МӘСКЕУ, 4 шілде— РИА Новости, Анна Урманцева. Кімде үлкен геном бар? Өздеріңіз білетіндей, кейбір тіршілік иелері басқаларға қарағанда күрделі құрылымға ие және бәрі ДНҚ-да жазылғандықтан, бұл оның кодында да көрініс табуы керек. Сөйлеу қабілеті дамыған адам кішкентай дөңгелек құртқа қарағанда күрделірек болуы керек екен. Алайда, егер сіз бізді гендер саны бойынша құртпен салыстырсаңыз, сіз шамамен бірдей нәрсені аласыз: Caenorhabditis elegans 20 мың гені 20-25 мың гомо сапиенске қарсы.
«Жердегі тіршілік иелерінің тәжі» мен «табиғат патшасы» үшін одан да қорлайтыны күріш пен жүгерімен салыстыру - адамға қатысты 50 мың ген 25.
Дегенмен, біз қате ойлайтын шығармыз? Гендер – нуклеотидтер оралған «қораптар» — геномның «әріптері». Мүмкін оларды санау керек пе? Адамдарда 3,2 миллиард жұп нуклеотидтер бар. Бірақ жапон қарғасының көзі (Paris japonica) - ақ гүлдері бар әдемі өсімдік - оның геномында 150 миллиард жұп негіз бар. Адам қандай да бір гүлден 50 есе қарапайым болуы керек екен.
Ал өкпе балығының протоптерасы (өкпе балығы – желбезекпен де, өкпелік тыныс алуы да бар) адамға қарағанда 40 есе күрделі болып шығады. Мүмкін, барлық балықтар адамдарға қарағанда күрделірек болуы мүмкін бе? Жоқ. Жапондықтар дәмді тағам дайындайтын улы фугу балығының геномы адамдікінен сегіз есе, ал өкпе балығы Protoptera балығынан 330 есе кіші.
Хромосомаларды санау ғана қалады, бірақ бұл суретті одан сайын шатастырады. Қалайша адам хромосома саны бойынша күл ағашымен, шимпанзе тарақанмен тең болуы мүмкін?
Эволюциялық биологтар мен генетиктер бұл парадокстарды бұрыннан кездестірді. Олар геномның мөлшері, біз оны қалай есептеуге тырыссақ та, организмдердің ұйымдастырылуының күрделілігіне таңқаларлықтай байланысы жоқ екенін мойындауға мәжбүр болды. Бұл парадокс «С-мәнінің құпиясы» деп аталды, мұнда С - жасушадағы ДНҚ мөлшері (С-мәнінің парадоксы, дәл аудармасы «геном өлшемі парадоксы»). Дегенмен түрлер мен патшалықтар арасында кейбір корреляциялар бар.
© Иллюстрация РИА Новости. А.Полянина
© Иллюстрация РИА Новости. А.Полянина
Мысалы, эукариоттардың (жасушаларында ядросы бар тірі организмдер) прокариоттарға (жасушаларында ядросы жоқ тірі организмдер) қарағанда, орта есеппен үлкенірек геномдар болатыны анық. Омыртқалылардың омыртқасыздарға қарағанда орташа геномдары үлкен. Дегенмен, әлі ешкім түсіндіре алмаған ерекшеліктер бар.
Геном мөлшері организмнің өмірлік циклінің ұзақтығына байланысты деген ұсыныстар болды. Өсімдіктерді мысалға ала отырып, кейбір ғалымдар көпжылдық түрлердің біржылдық өсімдіктерге қарағанда геномдары үлкенірек, әдетте бірнеше есе айырмашылығы бар деп дәлелдеді. Ал ең кішкентай геномдар туылғаннан өлгенге дейін бірнеше апта ішінде толық циклден өтетін эфемерлі өсімдіктерге жатады. Бұл мәселе қазір ғылыми ортада қызу талқылануда.
