Освальд Т. Авери

Бала кезімнен қызыққандықтан ғалым болған шығармын. Мен 10, 11, 12 жасымда және өзіме үнемі сұрақ қоятыным есімде: «Неге бұлай болып жатыр? Неліктен мен осы немесе басқа құбылысты байқаймын? Мен оны түсінгім келеді ».

Линус Полинг

Адам геномының жұмбақ әлемі

© FPR-Books, Ltd., 2015

© Орыс тіліне аударма, орыс тіліндегі басылым, ООО «Питер» баспасы, 2017 ж.

© Жаңа ғылыми сериялар, 2017

Кіріспе

Өлі материяны тірі материяға айналдыру үшін ешқандай жаратылыс әрекеті немесе өмірлік ұшқын қажет болмады. Екеуі де бірдей атомдардан жасалған, ал айырмашылық тек олардың архитектурасында.

Джейкоб Броновский. Адамның тұлғасы

Броновский өзінің әйгілі «Адамзаттың өрлеуі» кітабын мына сөздермен бастайды: «Адам – табиғаттың қайталанбас жаратылысы. Жануарлардың әдеттерін бақылап, алған білімдерін шебер пайдалана отырып, қоршаған әлемді белсенді түрде өзгертеді. Қазіргі адамдар«Тірі тіршілік иелерінің арасында ерекше орынға ие болды, өйткені олар барлық континенттерге қоныстанып, кез келген жағдайға бейімделе алды». Бірақ неге адамдар біздің әлемде өмір сүріп қана қоймай, оны белсенді түрде өзгертеді? Гепардтан немесе одан теңіз жылқысыбізді ерекшелендіретін нәрсе генетикалық мұра- біздің өміріміз кодталған ДНҚ жиынтығы. Біз бұл жинақты геном деп атаймыз немесе бұл жағдайда адам геномы.

Біздің геномымыз бізді терең деңгейде анықтайды. Ол адам ағзасын құрайтын шамамен 100 000 миллиард жасушаның әрқайсысында болады және әр адамға тән. Бірақ мұнымен бітпейді. Біздің геномымызға тән сансыз ұсақ айырмашылықтар генетикалық және тұқым қуалайтын мағынада біздің болмысымызды білдіреді. Біз оларды ұрпақтарымызға береміз, олар арқылы түріміздің жалпы эволюциялық мұрасына үлес қосамыз. Геномды түсіну дегеніміз - адам болу деген не екенін түсіну. Дүние жүзінде бірдей геномға ие екі адам жоқ. Тұжырымдама кезінде бірдей геномды бөлісетін бірдей егіздер де шамалы генетикалық айырмашылықтармен туады. Бұл айырмашылықтар деп аталатын кодтау элементтеріне жауап бермейтін геном бөліктерінде пайда болуы мүмкін гендер.

Біздің геномымыз тек гендер жиынтығы емес, біртүрлі болып көрінеді. Бірақ әзірше егжей-тегжейге тоқталмай, жалпы тақырыпқа тоқталайық. Салыстырмалы түрде қарапайым химиялық кодтан адам қалай жасалған - күрделі Тірі тіршілік иесі? Қалай адам геномыэволюция кезінде дамыған? Ол қалай жұмыс істейді? Осы сұрақтарды қойғаннан кейін біз көптеген жұмбақтарға тап боламыз.

Жауап алу үшін геномның негізгі құрылымын, оның ОЖ, білдіру және басқару механизмдері. Кейбір оқырмандар бұл ұсынысқа күмәнмен қарауы мүмкін. Бұл керемет нәрсеге батыру дегенді білдірмейді жұмбақ әлем, дайын емес адам үшін тым күрделі? Шын мәнінде, бұл кітап дәл осындай оқырманға арналған. Көретіндей негізгі ұғымдартүсіну оңай, сізге саяхатымызды бірнеше қарапайым логикалық кезеңдерге бөлу керек. Бұл жол адамзат тарихындағы тамаша жаңалықтар тізбегінен өтіп, бізді сонау өткенге, ата-бабаларымызға және олардың ежелгі дәуірдегі Жер туралы біліміне апарады.

