Генетика – барлық тіршілік иелерінің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттейтін ғылым. Дәл осы ғылым организмдердің әртүрлі типтеріндегі хромосомалардың саны, хромосомалардың мөлшері, олардағы гендердің орналасуы және гендердің тұқым қуалау жолдары туралы білім береді. Генетика сонымен қатар жаңа жасушалардың пайда болуы кезінде пайда болатын мутацияларды зерттейді.
Хромосома жинағы
Әрбір тірі организмде (тек ерекшелік - бактериялар) хромосомалар бар. Олар дененің әрбір жасушасында белгілі бір мөлшерде орналасады. Барлық соматикалық жасушаларда хромосомалар жануардың түріне немесе өсімдік организмінің алуан түріне қарай екі рет, үш рет немесе одан да көп рет қайталанады. Жыныс жасушаларында хромосома жинағы гаплоидты, яғни жалғыз. Бұл екі жыныс жасушалары біріктірілген кезде денеге арналған гендердің дұрыс жиынтығы қалпына келуі үшін қажет. Алайда хромосомалардың гаплоидты жиынтығында бүкіл организмнің ұйымдастырылуына жауапты гендер де болады. Екінші репродуктивті жасушада күштірек белгілер болса, олардың кейбіреулері ұрпақта пайда болмауы мүмкін.
Мысықта қанша хромосома бар?
Бұл сұрақтың жауабын осы бөлімнен табасыз. Ағзаның әрбір түрі, өсімдік немесе жануар, хромосомалардың белгілі бір жиынтығынан тұрады. Жаратылыстардың бір түрінің хромосомаларында ДНҚ молекуласының белгілі бір ұзындығы, гендердің белгілі бір жиынтығы болады. Әрбір мұндай құрылымның өз өлшемі бар.
Ал иттер - біздің үй жануарларымыз? Итте 78 хромосома бар. Бұл санды біле отырып, мысықта қанша хромосома бар екенін білуге болады ма? Болжау мүмкін емес. Өйткені хромосомалардың саны мен жануардың ұйымдасуының күрделілігі арасында ешқандай байланыс жоқ. Мысықта қанша хромосома бар? Олардың 38-і бар.
Хромосома мөлшерінің айырмашылығы
Онда орналасқан гендер саны бірдей ДНҚ молекуласы әртүрлі түрлерде әртүрлі ұзындықтарға ие болуы мүмкін.
Сонымен қатар, хромосомалардың өздері әртүрлі өлшемдерге ие. Бір ақпараттық құрылым ұзын немесе өте қысқа ДНҚ молекуласын сыйдыра алады. Алайда хромосомалар ешқашан тым кішкентай емес. Бұл еншілес құрылымдардың алшақтауы кезінде заттың белгілі бір салмағы қажет болатындығына байланысты, әйтпесе дивергенцияның өзі болмайды.
Әртүрлі жануарлардағы хромосомалардың саны
Жоғарыда айтылғандай, хромосомалардың саны мен жануардың ұйымдасуының күрделілігі арасында ешқандай байланыс жоқ, өйткені бұл құрылымдардың өлшемдері әртүрлі.
Мысықтың хромосомаларының саны басқа мысықтардың санымен бірдей: жолбарыс, ягуар, леопард, пума және осы отбасының басқа өкілдері. Көптеген канидтерде 78 хромосома бар. Үй тауықтарына бірдей сома. Үй жылқысы – 64, ал Пржевальский жылқысы – 76.
Адамдарда 46 хромосома бар. Гориллалар мен шимпанзелерде 48, макакаларда 42 бар.
Бақада 26 хромосома бар. Көгершіннің соматикалық ұяшығында олардың саны 16. Ал кірпіде – 96. Сиырда – 120. Лампанда – 174.
Одан әрі кейбір омыртқасыз жануарлардың жасушаларындағы хромосомалардың саны туралы мәліметтерді ұсынамыз. Құмырсқа, дөңгелек құрт сияқты, әрбір соматикалық жасушада тек 2 хромосома болады. Арада олардың 16-сы болады.Көбелектің жасушасында 380, ал радиолярийлерде 1600-дей құрылым болады.
Жануарлардан алынған деректер хромосомалардың әртүрлі санын көрсетеді. Тағы бір айта кететін жайт, генетиктер генетикалық эксперименттер кезінде қолданатын Дрозофиланың соматикалық жасушаларында 8 хромосома бар.
Әртүрлі өсімдіктердегі хромосомалардың саны
Өсімдіктер әлемі де бұл құрылымдардың саны бойынша өте алуан түрлі. Осылайша, бұршақ пен беде әрқайсысында 14 хромосома бар. Пияз – 16. Қайың – 84. Жылқықұйрығы – 216, папоротник – 1200-дей.
Ерлер мен әйелдер арасындағы айырмашылықтар
Ерлер мен әйелдер тек бір хромосомада генетикалық түрде ерекшеленеді. Әйелдерде бұл құрылым орысша «X» әрпіне ұқсайды, ал еркектерде «Y» әрпіне ұқсайды. Кейбір жануарлар түрлерінде аналықтарда «У» хромосомасы, ал еркектерде «Х» болады.
