Освальду Т. Эвери
Наверное, я стал ученым потому, что в детстве был очень любопытным. Я помню, как в 10, 11, 12 лет постоянно задавался вопросами: «Почему это происходит? Почему я наблюдаю то или иное явление? Я хочу его понять».
Лайнус Полинг
The Misterious World of the Human Genome
© FPR-Books, Ltd., 2015
© Перевод на русский язык, издание на русском языке, ООО Издательство «Питер», 2017
© Серия «New Science», 2017
Введение
Для того чтобы превратить мертвую материю в живую, не требовалось никакого акта творения или жизненной искры. И та и другая состоят из одних и тех же атомов, и разница заключается лишь в их архитектуре.
Джейкоб Броновски. The Identity of Man
Броновски начинает свою знаменитую книгу «Восхождение человечества» такими словами: «Человек – уникальное творение природы. Он активно меняет мир вокруг себя, наблюдая за повадками животных и умело пользуясь полученными знаниями. Современные люди заняли особое положение среди живых существ, потому что сумели обустроиться на всех континентах, адаптироваться к любым условиям». Но почему люди не только населяют наш мир, но и активно изменяют его? От гепарда или от морского конька нас отличает генетическая наследственность – совокупность ДНК, в которой закодировано наше существование. Эту совокупность мы называем геномом или, в данном случае, человеческим геномом .
Наш геном – это то, что определяет нас на глубинном уровне. Он присутствует в каждой из примерно 100 000 миллиардов клеток, составляющих человеческий организм и специфичный для каждого отдельного человека. Но на этом все не заканчивается. Мириады мельчайших различий, свойственные нашему геному, представляют собой самую нашу суть в генетическом и наследственном смысле. Мы передаем их своим потомкам, делая через них вклад в совокупное эволюционное наследие нашего вида. Понять геном – значит по-настоящему познать, что такое быть человеком. В мире нет двух людей с абсолютно одинаковым геномом. Даже однояйцовые близнецы, получившие при зачатии один и тот же геном, рождаются с небольшими генетическими различиями. Эти различия могут возникать в тех частях генома, которые не отвечают за кодирование элементов, называемых генами .
Кажется странным, что наш геном – это нечто большее, чем просто совокупность генов. Но давайте пока не будем вдаваться в подробности и сосредоточимся на более общей теме. Каким образом из относительно простого химического кода создается человек – сложное живое существо? Как человеческий геном развивался в ходе эволюции? Как он работает? Стоит задаться этими вопросами, и мы сталкиваемся с множеством загадок.
Для того чтобы получить ответы, нам нужно исследовать базовую структуру генома, его операционные системы, механизмы экспрессии и контроля. Некоторые читатели могут скептически отнестись к этому предложению. Разве не означает это погружение в невероятно загадочный мир, слишком сложный для неподготовленного человека? На самом деле именно на такого читателя и рассчитана эта книга. Как вы увидите, базовые понятия легки для восприятия, нужно лишь разделить наше путешествие на несколько простых логических этапов. Путь пройдет через череду блестящих открытий в истории человечества и уведет нас в далекое прошлое, к нашим предкам и их познанию Земли в древние времена.
По ходу путешествия у нас будут возникать новые вопросы, в том числе достаточно важные. Каким образом эта удивительная субстанция, которую мы называем человеческим геномом, обеспечивает воспроизведение людьми себе подобных, то есть оплодотворение материнской яйцеклетки спермой отца? Как геном контролирует невероятный процесс развития эмбриона в матке? Вернувшись на секунду к общим вопросам, отметим, что важным элементом генома и его сутью является память – например, память о целостности генетического наследия каждого человека. Но как именно она сохраняется? Мы уже знаем, что волшебное вещество под названием ДНК играет роль кода. Каким образом код может воспроизводить сложнейшие инструкции по созданию клеток, тканей и органов, а затем объединять их в единое целое, которое мы называем организмом человека? Но даже ответив на эти вопросы, мы едва прикоснемся к загадкам человеческого генома. Каким образом эта чудесная структура получает программу, дающую ребенку способности к развитию речи, к обучению и письму? За счет чего новорожденный младенец превращается во взрослого человека, который, становясь отцом или матерью, снова запускает этот цикл?