Жалпы генетика институтының жетекші ғылыми қызметкері түсіндіреді. Ресей ғылым академиясының Н.И.Вавилова, Техас агромеханикалық университетінің және Геттинген университетінің профессоры Константин Крутовский: «Геномның мөлшері организмнің өмірлік циклінің ұзақтығына байланысты емес!Мысалы, ішінде түрлер бар. геномдық өлшемдері бірдей, бірақ өмір сүру ұзақтығы бойынша ондаған, тіпті жүздеген рет ерекшеленуі мүмкін бірдей тұқым.Жалпы алғанда, геном мөлшері мен эволюциялық прогресс пен ұйымның күрделілігі арасында байланыс бар, бірақ көптеген ерекшеліктерді қоспағанда.Жалпы, геном мөлшері геномның плоидтылығымен (көшірме саны) (және полиплоидтар өсімдіктерде де, жануарларда да кездеседі) және жоғары қайталанатын ДНҚ мөлшеріне (қарапайым және күрделі қайталанулар, транспозондар және басқа да жылжымалы элементтер) байланысты.
Бұл мәселеде басқа көзқарастағы ғалымдар да бар.
Нашар экология, тұрақты күйзелістегі өмір, мансаптың отбасынан басымдығы - мұның бәрі адамның дені сау ұрпақ әкелу қабілетіне теріс әсер етеді. Өкінішке орай, хромосоманың ауыр ауытқуларымен туылған нәрестелердің шамамен 1% ақыл-ойы немесе физикалық дамуы тежеледі. Жаңа туылған нәрестелердің 30% -ында кариотиптің ауытқуы туа біткен ақаулардың пайда болуына әкеледі. Біздің мақала осы тақырыптың негізгі мәселелеріне арналған.
Тұқым қуалайтын ақпараттың негізгі тасымалдаушысы
Белгілі болғандай, хромосома эукариоттық жасушаның (яғни, жасушаларында ядросы бар тірі организмдер) ядросының ішіндегі белгілі бір нуклеопротеин (белоктар мен нуклеин қышқылдарының тұрақты кешенінен тұратын) құрылымы болып табылады. Оның негізгі қызметі – генетикалық ақпаратты сақтау, беру және жүзеге асыру. Ол тек мейоз (жыныс жасушаларын құру кезінде хромосома гендерінің қос (диплоидты) жиынтығының бөлінуі) және микоз (организмнің дамуы кезіндегі жасушалардың бөлінуі) сияқты процестерде микроскоппен көрінеді.
Жоғарыда айтылғандай, хромосома дезоксирибонуклеин қышқылынан (ДНҚ) және оның жібі оралған белоктардан (оның массасының 63% жуығы) тұрады. Цитогенетика (хромосомалар туралы ғылым) саласындағы көптеген зерттеулер ДНҚ тұқым қуалаушылықтың негізгі тасымалдаушысы екенін дәлелдеді. Ол жаңа организмде кейіннен жүзеге асырылатын ақпаратты қамтиды. Бұл шаш пен көздің түсіне, биіктікке, саусақтардың санына және т.б. жауап беретін гендер кешені. Қандай гендер балаға берілетіні тұжырымдама кезінде анықталады.
Сау организмнің хромосома жиынтығының қалыптасуы
Қалыпты адамда 23 жұп хромосома бар, олардың әрқайсысы белгілі бір генге жауап береді. Барлығы 46 (23х2) - сау адамда қанша хромосома бар. Біз бір хромосоманы әкемізден аламыз, екіншісі анамыздан беріледі. Ерекшелік - 23 жұп. Ол адамның жынысына жауап береді: әйел XX, ал еркек XY деп белгіленеді. Хромосомалар жұпта болғанда, бұл диплоидты жиынтық. Жыныс жасушаларында олар кейіннен ұрықтандыру кезінде біріктірілмес бұрын бөлінеді (гаплоидты жиынтық).
Бір жасуша ішінде зерттелетін хромосомалардың (сандық және сапалық) сипаттамаларының жиынтығын ғалымдар кариотип деп атайды. Ондағы бұзушылықтар сипаты мен ауырлығына байланысты әртүрлі аурулардың пайда болуына әкеледі.
Кариотиптегі ауытқулар
Жіктелген кезде барлық кариотиптік ауытқулар дәстүрлі түрде екі классқа бөлінеді: геномдық және хромосомалық.
