика на вида като цяло, а не на отделен индивид. С развитието на молекулярната генетика значението на този термин се е променило. Известно е, че ДНК, която е носител на генетична информация в повечето организми и следователно формира основата на генома, включва не само гени в съвременния смисъл на думата. Повечето от ДНК на еукариотни клетки са представени от некодиращи ("излишни") нуклеотидни последователности, които не съдържат информация за протеини и РНК.

Генетичната информация в клетките се съдържа не само в хромозомите на ядрото, но и в екстрахромозомни ДНК молекули. При бактериите такава ДНК включва плазмиди и някои умерени вируси; в еукариотни клетки това е ДНК на митохондриите, хлоропластите и други клетъчни органели (вж. Плазмон). Количеството генетична информация, съдържащо се в клетките на зародишната линия (предшествениците на зародишните клетки и самите гамети) и соматичните клетки, в някои случаи се различават значително. В онтогенеза соматичните клетки могат да загубят част от генетичната информация на клетките на зародишната линия, да усилят групи от последователности и / или значително да пренаредят оригиналните гени.

Следователно, геномът на даден организъм се разбира като общата ДНК на хаплоидния набор от хромозоми и всеки от екстрахромозомните генетични елементи, съдържащи се в отделна клетка от зародишната линия на многоклетъчен организъм. При определяне на генома на определен биологичен вид е необходимо първо да се вземат предвид генетичните различия, свързани с пола на организма, тъй като мъжките и женските полови хромозоми се различават. Второ, поради огромния брой алелни варианти на гени и придружаващи ги последователности, които присъстват в генофонда на големи популации, можем да говорим само за определен усреднен геном, който сам по себе си може да има значителни разлики от геномите на отделните индивиди. Размерите на генома на организмите от различни видове се различават значително един от друг и в същото време често няма връзка между нивото на еволюционна сложност на биологичния вид и размера на неговия геном.

Генофонд- концепция от популационната генетика, която описва съвкупността от всички генни вариации (алели) на определена популация. Населението притежава всички свои алели за оптимална адаптация към околната среда. Можете също така да говорите за един генофонд от вида, тъй като има обмен на гени между различни популации на вида.

Ако в цялата популация има само един алел на определен ген, тогава популацията във връзка с варианти на този ген се нарича мономорфна. Ако има няколко различни варианта на ген в популация, той се счита за полиморфен.

Ако въпросният вид има повече от един набор от хромозоми, тогава общият брой на различни алели може да надвишава броя на организмите. Въпреки това, в повечето случаи броят на алелите все още е по -малък. При силно инбридинг, мономорфни популации често възникват само с един алел от много гени.

Един от показателите за обема на генофонда е ефективният размер на популацията, в съкратена форма. Популация от хора с диплоиден набор от хромозоми може да има най -много два пъти повече алели от един ген, отколкото индивиди, т.е.<= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

По -голям генофонд с много различни варианти на отделни гени води до по -добра адаптация на потомството към променящата се среда. Разнообразието от алели ви позволява да се адаптирате към промените много по -бързо, ако съответните алели вече присъстват, отколкото ако трябва да се появят поради мутация. Въпреки това, в непроменена среда, по -малко алели могат да бъдат по -полезни, така че по време на половото размножаване не възникват твърде много неблагоприятни комбинации.

Добавете цената си към базата

Коментар

Понятията „генотип“ и „фенотип“ са тясно свързани с понятията „наследственост“ и „среда“, но не са идентични с тях. Тези понятия са въведени от В. Йохансен през 1909 г. Понятието "генотип" се отнася до сумата от всички гени на даден организъм, наследствената конституция на организма, съвкупността от всички наследствени наклонности на дадена клетка или организъм, т.е. набор от гени, състоящ се от молекули на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и организирани в хромозомни серии. Генотипът на един организъм ще бъде резултат от сливането на две гамети (яйцеклетката и сперматозоидите, които я оплождат). Терминът "фенотип" се отнася до всяка проява на жив организъм - неговите морфологични, физиологични, психологически и поведенчески характеристики. Фенотипите не се наследяват, а се формират през целия живот; те са продукт на изключително сложно взаимодействие на генотип и среда.

Имайте предвид, че има единични черти, чийто фенотип се определя изцяло от техните генетични механизми. Примери за такива признаци са полидактилия (наличието на допълнителен пръст) или кръвна група на човек. В същото време има много малко такива черти и с много редки изключения фенотипът на черта се определя от съвместното влияние на генотипа и средата, в която генотипът съществува.