Магия генома состоит в том, что все эти процессы могут быть записаны в крошечном кластере химических веществ, включая главную молекулу – дезоксирибонуклеиновую кислоту , или ДНК . Этим химическим кодом записаны генетические инструкции по созданию человека. В него встроены свобода мысли и изобретательность, благодаря которым в мире существуют художники, математики и ученые. Он составляет основу нашей внутренней индивидуальности, того, что мы называем своим «я». Один и тот же код, отвечающий за это «я», подарил человечеству гении Моцарта, Пикассо, Ньютона и Эйнштейна. Неудивительно, что мы с благоговением смотрим на вместилище такого чуда и мечтаем раскрыть тайну, скрывающую саму основу бытия.
Мы лишь недавно сумели достаточно полно и глубоко разобраться в человеческом геноме, чтобы понять его удивительную историю, – например, что он представляет собой нечто большее, чем просто ДНК. Эту историю я и постарался передать в данной книге.
Несколько лет назад я читал лекцию на подобную тему в лондонском Кингс-колледже. Председатель собрания спросил меня, не собираюсь ли я когда-нибудь написать об этом книгу. Когда я ответил утвердительно, он попросил использовать в книге такой язык, который сможет понять любой неподготовленный человек.
– Насколько доступной должна быть эта книга? – спросил я.
– Ну, представьте, что я – ваш читатель и вообще ничего не знаю.
Именно это я вам и обещаю. В этой книге не будет сложного научного языка, математических или химических формул, заумных терминов или десятков иллюстраций. Я начну с базовых принципов, исходя из установки, что мои читатели почти ничего не знают о биологии или генетике. Даже те, кто не имеет отношения к биологии, могут помнить, сколько сюрпризов преподнесла миру первая расшифровка человеческого генома, результаты которой были опубликованы в 2001 году. Сделанные с тех пор открытия подтвердили, что значительная часть человеческого генома (его эволюция, структура и механизмы работы) отличается от наших ранних представлений. Эти неожиданные факты не умаляют важности знаний, накопленных ранее, но, как и любые научные открытия, лишь обогащают их. Благодаря этим новым знаниям человечество вступило в золотой век генетического и геномного просвещения, охватывающего множество сфер нашей деятельности – от медицины до ранней истории человечества. Я считаю, что наше общество должно понимать важность этого открытия для будущего.
1. Кто бы мог подумать?
Большой, важный и часто обсуждаемый вопрос состоит вот в чем: как физика и химия должны анализировать пространственно-временные явления, происходящие в пределах живого организма?
Эрвин Шрёдингер
В апреле 1927 года молодой француз по имени Рене Жюль Дюбо приехал в Рокфеллеровский институт медицинских исследований в Нью-Йорке, чтобы выполнить, казалось бы, совершенно безнадежную задачу. Этот высокий мужчина в очках, недавний выпускник Ратгерского университета и обладатель докторской степени по микробиологии почв, имел необычный философский подход к науке. Ознакомившись с работами видного русского микробиолога Сергея Виноградского, он пришел к выводу, что исследовать бактерии в пробирках и на лабораторных культурах нет никакого смысла. Дюбо верил: для того, чтобы понять бактерии, нужно наблюдать за ними там, где они живут и взаимодействуют друг с другом и с жизнью в целом – в природе.
Фрэнк Райан
Таинственный геном человека
Освальду Т. Эвери
Наверное, я стал ученым потому, что в детстве был очень любопытным. Я помню, как в 10, 11, 12 лет постоянно задавался вопросами: «Почему это происходит? Почему я наблюдаю то или иное явление? Я хочу его понять».
Лайнус ПолингThe Misterious World of the Human Genome
© FPR-Books, Ltd., 2015
© Перевод на русский язык, издание на русском языке, ООО Издательство «Питер», 2017
© Серия «New Science», 2017
Введение
Для того чтобы превратить мертвую материю в живую, не требовалось никакого акта творения или жизненной искры. И та и другая состоят из одних и тех же атомов, и разница заключается лишь в их архитектуре.
Джейкоб Броновски. The Identity of Man
Броновски начинает свою знаменитую книгу «Восхождение человечества» такими словами: «Человек – уникальное творение природы. Он активно меняет мир вокруг себя, наблюдая за повадками животных и умело пользуясь полученными знаниями. Современные люди заняли особое положение среди живых существ, потому что сумели обустроиться на всех континентах, адаптироваться к любым условиям». Но почему люди не только населяют наш мир, но и активно изменяют его? От гепарда или от морского конька нас отличает генетическая наследственность – совокупность ДНК, в которой закодировано наше существование. Эту совокупность мы называем геномом или, в данном случае, человеческим геномом .
