Генетиката е наука која ги проучува законите за наследноста и варијабилноста на сите живи суштества. Токму оваа наука ни дава сознанија за бројот на хромозоми во различни типови на организми, големината на хромозомите, локацијата на гените на нив и како се наследуваат гените. Генетиката, исто така, ги проучува мутациите што се јавуваат при формирање на нови клетки.
Хромозомски сет
Секој жив организам (единствениот исклучок е бактеријата) има хромозоми. Тие се наоѓаат во секоја клетка на телото во одредена количина. Во сите соматски клетки, хромозомите се повторуваат двапати, три пати или повеќе пати, во зависност од видот на животното или разновидноста на растителниот организам. Во герминативните клетки, сетот на хромозоми е хаплоиден, односно единечен. Ова е неопходно за да се спојат две герминативни клетки, да се врати точниот сет на гени за телото. Сепак, гените одговорни за организацијата на целиот организам се концентрирани во хаплоидниот сет на хромозоми. Некои од нив може да не се појават кај потомството ако втората репродуктивна клетка содржи посилни карактеристики.
Колку хромозоми има мачката?
Одговорот на ова прашање ќе го најдете во овој дел. Секој вид на организам, растение или животно, содржи специфичен сет на хромозоми. Хромозомите на еден вид суштества имаат одредена должина на молекулата на ДНК, одреден сет на гени. Секоја таква структура има своја големина.
И кучињата се нашите миленичиња? Кучето има 78 хромозоми. Знаејќи го овој број, дали е можно да се погоди колку хромозоми има мачката? Невозможно е да се погоди. Бидејќи не постои врска помеѓу бројот на хромозоми и сложеноста на организацијата на животното. Колку хромозоми има мачката? Има 38 од нив.
Разлики во големината на хромозомите
Молекулата на ДНК, со ист број гени лоцирани на неа, може да има различна должина кај различни видови.
Покрај тоа, самите хромозоми се со различна големина. Една информативна структура може да содржи долга или многу кратка молекула на ДНК. Сепак, хромозомите не се премногу мали. Ова се должи на фактот дека кога структурите на ќерките се разминуваат, потребна е одредена тежина на супстанцијата, инаку дивергенцијата сама по себе нема да се појави.
Бројот на хромозоми кај различни животни
Како што споменавме погоре, не постои врска помеѓу бројот на хромозоми и сложеноста на организацијата на животното, бидејќи овие структури се со различна големина.
Колку хромозоми има мачката, ист број други мачки: тигар, јагуар, леопард, пума и други претставници на ова семејство. Многу кучешки имаат 78 хромозоми. Истата количина во домашно пилешко. Домашниот коњ има 64, а пржевалскиот коњ има 76.
Едно лице има 46 хромозоми. Горилата и шимпанзото имаат 48, додека макакот има 42.
Theабата има 26 хромозоми. Има само 16 од нив во соматски кафез на гулаб, додека еж има 96. Крава има 120. Ламбри има 174.
Следно, презентираме податоци за бројот на хромозоми во клетките на некои безрбетници. Мравката, како и кружниот црв, има само 2 хромозоми во секоја соматска клетка. Пчела има 16. Пеперутките имаат 380 такви структури во кафез, а радиолошите имаат околу 1600.
Податоците за животните покажуваат различен број на хромозоми. Треба да се додаде дека Дрософила, која генетичарите ја користат во генетски експерименти, има 8 хромозоми во соматски клетки.
Бројот на хромозоми во различни растенија
Флората е исто така исклучително разновидна по бројот на овие структури. Значи, грашок и детелина имаат 14 хромозоми. Кромид - 16. Бреза - 84. Конска опашка - 216, и папрат околу 1200 година.
Разлики помеѓу мажи и жени
Мажјаците и жените се разликуваат на генетско ниво само со еден хромозом. Кај жените, оваа структура изгледа како руската буква „Х“, а кај мажите - како „Ј“. Кај некои животински видови, женките имаат хромозом "Y", а мажјаците имаат "X".
Особините што се наоѓаат на таквите нехомологни хромозоми се наследуваат од татко на син и од мајка на ќерка. Информациите што се фиксираат на хромозомот Y не можат да се пренесат на девојчето, бидејќи лицето со оваа структура нужно мора да има машки пол.