Мұндай гомологиялық емес хромосомаларда орналасқан белгілер әкеден балаға, анадан қызға тұқым қуалайды. «Y» хромосомасында бекітілген ақпарат қызға берілмейді, өйткені мұндай құрылымға ие адам міндетті түрде ер.
Бұл жануарларға да қатысты: егер біз калико мысықты көрсек, бұл әйел екенін анық айта аламыз.
Өйткені тек аналыққа жататын Х-хромосоманың өзінде сәйкес ген болады. Бұл құрылым гаплоидтық жиынтықта 19-шы, яғни жыныс жасушаларында хромосомалардың саны әрқашан соматикалықтарға қарағанда екі есе аз.
Селекционерлердің жұмысы
Ағза туралы ақпаратты сақтайтын аппараттың құрылымын, сондай-ақ гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын және олардың көріну ерекшеліктерін біле отырып, селекционерлер өсімдіктердің жаңа сорттарын жасайды.
Жабайы бидайда жиі хромосомалардың диплоидты жиынтығы болады. Тетраплоидты жабайы өкілдері көп емес. Мәдени сорттар көбінесе соматикалық жасушаларында тетраплоидты және тіпті гексаплоидты құрылымдардан тұрады. Бұл өнімділікті, ауа-райына төзімділікті және астықтың сапасын жақсартады.
Генетика - қызықты ғылым. Бүкіл ағзаның құрылысы туралы мәліметтерді қамтитын аппараттың құрылымы барлық тіршілік иелерінде ұқсас. Дегенмен, әрбір тіршілік иесінің өзіндік генетикалық ерекшеліктері бар. Түрге тән белгілердің бірі хромосомалардың саны болып табылады. Бір түрге жататын организмдерде әрқашан олардың белгілі бір тұрақты саны болады.
Нағыз кірпілер.Ұсақ және орташа сүтқоректілер. Дене ұзындығы 13-27 см.Құйрық ұзындығы 1-5 см.Денесінің арқа беті бүйірлеріне қарай созылған тікенектермен жабылған. Инелер арасында жіңішке, ұзын, өте сирек шаштар бар.
Дененің вентральды жағында омыртқалар жоқ және олардың орнын ұзын және өрескел шаштар алмастырады. Басы салыстырмалы түрде үлкен, сына тәрізді, бет аймағы сәл ұзартылған. Құлақтары кең және түбінде дөңгелек. Олардың ұзындығы ешқашан бастың ұзындығының жартысынан аспайды. БояуДененің дорсальды жағы өте өзгермелі: шоколадты қоңыр немесе қара дерлік, кейде ақ дерлік. Вентральды беті әдетте қоңыр немесе сұр болып келеді. Бас сүйегі дорсовентральды бағытта біршама тегістелген, кеңейтілген ми қабығы, кең аралықтағы күшті зигоматикалық доғалары және айтарлықтай ені бар қысқартылған ростральды бөлігі бар. Сүйекті есту тимпаниясы көлемі жағынан кішкентай және тегістелген. Тіс формуласы: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Кәдімгі кірпінің диплоидты хромосома саны 48.
Тұрғындарәртүрлі пейзаждар. Қатты батпақты жерлерден және биік ормандардың үздіксіз жолдарынан аулақ болыңыз. Олар орман шеттерін, ашық жерлерді және бұталы қалың бұталарды жақсы көреді. Орманды далада және далада кездеседі. Белсенділігі негізінен крепускулярлы және түнгі. Қыста кәдімгі кірпі құрғақ шөптер мен жапырақтарды үйіндіге жинап, жерге ұя жасайды. Ұя өлі ағаш үйінділерінің астында, ағаштардың тамырының астында орналасқан. Қазан-қараша айларында қысқы ұйқыға кетеді, ол көктемнің жылы күндеріне дейін созылады.
Тамақтану табиғаты бойыншабарлық қоректілер. Олар әртүрлі омыртқасыз және омыртқалы жануарларды (тышқан тәрізді кеміргіштер, кесірткелер, бақалар, әртүрлі жәндіктер, олардың дернәсілдері), сондай-ақ кейбір өсімдік заттарымен (жемістермен) қоректенеді. Оның таралу аймағының солтүстік бөлігіндегі кәдімгі кірпі үшін жұптау көктемде, қысқы ұйқыдан оянғаннан кейін көп ұзамай болады. Тропиктік аймақтарда тұқымның өкілдері арасында көбеюде маусымдық байқалмады. Кәдімгі кірпінің жылына бір қоқысы бар.
Жүктілікшамамен 5-6 апта. Әйел 3-тен 8-ге дейін (әдетте 4-ке жуық) туады. Кәдімгі кірпінің жаңа туған нәрестелерінің салмағы орташа есеппен 12 г және бас аймағында айқын көрінетін омыртқалары бар. 15 күнде олардың тікенді жамылғысы жақсы анықталған. Көздер туғаннан кейін 14-18-ші күні ашылады. Жыныстық жетілуөмірінің 2-ші жылында орын алады. Өмірдің ұзақтығышамамен 6 жыл.
ТаратуЕуропаны, Орталық Азияны, Солтүстік және Солтүстік-Шығыс Қытайды, Корей түбегін және Марокко мен Ливиядан Анголаға дейінгі Африканы қамтиды. Кәдімгі кірпі Жаңа Зеландияға бейімделген.
Тұқымның таксономиясы нақты анықталған жоқ, әдетте 5 түрді ажыратады.