Наш геном – это то, что определяет нас на глубинном уровне. Он присутствует в каждой из примерно 100 000 миллиардов клеток, составляющих человеческий организм и специфичный для каждого отдельного человека. Но на этом все не заканчивается. Мириады мельчайших различий, свойственные нашему геному, представляют собой самую нашу суть в генетическом и наследственном смысле. Мы передаем их своим потомкам, делая через них вклад в совокупное эволюционное наследие нашего вида. Понять геном – значит по-настоящему познать, что такое быть человеком. В мире нет двух людей с абсолютно одинаковым геномом. Даже однояйцовые близнецы, получившие при зачатии один и тот же геном, рождаются с небольшими генетическими различиями. Эти различия могут возникать в тех частях генома, которые не отвечают за кодирование элементов, называемых генами .
Кажется странным, что наш геном – это нечто большее, чем просто совокупность генов. Но давайте пока не будем вдаваться в подробности и сосредоточимся на более общей теме. Каким образом из относительно простого химического кода создается человек – сложное живое существо? Как человеческий геном развивался в ходе эволюции? Как он работает? Стоит задаться этими вопросами, и мы сталкиваемся с множеством загадок.
Для того чтобы получить ответы, нам нужно исследовать базовую структуру генома, его операционные системы, механизмы экспрессии и контроля. Некоторые читатели могут скептически отнестись к этому предложению. Разве не означает это погружение в невероятно загадочный мир, слишком сложный для неподготовленного человека? На самом деле именно на такого читателя и рассчитана эта книга. Как вы увидите, базовые понятия легки для восприятия, нужно лишь разделить наше путешествие на несколько простых логических этапов. Путь пройдет через череду блестящих открытий в истории человечества и уведет нас в далекое прошлое, к нашим предкам и их познанию Земли в древние времена.
По ходу путешествия у нас будут возникать новые вопросы, в том числе достаточно важные. Каким образом эта удивительная субстанция, которую мы называем человеческим геномом, обеспечивает воспроизведение людьми себе подобных, то есть оплодотворение материнской яйцеклетки спермой отца? Как геном контролирует невероятный процесс развития эмбриона в матке? Вернувшись на секунду к общим вопросам, отметим, что важным элементом генома и его сутью является память – например, память о целостности генетического наследия каждого человека. Но как именно она сохраняется? Мы уже знаем, что волшебное вещество под названием ДНК играет роль кода. Каким образом код может воспроизводить сложнейшие инструкции по созданию клеток, тканей и органов, а затем объединять их в единое целое, которое мы называем организмом человека? Но даже ответив на эти вопросы, мы едва прикоснемся к загадкам человеческого генома. Каким образом эта чудесная структура получает программу, дающую ребенку способности к развитию речи, к обучению и письму? За счет чего новорожденный младенец превращается во взрослого человека, который, становясь отцом или матерью, снова запускает этот цикл?
Магия генома состоит в том, что все эти процессы могут быть записаны в крошечном кластере химических веществ, включая главную молекулу – дезоксирибонуклеиновую кислоту , или ДНК . Этим химическим кодом записаны генетические инструкции по созданию человека. В него встроены свобода мысли и изобретательность, благодаря которым в мире существуют художники, математики и ученые. Он составляет основу нашей внутренней индивидуальности, того, что мы называем своим «я». Один и тот же код, отвечающий за это «я», подарил человечеству гении Моцарта, Пикассо, Ньютона и Эйнштейна. Неудивительно, что мы с благоговением смотрим на вместилище такого чуда и мечтаем раскрыть тайну, скрывающую саму основу бытия.
Мы лишь недавно сумели достаточно полно и глубоко разобраться в человеческом геноме, чтобы понять его удивительную историю, – например, что он представляет собой нечто большее, чем просто ДНК. Эту историю я и постарался передать в данной книге.
Несколько лет назад я читал лекцию на подобную тему в лондонском Кингс-колледже. Председатель собрания спросил меня, не собираюсь ли я когда-нибудь написать об этом книгу. Когда я ответил утвердительно, он попросил использовать в книге такой язык, который сможет понять любой неподготовленный человек.