Истото важи и за животните: ако видиме тробојна мачка, тогаш со сигурност можеме да кажеме дека сме пред женка.
Бидејќи само Х -хромозомот, кој им припаѓа на жените, го има соодветниот ген. Оваа структура е 19 -та во хаплоидниот сет, односно во герминативните клетки, каде што бројот на хромозоми е секогаш два пати помал отколку во соматските.
Работата на одгледувачите
Познавајќи ја структурата на апаратот што складира информации за телото, како и законите за наследување на генот и особеностите на нивната манифестација, одгледувачите развиваат нови сорти на растенија.
Дивата пченица почесто има диплоиден сет на хромозоми. Нема многу диви претставници со тетраплоиден сет. Култивираните сорти често содржат тетраплоидни, па дури и хексаплоидни групи на структури во нивните соматски клетки. Ова ги зголемува приносите, отпорноста на времето и квалитетот на житото.
Генетиката е забавна наука. Уредот на апаратот што содржи информации за структурата на целиот организам е сличен кај сите живи суштества. Сепак, секој тип на суштества има свои генетски карактеристики. Една од карактеристиките на видот е бројот на хромозоми. Организмите од ист вид секогаш имаат одреден постојан број.
Вистински ежи.Мали и средни цицачи. Должина на телото 13-27 см Должина на опашка 1-5 см Грбната површина на телото е покриена со игли кои се протегаат на страните. Помеѓу иглите има тенки, долги, многу ретки влакна.
На абдоминалната страна на телото, иглите недостасуваат и се заменуваат со долга и груба коса. Главата е релативно голема, во форма на клин, со малку издолжен предел на лицето. Аурикулите се широки, заоблени во основата. Нивната должина никогаш не надминува половина од должината на главата. Боењегрбната страна на телото е многу променлива: чоколадо кафеава или речиси црна, понекогаш речиси бела. Абдоминалната површина е обично кафеава или сивкава. Черепот е донекаде срамнет со грб-вентрално, со зголемена церебрална кутија, широко распоредени силни зигоматични лакови и скратен рострален дел, кој е прилично широк. Коскените аудитивни тапани се мали и срамнети со земја. Формула за заби: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Обичниот еж има диплоиден хромозомски број 48.
Ителитеразлични пејзажи. Избегнувајте многу мочуришта и континуирани шуми со високи стебла. Претпочитаат шумски рабови, бистри, грмушки од грмушки. Тие се наоѓаат во степската шума и во степата. Активноста е претежно самрачна и ноќна. За зимата, обичен еж прави гнездо на земја, собира сува трева и лисја на куп. Гнездото се наоѓа под купишта мртво дрво, под корените на дрвјата. Во октомври - ноември, хибернира, трае до топлите пролетни денови.
Според природата на диетатасештојади. Јадат разни безрбетници и 'рбетници (глувци од глувци, гуштери, жаби, разни инсекти и нивните ларви), како и некои растителни предмети (овошје). Парењето во обичниот еж во северниот дел на опсегот се случува во пролетта, кратко време по будењето од хибернација. Во тропските предели, претставниците на родот немаа сезоност во репродукцијата. Обичниот еж има по едно легло годишно.
Бременостоколу 5-6 недели. Theенката раѓа од 3 до 8 младенчиња (обично околу 4). Новороденчињата од обичниот еж тежат во просек 12 g и имаат јасно видливи игли во пределот на главата. За 15 дена, нивната шилеста покривка е веќе добро изразена. Очите се отвораат на 14-18 ден по раѓањето. Сексуална зрелостсе јавува во втората година од животот. Животниот векоколу 6 години.
Ширењеги опфаќа Европа, Централна Азија, Северна и Североисточна Кина, Корејскиот Полуостров и Африка од Мароко и Либија до Ангола. Вообичаениот еж е аклиматизиран во Нов Зеланд.
Таксономијата на родот не е конечно утврдена, обично се разликуваат 5 видови.