Біздің елімізде мыналар мекендейді: кәдімгі кірпі (Ладога көлінің солтүстік жағалауынан оңтүстікке қарай Қырым мен Кавказды қоса алғанда, Қазақстанның солтүстігінің батыс аймақтарында, Батыс Сібірде, Амур облысының оңтүстік бөлігінде және Приморск өлкесінде). ) және
Даун синдромынан басқа қандай мутациялар бізге қауіп төндіреді? Адамды маймылмен кесіп өтуге бола ма? Ал болашақта біздің геномымыз не болады? ANTHROPOGENES.RU порталының редакторы генетик, басшымен хромосомалар туралы әңгімеледі. зертхана. салыстырмалы геномика SB RAS Владимир Трифонов.
− Хромосома деген не екенін қарапайым тілмен түсіндіре аласыз ба?
− Хромосома – кез келген ағзаның геномының (ДНҚ) белоктармен комплексті фрагменті. Егер бактерияларда бүкіл геном әдетте бір хромосома болса, онда айқын ядросы бар күрделі организмдерде (эукариоттарда) геном әдетте бөлшектенеді, ал ДНҚ мен ақуыздың ұзын фрагменттерінің кешендері жасушаның бөлінуі кезінде жарық микроскопында анық көрінеді. Сондықтан хромосомалар түрлі-түсті құрылымдар ретінде («хрома» - грек тілінде түс) 19 ғасырдың аяғында сипатталған.
− Хромосомалардың саны мен ағзаның күрделілігі арасында қандай да бір байланыс бар ма?
- Ешқандай байланыс жоқ. Сібір бекіресінде 240 хромосома, стерлетте 120 хромосома бар, бірақ кейде бұл екі түрді сыртқы белгілеріне қарай бір-бірінен ажырату өте қиын. Үнді мунджактарының аналықтарында 6 хромосома, еркектерде 7, ал олардың туысы сібір еліктерінде 70-тен астам (дәлірек айтсақ, негізгі жиынтықтағы 70 хромосома және онға дейін қосымша хромосома) бар. Сүтқоректілерде хромосомалардың ыдырауы мен бірігуінің эволюциясы айтарлықтай қарқынды жүрді, және қазір біз бұл процестің нәтижелерін көріп отырмыз, бұл кезде әр түрге көбінесе өзінің кариотипіне (хромосомалар жиынтығы) тән белгілер тән. Бірақ, сөзсіз, геном мөлшерінің жалпы ұлғаюы эукариоттардың эволюциясындағы қажетті қадам болды. Сонымен бірге бұл геномның жеке фрагменттерге қалай бөлінетіні аса маңызды емес сияқты.
− Хромосомаларға қатысты қандай қате түсініктер бар? Адамдар жиі шатастырады: гендер, хромосомалар, ДНҚ...
− Хромосомалық қайта құрулар жиі болатындықтан, адамдар хромосомалық ауытқуларға алаңдайды. Адамның ең кішкентай хромосомасының қосымша көшірмесі (хромосома 21) өзіне тән сыртқы және мінез-құлық ерекшеліктері бар өте ауыр синдромға (Даун синдромына) әкелетіні белгілі. Қосымша немесе жетіспейтін жыныстық хромосомалар да жиі кездеседі және ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін. Дегенмен, генетиктер микрохромосомалардың немесе қосымша X және Y хромосомаларының пайда болуымен байланысты біршама бейтарап мутацияларды сипаттады. Бұл құбылыстың стигматизациялануы адамдардың қалыпты ұғымды тым тар қабылдауынан деп ойлаймын.
− Қазіргі адамдарда қандай хромосомалық мутациялар кездеседі және олар неге әкеледі?
- Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулар:
− Клайнфельтер синдромы (XXY ерлер) (500-ден 1) – тән сыртқы белгілер, белгілі бір денсаулық проблемалары (анемия, остеопороз, бұлшықет әлсіздігі және жыныстық дисфункция), бедеулік. Мінез-құлық ерекшеліктері болуы мүмкін. Дегенмен, көптеген белгілерді (стерильділіктен басқа) тестостеронды енгізу арқылы түзетуге болады. Заманауи репродуктивті технологияларды қолдана отырып, осы синдромды тасымалдаушылардан сау балаларды алуға болады;
− Даун синдромы (1000-нан 1) – тән сыртқы белгілер, когнитивті дамудың тежелуі, өмір сүру ұзақтығының қысқа болуы, құнарлы болуы мүмкін;
− трисомия X (XXX әйелдер) (1000-нан 1) – көбінесе ешқандай көріністер болмайды, фертильділік;
− XYY синдромы (ерлер) (1000-нан 1) – дерлік көріністері жоқ, бірақ мінез-құлық ерекшеліктері және мүмкін репродуктивті проблемалар болуы мүмкін;
− Тернер синдромы (СР бар әйелдер) (1500-де 1) – қысқа бойлық және басқа даму ерекшеліктері, қалыпты интеллект, бедеулік;
− теңдестірілген транслокациялар (1000-нан 1) – түріне байланысты, кейбір жағдайларда даму ақаулары мен ақыл-ойдың артта қалуы байқалуы мүмкін және фертильділікке әсер етуі мүмкін;
− шағын қосымша хромосомалар (2000 жылы 1) – көрінісі хромосомалардағы генетикалық материалға байланысты және бейтараптан ауыр клиникалық симптомдарға дейін өзгереді;
9-хромосоманың перицентрлік инверсиясы адам популяциясының 1% -ында кездеседі, бірақ бұл қайта құрылымдау қалыпты нұсқа болып саналады.
