Жыныспен байланысты аурулар тақырыбына презентация. Жыныспен байланысты тұқым қуалайтын аурулар. Тұқым қуалайтын аурулардың жалпы классификациясы

Аурулардың мысалдары

1) Фенилкетонурия 2) Марфан синдромы 3) Ихтиоз (жыныспен байланысты емес) 4) Прогерия 5) Арахнодактилия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – аминқышқылдары алмасуының ауруы. 1934 жылы А.Фелинг сипаттаған. Патология фенилаланиннің тирозинге айналуын бұзатын бауыр ферментінің, фенилаланин гидрокслазасының жетіспеушілігімен байланысты. Белгілері: қозу және бұлшықет тонусының жоғарылауы, тремор, ақыл-ойдың артта қалуы.

Марфан синдромы

Скелеттік өзгерістермен көрінетін дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы: салыстырмалы түрде қысқа денелі ұзын бойлы, ұзын өрмекші тәрізді саусақтар, бос буындар, жиі сколиоз, кифоз, кеуде деформациясы, доғалы таңдай. Көздің зақымдануы да жиі кездеседі.

Ихтиоз

Ихтиоз – теріде балық тәрізді қабыршақтардың пайда болуымен көрінетін гиперкератоз сияқты кератинизацияның диффузды бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын дерматоз.

Прогерия

Прогерияөте сирек кездесетін генетикалық ақау. Бұл жағдайда ішкі органдар мен теріде өзгерістер пайда болады. Мұның себебі - мерзімінен бұрын пайда болатын ағзаның қартаюы. Классификацияға балалық және ересек прогерия кіреді. Әлемде бұл дерттің сексеннен астам жағдайы жоқ.

Бұл сирек кездесетін ауру тез қартаюда көрінеді, ол балалық шақта басталады.

Арахнодактилия

Ауруға тән адреналиннің жоғары бөлінуі,

жүрек-қан тамырлары асқынуларының дамуына ғана емес, сонымен қатар кейбір адамдарда ерекше күш пен ақыл-ой талантының пайда болуына ықпал етеді.

Түсініктер: Тұқым қуалайтын аурулар – аурулар
адам, хромосомалық және туындаған
гендік мутациялар.
Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық -
жыныс хромосомаларында орналасқан кез келген геннің тұқым қуалауы. Қосулы
тек араларда пайда болатын келесі белгілер
екі жыныста да кездеседі, бірақ гендермен анықталмаған
жыныс хромосомаларында орналасу жыныстық шектелген тұқым қуалаушылық деп аталады.

X-мен байланысты мұрагерлік
хромосома, жағдайда гендердің тұқым қуалауы деп аталады
е, еркек жынысы гетерогаметикалық және сипатталған кезде
Y хромосомасының (XY) болуымен сипатталады, ал аналық даралар гомогаметикалық
бізде екі Х хромосома бар (XX). Мұраның бұл түрі бар
Барлық сүтқоректілер (адамдарды қоса) жейді
Көптеген жәндіктер мен бауырымен жорғалаушылардың.

Аурудың жынысқа байланысты тұқым қуалауы
негізінен жыныстық Х хромосомасымен байланысты.
Тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігі (олар немесе
басқа патологиялық белгілер) байланысты
жыныс және рецессивті жолмен беріледі. Мұндай аурулар
шамамен 100 бар.
Әйел патологияны тасымалдаушы
Бұл белгінің өзі зардап шекпейді, өйткені сау Х хромосома басым болады және Х хромосомасын басады.
патологиялық белгі, яғни компенсациялайды
бұл хромосоманың төмендігі. Бола тұра
Ауру тек ер адамдарда көрінеді.