Во нашата земја живеат: обичниот еж (од северните брегови на езерото Ладога на југ до Крим и Кавказ, вклучително, во западните региони на северен Казахстан, во Западен Сибир, во јужниот дел на регионот Амур и Приморски територија) и
Со какви мутации, покрај Даунов синдром, ни се закануваат? Дали е можно да се прекрсти лице со мајмун? И што ќе се случи со нашиот геном во иднина? Уредникот на порталот ANTHROPOGENEZ.RU разговараше за хромозомите со генетичар, шеф. лабораторија. Компаративна геномика SB RAS Владимир Трифонов.
- Може ли едноставно да објасните што е хромозом?
- Хромозомот е фрагмент од геномот на секој организам (ДНК) во комбинација со протеини. Додека кај бактериите обично целиот геном е еден хромозом, кај сложени организми со изразено јадро (еукариоти), геномот обично е фрагментиран, а комплексите од долги фрагменти на ДНК и протеини се јасно видливи под светлосен микроскоп за време на клеточната делба. Затоа хромозомите како структури за боење („хром“ - боја на грчки) беа опишани на крајот на 19 век.
- Дали постои поврзаност помеѓу бројот на хромозоми и комплексноста на организмот?
- Нема врска. Сибирската есетра има 240 хромозоми, стерлетот има 120, но понекогаш е доста тешко да се разликуваат овие два вида едни од други според нивните надворешни карактеристики. Theенките на индискиот мунџак имаат 6 хромозоми, мажјаците имаат 7, а нивниот роднина, сибирскиот срна, има повеќе од 70 од нив (поточно, 70 хромозоми од главниот сет и до десетина дополнителни хромозоми). Кај цицачите, еволуцијата на хромозомските прекини и фузии беше доста интензивна и сега ги гледаме резултатите од овој процес, кога често секој вид има карактеристични карактеристики на кариотип (збир на хромозоми). Но, несомнено, општото зголемување на големината на геномот беше неопходна фаза во еволуцијата на еукариотите. Во исто време, се чини дека не е многу важно како се распределува овој геном преку одделни фрагменти.
- Кои се вообичаените заблуди за хромозомите? Луѓето честопати се збунети: гени, хромозоми, ДНК ...
- Бидејќи често се случуваат хромозомски преуредувања, луѓето се загрижени за хромозомски абнормалности. Познато е дека дополнителна копија од најмалиот човечки хромозом (хромозом 21) доведува до прилично сериозен синдром (Даунов синдром), кој има карактеристични надворешни и карактеристики на однесување. Хромозомите за дополнителен секс или недостатокот од нив се исто така доста чести и можат да имаат сериозни последици. Сепак, генетичарите опишаа доста релативно неутрални мутации поврзани со појавата на микрохромозоми, или дополнителни Х и Y хромозоми. Мислам дека стигматизацијата на овој феномен се должи на фактот дека луѓето го сфаќаат концептот на нормата премногу тесно.
- Какви хромозомски мутации се наоѓаат кај современите луѓе и до што тие водат?
- Најчестите хромозомски абнормалности се:
- Klinefelter синдром (мажи XXY) (1 во 500) - карактеристични надворешни знаци, одредени здравствени проблеми (анемија, остеопороза, мускулна слабост и нарушена сексуална функција), стерилитет. Може да има карактеристики на однесување. Сепак, многу симптоми (освен стерилност) може да се поправат со администрација на тестостерон. Со употреба на модерни репродуктивни технологии, можно е да се добијат здрави деца од носители на овој синдром;
- Даунов синдром (1 во 1000) - карактеристични надворешни знаци, одложен когнитивен развој, краток животен век, може да бидат плодни;
- трисомија Х (жени ХХХ) (1 во 1000) - најчесто нема манифестации, плодност;
- синдром XYY (мажи) (1 во 1000) - речиси и да нема манифестации, но може да има карактеристики на однесување и можни се проблеми со репродуктивниот систем;
- Тарнеров синдром (женски КТ) (1 во 1500) - низок раст и други карактеристики на развој, нормална интелигенција, стерилитет;
- балансирани транслокации (1 на 1000) - зависи од видот, во некои случаи може да се забележат малформации и ментална ретардација, може да влијаат на плодноста;
- мали дополнителни хромозоми (1 во 2000 година) - манифестацијата зависи од генетскиот материјал на хромозомите и варира од неутрални до сериозни клинички симптоми;
Кај 1% од човечката популација, се јавува перицентрична инверзија на хромозомот 9, но ова преуредување се смета за варијанта на нормата.