Хромосомалар санындағы айырмашылық айқасуға кедергі бола ма? Хромосомалардың саны әртүрлі жануарларды кесіп өтудің қызықты мысалдары бар ма?
− Егер айқасу түр ішілік немесе жақын туыстас түрлер арасында болса, онда хромосомалар санының айырмашылығы айқасуға кедергі келтірмеуі мүмкін, бірақ ұрпақтар стерильді болып шығуы мүмкін. Хромосомаларының саны әртүрлі түрлер арасында көптеген будандар белгілі, мысалы, жылқылар: жылқылардың, зебралардың және есектердің арасында будандардың барлық түрлері бар, ал барлық жылқыларда хромосомалардың саны әртүрлі және сәйкесінше будандар да болады. жиі стерильді. Дегенмен, бұл теңдестірілген гаметалардың кездейсоқ пайда болу мүмкіндігін жоққа шығармайды.
- Соңғы кездері хромосома саласында қандай ерекше нәрселер ашылды?
− Соңғы уақытта хромосомалардың құрылымы, қызметі және эволюциясына қатысты көптеген жаңалықтар ашылды. Маған, әсіресе, жануарлардың әртүрлі топтарында жыныстық хромосомалардың толығымен дербес түзілетінін көрсететін жұмыс ұнайды.
– Сонда да маймылмен адамды кесіп өтуге бола ма?
– Теориялық тұрғыдан мұндай будандастыруға болады. Жақында эволюциялық тұрғыдан әлдеқайда алыс сүтқоректілердің будандары (ақ және қара мүйізтұмсық, альпака және түйе және т.б.) алынды. Америкадағы қызыл қасқыр ежелден жеке түр болып саналды, бірақ соңғы уақытта қасқыр мен қасқырдың гибридті екендігі дәлелденді. Мысықтың гибридтерінің үлкен саны белгілі.
- Және мүлдем абсурд сұрақ: хомякты үйрекпен кесіп өтуге бола ма?
- Бұл жерде, ең алдымен, ештеңе шықпайды, өйткені мұндай аралас геномның тасымалдаушысы жұмыс істеуі үшін тым көп генетикалық айырмашылықтар эволюцияның жүздеген миллиондаған жылдарында жинақталған.
– Болашақта адамда хромосомалардың аз немесе көп болуы мүмкін бе?
– Иә, бұл әбден мүмкін. Акроцентрлік хромосомалардың жұбы бірігіп, мұндай мутация бүкіл популяцияға таралуы мүмкін.
− Адам генетикасы тақырыбы бойынша қандай ғылыми-көпшілік әдебиеттерді ұсынасыз? Ғылыми-көпшілік фильмдер туралы не деуге болады?
− Биолог Александр Марковтың кітаптары, Фогель мен Мотульскийдің үш томдық «Адам генетикасы» (бұл ғылыми поп емес, бірақ жақсы анықтамалық деректер бар). Адам генетикасы туралы фильмдерден ештеңе ойға келмейді... Бірақ Шубиннің «Ішкі балық» - омыртқалы жануарлардың эволюциясы туралы тамаша фильм және аттас кітап.
Мектептегі биология оқулықтарынан барлығы хромосома терминімен таныс болды. Тұжырымдаманы 1888 жылы Вальдейер ұсынған. Ол сөзбе-сөз аударғанда боялған дене деп аударылады. Бірінші зерттеу нысаны жеміс шыбыны болды.
Жануарлар хромосомалары туралы жалпы мәліметтер
Хромосома - тұқым қуалайтын ақпаратты сақтайтын жасуша ядросындағы құрылым.Олар көптеген гендерден тұратын ДНҚ молекуласынан түзілген. Басқаша айтқанда, хромосома - бұл ДНҚ молекуласы. Оның мөлшері әртүрлі жануарларда әртүрлі. Мәселен, мысықта 38, сиырда 120 бар. Бір қызығы, жауын құрттары мен құмырсқалардың саны ең аз. Олардың саны екі хромосома, ал соңғысының аталығында бір хромосома бар.
Жоғары сатыдағы жануарларда, сондай-ақ адамдарда соңғы жұп еркектерде XY жыныс хромосомаларымен, ал әйелдерде XX арқылы ұсынылған. Айта кету керек, бұл молекулалардың саны барлық жануарлар үшін тұрақты, бірақ олардың саны әр түрде әртүрлі. Мысалы, кейбір ағзалардағы хромосомалардың құрамын қарастыруға болады: шимпанзе – 48, шаян – 196, қасқыр – 78, қоян – 48. Бұл белгілі бір жануардың ұйымдасу деңгейінің әртүрлі болуына байланысты.
Ескертуде!Хромосомалар әрқашан жұп болып орналасады. Генетиктер бұл молекулалар тұқым қуалаушылықтың қол жетпес және көрінбейтін тасымалдаушылары деп мәлімдейді. Әрбір хромосомада көптеген гендер бар. Кейбіреулер бұл молекулалар неғұрлым көп болса, жануар соғұрлым дамыған және оның денесі соғұрлым күрделі болады деп санайды. Бұл жағдайда адамда 46 хромосома емес, басқа жануарларға қарағанда көбірек болуы керек.