Геномдық мутация кезінде хромосомалардың бүкіл жиынтығының санының немесе жұптардың біріндегі хромосомалардың санының ұлғаюы байқалады. Бірінші жағдай полиплоидия, екіншісі - аневлоидия деп аталады.
Хромосомалық аномалиялар хромосомалардың ішінде де, олардың арасында да қайта құрылымдау болып табылады. Ғылыми джунглиге бармай-ақ, оларды келесідей сипаттауға болады: хромосомалардың кейбір бөлімдері болмауы немесе басқаларына зиян келтіретіндей екі еселенуі мүмкін; Гендердің тізбегі бұзылуы немесе олардың орналасуы өзгеруі мүмкін. Құрылымдағы бұзылулар адамның әрбір хромосомасында болуы мүмкін. Қазіргі уақытта олардың әрқайсысындағы өзгерістер егжей-тегжейлі сипатталған.
Ең танымал және кең таралған геномдық ауруларды толығырақ қарастырайық.
Даун синдромы
Ол 1866 жылы сипатталған. Әрбір 700 жаңа туған нәрестеге, әдетте, ұқсас аурумен ауыратын бір нәресте бар. Ауытқудың мәні 21-ші жұпқа үшінші хромосома қосылады. Бұл ата-аналардың біреуінің репродуктивті жасушасында 24 хромосома болған кезде болады (қос 21). Науқас бала 47 хромосомамен аяқталады - бұл Даун адамында қанша хромосома бар. Бұл патологияға вирустық инфекциялар немесе ата-аналардың иондаушы сәулеленуі, сондай-ақ қант диабеті ықпал етеді.
Даун синдромы бар балалардың ақыл-ойы артта қалады. Аурудың көріністері тіпті сыртқы көріністе де көрінеді: тым үлкен тіл, үлкен, дұрыс емес пішінді құлақ, қабақтағы тері қатпары және мұрынның кең көпірі, көзде ақшыл дақтар. Мұндай адамдар орта есеппен қырық жыл өмір сүреді, өйткені олар жүрек ауруына, ішек пен асқазанның проблемаларына және дамымаған жыныс мүшелеріне бейім (әйелдер бала көтеруге қабілетті болуы мүмкін).
Ата-анасы неғұрлым үлкен болса, соғұрлым науқас бала туу қаупі жоғары болады. Қазіргі уақытта жүктіліктің ерте кезеңінде хромосомалық бұзылысты тануға мүмкіндік беретін технологиялар бар. Егде жастағы ерлі-зайыптылар да осындай сынақтан өтуі керек. Егер олардың біреуінің отбасында Даун синдромы болса, жас ата-аналарға зиян тигізбейді. Аурудың мозаикалық түрі (кейбір жасушалардың кариотипі зақымдалған) эмбриональды кезеңде қалыптасады және ата-анасының жасына байланысты емес.
Патау синдромы
Бұл бұзылыс - он үшінші хромосоманың трисомиясы. Ол біз сипаттаған алдыңғы синдромға қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі (6000-нан 1). Ол қосымша хромосома қосылғанда, сондай-ақ хромосомалардың құрылымы бұзылып, олардың бөліктері қайта бөлінгенде пайда болады.
Патау синдромы үш белгімен диагноз қойылады: микрофтальм (көздің кішіреюі), полидактилия (көп саусақтар), ерін мен таңдайдың жырығы.
Бұл аурудан нәресте өлімі шамамен 70% құрайды. Олардың көпшілігі 3 жасқа дейін өмір сүрмейді. Бұл синдромға бейім адамдарда жүрек және/немесе ми ақаулары және басқа ішкі органдармен (бүйрек, көкбауыр және т.б.) проблемалар жиі байқалады.
Эдвардс синдромы
3 он сегізінші хромосомалары бар нәрестелердің көпшілігі туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. Оларда дұрыс тамақтанбау (баланың салмақ қосуына жол бермейтін ас қорыту проблемалары) бар. Көздері кең, құлақтары төмен. Жүрек ақаулары жиі байқалады.