Дали разликата во бројот на хромозоми е пречка за вкрстување? Дали има интересни примери за вкрстување на животни со различен број на хромозоми?
- Ако преминот е интраспецифичен или помеѓу тесно поврзани видови, тогаш разликата во бројот на хромозоми може да не го попречува преминувањето, но потомството може да испадне стерилно. Постојат многу хибриди помеѓу видовите со различен број на хромозоми, на пример, кај коњите: постојат сите варијанти на хибриди помеѓу коњи, зебри и магариња, а бројот на хромозоми кај сите коњи е различен и, соодветно, хибридите често се стерилна. Сепак, ова не ја исклучува можноста дека балансираните гамети може случајно да се формираат.
- Кои невообичаени работи за хромозомите се откриени неодамна?
- Неодамна, имаше многу откритија во врска со структурата, функционирањето и еволуцијата на хромозомите. Особено ми се допаѓа работата што покажува дека сексуалните хромозоми се формирани во различни групи животни целосно независно.
- Но, сепак, дали е можно да се вкрсти човек со мајмун?
- Теоретски, може да се добие таков хибрид. Неодамна, се добиени хибриди на многу еволутивно далечни цицачи (бел и црн носорог, алпака и камила и така натаму). Црвениот волк во Америка одамна се смета за посебен вид, но неодамна е докажано дека е хибрид помеѓу волк и којот. Познати се огромен број хибриди на мачки.
- И целосно апсурдно прашање: дали е можно да се премине хрчак со патка?
- Тука, најверојатно, ништо нема да успее, бидејќи има премногу генетски разлики акумулирани во текот на стотици милиони години еволуција за да функционира носител на таков мешан геном.
- Дали е можно во иднина едно лице да има помалку или повеќе хромозоми?
- Да, сосема е можно. Можно е пар акроцентрични хромозоми да се спојат и таква мутација да се прошири на целата популација.
- Која популарна научна литература би ја препорачале на тема човечка генетика? А што е со популарните научни филмови?
- Книгите на биологот Александар Марков, тритомната „Човечка генетика“ од Вогел и Мотулски (иако ова не е научно поп, но има добри референтни податоци). Ништо не ми паѓа на ум од филмови за човечката генетика ... Но, Внатрешната риба на Шубин е одличен филм и истоимена книга за еволуцијата на 'рбетниците.
Од училишните учебници по биологија, секој имаше шанса да се запознае со поимот хромозом. Концептот беше предложен од Валдајер во 1888 година. Буквално се преведува како насликано тело. Првиот предмет на истражување беше овошната мува.
Општо за животинските хромозоми
Хромозомот е структура на клеточното јадро што складира наследни информации.Тие се формирани од молекула на ДНК која содржи многу гени. Со други зборови, хромозомот е молекула на ДНК. Нејзината количина кај различни животни не е иста. Така, на пример, мачката има 38, а кравата има -120. Интересно, дождовните црви и мравки имаат најмал број. Нивниот број е два хромозоми, а машкиот од вториот има еден.
Кај повисоките животни, како и кај луѓето, вториот пар е претставен со XY полови хромозоми кај мажи и XX кај жени. Треба да се напомене дека бројот на овие молекули е константен за сите животни, но нивниот број е различен за секој вид. На пример, можеме да ја земеме предвид содржината на хромозомите кај некои организми: кај шимпанза - 48, ракови - 196, кај волци - 78, зајаци - 48. Ова се должи на различното ниво на организација на ова или она животно.
На белешка!Хромозомите секогаш се распоредени во парови. Генетичарите тврдат дека овие молекули се неостварливи и невидливи носители на наследноста. Секој од хромозомите содржи многу гени. Некои веруваат дека колку повеќе овие молекули, толку животното е поразвиено, а неговото тело е посложено. Во овој случај, едно лице не треба да има 46 хромозоми, туку повеќе од кое било друго животно.
Колку хромозоми имаат различни животни?