За всеки генотип има редица среди, в които той може да се прояви „максимално“; не може да се намери среда, еднакво благоприятна за всички генотипове. Въпросът не е в "обогатяването" на средите, а в тяхното качествено разнообразие. Трябва да има много среди, така че всеки генотип да има възможност да намери „syu“ среда и да бъде реализиран. Важно е да се отбележи, че монотонната среда, колкото и богата да е тя, ще благоприятства развитието само на определени, а не на всички, генотипове.

Норма на реакция и концепция за развитие

Популационният подход за оценка на наследствеността на поведенческите особености не позволява да се опишат процесите на взаимодействие между генотипа и околната среда в индивидуалното развитие. Когато в резултат на психогенетични изследвания, проведени, да речем, върху близнаци или осиновени деца, дадена черта се посочва като наследствена, това не означава, че тя се определя наследствено в общоприетия смисъл на думата.

Психогенетичните изследвания се провеждат главно на ниво население. Когато въз основа на корелирано поведение при роднини популационната генетика стига до заключението, че дадена черта е наследствена, това не означава, че индивидуалното развитие на това поведение се дължи единствено на генетични причини.

Високата наследственост само показва, че разнообразието от индивиди в една популация до голяма степен е свързано с генотипни различия между тях. Това означава, че процентът на индивидите с дадена черта в популацията на потомството може да бъде предвиден въз основа на познанията на родителската популация. Стойността на показателя за наследственост обаче не казва нищо за последователността на събитията в индивидуалното развитие на чертата и какъв ще бъде крайният фенотип в резултат на развитието на конкретен индивид. В този смисъл черта с висока оценка на наследствеността не е детерминиран генотип, въпреки че такива интерпретации често се срещат дори в публикациите на специалисти. Това са напълно различни неща - да се разделят източниците на променливост в една популация на генетични и екологични, или да се търсят генетични и екологични причини, които стоят в основата на онтогенетичното формиране на специфични фенотипове.

Дори и със 100% наследственост, както се разбира в поведенческата генетика, съществува възможност средата да повлияе върху формирането на черта в индивидуалното развитие. Този подход също съответства на генетичните представи за скоростта на реакцията. Нека си припомним, че не е наследствена черта, а норма на реакцията.

Скоростта на реакцията в този раздел трябва да се обсъди отделно. В много учебници по генетика, в училищния курс по биология и други книги скоростта на реакцията често се разбира като границите, които генотипът поставя върху образуването на фенотипа. Това разбиране за нормата на реакция според нас е по -малко продуктивно от това, което се придържаме в процеса на представяне на материала. Скоростта на реакцията е специфичното естество на реакцията на генотипа към промените в околната среда. Въвеждането на концепцията за граница в дефиницията на реакционната норма е напълно разбираемо, тъй като при обикновени стандартни условия на развитие наистина генотипите ограничават възможностите за развитие на фенотипове. Например хората с добри генетични наклонности за развитие на интелигентност, при равни други условия, винаги ще изпреварват хората със слаби наклонности. Смята се, че средата може да измести крайния резултат от развитието, но в граници, които са генетично обусловени. Но в действителност това е погрешна предпоставка, тъй като никога не можем да сме сигурни, че дадена черта е достигнала максималното възможно развитие за даден генотип.

Характерът на фенотипните прояви на генотипа не може да бъде тестван за всички възможни среди, тъй като те са несигурни. По отношение на човек ние нямаме възможност не само да контролираме произволно параметрите на средата, в която се развива развитието, но често, анализирайки влиянието на околната среда върху една черта, ни е трудно дори да изберем тези параметри, за които информация трябва да бъдат получени, особено що се отнася до поведенчески характеристики.

Съвременната психобиология на развитието предоставя все повече и повече данни за значителните възможности на околната среда, по -специално ранния опит, включително ембрионален, да повлияе на генната активност и структурното и функционалното формиране на нервната система. По този начин, ако в традиционна среда се създава илюзия, че има граници за образуване на фенотип, тогава не можем да бъдем сигурни, че развитието, по време на което генотипът ще бъде изложен на необичайни, нестандартни влияния, няма да доведе до появата на такива поведенчески характеристики, които при обикновени условия за този генотип биха били невъзможни. По този начин е по -правилно да се приеме, че границите на фенотипа са непознаваеми.