қорытындылар
Ауру баланың туылуын болдырмау үшін арнайы тексерулерден өткен жөн. Сынақ 35 жастан кейін босанатын әйелдер үшін міндетті; туыстары ұқсас ауруларға ұшыраған ата-аналар; қалқанша безінің проблемалары бар науқастар; түсік түсірген әйелдер.
Чарльз Дарвин өмірінің соңында адам эволюциясы туралы теориясынан бас тартты ма? Ежелгі адамдар динозаврларды тапты ма? Ресей адамзаттың бесігі екені рас па, ал еті кім – ғасырлар бойы жоғалтқан ата-бабаларымыздың бірі шығар? Палеоантропология – адам эволюциясы туралы ғылым қарқынды дамып келе жатқанымен, адамның шығу тегі әлі де көптеген мифтермен қоршалған. Бұл антиэволюциялық теориялар мен бұқаралық мәдениет тудырған аңыздар және білімді және жақсы оқитын адамдар арасында бар псевдоғылыми идеялар. Барлығы «шынында» қалай болғанын білгіңіз келе ме? ANTHROPOGENES.RU порталының бас редакторы Александр Соколов осыған ұқсас мифтердің тұтас жинағын жинап, олардың қаншалықты негізді екенін тексерді.
Күнделікті логика деңгейінде «маймыл адамға қарағанда салқынырақ - оның екі хромосомасы көп!» екені анық. Осылайша, «адамның маймылдан шыққаны ақыры жоққа шығарылды»...
Құрметті оқырмандарымыздың естеріңізге сала кетейік, хромосомалар ДНҚ біздің жасушаларымызда жинақталған заттар. Адамдарда 23 жұп хромосома бар (23-ін анамыздан, 23-ін әкемізден алғанбыз. Барлығы 46). Хромосомалардың толық жиынтығы «кариотип» деп аталады. Әрбір хромосомада тығыз оралған өте үлкен ДНҚ молекуласы болады.
Маңыздысы хромосомалардың саны емес, бұл хромосомалардың құрамындағы гендер. Гендердің бірдей жиынтығы әртүрлі хромосомалардың санына оралуы мүмкін.
Мысалы, екі хромосома алынып, біреуіне біріктірілді. Хромосомалардың саны азайды, бірақ олардың құрамындағы генетикалық реттілік өзгеріссіз қалады. (Елестетіп көріңізші, екі көрші бөлменің арасында қабырға сынған. Нәтижесінде бір үлкен бөлме пайда болды, бірақ ішіндегі жиһаздар мен паркет едендері бірдей...)
Хромосомалардың қосылуы біздің ата-бабамызда болған. Сондықтан гендер дерлік бірдей болғанымен, бізде шимпанзелерге қарағанда екі хромосома аз.
Адам мен шимпанзе гендерінің ұқсастығын қайдан білеміз?
1970 жылдары биологтар әртүрлі түрлердің генетикалық тізбегін салыстыруды үйренген кезде, олар мұны адамдар мен шимпанзелер үшін жасады. Мамандар таң қалды: « Тұқым қуалаушылық заты – ДНҚ – нуклеотидтер тізбегіндегі айырмашылық адам мен шимпанзеде 1,1% құрады,– деп жазды әйгілі кеңестік приматолог Э.П.Фридман «Приматтар» кітабында. -... Бір тұқымдас бақалар мен тиіндердің түрлері шимпанзелер мен адамдарға қарағанда бір-бірінен 20-30 есе көп ерекшеленеді. Мұның таң қалдырғаны сонша, молекулярлық деректер мен бүкіл организм деңгейінде белгілі нәрсе арасындағы сәйкессіздікті қандай да бір түрде түсіндіру қажет болды.» .
Ал 1980 жылы беделді журналда ҒылымМиннеаполис университетіндегі генетиктер тобының мақаласы жарияланды: Адам мен шимпанзенің жоғары ажыратымдылықтағы G-жолақты хромосомаларының керемет ұқсастығы («Адамдар мен шимпанзелердің жоғары ажыратымдылықтағы боялған хромосомаларының таңқаларлық ұқсастығы»).