Треба да обрнете внимание!Кај мајмуните, бројот на хромозоми е близу до оној на една личност. Но, за секој вид, резултатите се различни. Значи, различни мајмуни го имаат следниот број на хромозоми:
- Лемурите имаат 44-46 молекули на ДНК во својот арсенал;
- Шимпанзо - 48;
- Бабуни - 42,
- Мајмуни - 54;
- Гибонс - 44;
- Горили - 48;
- Орангутан - 48;
- Макаки - 42.
Кучешкото семејство (месојадни цицачи) има повеќе хромозоми отколку мајмуни.
- Значи, волкот има 78,
- којот - 78,
- мала лисица - 76,
- но обичниот има 34.
- Предаторските животни на лавот и тигарот имаат по 38 хромозоми.
- Милениче има мачка - 38, а неговиот противник има куче речиси двојно повеќе - 78.
Кај цицачите кои се од економско значење, количината на овие молекули е како што следува:
- зајак - 44,
- крава - 60,
- коњ - 64,
- свиња - 38.
Информативно!Хрчаци имаат најголеми сетови на хромозоми меѓу животните. Имаат 92 во својот арсенал. Исто така, во овој ред се ежи. Имаат 88-90 хромозоми. И најмалата количина од овие молекули е опремена со кенгури. Нивниот број е 12. Многу е интересно што мамутот има 58 хромозоми. Примероци земени од замрзнато ткиво.
За поголема јасност и погодност, податоците од другите животни ќе бидат претставени во резиме.
Името на животното и бројот на хромозоми:
| Точки куна | 12 |
| Кенгур | 12 |
| Ellowолто торбар глувче | 14 |
| Марсупијален мравојад | 14 |
| Заеднички опосум | 22 |
| Опосум | 22 |
| Визон | 30 |
| Американски јазовец | 32 |
| Корсак (степска лисица) | 36 |
| Лисица тибетски | 36 |
| Мала панда | 36 |
| Мачка | 38 |
| лав | 38 |
| Тигар | 38 |
| Ракун | 38 |
| Канадски бобар | 40 |
| Хиени | 40 |
| Брауни глувче | 40 |
| Бабачковци | 42 |
| Стаорци | 42 |
| Делфин | 44 |
| Зајаци | 44 |
| Човекот | 46 |
| Зајак | 48 |
| Горила | 48 |
| Американска лисица | 50 |
| Шанкер со пруги | 50 |
| Овци | 54 |
| Слон (азиски, грмушка) | 56 |
| Крава | 60 |
| Домашна коза | 60 |
| Мајмун волнен | 62 |
| Магаре | 62 |
| Жирафа | 62 |
| Муле (хибрид на магаре и кобила) | 63 |
| Чинчила | 64 |
| Коњ | 64 |
| Сива лисица | 66 |
| Бел опаш елен | 70 |
| Парагвајска лисица | 74 |
| Мала лисица | 76 |
| Волк (црвено, црвено, обоено) | 78 |
| Динго | 78 |
| Којот | 78 |
| Куче | 78 |
| Обичен чакал | 78 |
| Пилешко | 78 |
| Гулаб | 80 |
| Турција | 82 |
| Еквадорски хрчак | 92 |
| Заеднички лемур | 44-60 |
| Арктичка лисица | 48-50 |
| Ехидна | 63-64 |
| Еж | 88-90 |
Бројот на хромозоми во различни видови животни
Како што можете да видите, секое животно има различен број на хромозоми. Дури и за претставници на истото семејство, индикаторите се разликуваат. Можете да го разгледате примерот на примати:
- горила - 48,
- макакот има 42 хромозоми, а мајмунот има 54 хромозоми.
Зошто е тоа така, останува мистерија.
Колку хромозоми имаат растенијата?
Име на растението и број на хромозоми:
Видео
Б-хромозомите с yet уште не се пронајдени кај луѓето. Но, понекогаш во клетките се појавува дополнителен сет на хромозоми - тогаш тие зборуваат за полиплоидија, и ако нивниот број не е повеќекратно од 23 - за анеуплоидија. Полиплоидијата се јавува кај одредени типови на клетки и придонесува за нивната подобрена работа, додека анеуплоидијаобично укажува на дефект на клетката и често доведува до нејзина смрт.
