Арабша (арабша)білдіреді философия,арабтар, сондай-ақ арабтардың мәдени және көбінесе саяси ықпалында болған Таяу және Орта Шығыс халықтары жасаған.

Араб ортағасырлық философиясы өз дамуында екі негізгі кезеңнен өтті:

VII-IX ғасырлар. - араб философиясының пайда болу кезеңі;

IX-XV ғасырлар - араб философиясының ежелгі грек философиясын ассимиляциялау кезеңі, араб философиясының араб-грек тіліне айналуы.

Шығу кезеңіндегі араб философиясының негізгі бағыттары:

Мутакаллим мектебі;

Муғтазилит мектебі;

мутакаллимдеррадикалды исламды жақтаушылар болды. Мутакаллим мектебінің өкілдері исламның діни догмаларын философиялық тұрғыдан негіздеп, іс жүзінде араб-ислам схоластикасының рөлін атқарды.

Муғтазилиттер(«оқшауланған») да ислам философтары болды, бірақ олардың ілімдерінің бірқатар ережелері салыстырмалы түрде материалистік сипатта болды. Атап айтқанда, муғтазилиттер:

туралы исламның көптеген догмаларын (дәлелденбейтін «бастапқы» ақиқаттарды) жоққа шығарды
дүниенің, адамның пайда болуы, тағдырдың және тәжірибенің алдын ала белгіленуі
проблемаларды рационализм мен материализм тұрғысынан түсіндіруге тырысты;

Құдай туралы антропоморфтық идеяларды жоққа шығарды (соған сәйкес
Құдайдың адам бейнесі болды);

Құдай мен Әлемді анықтау;

адамның күші мен ақыл-ойына сенді;

адам өзін қоршаған дүниені ақыл-ойдың көмегімен тани алады деп есептеді.

Сопылық ағым өкілдері(Сопылар, suf — жүн, қап; Әл-Бируни бойынша «софист» сөзімен үндес) адамның дүниеден өз еркімен бас тартуын ең жоғары игілікке санаған, аскетизм, қамқорлық жасауөзіндік, толғаныс, мистицизм.

3-* IX ғасырда. Араб философиясының жаңа кезеңі басталды, ол мыналармен сипатталды:

материалистік идеялардың ықпалын күшейту (бұл нәтиже болды
медицина және жаратылыстану ғылымдары саласындағы жабындар);

еуропалық философияның, әсіресе ежелгі гректің идеяларын алу,
дұрыс араб философиясының араб-еуропалық философияға айналуы
(араб-грек).

Жаңа (еуропаланған) араб философиясының қалыптасуына әл-Кинди, Ибн-Сина, Әл-Фараби, Ибн-Рушд (Аверроес) ең үлкен үлес қосты.

Әл Кинди(800 - 879) араб билософиясының еуропалануына алғашқы қадам жасады. Ол арабтарға, атап айтқанда Аристотельге ежелгі грек философиясының ашылуына себепкер болды. Аристотель идеяларының әсерінен араб философиясына көптеген материалистік идеялар, категориялар ұғымы, логика, таным ілімі келді.

Мысал ретінде Аристотельдің 10 категория (болмыс және болмыстың 9 сипаты – уақыт, орын, т.б.) туралы ілімін ала отырып, әл-Кинди өзінің пра-субстанциялар туралы ілімін (категориялардың араб аналогы) алға тартты, оған ол:

• қозғалыс;

  ғарыш;

Сондай-ақ философ өз заманы үшін дүниені адам ақыл-ойымен тануға болатындығы туралы революциялық идеяны (мұны мутакалли-біз – православиелік «ислам схоластикасы» теріске шығарған) алға тартып, ғылыми танымның үш сатысын анықтады, ол арқылы ол қажет шынайы білімге жету үшін кезекпен өту:

логикалық-математикалық;

жаратылыстану;

метафизикалық (философиялық).

Оның үстіне, Әл-Киндидің пікірінше, тек ақыл ғана білімнің қайнар көзі және эталоны бола алады.

Әл-Кинди философиясы дәуірден әлдеқайда озық болды және оның замандастары үшін түсініксіз болды (философ қудаланып, оның шығармалары жойылды), бірақ араб философиясында аристотелизм дәстүрін (шығыс перипатетикасы) салған Әл-Кинди болды. ) және оны түрлендірудің алғышарттарын жасады. Еуропа мен Азиядағы ең прогрессивті (ортағасырлық схоластикамен салыстырғанда) бірі.

Әл-Фарби(870 - 950) Аристотель философиясын жүйелеп, араб жағдайына бейімдеуге тырысты. Ол бірінші болып «эманация» және Құдайдың құдіретті еместігі идеясын алға тартты. Оның идеялары Ибн Сина (Авиценна) философиясының негізі болды.

Ибн Сина (Авиценна)(980 - 1037) араб философиясын прогрестің жаңа сатысына шығарды. Философия бойынша негізгі еңбектері: «Емдеу кітабы» («Кітап құтқару»), «Білім кітабы». Авиценна:

ислам дін ғалымдарының инерциясы мен догматизмін келемеждеді;

философияны діннен бөлуге тырысты (бірақ оның көптеген замандастары оларды бір-бірімен тығыз байланысты деп санады және философияның рөлін көрді
исламның ережелері мен догмаларын негіздеудегі софия);

философияда жетістіктерді жалпылайтын жеке ғылымды көрді
адам санасының;

көптеген философиялық ойларды жаратылыстану ғылымдарының жетістіктеріне негіздеді
(мысалы, өзінің медициналық жаңалықтары);

Құдайдың бар екенін жоққа шығармады, бірақ барлық нәрсені тануға қарсы болды
күшті ерік;

қоршаған дүниедегі көптеген құбылыстар табиғаттың табиғи заңдылықтары бойынша Құдайдың еркіне қарсы болады деп есептеді;

Дүниенің пайда болу себебін мен «эманациядан» көрдім – дүниенің одан шығуы
Тәңірлер, бірақ Құдайдың қалауымен емес, табиғи қажеттілікпен;

«алғашқы итеру» идеясына қарсы шықты, оны ол материяның ажырамас қасиеті болып табылатын қозғалыс идеясымен ауыстырды;

бар нәрсенің бәрі материалдық (құдай да, қоршаған орта да) деп есептеді
қазіргі әлем);

жанға ерекше қасиеттер – идеалдылық (материямен бірге тіршілік ету) және мәңгілік сыйлаған;

Сондай-ақ ол Құдайды және айналасындағы әлемді мәңгілік деп санады.