Зерттеушілер сол кездегі хромосомаларды бояудың соңғы әдістерін қолданды (хромосомаларда әртүрлі қалыңдықтағы және жарықтықтағы көлденең жолақтар пайда болады; әрбір хромосоманың өзіндік арнайы жолақтар жиынтығы бар). Адамдар мен шимпанзелерде хромосомалардың жолақтары бірдей дерлік екені белгілі болды! Бірақ қосымша хромосома туралы не деуге болады? Бұл өте қарапайым: егер адамның екінші хромосомасына қарама-қарсы, 12-ші және 13-ші шимпанзе хромосомаларын бір сызыққа қойып, оларды ұштарымен байланыстырсақ, олардың бірге адамның екінші хромосомасын құрайтынын көреміз.
Кейінірек, 1991 жылы зерттеушілер адамның екінші хромосомасындағы болжамды біріктіру нүктесін мұқият зерттеп, олар іздеген нәрсені тапты - теломерлерге тән ДНҚ тізбегі - хромосомалардың соңғы бөлімдері. Бұл хромосоманың орнында бір рет екі болғанының тағы бір дәлелі!
Бірақ мұндай біріктіру қалай болады? Бір ата-бабамызда екі хромосома біріккен бір хромосома болды делік. Ол хромосомалардың тақ санымен аяқталды - 47, ал қалған мутацияға ұшырамаған адамдарда әлі де 48 болды! Сонда мұндай мутант қалай көбейген? Хромосомалардың саны әр түрлі даралар қалай өзара шағылыса алады?
Хромосомалардың саны түрлерді бір-бірінен айқын ажырататын және будандастыруға еңсерілмейтін кедергі болып көрінетін сияқты. Әртүрлі сүтқоректілердің кариотиптерін зерттей отырып, олар кейбір түрлердегі хромосомалар санындағы вариацияларды анықтай бастағанда, зерттеушілер таң қалдырды! Осылайша, кәдімгі шіріктердің әртүрлі популяцияларында бұл көрсеткіш 20-дан 33-ке дейін болуы мүмкін. Бородин, М.Б.Рогачева және С.И.Оданың мақаласында айтылғандай, мускустың сорттары шимпанзелерден адамдардан ерекшеленеді: Үндістан мен Шри-Ланканың оңтүстігінде тұратын жануарларда 15 жұп хромосома бар. олардың кариотипінде, ал Арабиядан Океания аралдарына дейінгі барлық басқа бұзауларда 20 жұп бар... Типтік сорттың бес жұп хромосомалары бір-бірімен қосылып кеткендіктен хромосомалардың саны азайғаны белгілі болды: 8-і 16-мен, 9-ы? Мен 13-тенмін, т.б.»
Жұмбақ! Естеріңізге сала кетейін, мейоз кезінде – жасушаның бөлінуі, нәтижесінде жыныс жасушалары пайда болады – жасушадағы әрбір хромосома өзінің гомолог жұбымен байланысуы керек. Содан кейін біріктірілген кезде жұпталмаған хромосома пайда болады! Ол қайда баруы керек?
Мәселе шешілді екен! П.М.Бородин 29 хромосомалық пунарларда жеке өзі тіркеген бұл процесті сипаттайды. Пунаре - Бразилиядан шыққан қылшық егеуқұйрықтар. 29 хромосомалары бар даралар осы кеміргіштің әртүрлі популяцияларына жататын 30-дан 28-ге дейінгі хромосомалық пунарларды кесіп өту арқылы алынды.
Мұндай будандардағы мейоз кезінде жұп хромосомалар бір-бірін сәтті тапты. «Ал қалған үш хромосома үштік құрады: бір жағынан 28 хромосомалық ата-анадан ұзын хромосома, ал екінші жағынан 30 хромосомалық ата-анадан келген екі қысқа хромосома. Сонымен бірге әрбір хромосома орнына түсті».
Нағыз кірпілер.Ұсақ және орташа сүтқоректілер. Дене ұзындығы 13-27 см.Құйрық ұзындығы 1-5 см.Денесінің арқа беті бүйірлеріне қарай созылған тікенектермен жабылған. Инелер арасында жіңішке, ұзын, өте сирек шаштар бар.