Споделувањето мора да биде искрено
Најчесто, погрешниот број на хромозоми е последица на неуспешната клеточна делба. Во соматските клетки, по дуплирањето на ДНК, мајчиниот хромозом и неговата копија се поврзани заедно со протеини кохезин. Потоа, протеинските комплекси на кинетохората слетуваат на нивните централни делови, на кои подоцна се прикачени микротубули. Кога се делат по микротубулите, кинетохорите се распрснуваат на различни полови на клетката и со нив влечат хромозоми. Ако вкрстените врски помеѓу копиите на хромозомот се уништат пред време, тогаш микротубулите од истиот пол може да се прикачат на нив, а потоа една од ќерките ќелии ќе добие дополнителен хромозом, а втората ќе остане лишена.
Мејозата, исто така, честопати тргнува наопаку. Проблемот е што конструкцијата од поврзани два пара хомологни хромозоми може да се изврти во вселената или да се раздели на погрешни места. Резултатот повторно ќе биде нерамномерна распределба на хромозомите. Понекогаш герминативната клетка успева да го следи ова за да не го пренесе дефектот со наследство. Дополнителните хромозоми честопати се погрешно поставени или распарчени, предизвикувајќи програма за смрт. На пример, меѓу сперматозоидите, функционира таков избор за квалитет. Но, јајцата беа помалку среќни. Сите тие се формираат кај луѓето уште пред раѓањето, се подготвуваат за поделба, а потоа се замрзнуваат. Хромозомите се веќе двојно зголемени, се формираат тетради, а поделбата е одложена. Тие живеат во оваа форма до репродуктивниот период. Потоа јајцата зреат за возврат, се делат за прв пат и повторно се замрзнуваат. Втората поделба се јавува веднаш по оплодувањето. И во оваа фаза, веќе е тешко да се контролира квалитетот на поделбата. И ризиците се поголеми, бидејќи четири хромозоми во јајцето остануваат зашиени со децении. За тоа време, дефектите се акумулираат во кохезините, а хромозомите можат спонтано да се одделат. Затоа, колку е постара жената, толку е поголема веројатноста дека хромозомите во јајцето се погрешно израмнети.
Анеуплоидијата во герминативните клетки неизбежно води до анеуплоидија на ембрионот. Кога здраво јајце со 23 хромозоми е оплодено со сперма со дополнителни или недостасува хромозоми (или обратно), бројот на хромозоми во зигот очигледно ќе биде различен од 46. Но, дури и ако герминативните клетки се здрави, тоа не гарантира здрав развој. Во првите денови по оплодувањето, клетките на ембрионот активно се делат со цел брзо да добијат клеточна маса. Очигледно, за време на брзите поделби нема време да се провери исправноста на дивергенцијата на хромозомите, така што може да настанат анеуплоидни клетки. И ако се појави грешка, тогаш понатамошната судбина на ембрионот зависи од поделбата во која се случи. Ако рамнотежата е нарушена веќе во првата поделба на зиготот, тогаш целиот организам ќе расте анеуплоид. Ако проблемот се појави подоцна, тогаш исходот се одредува со соодносот на здрави и абнормални клетки.
Некои од вторите може дополнително да загинат, а ние никогаш нема да знаеме за нивното постоење. Или тој може да учествува во развојот на телото, а потоа ќе испадне мозаик- различни клетки ќе носат различен генетски материјал. Мозаицизмот предизвикува многу проблеми за пренаталните дијагностичари. На пример, кога постои ризик да се роди дете со Даунов синдром, понекогаш се отстрануваат една или повеќе клетки на ембрионот (во фаза кога тоа не треба да претставува опасност) и во нив се бројат хромозомите. Но, ако ембрионот е мозаик, тогаш овој метод не станува особено ефикасен.
Трето тркало
Сите случаи на анеуплоидија логично се поделени во две групи: недостаток и вишок на хромозоми. Проблемите што произлегуваат од недостаток се сосема очекувани: минус еден хромозом значи минус стотици гени.
Ако хомолошкиот хромозом работи нормално, тогаш клетката може да се симне само со недоволна количина протеини кодирани таму. Но, ако некои гени што остануваат на хомолошкиот хромозом не работат, тогаш соодветните протеини во клетката воопшто нема да се појават.
Во случај на вишок на хромозоми, работите не се толку очигледни. Има повеќе гени, но тука - за жал - повеќе не значи подобро.