Ортағасырлық Еуропадағы араб философтарының ішіндегі ең танымалы және танымалы болды Ибн-Рушд (Аверроес)(1126 - 1198).

Аверроес арабтардың қол астындағы Испанияда тұрып, жұмыс істеп, батыс араб-еуропалық философияның өкілі болды. Олар құрды Аверроистік философия,Еуропада кең тараған және католицизм мен схоластикаға қарсы.

Аверрос философиясы өзінің мәні бойынша материалистік сипатта болды және алдыңғы қатарлы араб философиясының (әл-Кинди, Авиценна ұсынған) және Аристотельдің жүйеленген және шығармашылықпен қайта қаралған ілімдерінің синтезі ретінде пайда болды. Келесі негізгі ережелерді бөліп көрсетуге болады:

жарату идеясы жоққа шығарылды (әлем мәңгілік, ол жаратылмаған және жойылмайды);

Құдайдың бар болуына рұқсат етілді, бірақ ол қатысты біріншілік ретінде танылмады
материяға (Құдай мен оны қоршаған материалдық әлем «мәңгілік»);

Құдай үшін өте шектеулі мүмкіндіктер танылды, бұл ең бастысы - материяға пішін беру;

Құдай бәрін қозғалысқа келтіреді деген пікір жоққа шығарылды;

қозғалыстың материяның дербес қасиеті екендігі дәлелденді,
lyuchennoe өзі;

қатал детерминизм идеясын алға тартты (шарттылық және
табиғаттағы барлық нәрсенің алуан түрлілігі);

жанның өлместігінің мүмкіндігі жоққа шығарылды (дененің өлуі бір мезгілде
бұл жанның өлімі, бірақ ұжымдық ақыл - бүкіл адамзаттың ақыл-ойы,
оның бір бөлігі болып табылатын жеке адамның жаны өлмейді);

«қос ақиқат» идеясы алға қойылды - философиялық және діни
озық шындықтар бөлек; дінде шын болған нәрсе жалған болуы мүмкін
бірақ философия үшін және керісінше.

Аверроестің материалистік, дінге қарсы философиясы еуропалық философияға үлкен әсер етті. Аверроизм кең тарады, университеттерде оқытылды, схоластикаға қарсы философиялық ілімдерді тартудың рухани орталығы болды. Кейіннен Католицизм мен схоластиканың көрнекті теоретикі Фома Аквинский Фома Аквинский аверроизмнің сенімді және дәйекті сыншысы және Аверроның философиялық идеяларына қарсы күрескер болды: оның шығармаларының арасында «Аверроистерге қарсы ақыл-ой бірлігі туралы» эссе бар. "

«хромосома» - әрбір мектеп оқушысына таныс сөздер. Бірақ бұл мәселенің идеясы біршама жалпыланған, өйткені биохимиялық джунглиге тереңдету үшін арнайы білім мен мұның бәрін түсінуге деген ұмтылыс қажет. Ал ол, егер ол қызығушылық деңгейінде болса, материалды көрсетудің салмағымен тез жоғалады. Келіңіздер, ғылыми полярлық формадағы күрделіліктерді түсінуге тырысайық.

Ген – тірі ағзалардағы тұқым қуалаушылық туралы ең кіші құрылымдық және қызметтік ақпарат. Шын мәнінде, бұл ақуыз немесе функционалды РНҚ құру үшін белгілі бір аминқышқылдарының тізбегі туралы білімді қамтитын ДНҚ-ның шағын бөлімі (одан ақуыз да синтезделеді). Генеалогиялық тізбек бойынша тұқым қуалайтын және ұрпаққа берілетін белгілерді ген анықтайды. Кейбір біржасушалы организмдерде гендік трансферт болады, ол өз түрінің көбеюіне қатысы жоқ, оны көлденең деп атайды.

Гендердің «иығында» әрбір жасуша мен ағзаның қалай көрінетіні мен жұмыс істейтіні үшін үлкен жауапкершілік жатыр. Олар біздің өмірімізді тұжырымдамадан соңғы демімізге дейін басқарады.

Тұқым қуалаушылықты зерттеудегі алғашқы ғылыми жетістікті австриялық монах Грегор Мендель жасады, ол 1866 жылы бұршақты кесіп өтудің нәтижелері туралы өз бақылауларын жариялады. Ол пайдаланған тұқым қуалайтын материал бұршақтардың түсі мен пішіні, гүлдер сияқты белгілердің берілу заңдылықтарын анық көрсетті. Бұл монах ғылым ретінде генетиканың бастауын қалыптастырған заңдарды тұжырымдаған. Гендердің тұқым қуалауы ата-аналар баласына барлық хромосомаларының жартысын беретіндіктен орын алады. Осылайша, ана мен әкенің белгілері араласып, бұрыннан бар белгілердің жаңа комбинациясын құрайды. Бақытымызға орай, планетада тірі жаратылыстарға қарағанда көбірек нұсқалар бар және мүлдем бірдей екі тіршілік иесін табу мүмкін емес.

Мендель тұқым қуалайтын бейімділіктердің араласпайтынын, бірақ ата-анадан ұрпаққа дискретті (оқшауланған) бірліктер түрінде берілетінін көрсетті. Жеке тұлғаларда жұптармен (аллельдермен) ұсынылған бұл бірліктер дискретті болып қалады және әрбір жұптан бір бірліктен тұратын аталық және аналық гаметалардағы келесі ұрпақтарға беріледі. 1909 жылы дат ботанигі Иогансен бұл бірліктерді гендер деп атады. 1912 жылы Америка Құрама Штаттарынан келген генетик Морган олардың хромосомаларда болатынын көрсетті.