– Насколько доступной должна быть эта книга? – спросил я.
– Ну, представьте, что я – ваш читатель и вообще ничего не знаю.
Именно это я вам и обещаю. В этой книге не будет сложного научного языка, математических или химических формул, заумных терминов или десятков иллюстраций. Я начну с базовых принципов, исходя из установки, что мои читатели почти ничего не знают о биологии или генетике. Даже те, кто не имеет отношения к биологии, могут помнить, сколько сюрпризов преподнесла миру первая расшифровка человеческого генома, результаты которой были опубликованы в 2001 году. Сделанные с тех пор открытия подтвердили, что значительная часть человеческого генома (его эволюция, структура и механизмы работы) отличается от наших ранних представлений. Эти неожиданные факты не умаляют важности знаний, накопленных ранее, но, как и любые научные открытия, лишь обогащают их. Благодаря этим новым знаниям человечество вступило в золотой век генетического и геномного просвещения, охватывающего множество сфер нашей деятельности – от медицины до ранней истории человечества. Я считаю, что наше общество должно понимать важность этого открытия для будущего.
1. Кто бы мог подумать?
Большой, важный и часто обсуждаемый вопрос состоит вот в чем: как физика и химия должны анализировать пространственно-временные явления, происходящие в пределах живого организма?
Эрвин Шрёдингер
В апреле 1927 года молодой француз по имени Рене Жюль Дюбо приехал в Рокфеллеровский институт медицинских исследований в Нью-Йорке, чтобы выполнить, казалось бы, совершенно безнадежную задачу. Этот высокий мужчина в очках, недавний выпускник Ратгерского университета и обладатель докторской степени по микробиологии почв, имел необычный философский подход к науке. Ознакомившись с работами видного русского микробиолога Сергея Виноградского, он пришел к выводу, что исследовать бактерии в пробирках и на лабораторных культурах нет никакого смысла. Дюбо верил: для того, чтобы понять бактерии, нужно наблюдать за ними там, где они живут и взаимодействуют друг с другом и с жизнью в целом – в природе.
После окончания университета Дюбо не сумел найти работу. Он подал в научно-исследовательский совет заявку на получение гранта, но ее отклонили, потому что ученый не был американцем. Однако на полях письма с отказом кто-то сделал приписку от руки (позже Дюбо вспоминал, что почерк был женским, – вероятно, запись была сделана доброй секретаршей какого-то официального лица): «Почему бы вам не обратиться за помощью и советом к своему знаменитому соотечественнику, доктору Алексису Каррелю из Рокфеллеровского института?» Дюбо последовал этой рекомендации, и в апреле 1927 года прибыл по указанному адресу на Йорк-авеню на берегу Ист-Ривер.
До этого Дюбо ничего не слышал ни о Карреле, ни о Рокфеллеровском институте медицинских исследований и был заинтригован, узнав, что Каррель работает сосудистым хирургом. Дюбо не обладал никакими академическими познаниями в медицине, а Каррель понятия не имел о микробах, живущих в почве. Результат их беседы был предсказуем: Каррель ничем не смог помочь молодому ученому. Разговор закончился в середине дня, и Дюбо решил пообедать в столовой института, которая привлекла голодного француза запахом свежеиспеченного хлеба.
Затем мы получаем бутсы и выходим на улицу.
Мы играем в квадрат на отмеченном участке поля. Восемь человек передают мяч друг другу, а двое в середине пытаются его перехватить. Это упражнение помогает нам привыкнуть к мячу. Затем мы выполняем короткие спурты между конусами, чтобы запустить наши легкие и ноги.
Наступает моя самая любимая часть тренировки – игра.
Я никогда не знаю, что мы будем отрабатывать в конкретной игре. Иногда мы работаем над владением, иногда над тактикой. Сегодня мы разбираем, как будем взламывать оборону соперника по следующему матчу – "Чарльтона". В это время Менеджер стоит на кромке поля и наблюдает за тем, как мы играем. Он требует увеличить темп, когда необходимо. Он требует, чтобы мы доводили мяч до штрафной быстрее. Он меняет нас местами.
В тренировочной игре все хотят победить, даже в таком формате, как сейчас – восемь на восемь. Подкаты летят один за другим.