Саяхаттағанымызда жаңа сұрақтар, соның ішінде өте маңызды сұрақтар туындайды. Адам геномы деп атайтын бұл таңғажайып зат адамдардың өз түрінің көбеюін, яғни аналық жұмыртқаның әке ұрығымен ұрықтануын қалай қамтамасыз етеді? Геном жатырдағы эмбриональды дамудың керемет процесін қалай басқарады? Жалпы мәселелерге қайта оралсақ, біз мынаны атап өтеміз маңызды элементігеном және оның мәні болып табылады жады– мысалы, әрбір адамның генетикалық мұрасының тұтастығын есте сақтау. Бірақ ол нақты қалай сақталған? Біз ДНҚ деп аталатын сиқырлы заттың код ретінде әрекет ететінін білеміз. Жасушаларды, тіндерді және мүшелерді құруға арналған күрделі нұсқауларды код қалай қайта жасай алады, содан кейін оларды адам денесі деп атайтын біртұтас тұтастыққа біріктіреді? Бірақ бұл сұрақтарға жауап бергеннің өзінде, біз адам геномының құпияларына әрең қол жеткіземіз. Бұл тамаша құрылым балаға сөйлеуді дамытуға, оқуға және жазуға мүмкіндік беретін бағдарламаны қалай қабылдайды? Жаңа туылған нәресте әкесі немесе анасы болған кезде бұл циклді қайта бастайтын ересек адамға қалай айналады?

Геномның сиқыры мынада, бұл процестердің барлығын кішкентай кластерде жазуға болады химиялық заттар, оның ішінде негізгі молекула – дезоксирибонуклеин қышқылы, немесе ДНҚ. Бұл химиялық кодта адамды құруға арналған генетикалық нұсқаулар бар. Оған әлемнің суретшілері, математиктері мен ғалымдары өмір сүретін ой еркіндігі мен тапқырлық кіреді. Ол біздің «Мен» деп атайтын ішкі даралығымыздың негізін құрайды. Осы «Мен» үшін жауапты дәл сол код адамзатқа Моцарт, Пикассо, Ньютон және Эйнштейннің данышпандарын берді. Мұндай ғажайыптың ыдысына құрметпен қарап, болмыстың түп негізін жасырып жатқан сырды ашуды армандайтынымыз ғажап емес.

Біз жақында ғана адам геномын толық және оны түсіну үшін жеткілікті терең түсіне алдық. таңғажайып оқиға, - мысалы, бұл жай ғана ДНҚ емес. Бұл кітапта мен жеткізуге тырысқан оқиға.

Бірнеше жыл бұрын мен Лондондағы Корольдік колледжде осындай тақырыпта дәріс оқыдым. Жиналыс төрағасы менен бұл туралы кітап жазамын ба деп сұрады. Мен оң жауап бергенімде, ол кітапта кез келген оқытылмаған адам түсінетін тілді қолдануымды сұрады.

– Бұл кітап қаншалықты қолжетімді болуы керек? - Мен сұрадым.

– Елестетіңізші, мен сіздің оқырманыңызмын және мүлдем ештеңе білмеймін.

Бұл дәл сізге уәде беремін. Бұл кітапта күрделі ғылыми тіл, математика немесе химиялық формулалар, дерексіз терминдер немесе ондаған иллюстрациялар. Оқырмандарым биология немесе генетика туралы ештеңе білмейді деп есептей отырып, мен негізгі принциптерден бастаймын. Нәтижелері 2001 жылы жарияланған адам геномының алғашқы ашылуы әлемге қанша тосын сый жасағанын биологиямен айналыспайтындар да есіне алады. Содан бері ашылған жаңалықтар адам геномының маңызды бөлігінің (оның эволюциясы, құрылымы мен жұмыс істеу механизмдері) біздің бұрынғы идеяларымыздан ерекшеленетінін растады. Бұл күтпеген фактілер бұрын жинақталған білімнің маңыздылығын төмендетпейді, бірақ кез келген сияқты ғылыми жаңалықтар, тек оларды байытады. Осы жаңа білімнің арқасында адамзат біздің қызметіміздің көптеген салаларын қамтитын генетикалық және геномдық ағартудың алтын ғасырына аяқ басты - медицинадан бастап. ерте тарихадамгершілік. Біздің қоғам бұл жаңалықтың болашақ үшін маңыздылығын түсінуі керек деп ойлаймын.

1. Кім ойлаған?

Үлкен, маңызды және жиі талқыланатын мәселе мынада: физика мен химия тірі организмде болып жатқан кеңістік-уақыт құбылыстарын қалай талдауы керек?