Прво, дополнителниот генетски материјал го зголемува оптоварувањето на јадрото: дополнителна влакно на ДНК мора да се стави во јадрото и да се сервира од системи за читање информации.
Научниците открија дека кај луѓето со Даунов синдром, чии клетки носат дополнителен хромозом 21, гените на другите хромозоми се претежно нарушени. Очигледно, вишокот на ДНК во јадрото води до фактот дека нема доволно протеини што ја поддржуваат работата на хромозомите за секого.
Второ, рамнотежата во количината на клеточни протеини е нарушена. На пример, ако протеините за активатор и протеините инхибитори се одговорни за некој процес во клетката, и нивниот сооднос обично зависи од надворешните сигнали, тогаш дополнителната доза на едната или другата ќе доведе до фактот дека клетката веќе нема соодветно да реагира на надворешен сигнал. Конечно, анеуплоидната клетка е поверојатно да умре. Кога ДНК се дуплира пред поделбата, неизбежно се појавуваат грешки, а клеточните протеини на системот за поправка ги препознаваат, ги поправаат и повторно почнуваат да се удвојуваат. Ако има премногу хромозоми, тогаш нема доволно протеини, се акумулираат грешки и се активира апоптоза - програмирана смрт на клетките. Но, дури и ако клетката не умре и се подели, тогаш, најверојатно, резултатот од таквата поделба ќе биде анеуплоиди.
Ќе живееш
Ако дури и во границите на една клетка анеуплоидијата е полна со дефект и смрт, тогаш не е изненадувачки што не е лесно да преживее цел анеуплоиден организам. Во моментов, познати се само три автозоми - 13, 18 и 21, за кои трисомијата (односно дополнителен, трет хромозом во клетките) е некако компатибилна со животот. Ова веројатно се должи на фактот дека тие се најмалите и носат најмалку гени. Во исто време, децата со трисомија на 13 -тиот (синдром Патау) и 18 -тиот (синдром Едвардс) живеат во најдобар случај до 10 години, и почесто живеат помалку од една година. И само трисомијата на најмалата во геномот, хромозомот 21, позната како Даунов синдром, ви овозможува да живеете до 60 години.
Луѓето со општа полиплоидија се многу ретки. Нормално, полиплоидните клетки (носат не две, туку од четири до 128 комплети хромозоми) може да се најдат во човечкото тело, на пример, во црниот дроб или црвената коскена срцевина. Ова се обично големи клетки со зголемена синтеза на протеини кои не бараат активна поделба.
Дополнителен сет на хромозоми ја отежнува задачата за нивна дистрибуција меѓу ќерките клетки; затоа, полиплоидните ембриони, по правило, не преживуваат. Како и да е, опишани се околу 10 случаи кога се родиле деца со 92 хромозоми (тетраплоиди) и живееле од неколку часа до неколку години. Меѓутоа, како и во случај на други хромозомски абнормалности, тие заостануваа во развојот, вклучително и менталниот развој. Сепак, многу луѓе со генетски абнормалности доаѓаат да го спасат мозаицизмот. Ако аномалијата веќе се развила за време на расцепувањето на ембрионот, тогаш некои од клетките може да останат здрави. Во такви случаи, сериозноста на симптомите се намалува и се зголемува животниот век.
Родови неправди
Сепак, постојат и такви хромозоми, чиј број е компатибилен со човечкиот живот или дури и останува незабележан. И ова, изненадувачки, се сексуалните хромозоми. Причината за ова е половата нееднаквост: околу половина од луѓето во нашата популација (девојчиња) имаат двојно Х -хромозоми отколку другите (момчиња). Во исто време, хромозомите Х не служат само за одредување на полот, туку носат и повеќе од 800 гени (односно двојно повеќе од дополнителниот 21 -ви хромозом, што предизвикува многу проблеми за телото). Но, девојките доаѓаат на помош на природен механизам за елиминирање на нееднаквоста: еден од хромозомите Х е инактивиран, извртен и се претвора во тело на Бар. Во повеќето случаи, изборот е случаен, и во голем број на клетки, хромозомот на мајката Х е активен како резултат, а во други, татковскиот. Така, сите девојки излегуваат како мозаик, бидејќи различни копии на гени работат во различни клетки. Мачките од желка се класичен пример за оваа мозаична шема: на нивниот Х -хромозом постои ген одговорен за меланин (пигмент кој, меѓу другото, ја одредува бојата на палтото). Различни копии работат во различни ќелии, така што бојата излегува дамка и не е наследна, бидејќи инактивирањето се случува случајно.