Уэс Браун поздно идет в подкат, его нога над мячом. Он бьет меня в лодыжку. Я в штрафной, но рефери, наш тренер по физподготовке, не свистит. Моя команда жалуется, я взбешен. Несколько мгновений спустя, в том же месте, Уэс снова ловит меня. Его шипы взмывают в воздух, и это вопиющий фол, но снова ни намека на то, что мы заработаем пенальти. Уэс бежит на другой конец поля и забивает.
Менеджер наблюдает с бровки. Внезапно он останавливает игру.
– Парни, успокойтесь! Поосторожнее с подкатами. Я не хочу, чтобы кто-нибудь получил травму.
В следующий раз, когда я в штрафной, я чувствую легкое прикосновение и решаю нырять (на тренировках мы все грешим этим).
Я взбешен!
Начинаю кричать на рефери, потому что хочу выиграть эту игру так же, как и матч Премьер-лиги против "Челси", "Сити" или "Астон Виллы". Ссоры случаются регулярно, но это в порядке вещей. Боевой настрой исходит от Менеджера – он хочет, чтобы мы тренировались так, как будто играем по-настоящему.
Рефери свистит.
Игра окончена.
Я взбешен, потому что мы проиграли, но остаюсь поработать над ударами. Бью по воротам в течение десяти минут. Все это часть рутины: я готовлюсь к любой возможности, которая может появиться у меня в выходные.
Бью с лета.
Бью из-за пределов штрафной площади.
Бью после паса, который принимаю на грудь.
Пенальти, штрафные.
Один из тренеров ставит меня спиной к мячу. Он отдает передачу в штрафную в случайном направлении, после этого окликает меня. Оборачиваюсь, реагирую и бью как можно быстрее. Такое упражнение готовит меня к свободным мячам – я должен всегда быть начеку.
Я не один. Когда я смотрю на тренировочную площадку, вижу, что разные игроки работают над разными упражнениями. Рио тренирует удары головой, наш вратарь Тим Ховард – игру при навесах, а Гиггзи – штрафные удары.
Все мы можем стать лучше, даже в "Юнайтед".
Люди постоянно рассуждают о бомбардирском искусстве и о том, чем оно обусловлено – упорными тренировками или природным талантом. Признаться честно, я считаю, что голы рождаются из комбинации обоих факторов. Кое-что вы можете натренировать, но вы не можете обучиться инстинкту. Либо он есть, либо его нет.
Наверное, у меня он есть. Всегда был. Еще ребенком я чувствовал все неприкаянные мячи в штрафной. Когда я играю на острие в "Юнайтед", я всегда в боевой готовности. Чуткий к любой возможности забить. Все время пытаюсь угадать, где мяч окажется в следующую секунду, чтобы успеть подготовиться. Я ищу, высматриваю, угадываю свободные мячи и ошибки в защите, но это природная способность. Предчувствие, в какую сторону двигаться (а затем и забивать, если ты выходишь один на один с вратарем) – умение, которое некоторым игрокам дано, а некоторым нет. Именно этот инстинкт может сыграть решающую роль в том, забьете вы пять или двадцать пять мячей за сезон, на любом уровне.
Всякий раз, когда играю за "Юнайтед", я должен реагировать по-разному на все, что происходит вокруг меня. Если я увижу, что один из наших вингеров – Роналду или Гиггзи, допустим, – простреливает с фланга, инстинкт велит мне бежать к дальней штанге. Я знаю, что мяч может уйти в сторону и у меня будет возможность добить его. Если я вижу удар Скоулзи или Алана Смита, я всегда рассчитываю на отскок. Он может отлететь в мою сторону, а может и не отлететь. Но даже если он окажется у меня всего раз из 20 попыток, этого может оказаться достаточно для дополнительных двух-трех голов в сезоне.
Дело не только в том, чтобы предугадывать полет мяча после удара или паса – тут еще и чтение положения тела. Перед решающим действием на фланге или в центре я внимательно слежу за тем, какую позицию выберет мой одноклубник перед передачей. Из его движения я могу приблизительно оценить, куда он собирается отдавать пас, и бегу в эту точку.
Если мне повезет и я оценил все правильно, я оказываюсь перед воротами с мячом. Вот тогда я должен быть готов к следующему действию: контроль, движение, удар. Вот где приходит очередь тренировки.