Дененің вентральды жағында омыртқалар жоқ және олардың орнын ұзын және өрескел шаштар алмастырады. Басы салыстырмалы түрде үлкен, сына тәрізді, бет аймағы сәл ұзартылған. Құлақтары кең және түбінде дөңгелек. Олардың ұзындығы ешқашан бастың ұзындығының жартысынан аспайды. БояуДененің дорсальды жағы өте өзгермелі: шоколадты қоңыр немесе қара дерлік, кейде ақ дерлік. Вентральды беті әдетте қоңыр немесе сұр болып келеді. Бас сүйегі дорсовентральды бағытта біршама тегістелген, кеңейтілген ми қабығы, кең аралықтағы күшті зигоматикалық доғалары және айтарлықтай ені бар қысқартылған ростральды бөлігі бар. Сүйекті есту тимпаниясы көлемі жағынан кішкентай және тегістелген. Тіс формуласы: I 3/2 C 1/2 P 3/2 M 3/3 = 36.
Кәдімгі кірпінің диплоидты хромосома саны 48.
Тұрғындарәртүрлі пейзаждар. Қатты батпақты жерлерден және биік ормандардың үздіксіз жолдарынан аулақ болыңыз. Олар орман шеттерін, ашық жерлерді және бұталы қалың бұталарды жақсы көреді. Орманды далада және далада кездеседі. Белсенділігі негізінен крепускулярлы және түнгі. Қыста кәдімгі кірпі құрғақ шөптер мен жапырақтарды үйіндіге жинап, жерге ұя жасайды. Ұя өлі ағаш үйінділерінің астында, ағаштардың тамырының астында орналасқан. Қазан-қараша айларында қысқы ұйқыға кетеді, ол көктемнің жылы күндеріне дейін созылады.
Тамақтану табиғаты бойыншабарлық қоректілер. Олар әртүрлі омыртқасыз және омыртқалы жануарларды (тышқан тәрізді кеміргіштер, кесірткелер, бақалар, әртүрлі жәндіктер, олардың дернәсілдері), сондай-ақ кейбір өсімдік заттарымен (жемістермен) қоректенеді. Оның таралу аймағының солтүстік бөлігіндегі кәдімгі кірпі үшін жұптау көктемде, қысқы ұйқыдан оянғаннан кейін көп ұзамай болады. Тропиктік аймақтарда тұқымның өкілдері арасында көбеюде маусымдық байқалмады. Кәдімгі кірпінің жылына бір қоқысы бар.
Жүктілікшамамен 5-6 апта. Әйел 3-тен 8-ге дейін (әдетте 4-ке жуық) туады. Кәдімгі кірпінің жаңа туған нәрестелерінің салмағы орташа есеппен 12 г және бас аймағында айқын көрінетін омыртқалары бар. 15 күнде олардың тікенді жамылғысы жақсы анықталған. Көздер туғаннан кейін 14-18-ші күні ашылады. Жыныстық жетілуөмірінің 2-ші жылында орын алады. Өмірдің ұзақтығышамамен 6 жыл.
ТаратуЕуропаны, Орталық Азияны, Солтүстік және Солтүстік-Шығыс Қытайды, Корей түбегін және Марокко мен Ливиядан Анголаға дейінгі Африканы қамтиды. Кәдімгі кірпі Жаңа Зеландияға бейімделген.
Тұқымның таксономиясы нақты анықталған жоқ, әдетте 5 түрді ажыратады.
Біздің елімізде мыналар мекендейді: кәдімгі кірпі (Ладога көлінің солтүстік жағалауынан оңтүстікке қарай Қырым мен Кавказды қоса алғанда, Қазақстанның солтүстігінің батыс аймақтарында, Батыс Сібірде, Амур облысының оңтүстік бөлігінде және Приморск өлкесінде). ) және
Даун синдромынан басқа қандай мутациялар бізге қауіп төндіреді? Адамды маймылмен кесіп өтуге бола ма? Ал болашақта біздің геномымыз не болады? ANTHROPOGENES.RU порталының редакторы генетик, басшымен хромосомалар туралы әңгімеледі. зертхана. салыстырмалы геномика SB RAS Владимир Трифонов.