Много хора следят с интерес публикации за нетрадиционни методи за отглеждане на бебета, а някои родители ги изпробват върху децата си. Някой се опитва да отгледа музикант, започвайки от пренаталния период, когато майка, която носи дете, с помощта на прости устройства, осигурява на плода си слушане на музикални композиции или сама пее приспивни песни на неродено дете. Някой ражда във вода и след това плува с новороденото във вана или басейн. Някой обича динамичната гимнастика и закаляването. Все по -често в родилните домове, в първите минути от живота си, бебето не се отбива от майката, както се правеше традиционно преди, и дори преди да се пререже пъпната връв, те я слагат на стомаха, осигурявайки такъв естествен контакт между майката и новороденото.

Всички тези "експерименти" не са нищо повече от въздействието на нетрадиционен (за даден период на развитие на обществото) ранен опит върху плода и новороденото и тези ефекти не са безсмислени, тъй като интензивно развиващата се нервна система, върху която, в крайна сметка ще зависи нашето поведение и всички висши психични функции са много податливи на влияния именно в ранния период на онтогенезата. Какво е известно днес за влиянието на ранния опит, тоест на околната среда, върху развитието на нервната система и може ли тази среда да повлияе пряко върху работата на генетичния апарат? С други думи, това е въпросът какви знания имаме за процеса на взаимодействие между генотипа и околната среда в индивидуалното развитие.

Как средата може да взаимодейства с генотипа по време на развитието?

Ясно е, че резултатът от развитието, фенотипът, зависи от съвместното действие на гените и околната среда. Гените и чертите са свързани чрез сложна мрежа от пътища на развитие. Всички индивидуални различия, с които се справят диференцираните психолози и психогенетиката, са резултат от обстоятелствата на развитието на конкретни индивиди в специфична среда. Често хората, израснали в ясно различна среда, имат много общи неща. Обратно, братята и сестрите, които са отгледани в едно и също семейство, привидно при подобни обстоятелства, поради фините различия в условията на възпитание и развитие, всъщност ще изпитат много различни влияния както от физическата, така и от социалната среда.

По този начин процесът на взаимодействие с околната среда е сложен и двусмислен. Обърнете внимание също, че психолозите и други изследователи често използват термина "взаимодействие" в статистически смисъл, когато изследват взаимодействието на отделни фактори в производството на всеки измерим ефект. Нека подчертаем, че статистическото взаимодействие на факторите и взаимодействието на гените и околната среда при индивидуалното развитие са напълно различни неща. Те не трябва да се бъркат.

Ние сме доста запознати с формулировката, в която се посочва, че проявлението на фенотипа е резултат от взаимодействието на генотипа с околната среда в процеса на развитие. Ако обаче се замислите над това твърдение, то не изглежда толкова очевидно. В крайна сметка взаимодействието предполага, че неговите участници влизат в контакт, влизат в контакт. Всъщност нашият генотип, тоест генетичният апарат, е скрит дълбоко в клетката и е отделен от външната среда не само от покрива на тялото, но и от клетъчната и ядрената мембрана. Как може външната среда да взаимодейства с генетичните структури?

Ясно е, че гените и светът около нас не се докосват директно. Организмът като цяло взаимодейства с външната среда; гените взаимодействат с различни биохимични вещества вътре в клетката. Но различни клетъчни вещества могат да бъдат повлияни от външния свят. Помислете какво е известно за тези процеси в днешната наука. За да направим това, отново ще трябва да се обърнем към молекулярната генетика и да разгледаме по -подробно как функционират гените, тъй като в предишното представяне само заявихме, че основната функция на гена е да кодира информация, необходима за синтеза на специфичен протеин.

Инциденти на развитието

Променливостта на явленията в развитието зависи от много причини. Наследствеността има тенденция да намалява вариабилността в развитието, докато условията, които не са наследственост, са склонни да я увеличават. Някои изследователи в развитието са идентифицирали четири типа случайни фактори, които влияят върху променливостта на развитието:

• случайност при подбора на родителски двойки, чиито гени съставляват генотипа на индивида;
• случайност на епигенетичните (тоест външни по отношение на генотипа) процеси в границите на индивидуалната онтогенеза;
• случайността на майчината среда, в която индивидът се развива;
• случайност на нематеринската среда, в която индивидът се развива.