Содан бері бір жарым ғасырдан астам уақыт өтті және зерттеулер Мендель ойлағаннан да алға жылжыды. Қазіргі уақытта ғалымдар гендердегі ақпарат тірі ағзалардың өсуін, дамуын және қызметін анықтайды деген пікірге тоқталды. Немесе тіпті олардың өлімі.

Классификация

Геннің құрылымында тек ақуыз туралы ақпарат қана емес, оны қашан және қалай оқу керектігі туралы нұсқаулар, сонымен қатар әртүрлі белоктар туралы ақпаратты бөлу және ақпараттық молекуланың синтезін тоқтату үшін қажетті бос бөлімдер бар.

Гендердің екі формасы бар:

1. Құрылымдық – оларда белоктардың немесе РНҚ тізбектерінің құрылымы туралы мәліметтер бар. Нуклеотидтер тізбегі аминқышқылдарының орналасуына сәйкес келеді.
2. Функционалды гендер ДНҚ-ның барлық басқа бөлімдерінің дұрыс құрылымына, оның оқылуының синхрондылығы мен реттілігіне жауап береді.

Бүгінгі күні ғалымдар сұраққа жауап бере алады: хромосомада қанша ген бар? Жауап сізді таң қалдырады: шамамен үш миллиард жұп. Ал бұл жиырма үштің бірі ғана. Геномды ең кіші құрылымдық бірлік деп атайды, бірақ ол адамның өмірін өзгерте алады.

Мутациялар

ДНҚ тізбегін құрайтын нуклеотидтер тізбегінің кездейсоқ немесе мақсатты түрде өзгеруі мутация деп аталады. Ол ақуыздың құрылымына іс жүзінде әсер етпеуі мүмкін немесе оның қасиеттерін толығымен бұзуы мүмкін. Демек, мұндай өзгерістің жергілікті немесе жаһандық салдары болады.

Мутациялардың өзі патогенді болуы мүмкін, яғни олар ауру түрінде көрінуі мүмкін, немесе организмнің өмір сүруге қабілетті күйге дейін дамуын болдырмайды. Бірақ өзгерістердің көпшілігі адам байқамай қалады. Делециялар мен қайталанулар ДНҚ ішінде үнемі жасалады, бірақ әр адамның өміріне әсер етпейді.

Делеция - белгілі бір ақпаратты қамтитын хромосома бөлігінің жоғалуы. Кейде бұл өзгерістер денеге пайдалы. Олар адамның иммун тапшылығы вирусы және оба бактериялары сияқты сыртқы агрессиядан өзін қорғауға көмектеседі.

Дупликация - хромосоманың бір бөлігінің екі еселенуі, яғни оның құрамындағы гендер жиынтығы да екі еселенеді. Ақпараттың қайталануына байланысты ол іріктеуге азырақ сезімтал, яғни мутацияларды тез жинақтап, денені өзгерте алады.

Гендік қасиеттер

Әрбір адамның үлкен гендері бар - бұл оның құрылымындағы функционалдық бірліктер. Бірақ мұндай шағын аудандардың да органикалық өмірдің тұрақтылығын сақтауға мүмкіндік беретін өзіндік ерекше қасиеттері бар:

1. Дискреттілік – гендердің араласпау қабілеті.
2. Тұрақтылық – құрылымы мен қасиеттерін сақтау.
3. Лабилділік – жағдайдың әсерінен өзгеру, дұшпандық жағдайларға бейімделу қабілеті.
4. Көп аллельизм - бұл бір ақуызды кодтайтын, басқа құрылымға ие гендердің ДНҚ-да болуы.
5. Аллельизм – бір геннің екі формасының болуы.
6. Ерекшелік – бір белгі = бір тұқым қуалайтын ген.
7. Плейотропия – бір геннің бірнеше әсері.
8. Экспрессивтілік – берілген генмен кодталған белгінің көріну дәрежесі.
9. Пенетранс – генотипте геннің кездесу жиілігі.
10. Амплификация – ДНҚ-да геннің көшірмелерінің едәуір санының пайда болуы.

Геном

Адам геномы - адамның бір жасушасында кездесетін барлық тұқым қуалайтын материал. Онда дене құрылысы, мүшелердің жұмысы, физиологиялық өзгерістер туралы нұсқаулар бар. Бұл терминнің екінші анықтамасы функцияны емес, ұғымның құрылымын көрсетеді. Адам геномы - бұл хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына (23 жұп) оралған және белгілі бір түрге қатысты генетикалық материалдың жиынтығы.

Геномның негізі ДНҚ деп аталатын молекула болып табылады. Барлық геномдарда ақпараттың кем дегенде екі түрі бар: хабаршы молекулаларының (РНҚ деп аталатын) және ақуыздың (бұл ақпарат гендерде болады) құрылымы туралы кодталған ақпарат, сондай-ақ оның көріну уақыты мен орнын анықтайтын нұсқаулар. организмнің дамуы кезіндегі ақпарат. Гендердің өзі геномның шағын бөлігін алады, бірақ сонымен бірге олар оның негізі болып табылады. Гендерде жазылған ақпарат біздің денеміздің негізгі құрылыс материалы болып табылатын ақуыздарды өндіруге арналған нұсқау түрі болып табылады.

Дегенмен, геномды толық сипаттау үшін оған енгізілген белоктардың құрылымы туралы ақпарат жеткіліксіз. Сондай-ақ бізге гендердің жұмысына қатысатын, олардың дамудың әртүрлі кезеңдерінде және әртүрлі өмірлік жағдайларда көрінуін реттейтін элементтер туралы деректер қажет.