Како резултат на инактивација, само еден Х -хромозом секогаш работи во човечките клетки. Овој механизам ви овозможува да избегнете сериозни проблеми со Х-трисомија (девојки ХХХ) и синдроми Шерешевски-Тарнер (девојки ХО) или Клајнфелтер (момчиња XXY). Околу едно од 400 деца се раѓа на овој начин, но виталните функции во овие случаи обично не се значително нарушени, па дури и неплодност не се јавува секогаш. Потешко е за оние кои имаат повеќе од три хромозоми. Ова обично значи дека хромозомите не се разделиле двапати за време на формирањето на герминативните клетки. Случаите на тетрасомија (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) и пентазомија (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) се ретки, некои од нив се опишани само неколку пати во историјата на медицината. Сите овие опции се компатибилни со животот и луѓето често живеат до длабока старост, со абнормалности кои се манифестираат во абнормален развој на скелетот, генитални дефекти и намалување на менталниот капацитет. Кажано, дополнителниот Y хромозом сам по себе не влијае значително на функционирањето на телото. Многу мажи со генотип XYY дури и не знаат за нивниот идентитет. Ова се должи на фактот дека Y хромозомот е многу помал од X и не носи речиси никакви гени кои влијаат на одржливоста.
Секс хромозомите имаат уште една интересна карактеристика. Многу мутации во гените лоцирани на автозомите доведуваат до абнормалности во функционирањето на многу ткива и органи. Во исто време, повеќето генски мутации на половите хромозоми се манифестираат само во кршење на менталната активност. Излезе дека сексуалните хромозоми го контролираат развојот на мозокот во значителна мера. Врз основа на ова, некои научници претпоставуваат дека токму тие се одговорни за разликите (меѓутоа, не се целосно потврдени) помеѓу менталните способности на мажите и жените.
Кој има корист од грешка
И покрај фактот дека медицината е запознаена со хромозомски абнормалности долго време, неодамна анеуплоидијата продолжува да го привлекува вниманието на научниците. Се покажа дека повеќе од 80% од клетките на туморот содржат необичен број на хромозоми. Од една страна, причината за ова може да биде фактот дека протеините што го контролираат квалитетот на поделбата се способни да го инхибираат. Во туморските клетки, овие протеини што се многу контролирани често се мутирани, затоа, ограничувањата за поделба се отстрануваат и проверката на хромозомите не функционира. Од друга страна, научниците веруваат дека ова може да послужи како фактор во изборот на тумори за преживување. Според овој модел, туморските клетки прво стануваат полиплоидни, а потоа, како резултат на грешки во поделбата, губат различни хромозоми или нивни делови. Излегува цела популација на клетки со широк спектар на хромозомски абнормалности. Повеќето од нив не се остварливи, но некои случајно може да бидат успешни, на пример, ако случајно добијат дополнителни копии на гени кои предизвикуваат поделба, или изгубат гени што ја потиснуваат. Меѓутоа, ако дополнително стимулираме акумулација на грешки за време на поделбата, тогаш клетките нема да преживеат. Таксолот, вообичаен лек за рак, се базира на овој принцип: предизвикува системска недисфункција на хромозоми во клетките на туморот, што треба да предизвика нивна програмирана смрт.
Излезе дека секој од нас може да биде носител на дополнителни хромозоми, барем во одделни клетки. Сепак, модерната наука продолжува да развива стратегии за справување со овие несакани патници. Еден од нив предлага да се користат протеини одговорни за хромозомот Х и се поставени, на пример, на дополнителниот 21 -ви хромозом на луѓе со Даунов синдром. Пријавено е дека овој механизам е активиран во клеточните култури. Значи, можеби во догледна иднина, опасните дополнителни хромозоми ќе бидат скроти и ќе бидат безопасни.
Полина Лосева
Се вчитува ...