X-тәрізді рецессивті түрі мыналарды береді: түсті соқырлық (қызыл-жасыл соқырлық), көру жүйкесінің атрофиясы,

Бұйра шаш синдромы

Түс соқырлығы

Доминант X-байланысқан тип бойынша
гипофосфатемиялық рахит беріледі (жақсы емес
D2 және D3 витаминдерімен емдеу), қоңыр тіс эмаль және
Бұл аурулар еркекте де, әйелде де дамиды
әйел.
Тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар пайда болады
кәмелетке толмаған мүгедектігі бар адамдарда
басқа тұқым қуалайтын құрылым, ол жағдайда
қалыпты өмірлік белсенділік клиникалық түрде көрінбейді
(өйткені ол өтей алады).
Алайда, түрлі қолайсыз әсерінен
сыртқы әсерлер (кейбір маңызды
жүктер) бұл тұқым қуалайтын кемшілік жүзеге асады
метаболикалық процестердің белгілі бір бұзылуы түрінде,
дамуына әкелетін құрылымы мен қызметі
сәйкес ауру.

Рахит

Тұқым қуалайтын аурулардың жалпы классификациясы

Тұқым қуалайтын аурулар
Мультигендік
Аутосомды доминантты
Аутосомды рецессивті
Еденмен біріктірілген
Хромосомалық
геномдық мутациялар
хромосомалық мутациялар
Полигендік

Тұқым қуалаушылықтағы маңызды рөл
бейімділік әдетте өзгереді
органның конституциясы мен реактивтілігі, сондай-ақ
сыртқы ортаның әртүрлі жағымсыз әсерлері және
т.б.
Бұл аурулар жеткілікті ауқымды білдіреді
топ (ДДҰ деректері бойынша 90%-дан астам)
ерекшеленетін тұқым қуалайтын патологиялар
оның көріністерінің әртүрлілігі.
Тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар
моногенді болуы мүмкін, бірақ көбінесе полигенді (яғни.
д) сәйкесінше біреудің мутациясынан туындаған немесе
көптеген гендер) және әр түрлі патогендік әсерлерден туындайды
дене факторлары (лас ауа, су, тамақ);
сүтке, сүт өнімдеріне төзбеушілік,
дәрі-дәрмектер және т.б.).

Бұл аурулар деп бекер айтылмаған
көп факторлы. Мысалы, жиі кездеседі
әлемнің әртүрлі елдері әртүрлілікке төзбеушілік
адамдар сүт, сүт өнімдері және сүт
тамақ, бұл әдетте галактозаның төзімсіздігінің аутосомды-рецессивті белгісіне байланысты
бета-галактозидазаның болмауына немесе тежелуіне байланысты
гомозитозды организмдердің ішектері.
Тұқым қуалайтын бейімділігі бар ауруларға
қант диабеті, асқазан жарасы жатады
асқазан және он екі елі ішек, артериялық
гипертония, атеросклероз, подагра, туберкулез,
бронх демікпесі, шизофрения, псориаз,
коллагеноз және патологияның басқа түрлері.

Оның 23 жұп хромосомалары бар, оның 22 жұбы аутосомды, 23-і жыныстық. Әйелдерде 23-ші жұп ХХ, ерлерде - XY.Жынысты анықтауда У хромосомасы шешуші рөл атқарады.Адам әйеліЕр адамда тек Х хромосомалары бар (біреуі анадан, екіншісі әкеден) Тек Х хромосомаларын тасымалдайды Х бар. анадан хромосома және әкеден Y-хромосома Х хромосомаларын да, Y хромосомаларын да X XY тасымалдай алады.

ЖЫНЫСҚА БАЙЛАНЫСТЫ БЕЛГІЛЕР Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық – бұл жыныстық хромосомаларда орналасқан гендердің берілуі және осы гендермен бақыланатын белгілердің тұқым қуалауы.Жыныспен байланысқан белгілер – гендер жыныстық хромосомаларда орналасқан жыныстық емес белгілер.Әдетте көбірек болады. олардың Х-хромосомаларында.хромосома

ЖЫНЫСТЫҚ ТҰРАҒАЛАТЫН АУРУЛАР Гендік аурулар мен ауытқулар Хромосомалық аурулар Ата-аналық ағзалардың жыныстық хромосомаларына байланысты. Генетикалық процестердің бұзылуы ата-анаға тәуелді емес, хромосомалардың дивергенциясының бұзылуынан пайда болады.