Әр түрлі жануарларда қанша хромосома бар?
Сізге назар аудару керек!Маймылдарда хромосомалардың саны адамдікіне жақын. Бірақ әр түр үшін нәтиже әртүрлі. Сонымен, әртүрлі маймылдарда хромосомалардың келесі саны бар:
- Лемурлардың арсеналында 44-46 ДНҚ молекуласы бар;
- шимпанзе – 48;
- Бабундар – 42,
- Маймылдар – 54;
- Гиббонс – 44;
- Гориллалар – 48;
- Орангутан – 48;
- Макака - 42.
Маймылдарға қарағанда ит тұқымдасының (ет қоректі сүтқоректілер) хромосомалары көп.
- Сонымен, қасқырда 78,
- Койотта 78 бар,
- кішкентай түлкіде 76,
- бірақ қарапайымда 34 бар.
- Жыртқыш жануарлар арыстан мен жолбарыстың 38 хромосомасы бар.
- Мысықтың үй жануарында 38, ал оның итінде екі есе дерлік көп - 78.
Шаруашылық маңызы бар сүтқоректілерде бұл молекулалардың саны келесідей:
- қоян – 44,
- сиыр – 60,
- жылқы – 64,
- шошқа – 38.
Ақпараттық!Хамстер жануарлар арасында ең үлкен хромосома жиынтығына ие. Олардың арсеналында 92 бар. Бұл қатарда кірпі де бар. Олардың 88-90 хромосомалары бар. Ал кенгуруларда бұл молекулалардың ең аз мөлшері бар. Олардың саны - 12. Өте қызық факт, мамонтта 58 хромосома бар. Мұздатылған тіндерден үлгілер алынды.
Көбірек түсінікті және ыңғайлы болу үшін басқа жануарлардың деректері қорытындыда ұсынылады.
Жануарлардың аты және хромосома саны:
| Ала сусарлар | 12 |
| Кенгуру | 12 |
| Сары марсупальды тышқан | 14 |
| Марсупалы құмырсқақоректі | 14 |
| Кәдімгі опоссум | 22 |
| Опоссум | 22 |
| Күзен | 30 |
| Американдық борсық | 32 |
| Қарсақ (далалық түлкі) | 36 |
| Тибет түлкісі | 36 |
| Кішкентай панда | 36 |
| мысық | 38 |
| арыстан | 38 |
| Жолбарыс | 38 |
| Ракон | 38 |
| Канадалық құндыз | 40 |
| Гиеналар | 40 |
| Үй тінтуірі | 40 |
| Бабундар | 42 |
| Егеуқұйрықтар | 42 |
| Дельфин | 44 |
| Қояндар | 44 |
| Адам | 46 |
| Қоян | 48 |
| Горилла | 48 |
| Американдық түлкі | 50 |
| жолақты сасық | 50 |
| Қой | 54 |
| Піл (азиялық, саванна) | 56 |
| Сиыр | 60 |
| Үй ешкі | 60 |
| Жүнді маймыл | 62 |
| Есек | 62 |
| Жираф | 62 |
| Қашыр (есек пен биенің будандары) | 63 |
| Шиншилла | 64 |
| Жылқы | 64 |
| Сұр түлкі | 66 |
| Аққұйрықты марал | 70 |
| Парагвай түлкісі | 74 |
| Кішкентай түлкі | 76 |
| Қасқыр (қызыл, имбирь, жалаңаш) | 78 |
| Динго | 78 |
| Койот | 78 |
| Ит | 78 |
| Кәдімгі шақал | 78 |
| Тауық | 78 |
| Кептер | 80 |
| Түйетауық | 82 |
| Эквадор хомяк | 92 |
| Кәдімгі лемур | 44-60 |
| Арктикалық түлкі | 48-50 |
| Эхидна | 63-64 |
| Джерзи | 88-90 |
Әр түрлі жануарлар түрлеріндегі хромосомалардың саны
Көріп отырғаныңыздай, әр жануарда хромосомалардың саны әртүрлі. Тіпті бір отбасының өкілдері арасында көрсеткіштер әртүрлі. Біз приматтардың мысалын қарастыра аламыз:
- гориллада 48,
- макакада 42, мармосетте 54 хромосома бар.
Неліктен бұлай болғаны жұмбақ күйінде қалып отыр.
Өсімдіктерде қанша хромосома бар?
Өсімдік атауы және хромосома саны:
Бейне
В хромосомалары адамдарда әлі ашылған жоқ. Бірақ кейде жасушаларда хромосомалардың қосымша жиынтығы пайда болады - содан кейін олар туралы айтады полиплоидия, ал егер олардың саны 23-ке еселік болмаса - аневлоидия туралы. Полиплоидия жасушалардың белгілі бір түрлерінде кездеседі және олардың жұмысының артуына ықпал етеді, ал аневлоидияәдетте жасушаның жұмысындағы бұзылуларды көрсетеді және жиі оның өліміне әкеледі.