Бірақ бұл геномды толық анықтау үшін жеткіліксіз. Өйткені, ол сонымен қатар оның өздігінен көбеюіне (репликациясына) ықпал ететін элементтерді, ДНҚ-ның ядродағы ықшам қаптамасын және кейде «өзімшілдік» деп аталатын (яғни, тек өздері үшін қызмет етеді) әлі де түсініксіз басқа да бөлімдерді қамтиды. Осы себептердің барлығына байланысты, қазіргі уақытта геномға келетін болсақ, олар әдетте белгілі бір типтегі жасушалардың ядроларының хромосомаларында, соның ішінде, әрине, гендерде болатын ДНҚ тізбегінің барлық жиынтығын білдіреді.

Геномның мөлшері мен құрылымы

Ген, геном, хромосома жер бетіндегі тіршіліктің әр түрлі өкілдерінде әр түрлі болады деп ойлау қисынды. Олар шексіз кішкентай және үлкен болуы мүмкін және миллиардтаған жұп гендерді қамтиды. Геннің құрылымы сіз кімнің геномын зерттеп жатқаныңызға да байланысты болады.

Геном мөлшері мен оған кіретін гендер санының арақатынасы бойынша екі классты бөлуге болады:

1. Он миллионнан аспайтын негізі бар ықшам геномдар. Оларда өлшеммен қатаң байланысты гендер жиынтығы бар. Вирустар мен прокариоттарға ең тән.
2. Үлкен геномдардың ұзындығы 100 миллионнан астам негізгі жұптан тұрады, олардың ұзындығы мен гендер саны арасында ешқандай байланыс жоқ. Эукариоттарда жиі кездеседі. Осы кластағы нуклеотидтер тізбегінің көпшілігі белоктарды немесе РНҚ-ны кодтамайды.

Зерттеулер көрсеткендей, адам геномында шамамен 28 000 ген бар. Олар хромосомаларға біркелкі таралмаған, бірақ бұл белгінің мағынасы ғалымдар үшін жұмбақ болып қала береді.

Хромосомалар

Хромосомалар – генетикалық материалды орау тәсілі. Олар әрбір эукариоттық жасушаның ядросында болады және бір өте ұзын ДНҚ молекуласынан тұрады. Бөліну кезінде оларды жарық микроскопында оңай көруге болады. Кариотип - әрбір жеке түрге тән хромосомалардың толық жиынтығы. Олар үшін міндетті элементтер центромера, теломерлер және репликация нүктелері болып табылады.

Жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың өзгеруі

Хромосома – ақпаратты тасымалдау тізбегінің бірізді буыны, оның әрбір келесісі алдыңғысын қамтиды. Бірақ олар да жасушаның өмір сүру кезеңінде белгілі бір өзгерістерге ұшырайды. Сонымен, мысалы, интерфазада (бөліну арасындағы кезең) ядродағы хромосомалар бос орналасады және көп орын алады.

Жасуша митозға дайындалған кезде (яғни, екіге бөліну процесі) хроматин конденсацияланып, хромосомаларға айналады және енді жарық микроскопында көрінеді. Метафазада хромосомалар бір-біріне жақын және біріншілік тарылу немесе центромера арқылы байланысқан таяқшаларға ұқсайды. Ол хромосомалардың топтары тізілген кезде бөлінетін шпиндельдің қалыптасуына жауапты. Центромераның орналасуына байланысты хромосомалардың келесідей жіктелуі бар:

1. Акроцентрлік – бұл жағдайда центромера хромосоманың ортасына полярлы орналасады.
2. Субметацентрлік, қолдар (яғни, центромераға дейінгі және кейінгі аймақтар) ұзындығы бірдей емес болғанда.
3. Метацентрлік, егер центромера хромосоманы дәл ортасынан бөлсе.

Хромосомалардың бұл классификациясы 1912 жылы ұсынылды және оны биологтар бүгінгі күнге дейін қолданады.

Хромосома аномалиялары

Тірі организмнің басқа морфологиялық элементтері сияқты, олардың функцияларына әсер ететін хромосомаларда да құрылымдық өзгерістер болуы мүмкін:

1. Анеуплоидия. Бұл кариотиптегі хромосомалардың жалпы санының олардың біреуінің қосылуына немесе алынуына байланысты өзгеруі. Мұндай мутацияның салдары туылмаған ұрық үшін өлімге әкелуі мүмкін, сонымен қатар туа біткен ақауларға әкелуі мүмкін.
2. Полиплоидия. Ол хромосома санының ұлғаюы, олардың санының жартысына еселігі түрінде көрінеді. Көбінесе өсімдіктерде, мысалы, балдырларда және саңырауқұлақтарда кездеседі.
3. Хромосомалық аберрациялар немесе қайта құрылымдаулар – сыртқы орта факторларының әсерінен хромосомалардың құрылымындағы өзгерістер.

Генетика

Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын, сондай-ақ оларды қамтамасыз ететін биологиялық механизмдерді зерттейтін ғылым. Басқа көптеген биология ғылымдарынан айырмашылығы, ол пайда болғаннан бері нақты ғылым болуға ұмтылды. Генетиканың бүкіл тарихы барған сайын нақты әдістер мен тәсілдердің жасалу және қолдану тарихы. Генетиканың идеялары мен әдістері медицинада, ауыл шаруашылығында, гендік инженерияда және микробиологиялық өнеркәсіпте маңызды рөл атқарады.

Тұқымқуалаушылық – организмнің бірқатар морфологиялық, биохимиялық және физиологиялық белгілер мен белгілерді қамтамасыз ету қабілеті. Тұқым қуалау процесінде организмдердің құрылысы мен қызмет етуінің негізгі түрдік, топтық (этникалық, популяциялық) және отбасылық ерекшеліктері, олардың онтогенезі (дара дамуы) қайта өндіріледі. Ағзаның белгілі бір құрылымдық-қызметтік белгілері ғана емес (бет ерекшеліктері, зат алмасу процестерінің кейбір ерекшеліктері, темперамент және т.б.), сонымен қатар жасушаның негізгі биополимерлерінің құрылымы мен қызметінің физика-химиялық ерекшеліктері де тұқым қуалайды. Өзгергіштік - белгілі бір түр өкілдерінің арасындағы белгілердің әртүрлілігі, сондай-ақ ұрпақтың ата-аналық формалардан айырмашылықтар алу қасиеті. Тұқым қуалаушылықпен бірге өзгергіштік тірі организмдердің ажырамас екі қасиеті болып табылады.