• Жыныс генетикасы. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық.
• Жыныс генетикасы. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық.
• Жыныс генетикасы. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық.
• Жыныс генетикасы. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық.

«Біз бәріміз ата-бабамыздың иығындамыз»

Биология пәнінің мұғалімі МБОУ «Левковская No7 орта мектебі

Чернакова Нина Евгеньевна

… барлық бақытты отбасылар бір-біріне ұқсайды, бірақ әрбір бақытсыз отбасы өзінше бақытсыз

Л.Н. Толстой

• Адам хромосомаларының жиынтығының картасы

Адамның кариотипінде 22 жұп хромосома бар, олар ерлер мен әйелдер организмдерінде бірдей және екі жынысты да ажырататын бір жұп хромосома бар. Екі жыныста бірдей хромосомалар аутосомалар деп аталады. Еркек пен әйел жыныстары бір-бірінен ерекшеленетін хромосомалар жыныс немесе гетерохромосомалар болып табылады. Әйелдердің жыныстық хромосомалары бірдей, оларды Х хромосомалары деп атайды. Ерлерде Х хромосома және бір Y хромосома болады.

Тұтынушы:

Жыныс қатынасы

Адамдарда омыртқалы жануарлардың көпшілігінде, көп

Жәндіктер мен екіжынды өсімдіктерде гомогаметикалық жыныс – аналық жыныс (XX), ал гетерогаметикалық жыныс – аталық жыныс (XY).

Құстарда, көбелектерде, бауырымен жорғалаушыларда және құйрықты қосмекенділерде гомогаметикалық жыныс — аталық жыныс (XX), ал гетерогаметикалық жыныс — аналық жыныс (XY). Бұл түрлердегі жыныстық хромосомалар кейде W және Z әріптерімен белгіленеді, еркектер ZZ және аналықтар WZ таңбаларымен белгіленеді.

Orthoptera (шегірткелерде) гомогаметикалық

Жынысы әйел (XX), ал моногаметикалық жынысы еркек (XO).

Гаплоидия аралар мен құмырсқаларда кең таралған. Бұл организмдердің жыныстық хромосомалары жоқ: аналықтары диплоидты, ал еркектері гаплоидты.

Кейбір жануарларда жынысты анықтау сыртқы жағдайларға байланысты. Мысалы, Bonelia теңіз құртында дернәсілдік кезеңде еркін жүзетін особьтар аналыққа, ал ересек аналықтың денесіне бекінген дернәсілдері аналықтан бөлінетін гормонның бұлшықеттендіргіш әсері нәтижесінде аталыққа айналады.

Жыныс хромосомалары арқылы тұқым қуалайтын белгілер X және U, атын алды еденмен біріктірілген

байланысты аурулардың тұқым қуалауы X- хромосома

* классикалық гемофилия

*жыныс бездерінің болмауы

* түсті соқырлық (түс соқырлығы)

*гипоплазия (тістердің қараюы)

*гидроцефалия

• Мұрагерлік байланысты - хромосома

* гипертрихоз

*торлы

• Адамның Х хромосомасының егжей-тегжейлі картасы

байланысты 370-тен астам аурулар

Х хромосома.

Еркектерде бір Х-хромосома болғандықтан, онда локализацияланған барлық гендер, тіпті рецессивті де, фенотипте бірден көрінеді. .

• Клиникалық белгілері:
• тері асты және интрадермальды қан кетулер, ірі буындардағы қан кетулер, тері асты және бұлшықет аралық гематомалар, гематурия, жарақаттардан ауыр қан кетулер. Себебі: антигемофильді глобулин тапшылығы.
• Мұрагерлік түрі: X - рецессивті
• Популяция жиілігі– 1: 2500 (ұлдар)

Гемофилия ауруының тұқым қуалауы

X X

X Ы

Әйел тасымалдаушы

Дені сау адам

X Ы

X Ы

X X

Дені сау қызым

Ұршы қызы

Дені сау балам

Науқас бала

Англия патшайымы Виктория ұрпақтарының тұқымы. Гемофилия гені Королева Викторияның өзінде немесе оның ата-анасының бірінде мутация нәтижесінде пайда болған деп саналады. .