− Хромосома деген не екенін қарапайым тілмен түсіндіре аласыз ба?
− Хромосома – кез келген ағзаның геномының (ДНҚ) белоктармен комплексті фрагменті. Егер бактерияларда бүкіл геном әдетте бір хромосома болса, онда айқын ядросы бар күрделі организмдерде (эукариоттарда) геном әдетте бөлшектенеді, ал ДНҚ мен ақуыздың ұзын фрагменттерінің кешендері жасушаның бөлінуі кезінде жарық микроскопында анық көрінеді. Сондықтан хромосомалар түрлі-түсті құрылымдар ретінде («хрома» - грек тілінде түс) 19 ғасырдың аяғында сипатталған.
− Хромосомалардың саны мен ағзаның күрделілігі арасында қандай да бір байланыс бар ма?
- Ешқандай байланыс жоқ. Сібір бекіресінде 240 хромосома, стерлетте 120 хромосома бар, бірақ кейде бұл екі түрді сыртқы белгілеріне қарай бір-бірінен ажырату өте қиын. Үнді мунджактарының аналықтарында 6 хромосома, еркектерде 7, ал олардың туысы сібір еліктерінде 70-тен астам (дәлірек айтсақ, негізгі жиынтықтағы 70 хромосома және онға дейін қосымша хромосома) бар. Сүтқоректілерде хромосомалардың ыдырауы мен бірігуінің эволюциясы айтарлықтай қарқынды жүрді, және қазір біз бұл процестің нәтижелерін көріп отырмыз, бұл кезде әр түрге көбінесе өзінің кариотипіне (хромосомалар жиынтығы) тән белгілер тән. Бірақ, сөзсіз, геном мөлшерінің жалпы ұлғаюы эукариоттардың эволюциясындағы қажетті қадам болды. Сонымен бірге бұл геномның жеке фрагменттерге қалай бөлінетіні аса маңызды емес сияқты.
− Хромосомаларға қатысты қандай қате түсініктер бар? Адамдар жиі шатастырады: гендер, хромосомалар, ДНҚ...
− Хромосомалық қайта құрулар жиі болатындықтан, адамдар хромосомалық ауытқуларға алаңдайды. Адамның ең кішкентай хромосомасының қосымша көшірмесі (хромосома 21) өзіне тән сыртқы және мінез-құлық ерекшеліктері бар өте ауыр синдромға (Даун синдромына) әкелетіні белгілі. Қосымша немесе жетіспейтін жыныстық хромосомалар да жиі кездеседі және ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін. Дегенмен, генетиктер микрохромосомалардың немесе қосымша X және Y хромосомаларының пайда болуымен байланысты біршама бейтарап мутацияларды сипаттады. Бұл құбылыстың стигматизациялануы адамдардың қалыпты ұғымды тым тар қабылдауынан деп ойлаймын.
− Қазіргі адамдарда қандай хромосомалық мутациялар кездеседі және олар неге әкеледі?
- Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулар:
− Клайнфельтер синдромы (XXY ерлер) (500-ден 1) – тән сыртқы белгілер, белгілі бір денсаулық проблемалары (анемия, остеопороз, бұлшықет әлсіздігі және жыныстық дисфункция), бедеулік. Мінез-құлық ерекшеліктері болуы мүмкін. Дегенмен, көптеген белгілерді (стерильділіктен басқа) тестостеронды енгізу арқылы түзетуге болады. Заманауи репродуктивті технологияларды қолдана отырып, осы синдромды тасымалдаушылардан сау балаларды алуға болады;
− Даун синдромы (1000-нан 1) – тән сыртқы белгілер, когнитивті дамудың тежелуі, өмір сүру ұзақтығының қысқа болуы, құнарлы болуы мүмкін;
− трисомия X (XXX әйелдер) (1000-нан 1) – көбінесе ешқандай көріністер болмайды, фертильділік;
− XYY синдромы (ерлер) (1000-нан 1) – дерлік көріністері жоқ, бірақ мінез-құлық ерекшеліктері және мүмкін репродуктивті проблемалар болуы мүмкін;
− Тернер синдромы (СР бар әйелдер) (1500-де 1) – қысқа бойлық және басқа даму ерекшеліктері, қалыпты интеллект, бедеулік;
− теңдестірілген транслокациялар (1000-нан 1) – түріне байланысты, кейбір жағдайларда даму ақаулары мен ақыл-ойдың артта қалуы байқалуы мүмкін және фертильділікке әсер етуі мүмкін;
− шағын қосымша хромосомалар (2000 жылы 1) – көрінісі хромосомалардағы генетикалық материалға байланысты және бейтараптан ауыр клиникалық симптомдарға дейін өзгереді;
9-хромосоманың перицентрлік инверсиясы адам популяциясының 1% -ында кездеседі, бірақ бұл қайта құрылымдау қалыпты нұсқа болып саналады.