Работая над техникой постоянно, я развиваю мышечную память. Инстинктивно знаю, что делать, когда передача идет в мою сторону. Если мяч попадает мне на грудь в районе одиннадцатиметровой отметки, я без лишних размышлений знаю, как опустить его вниз и ударить, потому что я тренирую свой мозг. Не только я. Все лучшие бомбардиры в мире делают то же самое.
Я тренирую все: дальние удары, удары с лета, с отскока, стандарты. Мое движение в штрафной значительно улучшилось на протяжении многих лет благодаря опыту, плюс мне действительно помогают отличные навесы от партнеров, таких как Гиггзи и Роналду – но только когда он быстро расстается с мячом. Не поймите меня неправильно: Ронни превращается в великого футболиста, но если мы играем в связке, я никогда не знаю, что он собирается делать дальше.
Он уходит на фланг. Я бегу.
Он смещается в центр. Я останавливаюсь и делаю рывок в другую сторону.
Он отходит назад. Я снова останавливаюсь, а потом выхожу из положения "вне игры".
Он закручивает мяч в штрафную, а я стою разочарованный. Иногда это действительно раздражает.
Мы заканчиваем сразу после полудня. В конце каждой сессии мы расслабляемся. Кто-то прыгает в ледяные ванны, другие идут в бассейн. После этого тренажерный зал. Он немного похож на центр досуга старой школы: маты, штанги, велосипеды, одна из тех зеленых драпировок, которая разделяет две половины спортивного зала. Райан иногда занимается йогой после тренировки. Я пробовал один или два раза, но это не мое – слишком скучно. В течение 45 минут инструктор заставляет меня растягиваться и удерживать определенную позицию. Когда я спрашиваю Гиггзи, почему он это делает, особенно когда это так скучно, он говорит мне, что это укрепляет его мышцы.
– Я думаю, это продлевает карьеру игрока, увеличивая их гибкость, – надеется он.
Может быть, через несколько лет я смогу вникнуть в йогу лучше. Прямо сейчас я не чувствую, что мне это нужно.
Иногда я занимаюсь в тренажерном зале, но только если травмирован и не могу участвовать в тренировках или нормально бегать. Если у нас свободная неделя – это когда игра в субботу, а потом в следующую субботу без матчей между ними, – вся команда занимается со штангами. Некоторые игроки работают по программе, другие делают все по-своему. Я хожу туда время от времени, но на самом деле, если нет мяча, мне неинтересно.
Я просто хочу играть в футбол.
Для того чтобы превратить мертвую материю в живую, не требовалось никакого акта творения или жизненной искры. И та и другая состоят из одних и тех же атомов, и разница заключается лишь в их архитектуре.
Джейкоб Броновски. The Identity of Man
Броновски начинает свою знаменитую книгу «Восхождение человечества» такими словами: «Человек - уникальное творение природы. Он активно меняет мир вокруг себя, наблюдая за повадками животных и умело пользуясь полученными знаниями. Современные люди заняли особое положение среди живых существ, потому что сумели обустроиться на всех континентах, адаптироваться к любым условиям». Но почему люди не только населяют наш мир, но и активно изменяют его? От гепарда или от морского конька нас отличает генетическая наследственность - совокупность ДНК, в которой закодировано наше существование. Эту совокупность мы называем геномом или, в данном случае, человеческим геномом .
Наш геном - это то, что определяет нас на глубинном уровне. Он присутствует в каждой из примерно 100 000 миллиардов клеток, составляющих человеческий организм и специфичный для каждого отдельного человека. Но на этом все не заканчивается. Мириады мельчайших различий, свойственные нашему геному, представляют собой самую нашу суть в генетическом и наследственном смысле. Мы передаем их своим потомкам, делая через них вклад в совокупное эволюционное наследие нашего вида. Понять геном - значит по-настоящему познать, что такое быть человеком. В мире нет двух людей с абсолютно одинаковым геномом. Даже однояйцовые близнецы, получившие при зачатии один и тот же геном, рождаются с небольшими генетическими различиями. Эти различия могут возникать в тех частях генома, которые не отвечают за кодирование элементов, называемых генами .