Біз адал бөлісуіміз керек
Көбінесе хромосомалардың дұрыс емес саны жасушаның сәтсіз бөлінуінің салдары болып табылады. Соматикалық жасушаларда ДНҚ дупликациясынан кейін аналық хромосома мен оның көшірмесі когезин белоктары арқылы байланысады. Содан кейін кинетохора белок кешендері олардың орталық бөліктеріне отырады, кейінірек микротүтікшелер бекітіледі. Микротүтікшелер бойымен бөліну кезінде кинетохорлар жасушаның әртүрлі полюстеріне ауысады және олармен хромосомаларды тартады. Егер хромосома көшірмелері арасындағы айқаспалы байланыстар мерзімінен бұрын жойылса, онда бір полюстегі микротүтікшелер оларға қосыла алады, содан кейін еншілес жасушалардың біреуі қосымша хромосома алады, ал екіншісі айырылып қалады.
Мейоз да жиі қателеседі. Мәселе мынада, байланыстырылған екі жұп гомологтық хромосомалардың құрылымы кеңістікте бұралуы немесе дұрыс емес жерлерде бөлінуі мүмкін. Нәтиже тағы да хромосомалардың біркелкі таралуы болады. Кейде ұрпақты болу жасушасы ақауды тұқым қуалаушылыққа жібермеу үшін мұны қадағалайды. Қосымша хромосомалар жиі қате қатпарланады немесе бұзылады, бұл өлім бағдарламасын іске қосады. Мысалы, сперматозоидтар арасында сапа үшін осындай таңдау бар. Бірақ жұмыртқалар соншалықты бақытты емес. Олардың барлығы адамда туылғанға дейін қалыптасады, бөлінуге дайындалады, содан кейін қатып қалады. Хромосомалар әлдеқашан қайталанып, тетрадалар түзіліп, бөлінуі кешіктірілді. Бұл формада олар репродуктивті кезеңге дейін өмір сүреді. Содан кейін жұмыртқалар кезекпен пісіп, бірінші рет бөлініп, қайтадан мұздатады. Екінші бөліну ұрықтандырудан кейін бірден пайда болады. Ал бұл кезеңде бөлу сапасын бақылау қазірдің өзінде қиын. Ал тәуекелдер үлкенірек, өйткені жұмыртқадағы төрт хромосома ондаған жылдар бойы өзара байланысты болып қалады. Осы уақыт ішінде зақым когезиндерде жинақталады, хромосомалар өздігінен ажырай алады. Демек, әйел неғұрлым үлкен болса, жұмыртқада хромосомалардың дұрыс бөліну ықтималдығы соғұрлым жоғары болады.
Жыныс жасушаларындағы анеуплоидия сөзсіз эмбрионның аневлоидиясына әкеледі. Егер 23 хромосомасы бар сау жұмыртқаны артық немесе жетіспейтін хромосомалары бар сперматозоид ұрықтандырса (немесе керісінше), зиготадағы хромосомалардың саны 46-дан ерекшеленетіні анық. Бірақ жыныс жасушалары сау болса да, бұл кепілдік бермейді. салауатты даму. Ұрықтанғаннан кейінгі алғашқы күндерде ұрық жасушалары жасуша массасын тез алу үшін белсенді түрде бөлінеді. Шамасы, жылдам бөліну кезінде хромосомалардың бөлінуінің дұрыстығын тексеруге уақыт жоқ, сондықтан анеуплоидты жасушалар пайда болуы мүмкін. Ал егер қателік орын алса, эмбрионның одан әрі тағдыры оның болған бөлінуіне байланысты. Зиготаның бірінші бөлімінде тепе-теңдік бұзылса, онда бүкіл ағза анеуплоидты болып өседі. Егер мәселе кейінірек пайда болса, онда нәтиже сау және қалыпты емес жасушалардың арақатынасымен анықталады.
Соңғыларының кейбірі өле беруі мүмкін және біз олардың бар екенін ешқашан біле алмаймыз. Немесе ол ағзаның дамуына қатыса алады, содан кейін ол шығады мозаика- әртүрлі жасушалар әртүрлі генетикалық материалды тасымалдайды. Мозаицизм пренатальды диагностиктерге көп қиындық тудырады. Мысалы, Даун синдромы бар баланың туылу қаупі бар болса, кейде эмбрионның бір немесе бірнеше жасушалары жойылады (бұл қауіп төндірмейтін кезеңде) және олардағы хромосомалар есептеледі. Бірақ егер эмбрион мозаика болса, онда бұл әдіс әсіресе тиімді болмайды.
Үшінші артық
Анеуплоидияның барлық жағдайлары логикалық түрде екі топқа бөлінеді: жетіспеушілік және хромосомалардың артық болуы. Жетіспеушіліктен туындайтын мәселелер күтілуде: минус бір хромосома минус жүздеген генді білдіреді.
Егер гомологиялық хромосома қалыпты жұмыс істесе, онда жасуша ондағы кодталған ақуыздардың жеткіліксіз мөлшерімен ғана құтыла алады. Бірақ гомологиялық хромосомада қалған гендердің бір бөлігі жұмыс істемесе, онда сәйкес ақуыздар жасушада мүлдем пайда болмайды.
Хромосомалардың артық болуы жағдайында бәрі соншалықты айқын емес. Гендер көп, бірақ бұл жерде - өкінішке орай - көп деген жақсы дегенді білдірмейді.