Гемофилия ауруының тұқым қуалау үлгісі

Ана гемофилия генінің тасымалдаушысы ( ХХХ сағ ), әкесі сау (ХНУ).

Жыныспен байланысты белгілердің кез келгені бойынша гетерозиготалы аналықтар фенотиптік тұрғыдан қалыпты, бірақ олардың гаметаларының жартысы рецессивті генді алып жүреді. Әкесінің гені қалыпты болғанымен, тасымалдаушы аналардың ұлдарының гемофилияға шалдығу мүмкіндігі 50% құрайды.

• Адамдардың санасында гемофилия туралы кез келген сөз, ең алдымен, соңғы Ресей императоры Николайдың ұлы Царевич Алексейдің бейнесімен байланысты. II.
• Алексей гемофилиямен ауырған, оны анасы императрица Александра Федоровнадан алған, ол ауруды анасы ханшайым Алисадан алған, ол өз кезегінде оны анасы патшайым Викториядан алған.

Гемофилия.

қан ұю механизмінің өмір бойы бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру. 80% жағдайда бұл қан плазмасында антигемофильді глобулиннің болмауына немесе жеткіліксіздігіне байланысты. Нәтижесінде қанның ұю уақыты ұзарады және науқастар ең аз жарақаттан кейін де ауыр қан кетуден зардап шегеді.

Николай Александрович патшаның отбасында гемофилия ауруының тұқым қуалауы

Николай II

Александра

Анастасия

• Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық
• Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық
• Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық
• Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық

Түс соқырлығы, ішінара түс соқырлығы - түсті көрудің бұзылуының бір түрі. Бұл ауру алғаш рет 1794 жылы сипатталған. Түс соқырлығы ерлердің 8% -ында және әйелдердің 0,5% -ында кездеседі.

Осы элементтердің бірі жоғалған кезде ішінара түсті соқырлық пайда болады - диромазия.

Осы кестелерді пайдалану арқылы түстерді қабылдау нашарлауы мүмкін. No1 кестеде қалыпты көру қабілеті бар адамдар 16 санын көреді.

Жүре пайда болған көру қабілеті бұзылған адамдар No2 кестедегі 96 санын қиналады немесе мүлдем ажыратпайды.

• Адамдарда түс соқырлығының гені рецессивті және Х хромосомасында орналасқан. Қандай жағдайда түс соқырдың ұлы болуы мүмкін?

Шешім

M.colorblind

D. түсті соқыр

• Клиникалық белгілері:бас көлемінің ұлғаюы, мидың қарыншаларының кеңеюі; бас сүйегінің сүйектерінің жұқаруы және дивергенциясы, мидың және бас сүйегінің бет бөліктерінің диспропорциясы, страбизм, ақыл-ойдың артта қалуы және дамуының артта қалуы, қозғалыс пен координацияның бұзылуы, нистагм, мидың ақ затының атрофиясы.
• Мұрагерлік түрі: X-рецессивті.
• Популяция жиілігі – 1: 2000

X-LINKED БАР ТҰҚЫМ МҰРАҚ ТҮРІ

• 1. Тек ана жағындағы ұлдар зардап шегеді.
• 2. Пробандтың ата-анасы сау.
• 3. Ауру адам ауруды жұқтырмайды, бірақ оның барлық қыздары тасымалдаушы.
• Тасымалдаушы әйелдің науқас еркекпен некеге тұруында қыздардың 50%, ұлдардың 50% ауырады.

у хромосомасымен байланысқан белгілер

сағ -хромосома генетикалық инертті немесе генетикалық бос деп аталады, өйткені оның құрамында гендер өте аз.