Кажется странным, что наш геном - это нечто большее, чем просто совокупность генов. Но давайте пока не будем вдаваться в подробности и сосредоточимся на более общей теме. Каким образом из относительно простого химического кода создается человек - сложное живое существо? Как человеческий геном развивался в ходе эволюции? Как он работает? Стоит задаться этими вопросами, и мы сталкиваемся с множеством загадок.
Для того чтобы получить ответы, нам нужно исследовать базовую структуру генома, его операционные системы, механизмы экспрессии и контроля. Некоторые читатели могут скептически отнестись к этому предложению. Разве не означает это погружение в невероятно загадочный мир, слишком сложный для неподготовленного человека? На самом деле именно на такого читателя и рассчитана эта книга. Как вы увидите, базовые понятия легки для восприятия, нужно лишь разделить наше путешествие на несколько простых логических этапов. Путь пройдет через череду блестящих открытий в истории человечества и уведет нас в далекое прошлое, к нашим предкам и их познанию Земли в древние времена.
По ходу путешествия у нас будут возникать новые вопросы, в том числе достаточно важные. Каким образом эта удивительная субстанция, которую мы называем человеческим геномом, обеспечивает воспроизведение людьми себе подобных, то есть оплодотворение материнской яйцеклетки спермой отца? Как геном контролирует невероятный процесс развития эмбриона в матке? Вернувшись на секунду к общим вопросам, отметим, что важным элементом генома и его сутью является память - например, память о целостности генетического наследия каждого человека. Но как именно она сохраняется? Мы уже знаем, что волшебное вещество под названием ДНК играет роль кода. Каким образом код может воспроизводить сложнейшие инструкции по созданию клеток, тканей и органов, а затем объединять их в единое целое, которое мы называем организмом человека? Но даже ответив на эти вопросы, мы едва прикоснемся к загадкам человеческого генома. Каким образом эта чудесная структура получает программу, дающую ребенку способности к развитию речи, к обучению и письму? За счет чего новорожденный младенец превращается во взрослого человека, который, становясь отцом или матерью, снова запускает этот цикл?
Магия генома состоит в том, что все эти процессы могут быть записаны в крошечном кластере химических веществ, включая главную молекулу - дезоксирибонуклеиновую кислоту , или ДНК . Этим химическим кодом записаны генетические инструкции по созданию человека. В него встроены свобода мысли и изобретательность, благодаря которым в мире существуют художники, математики и ученые. Он составляет основу нашей внутренней индивидуальности, того, что мы называем своим «я». Один и тот же код, отвечающий за это «я», подарил человечеству гении Моцарта, Пикассо, Ньютона и Эйнштейна. Неудивительно, что мы с благоговением смотрим на вместилище такого чуда и мечтаем раскрыть тайну, скрывающую саму основу бытия.
Мы лишь недавно сумели достаточно полно и глубоко разобраться в человеческом геноме, чтобы понять его удивительную историю, - например, что он представляет собой нечто большее, чем просто ДНК. Эту историю я и постарался передать в данной книге.
Несколько лет назад я читал лекцию на подобную тему в лондонском Кингс-колледже. Председатель собрания спросил меня, не собираюсь ли я когда-нибудь написать об этом книгу. Когда я ответил утвердительно, он попросил использовать в книге такой язык, который сможет понять любой неподготовленный человек.
Насколько доступной должна быть эта книга? - спросил я.
Ну, представьте, что я - ваш читатель и вообще ничего не знаю.
Именно это я вам и обещаю. В этой книге не будет сложного научного языка, математических или химических формул, заумных терминов или десятков иллюстраций. Я начну с базовых принципов, исходя из установки, что мои читатели почти ничего не знают о биологии или генетике. Даже те, кто не имеет отношения к биологии, могут помнить, сколько сюрпризов преподнесла миру первая расшифровка человеческого генома, результаты которой были опубликованы в 2001 году. Сделанные с тех пор открытия подтвердили, что значительная часть человеческого генома (его эволюция, структура и механизмы работы) отличается от наших ранних представлений. Эти неожиданные факты не умаляют важности знаний, накопленных ранее, но, как и любые научные открытия, лишь обогащают их. Благодаря этим новым знаниям человечество вступило в золотой век генетического и геномного просвещения, охватывающего множество сфер нашей деятельности - от медицины до ранней истории человечества. Я считаю, что наше общество должно понимать важность этого открытия для будущего.