Въпреки че това са случайни събития, всички те имат елемент на наследственост. Генотипът се наследява от родителите, а потомството с родителите има общи гени, които влияят върху хода на индивидуалното развитие. Епигенетичните процеси в тялото са ефектите на други клетки или техните продукти върху активността на генотипа на дадена клетка. Тъй като всички клетки в организма имат един и същ генотип, естествено е епигенетичните влияния да са свързани с наследствеността. Епигенетичните процеси обаче са стохастични, отворени за влиянието на факторите на околната среда на организма и следователно за всякакви исторически инциденти.

Майчината среда на бозайниците е много важен елемент от външната среда. Майките осигуряват пренатална и постнатална среда (грижи и възпитание на бебета) за детето. Ясно е, че тези условия са повлияни от генотипа на майката. Частично гените на майката се споделят с потомството, така че майчината среда може да бъде наследена. Майчината среда също е чувствителна към исторически непредвидени обстоятелства.

Ефектите върху околната среда, които не са майки, също влияят върху променливостта на развитието. Това включва фактори, които са избрани от самия индивид или са формирани от хората около него, включително роднини, с които той има общи гени. Следователно тези влияния върху околната среда до известна степен също са повлияни не само от случайни събития в околната среда, но и под влиянието на гени, а също така се наследяват (генотип-екологична ковариация).

Така, в съответствие с горната класификация, във всички описани елементи на средата, външни за даден индивид, съществуват механизми за наследяване, както генетични, така и негенетични (различни традиции и т.н.).

Естествено, развитието се влияе и от ненаследени фактори. Това са характеристиките на средата, които не са свързани с промени, причинени от самия развиващ се индивид или неговата близка среда. Те могат да бъдат както случайни, така и естествени. Редовните включват циклични промени (смяна на деня и нощта, смяна на сезоните и т.н.), повсеместни влияния (гравитация) или предвидими фактори (температура, налягане). Ненаследени фактори присъстват и в майчината и друга социална среда (качеството на храненето на майката, нивото на стрес върху майката, броя и пола на братята и сестрите и т.н.). Случайно или системно променящите се екологични събития допринасят за променливостта на развитието.

Всички събития, външни за гените, които се случват в процеса на онтогенезата, заедно с генетични фактори, създават фона, на който протича развитието. Поради въздействието на голямо разнообразие от редовни и случайни събития в онтогенеза, развиващите се системи могат да бъдат организирани и реорганизирани. Гените правят възможно развитието, но други компоненти, които влияят върху развитието на системата, са също толкова важни участници в процеса на развитие.

В началото на презентацията, дефинирайки концепцията за фенотип, ние подчертахме, че фенотипът е резултат от взаимодействието на генотипа и околната среда, но в светлината на казаното за процеса на индивидуално развитие, трябва направете някои пояснения в тази формулировка и, наред с факторите на околната среда, споменете инциденти в развитието, които не могат да бъдат сведени до чисто екологични влияния. Ако се опитаме да изобразим графично зависимостта на фенотипа от различни фактори, тогава ще се нуждаем от поне четириизмерно пространство, в което освен осите за генотипа и околната среда, ще трябва да има ос за злополуките в развитието.

Ендофенотип като междинно ниво между генотип и фенотип

Широкият диапазон на CI с различни способности налага да се посочи междинно ниво между генотип и фенотип. Ако генотип е сбор от всички гени на даден организъм, то фенотип е всяка проява на жив организъм, „продукт от реализацията на даден генотип в дадена среда“. Няма пряко съответствие между ген (генотип) и поведение (фенотип), а само многократно медиирана връзка. Фенотипично идентични черти, измерени по един и същ метод, могат да имат различна психологическа структура в зависимост от възрастта и индивидуалните характеристики на индивида и съответно могат да бъдат свързани с различни гени. Наличието, отсъствието и тежестта на една фенотипна черта се определят от много гени, резултатът от които зависи не само от наличните варианти на гени, но и от много други фактори. "Непосредствената биохимична експресия на ген и неговият ефект върху психологическите черти са разделени от ръб от междинни биомолекулни събития." Следователно, един от начините да се улесни проследяването на пътя от гените към поведението е да се намерят ендофенотипове - междинни връзки, медииращи влиянието на генотипа върху фенотипните променливи.

Концепцията за ендофенотип, въведена от И. Готесман през 1972 г. при изследването на психичните разстройства, стана широко разпространена при анализа на психологическите и психофизиологичните характеристики.