Даун синдромы

Даун синдромы – генетикалық ауру, оның кариотипі адамдарда әдеттегі 46 хромосоманың орнына 47 хромосомадан тұрады. Бұл жоғарыда қарастырылған анеуплоидия нысандарының бірі. Хромосомалардың жиырма бірінші жұбында адам геномына қосымша генетикалық ақпаратты енгізетін қосымша пайда болады.

Синдром 1866 жылы әдебиетте оны психикалық бұзылыстың бір түрі ретінде ашқан және сипаттаған дәрігер Дон Даунның құрметіне аталған. Бірақ генетикалық фон шамамен жүз жылдан кейін анықталды.

Эпидемиология

Қазіргі уақытта адамда 47 хромосоманың кариотипі мың жаңа туған нәрестеге бір рет келеді (бұрын статистика басқаша болатын). Бұл осы патологияның ерте диагностикасының арқасында мүмкін болды. Ауру нәсілге, ананың ұлтына немесе оның әлеуметтік жағдайына байланысты емес. Жас әсерлері. Даун синдромы бар баланың туылу мүмкіндігі отыз бестен кейін артады, ал қырықтан кейін дені сау балалардың пациенттерге қатынасы қазірдің өзінде 20-дан 1-ге дейін. Әкенің қырықтан асқан жасы да аневлоидиялық бала туу мүмкіндігін арттырады.

Даун синдромының формалары

Ең көп таралған нұсқа - тұқым қуалайтын емес жол бойында жиырма бірінші жұпта қосымша хромосоманың пайда болуы. Бұл мейоз кезінде бұл жұп бөлінетін шпиндель бойымен алшақпайтындығына байланысты. Аурудың бес пайызында мозаика байқалады (қосымша хромосома дененің барлық жасушаларында кездеспейді). Олар бірге осы туа біткен патологиясы бар адамдардың жалпы санының тоқсан бес пайызын құрайды. Қалған бес пайыз жағдайда синдром жиырма бірінші хромосоманың тұқым қуалайтын трисомиясынан туындайды. Алайда, бір отбасында осы дертке шалдыққан екі баланың дүниеге келуі мардымсыз.

Клиника

Даун синдромы бар адамды сыртқы белгілермен тануға болады, олардың кейбіреулері:

Тегіс бет;
- қысқартылған бас сүйегі (көлденең өлшемі бойлық өлшемнен үлкен);
- мойынның тері қатпары;
- көздің ішкі бұрышын жабатын тері қатпары;
- буындардың шамадан тыс қозғалғыштығы;
- бұлшықет тонусының төмендеуі;
- мойынның тегістелуі;
- қысқа аяқ-қолдар мен саусақтар;
- сегіз жастан асқан балаларда катарактаның дамуы;
- тістердің және қатты таңдайдың дамуындағы ауытқулар;
- туа біткен жүрек ақаулары;
- эпилептикалық синдромның болуы мүмкін;
- лейкоз.

Бірақ, әрине, тек сыртқы көріністерге негізделген диагноз қою мүмкін емес. Кариотиптеу қажет.

Қорытынды

Ген, геном, хромосома - бұл жай ғана сөздер сияқты, олардың мағынасын біз жалпылама және өте шалғай түрде түсінеміз. Бірақ шын мәнінде, олар біздің өмірімізге үлкен әсер етеді және өзгереді, бізді де өзгертуге мәжбүр етеді. Адам қандай жағдайда болмасын, жағдайларға қалай бейімделу керектігін біледі, тіпті генетикалық ауытқулары бар адамдар үшін әрқашан алмастырылмайтын уақыт пен орын болады.

Адам геномы дегеніміз не? Бұл термин ғылымда қашаннан бері қолданылып келеді және неліктен бұл ұғым біздің заманымызда соншалықты маңызды?

адам геномы- жасуша құрамындағы тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы. Ол 23 жұптан тұрады.

Гендер ДНҚ-ның жеке бөліктері болып табылады. Олардың әрқайсысы дененің қандай да бір белгісіне немесе бөлігіне жауап береді: биіктік, көздің түсі және т.б.

Ғалымдар ДНҚ-да жазылған ақпаратты толығымен «шифрлап» алған кезде, адамдар тұқым қуалайтын аурулармен күресе алады. Оның үстіне, сол кезде қартаю мәселесін шешуге болатын шығар.

Бұрын біздің денеміздегі гендердің саны жүз мыңнан асады деп есептелді. Дегенмен, соңғы халықаралық зерттеулер біздің денемізде шамамен 28 000 ген бар екенін растады. Осы уақытқа дейін олардың бірнеше мыңы ғана зерттелген.

Гендер хромосомаларға біркелкі таралмайды. Неліктен бұлай болды, ғалымдар әлі білмейді.

Дене жасушалары ДНҚ-да сақталған ақпаратты үнемі оқиды. Олардың әрқайсысы өз жұмысын атқарады: ол дене арқылы оттегін тасымалдайды, вирустарды жояды және т.б.

Бірақ ерекше жасушалар бар - жыныстық. Ерлерде бұл сперматозоидтар, ал әйелдерде - жұмыртқа. Олардың құрамында 46 хромосома жоқ, дәл жартысы - 23.

Жыныс жасушалары біріктірілгенде, жаңа организм хромосомалардың толық жиынтығына ие болады: жартысы әкеден, жартысы анадан.

Сондықтан балалар ата-аналарының әрқайсысына біршама ұқсайды.

Бір белгі үшін әдетте бірнеше гендер жауап береді. Мысалы, біздің өсуіміз ДНҚ-ның 16 бірлігіне байланысты. Сонымен қатар, кейбір гендер бірден бірнеше белгілерге әсер етеді (мысалы, қызыл шаштың иелері ақшыл тері түсі мен сепкілдері бар).