Фрэнк Райан
Таинственный геном человека
Освальду Т. Эвери
Наверное, я стал ученым потому, что в детстве был очень любопытным. Я помню, как в 10, 11, 12 лет постоянно задавался вопросами: «Почему это происходит? Почему я наблюдаю то или иное явление? Я хочу его понять».
Лайнус Полинг
The Misterious World of the Human Genome
© FPR-Books, Ltd., 2015
© Перевод на русский язык, издание на русском языке, ООО Издательство «Питер», 2017
© Серия «New Science», 2017
Введение
Для того чтобы превратить мертвую материю в живую, не требовалось никакого акта творения или жизненной искры. И та и другая состоят из одних и тех же атомов, и разница заключается лишь в их архитектуре.
Джейкоб Броновски. The Identity of Man
Броновски начинает свою знаменитую книгу «Восхождение человечества» такими словами: «Человек - уникальное творение природы. Он активно меняет мир вокруг себя, наблюдая за повадками животных и умело пользуясь полученными знаниями. Современные люди заняли особое положение среди живых существ, потому что сумели обустроиться на всех континентах, адаптироваться к любым условиям». Но почему люди не только населяют наш мир, но и активно изменяют его? От гепарда или от морского конька нас отличает генетическая наследственность - совокупность ДНК, в которой закодировано наше существование. Эту совокупность мы называем геномом или, в данном случае, человеческим геномом .
Наш геном - это то, что определяет нас на глубинном уровне. Он присутствует в каждой из примерно 100 000 миллиардов клеток, составляющих человеческий организм и специфичный для каждого отдельного человека. Но на этом все не заканчивается. Мириады мельчайших различий, свойственные нашему геному, представляют собой самую нашу суть в генетическом и наследственном смысле. Мы передаем их своим потомкам, делая через них вклад в совокупное эволюционное наследие нашего вида. Понять геном - значит по-настоящему познать, что такое быть человеком. В мире нет двух людей с абсолютно одинаковым геномом. Даже однояйцовые близнецы, получившие при зачатии один и тот же геном, рождаются с небольшими генетическими различиями. Эти различия могут возникать в тех частях генома, которые не отвечают за кодирование элементов, называемых генами .
Кажется странным, что наш геном - это нечто большее, чем просто совокупность генов. Но давайте пока не будем вдаваться в подробности и сосредоточимся на более общей теме. Каким образом из относительно простого химического кода создается человек - сложное живое существо? Как человеческий геном развивался в ходе эволюции? Как он работает? Стоит задаться этими вопросами, и мы сталкиваемся с множеством загадок.
Для того чтобы получить ответы, нам нужно исследовать базовую структуру генома, его операционные системы, механизмы экспрессии и контроля. Некоторые читатели могут скептически отнестись к этому предложению. Разве не означает это погружение в невероятно загадочный мир, слишком сложный для неподготовленного человека? На самом деле именно на такого читателя и рассчитана эта книга. Как вы увидите, базовые понятия легки для восприятия, нужно лишь разделить наше путешествие на несколько простых логических этапов. Путь пройдет через череду блестящих открытий в истории человечества и уведет нас в далекое прошлое, к нашим предкам и их познанию Земли в древние времена.
По ходу путешествия у нас будут возникать новые вопросы, в том числе достаточно важные. Каким образом эта удивительная субстанция, которую мы называем человеческим геномом, обеспечивает воспроизведение людьми себе подобных, то есть оплодотворение материнской яйцеклетки спермой отца? Как геном контролирует невероятный процесс развития эмбриона в матке? Вернувшись на секунду к общим вопросам, отметим, что важным элементом генома и его сутью является память - например, память о целостности генетического наследия каждого человека. Но как именно она сохраняется? Мы уже знаем, что волшебное вещество под названием ДНК играет роль кода. Каким образом код может воспроизводить сложнейшие инструкции по созданию клеток, тканей и органов, а затем объединять их в единое целое, которое мы называем организмом человека? Но даже ответив на эти вопросы, мы едва прикоснемся к загадкам человеческого генома. Каким образом эта чудесная структура получает программу, дающую ребенку способности к развитию речи, к обучению и письму? За счет чего новорожденный младенец превращается во взрослого человека, который, становясь отцом или матерью, снова запускает этот цикл?
Загрузка...