Черта или индикатор може да бъде разпознат като ендофенотип на когнитивните способности, ако отговаря на следните критерии:

1. той е стабилен и надеждно определен;
2. разкрива генетичното му състояние;
3. тя корелира с изследваната познавателна способност (фенотипна корелация);
4. връзката между него и познавателните способности частично се получава от споделени генетични източници (генетична корелация). И ако задачата е да се проследи биологичният път от гените до познавателните способности, тогава е важно да се изпълни още един критерий;
5. наличието на теоретично значима (включително причинно -следствена) връзка между показателя и когнитивните способности.

Като ендофенотипове на интелигентността е обичайно да се разглеждат определени когнитивни характеристики или индивидуални характеристики на функционирането на мозъка, неговата анатомия и физиология.

От частните познавателни характеристики се използва времето за реакция при избор. Известно е, че индивидуалните различия в времето за избор на реакция обясняват около 20% от вариацията в стойностите на интелигентността. Установено е, че връзките между времето за избор на отговор и стойностите на вербалната и невербалната интелигентност се обясняват с генетични фактори: съответно са открити 22 и 10% от общите гени. Предполага се, че сред общите гени има такива, отговорни за миелинизацията на аксоните на централната нервна система (както знаете, аксонът, покрит с миелиновата обвивка, провежда по -бързо нервния импулс). Работната памет също принадлежи към специфичните когнитивни характеристики, считани за ендофенотипове на интелигентността. Отбелязваме обаче, че нито времето за реакция при избор, нито работната памет, нито други психологически параметри, които са важни за разбирането на естеството на интелектуалните различия, все още не разкриват пътя от генотип към интелигентност чрез структурата и функционирането на мозъка, тъй като те не са преки индикатори за мозъчната функция. Освен това, когато използваме тези показатели, отново се сблъскваме с гореспоменатата висока чувствителност на VF към промени в експерименталните условия.

Параметрите на функционирането на мозъка на различни нива на физиология, морфология и биохимия на мозъка, включително структурни протеини, ензими, хормони, метаболити и т.н., също се считат за възможни ендофенотипове. ЕЕГ, скоростта на провеждане на нервните импулси, степента на миелинизация на нервните влакна и др. Доказано е, че скоростта на проводимост на периферните нерви (PNC) и размерът на мозъка корелират с интелигентността. Амплитудно-временните и топографските характеристики на предизвиканите потенциали бяха изследвани като междинни фенотипове на интелигентността. Теоретичните обосновки на връзките на тези характеристики с интелигентността по правило не разкриват спецификата на интелектуалните способности. По този начин размерът на мозъка корелира с дебелината на миелиновата обвивка, която може по -добре или по -лошо да защити клетките от влиянието на съседните неврони, което, както се казва, засяга интелигентността. SPNP определя количествените характеристики на предаването на протеини, като неговото ограничение води до ограничаване на скоростта на обработка на информацията, което води до намаляване на индикаторите за интелигентност.

Установена е връзката между общия фактор на интелигентност (g фактор) и количеството сиво вещество. Друг възможен ендофенотип на когнитивните способности е специфичното разположение на мозъчните структури. Установено е, че CN на структурните характеристики на мозъка е много висок, особено във фронталната, асоциативната и традиционната говорна област (Wernicke и Broca). По този начин в областта на средните челни структури можем надеждно да говорим за CV от порядъка на 0,90–0,95.

Въпреки това, ендофенотипите, които отразяват пряко морфофункционалните характеристики на мозъка, не отчитат способността за планиране на дейности, използваните стратегии и други характеристики, които значително влияят върху успеха и скоростта на решаване на проблеми, т.е. не вземат предвид психологическата организация на изучения фенотип (когнитивни способности). Има косвена връзка между ендофенотипите от този вид и интелигентността: ендофенотипите отразяват ниво на анализ, което е далеч от интелигентността и следователно не дават цялостна представа за пътя на формиране на интелектуални функции.

Е. Де Геус и др. Считат за много продуктивно използването на неврофизиологични характеристики и резултати от директно измерване на мозъчните структури и тяхното функциониране с помощта на ЕЕГ, ЯМР и др. Като ендофенотипове (в допълнение към специалните познавателни способности).