Адамдардағы көздің түсі екі генмен анықталады, ал қоңыр көзге жауапты біреуі басым. Бұл оның басқа генмен «кездескенде» пайда болу ықтималдығын білдіреді.

Сондықтан қоңыр көзді әке мен көк көзді ана үшін нәресте қоңыр көзді болуы мүмкін. Қара шаш, қалың қас, щек пен иектегі шұңқырлар да басым белгілер болып табылады.

Бірақ көгілдір көзге жауапты ген рецессивті. Егер ата-ананың екеуінде де болса, мұндай гендер әлдеқайда сирек кездеседі.

Енді сіз адам геномының не екенін білесіз деп үміттенеміз. Әрине, жақын болашақта ғылым бізді осы саладағы жаңа жаңалықтарымен таң қалдыруы мүмкін. Бірақ бұл болашақтың ісі.

Егер сізге бәрі туралы қызықты фактілер ұнаса - кез келген әлеуметтік желіге жазылыңыз. Бізбен әрқашан қызықты!

Пост ұнады ма? Кез келген түймені басыңыз.

Адамда қанша ген бар?

Бұл ең қызықты сұрақ, ол үшін адам геномының толық реттілігі іс жүзінде басталды. Адам геномының құрылымы туралы негізгі мәліметтерді алғаннан кейін алдымен гендерді іздеу және олардың санын анықтау үшін әртүрлі талдаулар жасалды. Алайда тапсырма оңай болған жоқ. Бұл оқырманға оғаш көрінуі мүмкін, бірақ қойылған сұраққа әлі де біржақты жауап жоқ.

Адам ДНҚ-сында қанша ген бар? Бірнеше жыл бұрын олардың саны 100 000-ға жуық деп есептелді, содан кейін олар ДНҚ жалпы ұзындығының 80 000% -дан аспайды деп шешті.

Адам геномындағы гендердің жалпы санының соңғы бағасын бірнеше халықаралық ғалымдар тобы жүргізді. Жоғарыда аталған «Celera» компаниясы өз зерттеулерін жүргізді, оның нәтижелері 2001 жылы «Science» журналында ұсынылған. Оның бағалауы бойынша, адам геномындағы гендердің жалпы саны 26383-тен 39114-ке дейін ауытқиды. Геннің орташа мөлшері шамамен 3000 bp деп бағаланады. Егер адамдағы гендердің саны шамамен 30 мың, ал әрбір ген шамамен 3 мың б.б. құрайды деп болжасақ, онда ақуызды кодтауға хромосомалық ДНҚ-ның 1,5%-дан азы қатысатынын есептеу оңай. Осылайша, адам тұлғасының қалыптасуына арналған генетикалық нұсқаулар екі метрлік ДНҚ молекуласында 3 сантиметрден аз алады. Бұл нұсқауларды алып жүретін гендердің аз саны да таң қалдырады - олар, мысалы, біздің ойымызша, Дрозофила шыбын сияқты мүлдем қарабайыр организмге қарағанда бес есе көп.

Фрэнсис Коллинз басқаратын АҚШ Ұлттық геномдық зерттеулер институтының екінші зерттеушілер тобы адамдағы гендер санын тәуелсіз түрде санады және олардың деректеріне сүйене отырып, ұқсас нәтиже алды - геномда шамамен 32 000 ген бар. әрбір адам жасушасының.

Соңғы бағалаулардағы сәйкессіздікті тағы екі ғалымдар тобы әлі де жасайды. Доктор Уильям Хеселтин (Адам геномы ғылымының бас директоры) олардың банкінде 120 000 геннің жекешелендірілген ақпараты бар екенін талап етуді жалғастыруда. Ол бұл ақпаратты әзірге әлемдік қауымдастықпен бөліспейді. Фирма патенттерді инвестициялады және алынған ақпаратты капиталдандыруға ниетті, өйткені ол адамның кең таралған ауруларының гендеріне қатысты. Insight қазіргі уақытта ол анықтаған 140 000 адам гендерінің каталогы бар екенін хабарлады және сонымен бірге адам гендерінің осы санын талап етеді.

Асығыс жекешелендірілген генетикалық ақпарат таяу жылдары гендердің нақты саны ақыры «канонизацияланғанға» дейін мұқият талданып, сынақтан өтетіні анық. Өйткені, гендердің құрылымы өте әртүрлі және барлық мүмкін нұсқалар әлі толық түсінілмеген. Мұнда біз ДНҚ нуклеотидтерінің тізбегін оқимыз. Оның ақуызды кодтауға қабілетті екені анықталды. Бірақ жалғыз ба? РНҚ-ның транскрипциясы мен кейінгі модификациясы, содан кейін трансляциясы мен полипептидтердің модификациясы бір ДНҚ аймағымен кодталған белоктардың алуан түрлілігін қамтамасыз ете алатыны жоғарыда талқыланды. Мұны тек ДНҚ-ның нуклеотидтер тізбегі негізінде түсіну өте жиі мүмкін емес. Соған қарамастан, геномның құрылымы транскриптомика (организмнің РНҚ транскрипттерінің жиынтығын зерттейді), протеомика (организм белоктарының жиынтығын зерттейді), метаболомика (зерттейді) сияқты геномика тудырған жаңа салалармен алынған мәліметтерді түсінуге бірден-бір негіз болып табылады. организмдегі зат алмасу – зат алмасу – ). Бұл бағыттар құрылымдық геномика негізінде жатқан геномдық секвенирлеу әдісін толықтыруға, оның шешімінен шығуға мүмкіндік беруге арналған.