Біріншіден, артық генетикалық материал ядроға жүктемені арттырады: ДНҚ-ның қосымша тізбегі ядроға орналастырылуы және ақпаратты оқу жүйелері арқылы қызмет етуі керек.
Ғалымдар жасушаларында қосымша 21-ші хромосома бар Даун синдромы бар адамдарда басқа хромосомаларда орналасқан гендердің жұмысы негізінен бұзылатынын анықтады. Шамасы, ядродағы ДНҚ-ның артық болуы хромосомалардың жұмыс істеуін қамтамасыз ететін ақуыздардың барлығына жеткіліксіз болуына әкеледі.
Екіншіден, жасушалық ақуыздар мөлшеріндегі тепе-теңдік бұзылады. Мысалы, активатор ақуыздары мен ингибитор ақуыздары жасушадағы кейбір процестерге жауапты болса және олардың арақатынасы әдетте сыртқы сигналдарға байланысты болса, онда біреуінің немесе екіншісінің қосымша дозасы жасушаның сыртқы сигналға адекватты жауап беруін тоқтатуға әкеледі. Ақырында, анеуплоидты жасушаның өлу мүмкіндігі жоғары. Бөліну алдында ДНҚ қайталанса, сөзсіз қателер пайда болады және жасушалық жөндеу жүйесінің белоктары оларды танып, қалпына келтіреді және қайтадан қосарлана бастайды. Егер хромосомалар тым көп болса, онда ақуыздар жеткіліксіз, қателер жинақталады және апоптоз басталады - бағдарламаланған жасуша өлімі. Бірақ тіпті егер жасуша өліп, бөлінбесе де, мұндай бөлінудің нәтижесі анеуплоидтар болуы мүмкін.
Сіз өмір сүресіз
Тіпті бір жасушаның ішінде анеуплоидия ақаулар мен өлімге толы болса, онда бүкіл аневлоидты ағзаның өмір сүруі оңай емес екені таңқаларлық емес. Қазіргі уақытта тек үш аутосома белгілі - 13, 18 және 21, трисомия (яғни жасушалардағы қосымша үшінші хромосома) өмірмен қандай да бір түрде үйлесімді. Бұл олардың ең кішкентай болуына және ең аз гендерді тасымалдауына байланысты болуы мүмкін. Сонымен қатар, 13-ші (Патау синдромы) және 18-ші (Эдвардс синдромы) хромосомаларында трисомия бар балалар ең жақсы жағдайда 10 жылға дейін өмір сүреді, ал көбінесе бір жылдан аз өмір сүреді. Ал геномдағы ең кішкентай хромосомадағы трисомия, Даун синдромы деп аталатын 21-ші хромосома ғана 60 жасқа дейін өмір сүруге мүмкіндік береді.
Жалпы полиплоидиясы бар адамдар өте сирек кездеседі. Қалыпты жағдайда полиплоидты жасушалар (екі емес, төрттен 128 хромосома жиынтығын алып жүретін) адам ағзасында, мысалы, бауырда немесе қызыл сүйек кемігінде кездеседі. Әдетте бұл белсенді бөлінуді қажет етпейтін белок синтезі күшейтілген ірі жасушалар.
Хромосомалардың қосымша жиынтығы олардың еншілес жасушалар арасында таралу міндетін қиындатады, сондықтан полиплоидты эмбриондар, әдетте, өмір сүрмейді. Соған қарамастан, 92 хромосома (тетраплоидтар) бар балалар бірнеше сағаттан бірнеше жылға дейін туып, өмір сүрген 10-ға жуық жағдай сипатталған. Дегенмен, басқа хромосомалық ауытқулар сияқты, олар дамуда, соның ішінде психикалық дамуда артта қалды. Дегенмен, генетикалық ауытқулары бар көптеген адамдар мозаикаға көмекке келеді. Егер аномалия эмбрионның фрагментациясы кезінде дамыған болса, онда жасушалардың белгілі бір саны сау болып қалуы мүмкін. Мұндай жағдайларда симптомдардың ауырлығы төмендейді және өмір сүру ұзақтығы артады.
Гендерлік әділетсіздіктер
Алайда, хромосомалар да бар, олардың санының өсуі адам өміріне сәйкес келеді немесе тіпті байқалмай қалады. Және бұл, таңқаларлық, жыныстық хромосомалар. Мұның себебі гендерлік әділетсіздік: біздің популяциядағы адамдардың шамамен жартысында (қыздарда) басқаларға (ұлдарға) қарағанда екі есе көп Х хромосомалары бар. Сонымен қатар, Х хромосомалары тек жынысты анықтауға қызмет етіп қана қоймайды, сонымен қатар 800-ден астам генді (яғни, денеге көп қиындық тудыратын қосымша 21-ші хромосомадан екі есе көп) алып жүреді. Бірақ қыздар теңсіздікті жоюдың табиғи механизмінің көмегіне жүгінеді: Х хромосомаларының бірі инактивацияланып, бұралып, Барр денесіне айналады. Көп жағдайда таңдау кездейсоқ жүреді, ал кейбір жасушаларда аналық Х-хромосома белсенді, ал басқаларында әкелік белсенді болады. Осылайша, барлық қыздар мозаика болып шығады, өйткені гендердің әртүрлі көшірмелері әртүрлі жасушаларда жұмыс істейді. Мұндай мозаиканың классикалық мысалы - тасбақа мысықтары: олардың Х хромосомада меланинге жауапты ген бар (басқа нәрселермен қатар пальто түсін анықтайтын пигмент). Түрлі көшірмелер әртүрлі ұяшықтарда жұмыс істейді, сондықтан бояу дақ болып табылады және тұқым қуаламайды, өйткені инактивация кездейсоқ жүреді.