Използването на неврофизиологични показатели в изследванията на генетиката на поведението обаче води до необходимостта от адаптиране на невронаучните методи към изискванията на психогенетиката. Проблемът е, както пишат Р. Пломин и С. Кослин, че невронауката се интересува предимно от общи модели, в резултат на което данните, като правило, се осредняват и се анализират само средните стойности. Психогенетиката, напротив, се интересува от разпръснатостта на отделните показатели, което в редица невронаучни методи отразява не само индивидуалните характеристики, но и липсата на точност на оборудването. Това създава значителни трудности при получаването на надеждни данни. В допълнение, техническата сложност на тези методи не позволява изследването на достатъчно големи проби, необходими за психогенетичен анализ.

изводи

1. Изследванията за развитие в областта на психогенетиката се провеждат на ниво население; получените количествени съотношения на генетичните и екологичните компоненти на променливостта не са приложими за развитието на специфичен фенотип. Трябва да се помни, че взаимните влияния на генотипа и околната среда в индивидуалното развитие са неделими.
2. Образуването на фенотип в развитието става с непрекъснатото взаимодействие на генотипа и околната среда. Факторите на околната среда (физически, социални) могат да повлияят на генотипа чрез фактори на вътрешната среда на тялото (различни биохимични вещества вътре в клетката).
3. Основният механизъм на взаимодействие между генотипа и околната среда на клетъчно ниво е регулирането на генната експресия, което се проявява в различни дейности по синтеза на специфичен протеин. Повечето от процесите на регулиране протичат на нивото на транскрипция, тоест засягат процесите на четене на генетична информация, необходима за синтеза на протеини.
4. Сред всички органи на тялото мозъкът е на първо място по брой активни гени. Според някои оценки почти всеки втори ген в човешкия геном е свързан с осигуряването на функции на нервната система.
5. Ранният опит има значителен потенциал да повлияе на функционирането на генетичния апарат. Специална роля тук принадлежат на така наречените ранни гени, които са способни на бърза, но преходна експресия в отговор на сигнали от външната среда. Очевидно ранните гени играят значителна роля в учебните процеси. Значителни възможности за регулиране на генната експресия са свързани и с действието на различни хормони.
6. Развитието на нервната система и в крайна сметка поведението са динамичен, йерархично организиран системен процес, в който генетичните фактори и факторите на околната среда са еднакво важни. Важна роля играят и различни злополуки в развитието, които не могат да бъдат сведени до чисто екологични.
7. Развитието е епигенетичен процес, който води до образуването на значителна междуиндивидуална вариабилност дори при изогенни организми. Основният принцип на морфогенезата на нервната система е възникването на максимална излишност на клетъчните елементи и техните връзки в ранните етапи на развитие, с последващото елиминиране на функционално нестабилни елементи в процеса на реципрочно взаимодействие между всички нива на развиващата се система , включително взаимодействия в клетката, между клетки и тъкани, между организма и околната среда.
8. Процесът на формиране на фенотип в развитието е с непрекъснат диалектически и исторически характер. На всеки етап от онтогенезата естеството на реакцията на организма към влиянието на околната среда се определя както от генотипа, така и от историята на всички обстоятелства на развитието.

Здравейте, скъпи читатели на блога преподавател по биология чрез Skype .

Това е видът магданоз, ако не и по -лош. За пореден път се натъквам на факта, че основните понятия за генетика в учебниците са представени по такъв начин, че е трудно да се разберат.

В началото се изкуших да назова тази статия. "Фенотип и генотип".Ясно е, че фенотипът е вторичен спрямо генотипа. Но ако самият термин „генотип“ най -често се тълкува от учениците правилно, тогава, както се оказва, няма ясно разбиране на понятието „фенотип“.

Защо той трябва да е „ясен“, ако определенията за фенотип в учебната литература са толкова неясни.

„Фенотип- съвкупността от всички външни признаци на даден организъм, определени от генотипа и условията на околната среда. " Или „Фенотипът е съвкупност от всички външни и вътрешни признаци и свойства на даден организъм, в зависимост от генотипа и условията на околната среда“.

И ако наистина „външен“ и „вътрешен“, и това всъщност е така, тогава каква е разликата между фенотипа и генотипа?

Все пак ще трябва да започнете не от „опашката“, а от „главата“. Сигурен съм, че ще минат няколко минути и вие, след като сте уточнили донякъде какъв е „генотипът на един организъм“, ще можете да добиете по -ясна представа за „фенотипа“.