Хромосомалар санындағы айырмашылық айқасуға кедергі бола ма? Хромосомалардың саны әртүрлі жануарларды кесіп өтудің қызықты мысалдары бар ма?
− Егер айқасу түр ішілік немесе жақын туыстас түрлер арасында болса, онда хромосомалар санының айырмашылығы айқасуға кедергі келтірмеуі мүмкін, бірақ ұрпақтар стерильді болып шығуы мүмкін. Хромосомаларының саны әртүрлі түрлер арасында көптеген будандар белгілі, мысалы, жылқылар: жылқылардың, зебралардың және есектердің арасында будандардың барлық түрлері бар, ал барлық жылқыларда хромосомалардың саны әртүрлі және сәйкесінше будандар да болады. жиі стерильді. Дегенмен, бұл теңдестірілген гаметалардың кездейсоқ пайда болу мүмкіндігін жоққа шығармайды.
- Соңғы кездері хромосома саласында қандай ерекше нәрселер ашылды?
− Соңғы уақытта хромосомалардың құрылымы, қызметі және эволюциясына қатысты көптеген жаңалықтар ашылды. Маған, әсіресе, жануарлардың әртүрлі топтарында жыныстық хромосомалардың толығымен дербес түзілетінін көрсететін жұмыс ұнайды.
– Сонда да маймылмен адамды кесіп өтуге бола ма?
– Теориялық тұрғыдан мұндай будандастыруға болады. Жақында эволюциялық тұрғыдан әлдеқайда алыс сүтқоректілердің будандары (ақ және қара мүйізтұмсық, альпака және түйе және т.б.) алынды. Америкадағы қызыл қасқыр ежелден жеке түр болып саналды, бірақ соңғы уақытта қасқыр мен қасқырдың гибридті екендігі дәлелденді. Мысықтың гибридтерінің үлкен саны белгілі.
- Және мүлдем абсурд сұрақ: хомякты үйрекпен кесіп өтуге бола ма?
- Бұл жерде, ең алдымен, ештеңе шықпайды, өйткені мұндай аралас геномның тасымалдаушысы жұмыс істеуі үшін тым көп генетикалық айырмашылықтар эволюцияның жүздеген миллиондаған жылдарында жинақталған.
– Болашақта адамда хромосомалардың аз немесе көп болуы мүмкін бе?
– Иә, бұл әбден мүмкін. Акроцентрлік хромосомалардың жұбы бірігіп, мұндай мутация бүкіл популяцияға таралуы мүмкін.
− Адам генетикасы тақырыбы бойынша қандай ғылыми-көпшілік әдебиеттерді ұсынасыз? Ғылыми-көпшілік фильмдер туралы не деуге болады?
− Биолог Александр Марковтың кітаптары, Фогель мен Мотульскийдің үш томдық «Адам генетикасы» (бұл ғылыми поп емес, бірақ жақсы анықтамалық деректер бар). Адам генетикасы туралы фильмдерден ештеңе ойға келмейді... Бірақ Шубиннің «Ішкі балық» - омыртқалы жануарлардың эволюциясы туралы тамаша фильм және аттас кітап.
Жүктелуде...