Адамдарда Y хромосомасында сперматогенезді, гистосәйкестік антигендерінің көрінісін, тістердің мөлшеріне әсер ететін және т.б. реттейтін бірқатар гендер бар.

байланысты аномалиялар Ы - хромосома, қай әкесінен барлық ұлдарына беріледі (қабыршық тері, желбезек саусақтар, құлақтарындағы шаштың ауыр өсуі).

• Клиникалық белгілері:Алақан мен табаннан басқа дененің барлық бөліктерінде шаштың шамадан тыс өсуі. Орта ғасырлардан бері туа біткен гипертирхиоздың тек 50 жағдайы тіркелген. Басқа даму ауытқулары жоқ. Метаболикалық бұзылулармен жергілікті гипертрихоз пайда болуы мүмкін.
• Мұрагерлік түрі: AD. Популяция жиілігібелгісіз.

• Гипертрихоз у хромосомасымен байланысқан белгі ретінде тұқым қуалайды.

Әкесі гипертрихозбен ауыратын отбасында осы аномалиямен балалардың туылу ықтималдығы қандай?

Функционалдық бұзылулар

Әрекет

гаметалар

алкоголь

Эмбрион өсуінің баяулауы

никотин

мутациялар

Жүйке жасушаларының дамуын тежейді

Есірткі заттар

радиация

рентген

радиоактивті

ультракүлгін

Күн, УДЗ, флюорография, рентгендік зерттеу, компьютер, ұялы телефон, тұрмыстық техника (микротолқынды пеш, теледидар)

ұяшық

мутация

Зақымдалған ДНҚ

• Фенилкетонурия(ПКУ) – фенилаланиннің тирозинге ауысуының бұзылуынан туындайтын және ақыл-ойдың артта қалуына әкелетін туа біткен ауру.
• Клиникалық суретНеврологиялық және психикалық бұзылулар Ақыл-ойдың артта қалуы Балалық шақта қозғыштығының жоғарылауы Ерекше жүріс Ерекше поза және отыру жағдайы Аяқ-қолдардың әдеттен тыс орналасуы Стереотиптік қозғалыстар Сіңір рефлекстерінің жоғарылауы Ұстамалар Терінің өзгеруі Құрғақтық Экзема Жаңа туған кезеңде құсу Тышқан денесінің ерекше иісі.

• 47 хромосома – қосымша Х хромосома – ХХ Y
• Жас жігіттерде көрінеді
• Жоғары өсу
• Дене пропорцияларының бұзылуы (ұзын аяқ-қолдар, тар кеуде)
• Дамудың артта қалуы
• Бедеулік

• Әйелдерде Шерешевский-Тернер синдромы (45; Х0) байқалады. Ол жыныстық жетілудің кешігуінде, жыныс бездерінің дамымауында және бедеулікте көрінеді.
• Шерешевский-Тернер синдромымен ауыратын әйелдер қысқа, денесі диспропорциялы - дененің жоғарғы бөлігі біршама дамыған, иық кең, жамбас тар - төменгі аяқ-қолдары қысқарған, мойын қатпарлы қысқа, «монголоид. « көздің пішіні және басқа да бірқатар белгілер.

• Даун синдромы нәресте жасушаларында 46 емес, 47 хромосома болған кезде пайда болады. Мұндай балалардың ақыл-ойы кем, 50% -ында жүрек ақаулары бар, иммунитеті әлсіз... Жаңа туған нәрестеде ауруды баланың өзіне тән келбетіне қарай анықтауға болады: бас сүйегінің дөңгелектенуі, бастың артқы жағы «қисайған» , қиғаш көз пішіні, кең мұрын көпірі, қосымша қабақ, иристегі ақшыл дақтардың сұр түсі, «готикалық» таңдай, кішкентай құлақ. Ауыз әдетте жартылай ашық; тілі жуан, жиі ауыздан шығып тұрады, көлденең ойықтармен жабылған; қол кең, саусақтар мен саусақтар қысқарған, кішкентай саусақ жиі қисық; кейде саусақтар біріктіріледі (жартылай немесе толық синдактилия). Алақан жиі толық көлденең қатпарды (маймыл қатпарын) көрсетеді.