Често използваме термините „черта“ и „ген“ като синоними.

Казват, че „генотипът е съвкупността от всички характеристики на един организъм“. И тук е важно да се разбере най -важното - именно определението на генотипа подобно определение въвежда допълнително объркване. Да, наистина, информацията за всяка черта е кодирана в някакъв ген (или набор от гени) на организма.

Но има много от всички гени, целият генотип на един организъм е огромен и през живота на даден индивид или отделна клетка се реализира само незначителна част от генотипа (т.е. служи за формирането на някакви специфични черти ).

Ето защо е правилно да запомните това "генотип- съвкупността от всичко гениорганизъм ". И кои от тези гени се реализират през живота на един организъм в неговия фенотип, тоест те ще служат за формирането на всякакви знаци- зависи както от взаимодействието на много от тези гени, така и от специфичните условия на околната среда.

По този начин, ако човек разбира правилно какво е генотип, тогава няма вратичка за объркване по отношение на това какво е "генотип" и какво е "фенотип".

Ясно е, че „фенотип е съвкупността от всички гени, реализирани през живота на един организъм, които са послужили за формиране на специфични черти на даден организъм при определени условия на околната среда“.

Следователно, през целия живот на един организъм, под въздействието на променящите се условия на околната среда, фенотипът може да се променя, въпреки че се основава на същия непроменен генотип. И в какви граници може да се промени фенотипът?

Скорост на реакция

Тези граници за фенотипа са ясно очертани от генотипа и се наричат ​​"скорости на реакция". В края на краищата във фенотипа не може да се появи нищо, което вече да не е било „записано“ по -рано в генотипа.

За да разберем по -добре какво се разбира под понятието „норма на реакция“, нека анализираме възможното проявление на „широка“ или „тясна“ норма на реакция, използвайки конкретни примери.

Тегло (тегло) на крава и млечност на крава, коя черта има по -широка и коя по -тясна скорост на реакция?

Ясно е, че теглото на възрастна крава от определена порода, колкото и добре да се храни, не може да надвишава например 900 кг, а при лоша поддръжка не може да бъде по -малко от 600 кг.

А млечността? При оптимална поддръжка и хранене, млечността може да варира от някои максимално възможни стойности за дадена порода, може да спадне до 0, при неблагоприятни условия на отглеждане. Това означава, че теглото на кравата има доста тясна скорост на реакция, а млечността е много широка.

Пример с картофи. За всеки е очевидно, че "върховете" имат доста тесен процент на реакция, а масата на клубените е много широка.

Мисля, че сега всичко е "уредено". Генотипът е съвкупността от всички гени на един организъм, това е целият му потенциал за това, на което той може да бъде способен в живота. А фенотипът е само проява на малка част от този потенциал, реализация само на част от гените на организма в редица специфични черти през живота му.

Еднояйчните близнаци са ярък пример за реализирането по време на живота на организма на част от неговия генотип във фенотип. Притежавайки абсолютно същия генотип, през първите години от живота си те почти не се различават един от друг фенотипно. Но като пораснат, като в началото имат незначителни разлики в поведението, в някакъв вид привързаност, давайки предпочитание на този или онзи вид дейност, тези близнаци стават доста различими и фенотипно: по изражението на лицето, структурата на тялото.

В края на тази статия бих искал да ви обърна внимание на следното. Думата генотип за изучаващите основите на генетиката има две значения. По -горе анализирахме значението на „генотип“ в широкия му смисъл.

Но за да се разберат законите на генетиката, при решаване на генетични проблеми думата генотип означава само комбинация от някои специфични индивидуални алели на една (монохибридно кръстосване) или две (дихибридно кръстосване) двойки определени гени, които контролират проявата на специфичен един или две черти.

Тоест ние също имаме някакъв пресечен фенотип, казваме „фенотип на организма“, докато те самите са изследвали механизма на наследяване само на една или две негови черти. В широк смисъл терминът "фенотип" се отнася до всякакви морфологични, биохимични, физиологични и поведенчески характеристики на организмите.

P.S. Във връзка с характеристиките на понятията „генотип“ и „фенотип“ тук би било уместно да се анализира въпросът за наследствените и ненаследствените форми на променливост на организмите. Е, добре, нека поговорим за това.

***************************************************************

Който има въпроси относно статията да преподавател по биология чрез Skype, забележки, пожелания - моля пишете в коментарите си.