Инактивация нәтижесінде адам жасушаларында әрқашан тек бір Х-хромосома жұмыс істейді. Бұл механизм X-трисомия (XXX қыздар) және Шерешевский-Тернер синдромы (XO қыздар) немесе Клайнфельтер (XXY ұлдар) кезінде ауыр қиындықтарды болдырмауға мүмкіндік береді. 400-ге жуық баланың біреуі осылай туылады, бірақ бұл жағдайларда өмірлік маңызды функциялар әдетте айтарлықтай бұзылмайды, тіпті бедеулік әрдайым бола бермейді. Үш хромосомадан көп адамдар үшін қиынырақ. Бұл әдетте жыныстық жасушалардың пайда болуы кезінде хромосомалардың екі рет бөлінбегенін білдіреді. Тетрасомия (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) және пентасомия (ХХХХ, ХXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) сирек кездеседі, олардың кейбіреулері медицина тарихында бірнеше рет сипатталған. Бұл опциялардың барлығы өмірге сәйкес келеді және адамдар көбінесе қаңқаның қалыптан тыс дамуында, жыныс мүшелерінің ақауларында және ақыл-ой қабілеттерінің төмендеуінде көрінетін ауытқулармен егде жастағы өмір сүреді. Әдетте, қосымша Y хромосомасының өзі дененің жұмысына айтарлықтай әсер етпейді. XYY генотипі бар көптеген ер адамдар өздерінің ерекшеліктері туралы білмейді. Бұл Y хромосомасының Х-қа қарағанда әлдеқайда аз және өміршеңдігіне әсер ететін гендердің дерлік жоқтығына байланысты.
Жыныс хромосомаларының тағы бір қызықты ерекшелігі бар. Аутосомаларда орналасқан гендердің көптеген мутациялары көптеген ұлпалар мен мүшелердің жұмысында ауытқуларға әкеледі. Сонымен қатар жыныстық хромосомалардағы гендік мутациялардың көпшілігі психикалық белсенділіктің бұзылуында ғана көрінеді. Жыныстық хромосомалар негізінен мидың дамуын басқарады екен. Осыған сүйене отырып, кейбір ғалымдар ерлер мен әйелдердің ақыл-ой қабілеттерінің арасындағы айырмашылықтар (бірақ толық расталмаған) үшін жауапты деп болжайды.
Қате болу кімге пайдалы?
Медицина хромосомалық ауытқулармен ұзақ уақыт бойы таныс болғанына қарамастан, соңғы уақытта аневлоидия ғалымдардың назарын аударуды жалғастыруда. Ісік жасушаларының 80% -дан астамында хромосомалардың ерекше саны бар екені анықталды. Бір жағынан, мұның себебі бөліну сапасын бақылайтын ақуыздардың оны бәсеңдетуге қабілетті болуы мүмкін. Ісік жасушаларында дәл осы бақылау ақуыздары жиі мутацияға ұшырайды, сондықтан бөлуге шектеулер жойылады және хромосомаларды тексеру жұмыс істемейді. Екінші жағынан, ғалымдар бұл өмір сүру үшін ісіктерді таңдауда фактор болуы мүмкін деп санайды. Бұл модельге сәйкес ісік жасушалары алдымен полиплоидты болады, содан кейін бөліну қателері нәтижесінде әртүрлі хромосомалардан немесе оның бөліктерінен айырылады. Бұл хромосомалық ауытқулардың алуан түрлілігі бар жасушалардың тұтас популяциясына әкеледі. Олардың көпшілігі өміршең емес, бірақ кейбіреулері кездейсоқ табысқа жетуі мүмкін, мысалы, егер олар бөлінуді тудыратын гендердің қосымша көшірмелерін кездейсоқ алса немесе оны басатын гендерді жоғалтса. Алайда, егер бөлу кезінде қателердің жинақталуы одан әрі ынталандырылса, жасушалар өмір сүре алмайды. Жалпы қатерлі ісікке қарсы дәрілік таксолдың әрекеті осы принципке негізделген: ол ісік жасушаларында жүйелік хромосомалардың бөлінбеуін тудырады, бұл олардың бағдарламаланған өлімін тудыруы керек.
Әрқайсымыз кем дегенде жеке жасушаларда қосымша хромосомалардың тасымалдаушысы болуы мүмкін екен. Дегенмен, заманауи ғылым бұл қажетсіз жолаушылармен күресу стратегияларын әзірлеуді жалғастыруда. Олардың бірі Х-хромосомаға жауапты ақуыздарды пайдалануды және мысалы, Даун синдромы бар адамдардың қосымша 21-ші хромосомасын бағыттауды ұсынады. Бұл механизм жасуша дақылдарында әрекетке енгізілгені хабарланады. Сондықтан, мүмкін, жақын болашақта қауіпті қосымша хромосомалар қолға алынып, зиянсыз болады.
Полина Лосева
Жүктелуде...