• Есіңізде болсын! Сіздің болашақ балаларыңыздың денсаулығы сіздің қолыңызда!
• Есіңізде болсын!
• Сіздің болашақ балаларыңыздың денсаулығы сіздің қолыңызда!

Сізде таңдау бар:

сау болыңыз және еш қиындықсыз өмір сүріңіз немесе...

• Сізде таңдау бар: сау болыңыз және қиындықсыз өмір сүріңіз немесе...

Болашақ балаларыңыздың денсаулығы сіздің денсаулығыңызға байланысты екенін ұмытпаңыз.

• Адамдарда псевдохипертрофиялық бұлшықет дистрофиясы 10-20 жаста өліммен аяқталады. Кейбір отбасыларда ауруға жыныспен байланысты рецессивті ген әсер етеді. Бұл ауру тек ұлдарда тіркелген. Зардап шеккен ұлдар бала тумай жатып өлетін болса, бұл ауру халық арасында неге жойылмайды?

Презентацияны алдын ала қарауды пайдалану үшін Google есептік жазбасын жасап, оған кіріңіз: https://accounts.google.com

Слайдтағы жазулар:

«Біз бәріміз ата-бабаларымыздың иығында тұрамыз» Жыныс генетикасы. Жыныспен байланысты тұқым қуалаушылық

Жыныс генетикасына кіріспе немесе мен әлі білмейтін, бірақ білуі керек нәрселер

Сабақтың ұраны: Мен оны өзім анықтауым керек, ал оны өзім анықтау үшін бірге ойлануым керек Б.Васильев

Жыныс дегеніміз не? Жыныс – организмнің жыныстық көбеюін қамтамасыз ететін генетикалық, морфологиялық және физиологиялық белгілердің жиынтығы.

Адамдағы гендер ұғымы - бұл жеке адамды ер (ұл) немесе әйел (қыз) ретінде анықтайтын физиологиялық, мінез-құлық және әлеуметтік сипаттамалардың кешені.

Грегор Мендель (1822-1884)

Американдық эмбриолог, генетик. Нобель сыйлығының лауреаты, 1933 ж. Жеміс шыбыны Дрозофилаға зерттеу жүргізді. Томас Гент Морган (1866-1945)

Кариотип (грекше karyon – ядро) – соматикалық жасушаның хромосома жиынтығы (хромосомалардың саны, мөлшері және пішіні)

Дрозофила немесе жеміс шыбынының кариотипі

Адамның кариотипі

Хромосомалық жынысты анықтау, жыныстық аутосомалар, гомогаметикалық жыныс, гетерогаметикалық жыныс

Сәйкестіктерді табыңыз: Кариотип Жыныс хромосомалары Аутосомалар Гетерогаметикалық жыныс Гомогаметикалық жыныс Әртүрлі хромосомалардан тұратын жұп, еркек пен әйелде әр түрлі 2. Бірдей гамета түзетін жыныс 3. Хромосомалардың жалпы саны, мөлшері және пішіні Әртүрлі гамета түзетін жыныс 5. Жасушадағы хромосомалар сыртқы түрі бойынша бірдей екіжынды организмдер

Болашақ ұрпақтың жынысын кім анықтайды – гомогаметикалық немесе гетерогаметикалық жынысты тұлға? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Гаметалар

Адамның жынысын анықтау

Генетикалық жынысты анықтау түрлері Ағзалардың топтары ♀ ♂ Сүтқоректілер (оның ішінде адам), балықтардың көпшілігі, жәндіктердің кейбір отрядтары (шыбындар), өсімдіктердің көпшілігі ХХ XY Құстар, бауырымен жорғалаушылар, көбелектер XY XX Кейбір жәндіктер отряды (көбелектер) XO XX Кейбір отрядтары жәндіктер (шегірткелер) ХХ ХХ

Адамның жынысы ұрықтану сәтінде анықталады

Зигота екі Х хромосома алса, нәтижесінде қыз болады.Егер Х хромосома анасынан, У хромосома XX XY әкеден шықса ұл болады.