Жоғарыда біз балама сплайтинг туралы да айттық. Осы процестің арқасында әртүрлі ақуыздарды бір гендерден оқуға болатыны белгілі, олар бір-бірімен әрекеттесіп, бірегей қоспаны құрайды, кескіндемедегі негізгі түстерден сансыз реңктерді алуға болатын сияқты - сары , қызыл және көк. Мұндай сплайсинг адам гендерінің кем дегенде жартысына тән. Баламалы сплайсингтің арқасында адамның бір генінен орта есеппен үш түрлі пептидтер түзілуі мүмкін деп есептеледі. Бірақ кейбір гендерде 10 баламалы экзонға дейін бар, бұл теориялық тұрғыдан тек бір генде 1000-нан астам түрлі ақуыз нұсқаларына мүмкіндік береді. Шындығында, бір генмен кодталған әртүрлі белоктардың саны 10-ға жетеді. Бұдан басқа, балама промоторлар, альтернативті трансляция инициация кодондары, РНҚ редакциясы (С-ны U-ға немесе А-ны G аналогына айналдыру - инозин) бар. Жоғарыда айтылғандардың барлығын адамдағы гендердің жалпы санын бағалау кезінде әлі ескеру мүмкін емес.

Бірақ бұл бәрі емес. Белоктарды кодтайтын гендерден басқа соңғы өнімі РНҚ болып табылатын гендер де бар. Жоғарыда аталған риборегуляциялық гендерді еске түсірейік - олар белоктарды кодтамайды, бірақ жасушаларда қызмет ететін РНҚ шығарады. Сондықтан адамдағы гендер санының соңғы бағасы жақын арада жасалмауы мүмкін.

Ғалымдар осы уақытқа дейін олардың сегіз-он мыңдайының ғана қызметін біледі. Ал оларды реттеу тетіктері туралы толық ақпарат бұдан да аз. Осыған қарамастан, адам гендерінің құрылымы мен қызметі туралы жоғарыда келтірілген деректер табиғатта билеуші ​​​​адамның, біздің планетамызда бар басқа организмдерден айырмашылығы, өте жоғары күрделілікке ие екенін көрсетеді. протеом- жасушадағы функционалдық ақуыздардың толық жиынтығы, ол геномның үлкен өлшеміне немесе гендердің көп санына байланысты ғана емес, гендердің жұмыс істеуіне және белоктардың түзілуіне байланысты барлық жаңалықтардың арқасында қамтамасыз етіледі: домендік модульдердің көбірек саны, белоктардағы осы модульдердің жоғары комбинаторикасы (араласуы), альтернативті сплайсингтің белсенді қолданылуы және т.б., олар туралы кейінірек талқылаймыз.

Адам геномы: төрт әріппен жазылған энциклопедия Вячеслав Залманович Тарантул

I БӨЛІМ. АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ ҚҰРЫЛЫМЫ

ГЕНОМ ДЕГЕН НЕ?

Сұрақтар мәңгілік, жауаптар уақытпен шартталған.

Э. Чаргафф

Өмірмен диалогта оның сұрағы емес, біздің жауабымыз маңызды.

Цветаева М.И

Бұл жерде сөз арқылы нені меңзеп тұрғанымызды басынан бастап анықтаймыз геном. Бұл терминнің өзін алғаш рет 1920 жылы неміс генетикі Г.Винклер ұсынған. Содан кейін тағы бір ғылыми термин пайда болды - генотип, генетиктердің арсеналына сонау 1909 жылы В.Иогансен енгізді, бұл белгілі бір жасушаның немесе белгілі бір организмнің барлық тұқым қуалайтын бейімділіктерінің жиынтығын білдірді. Кейіннен Йогансеннің өзі оның «сөзінің» кейінірек пайда болған Т.Морганның хромосомалық теориясында күтпеген жерден жүзеге асқанын таңданыспен айтты. Бірақ қазір жаңа термин пайда болды - геном. Генотиптен айырмашылығы, бұл термин болу керек еді белгілі бір индивидке емес, организмдердің тұтас түріне тән. Ал бұл генетика дамуының жаңа кезеңі болды.

Биологиялық сөздікте ұғым геноморганизмнің берілген түрінің хромосомаларының гаплоидты (бір) жиынтығына тән гендердің жиынтығы ретінде анықталады. Мұндай тұжырым маман емес адамға мүлдем түсінікті болып көрінбейді, ең бастысы, бұл сөздің қазіргі мағынасында дәл емес. Геномның негізі қысқартылған түрде ДНҚ ретінде белгілі дезоксирибонуклеин қышқылының молекуласы болып табылады. Өйткені, барлық геномдарда (ДНҚ) кем дегенде екі ақпарат түрі бар: медиатор молекулаларының (РНҚ деп аталатын) және ақуыздың (бұл ақпарат гендерде болады) құрылымы туралы кодталған ақпарат, сонымен қатар уақытты анықтайтын нұсқаулар. және организмнің даму және одан әрі тіршілігі кезіндегі бұл ақпараттың көріну орны (бұл ақпарат негізінен генаралық аймақтарда, ішінара гендердің өзінде орналасады). Гендердің өзі геномның өте аз бөлігін алады, бірақ сонымен бірге олар оның негізін құрайды. Гендерде жазылған ақпарат біздің денеміздің негізгі құрылыс материалы болып табылатын ақуыздарды өндіруге арналған «нұсқау» түрі болып табылады. Гендердің «иығында» әрбір жасушаның және тұтастай алғанда ағзаның қалай көрінетіні мен жұмыс істейтіні үшін үлкен жауапкершілік жатыр. Олар біздің өмірімізді бала туылған сәттен бастап соңғы демге дейін басқарады, оларсыз бірде-бір мүше жұмыс істемейді, қан жүрмейді, жүрек соқпайды, бауыр мен ми жұмыс істемейді.

Дегенмен, геномды толық сипаттау үшін оған енгізілген белоктардың құрылымы туралы ақпарат жеткіліксіз. Жұмысқа қатысатын генетикалық аппараттың элементтері туралы мәліметтер де қажет ( өрнек) гендер, дамудың әртүрлі кезеңдерінде және әртүрлі өмірлік жағдайларда олардың көрінісін реттейді.