Дамудың алғашқы айларында эмбриондар қос жынысты болады. Дамудың жетінші аптасында генотипте Y хромосома болса, онда еркектік гормондар өндіріле бастайды және организм ерлер жолымен дамиды. Рудиментті әйел мүшелері жойылады. 6 апта 8 апта

Жынысты анықтауға гормондардың әсері.

Андрогендер - еркек гормондарының жиынтығы Эстрогендер - әйел гормондарының жиынтығы Х хромосома Y хромосома Андрогендік рецепторлар андрогендер XY (ұл) XY ХХ (Моррис синдромы)

Джоан д-Арк

Спорттағы гендерлік жанжалдар

Жынысты анықтау механизмдері Жыныс хромосомаларының қосындысы Жыныс гормондарының әсері Қоғамдағы әлеуметтену

Тұқым қуалаушылық – зерттелетін белгілердің жынысына байланысты барлық гендер X X X Y X Y жыныс хромосомаларында орналасатын тұқым қуалау түрі.

Жыныс хромосомалары

Белгінің фенотиптегі көрінісі

Генотиптік қасиет X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Белгінің фенотиптегі көрінісі

Белгінің фенотиптегі көрінісі Генотип Белгі X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Y хромосомасымен байланысқан тұқым қуалаушылық әке ұлы XY X Y

Жүрекшенің гипертрихозы

Түс соқырлығы. Гемофилия.

X-тәрізді аурулар

Х-тәрізді мұра «Әкесінің қызы, маманың баласы»

Гемофилия генін тұқым қуалау нұсқалары: Генотип Фенотип X H X H Дені сау әйел X H X h Дені сау әйел (тасымалдаушы) X H Y Дені сау ер X ч Y Еркек гемофилия X h X h Гомозиготалы күйдегі гемофилия гені өлімге әкеледі.

Романовтар әулетінің трагедиясы

Гемофилия ауруының тұқым қуалаушылық үлгісі X Y X O X X X X X X Y o X Y P Дені сау еркек Әйел - гемофилия генінің тасымалдаушысы F 1 Дені сау әйел Әйел - гемофилия генінің тасымалдаушысы Дені сау еркек Гемофилиямен ауыратын еркек

Есепті шешу Түс соқырдың қызы басқа дақырдың ұлына үйленеді, ал қалыңдық пен күйеу жігіт түстерді қалыпты түрде ажыратады. Балалардың көзқарасы қандай болады? Түс соқырлығы гені Х хромосомасымен байланысқан рецессивті белгі ретінде берілетіні белгілі.

Түс соқырлығы Белгілері: X D – қалыпты көру X d – түсті соқырлық

Кішкене ойланыңыз: Мен кіммін, мысық?! Немесе мысық болуы мүмкін бе? Тапсырманы орындау

Х хромосомасымен байланысқан мысықтарды бояу

Мысықтың тасбақа түсі (X B X c)

Котенкалардың жынысын анықтаңыз P: ♀ X ♂ F 1:

Тұқым қуалаушылық X X ЖЫНЫСТЫҚ ТҰҚАРАУ ГЕНЕТИКАСЫ:

ұлы әке X Y XY анасы Қыз Тұқым қуалау X X Гомогаметикалық жыныс X Y Гетерогаметикалық жыныс ЖЫНЫС ГЕНЕТИКАСЫ Жыныс хромосомалары X Y Аутосомалар Тұқым қуалаушылық: Мендель заңдары Тасымалдаушы ♂ ♀

Үйге тапсырма - § 30 (27), - 2-4 сұрақтар, 111 б.;

Денсаулықты анықтайтын факторлар