Бірақ бұл геномды толық анықтау үшін жеткіліксіз. Шынында да, геномда оның өздігінен көбеюіне ықпал ететін элементтер де бар ( репликация), ядродағы ДНҚ-ның ықшам қаптамасы және әлі де түсініксіз, кейде «өзімшілдік» деп аталатын басқа аймақтар (яғни тек өздері үшін қызмет ететіндей). Осы себептердің барлығына байланысты, бүгінгі күні геном туралы айтқанда, олар әдетте белгілі бір типтегі жасушалардың ядроларының хромосомаларында, соның ішінде, әрине, гендерде болатын ДНҚ тізбегінің барлық жиынтығын білдіреді. Бұл кітапта біз дәл осындай анықтаманы қолданамыз. Бұл ретте жасушаның кейбір басқа құрылымдарында (органеллаларында) организмдердің жұмыс істеуіне қажетті генетикалық ақпарат бар екенін есте ұстаған жөн. Атап айтқанда, барлық жануарлар организмдерінде, соның ішінде адамдарда да митохондриялық геном бар, яғни митохондрия сияқты жасушаішілік құрылымдарда болатын және митохондрия деп аталатын бірқатар гендер бар ДНҚ молекулалары. Адамның митохондриялық геномы хромосомаларда орналасқан ядролық геноммен салыстырғанда өте аз, бірақ соған қарамастан оның жасушалық метаболизмге қосқан үлесі өте маңызды.

Жасушаның тұқым қуалаушылық жүйесін толық сипаттау үшін ДНҚ құрылымын білудің өзі жеткіліксіз екені анық. Әдебиеттерде бұл тұжырымға келесі ұқсастық берілген: кірпіштердің саны мен пішіні туралы мәліметтер готикалық собордың дизайнын және оның құрылыс барысын аша алмайды. Кең мағынада, жасушаның тұқым қуалаушылық жүйесі ДНҚ құрылымымен ғана емес, сонымен қатар оның басқа компоненттерінен де тұрады, олардың жиынтығы және қоршаған орта факторлары геномның қалай жұмыс істейтінін, жеке даму барысы қалай болатынын анықтайды. барады және нәтижесінде пайда болған ағза кейінірек қалай өмір сүреді.

«Ең жаңа фактілер кітабы» кітабынан. 1-том [Астрономия және астрофизика. География және басқа жер туралы ғылымдар. Биология және медицина] автор

«Адам геномы: төрт әріппен жазылған энциклопедия» кітабынан автор

I БӨЛІМ АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ ҚҰРЫЛЫМЫ ГЕНОМ ДЕГЕНІМІЗ НЕ? Сұрақтар мәңгілік, жауаптар уақытпен шартталған. Э. Чаргафф Өмірмен диалогта сұрақ емес, біздің жауабымыз маңызды. М.И.Цветаева Ең басынан бастап бұл жерде геном деген сөзбен нені білдіретінімізді анықтайық. Бұл терминнің өзі

Адам геномы кітабынан [Төрт әріппен жазылған энциклопедия] автор Тарантул Вячеслав Залманович

ГЕНОМНЫҢ НЕГІЗГІ БӨЛІГІ – TERRA INCOGNIT Биологиядағы прогресс – жалған білімнен шынайы надандыққа көшу. В.Я.Александров Табиғатта пайдасыз ештеңе жоқ. М.Монтень Қазір РНҚ тек нуклеотидтің максимум 25-28% синтездейтінін бағалау мүмкін болды.

«Ең жаңа фактілер кітабы» кітабынан. 1-том. Астрономия және астрофизика. География және басқа жер туралы ғылымдар. Биология және медицина автор Кондрашов Анатолий Павлович

«Адамның болашақ эволюциясы» кітабынан. 21 ғасырдағы евгеника Glad John жазған

Декодталған өмір кітабынан [Менің геномым, менің өмірім] Вентер Крейг жазған

Биологиялық химия кітабынан автор Лелевич Владимир Валерьянович

Автордың кітабынан

ГЕНОМНЫҢ НЕГІЗГІ БӨЛІГІ – TERRA INCOGNIT Биологиядағы прогресс – жалған білімнен шынайы надандыққа көшу. В.Я.Александров Табиғатта пайдасыз ештеңе жоқ. М.Монтень Қазір РНҚ тек нуклеотидтің максимум 25-28% синтездейтінін бағалау мүмкін болды.

Автордың кітабынан

Автордың кітабынан

II БӨЛІМ. АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ ҚЫЗМЕТІ ХАШАЙЫМ ӨЛГЕН – ХАНШАЙЫМ АМАН БОЛСЫН! Біздің білетініміз шектеулі, ал білмегеніміз шексіз. П.Лаплас ғылымы әрқашан қателеседі. Ол ешқашан мәселені ондаған жаңасын қоспай шеше алмайды. B. Сонымен көрсетіңіз,

Автордың кітабынан

Неліктен компьютер адам геномын зерттеу үшін пайдалы? Компьютерлік биоинформатика технологияларынсыз (геноинформатика немесе кеңірек мағынада биоинформатика) геномдық зерттеулерді дамыту мүлде мүмкін болмас еді. Тіпті қалай екенін елестету қиын

Автордың кітабынан

III БӨЛІМ. АДАМ ГЕНОМЫНЫҢ ШЫҒЫП ЖӘНЕ Эволюциясы

Автордың кітабынан

Адам геномының шимпанзе геномынан айырмашылығы қандай? Геном – берілген организмнің гаплоидты (бір) хромосомалар жиынтығының құрамындағы гендер жиынтығы. Геном жеке адамның емес, организмдердің бір түріне тән қасиет. 2001 жылдың ақпанында Америкада

Автордың кітабынан

Адам геномының картасын жасау Бізге құдайларды бекер мазалаудың қажеті жоқ - Соғыс туралы болжам жасау үшін құрбандардың іші бар, үндемейтін құлдар және тұрғызатын тастар бар! Осип Мандельстам, «Табиғат – сол Рим...» Генетика – жас ғылым. Түрлердің эволюциясы шынымен ашылды

Автордың кітабынан

11-тарау Адам геномының шифрын ашу Соңғы күшіңізді салып, әлі ешкім баспаған таудың басына шыққанда, сіз кенеттен параллель жолмен көтеріліп бара жатқан адамды көргенде не айтасыз? Ғылымда ынтымақтастық әрқашан әлдеқайда жемісті,