Эрвин Шредингер

1927 жылы сәуірде Рене Жюль Дюбос есімді жас француз Нью-Йорктегі Рокфеллер атындағы медициналық зерттеулер институтына үмітсіз болып көрінетін тапсырманы орындау үшін келді. Бұл ұзын адамкөзілдірік, Ратгерс университетінің жақында түлегі және иегері докторантуратопырақ микробиологиясында ғылымға ерекше философиялық көзқарасы болды. Көрнекті ресейлік микробиолог Сергей Виноградскийдің еңбектерін оқып, пробиркалар мен зертханалық дақылдардағы бактерияларды зерттеудің еш мәні жоқ деген қорытындыға келді. Дюбос бактерияларды түсіну үшін олардың қайда өмір сүретінін және бір-бірімен және жалпы тіршілікпен - табиғатта әрекеттесетінін бақылау керек деп есептеді.

Университетті бітіргеннен кейін Дубос жұмыс таба алмады. Ол ғылыми кеңеске грант алуға өтініш білдірді, бірақ ғалым американдық емес болғандықтан, грант қабылданбады. Алайда бас тарту хатының жиегіне біреу қолжазба жазып қалдырған (Дюбос кейін бұл қолжазбаның әйел екенін есіне алды - бұл жазбаны әлдебір шенеуніктің мейірімді хатшысы жасаған болуы мүмкін): «Неге көмек пен кеңес сұрамайсыз? Сіздің атақты жерлесіңіз, Рокфеллер институтының докторы Алексис Каррель? Дубос осы ұсынысты орындап, 1927 жылдың сәуірінде Шығыс өзенінің жағасындағы Йорк даңғылындағы мекенжайға келді.

Дубос бұрын ешқашан Каррель немесе Рокфеллер медициналық зерттеулер институты туралы естімеген және Каррельдің тамырлы хирург екенін білуге ​​қызығатын. Дюбостың медицина туралы академиялық білімі жоқ, ал Каррелдің топырақта өмір сүретін микробтар туралы түсінігі болмады. Олардың әңгімесінің нәтижесі болжамды болды: Каррель жас ғалымға ештеңе көмектесе алмады. Әңгіме күннің ортасында аяқталып, Дюбос түскі асты институт асханасында ішуді ұйғарды, бұл аш французды жаңа піскен нанның иісімен қызықтырды.

Бір кезде Дубостың қасына аласа бойлы, әлжуаз денелі, дөңгелек басы бар джентльмен отырды. Канадалық акцентпен сөйлеген бейтаныс жігіт кейіпкерімізге сыпайы түрде жүгінді. Бұл адамның аты Освальд Теодор Авери болатын. Дубос кейінірек ол туралы Каррель туралы аз білетінін мойындады, бірақ профессор Эвери (немесе туыстары оны Фесс деп атаған) сол кезде медициналық микробиологияның көрнекті өкілі болды. Бұл кездесудің биология үшін де, медицина үшін де тарихи маңызы болды.

Эвери Дубосты өзінің ғылыми көмекшісі етіп тағайындады және осы лауазымда жұмыс істеген кезде Дубос топырақ бактерияларының мәдениетіне негізделген алғашқы антибиотиктерді тапты. Сонымен бірге, Эйвери және оның шағын командасы, ол «кішкентай асхана химиясы» деп атаған нәрсемен айналыса отырып, басқа мәселемен айналысты, оны шешу арқылы олар тұқым қуалаушылық құпиясының кілтін алуға үміттенді. Неліктен қоғам бұл тамаша ғалым туралы ештеңе білмейді? Бұл аномалияны түсіндіру үшін өткенге оралып, Эверидің өзі және оның ширек ғасыр бұрын тап болған мәселелері туралы айту керек.

* * *

1927 жылы Дубос Эверимен кездескен кезде, ғалымдар мұрагерлік принциптерді әлі де аз түсінді. «Ген» терминін осыдан жиырма жыл бұрын даниялық генетик Вильгельм Йохансен енгізген. Бір қызығы, Иогансеннің өзі Чарльз Дарвин ұсынған «панген» деп аталатын мұрагерлік түсініксіз тұжырымдаманы ұстанды. Иогансен оны 19 ғасырда Грегор Мендель ашқан жаңалықтарды ескере отырып өзгертті.

Оқырмандар Моравиядағы Брно қаласындағы Августин монастырының аббаты Мендельдің (бүгінгі Чех Республикасының бөлігі) әңгімесін жақсы білетін шығар. Мендель монах Такқа ұқсайтын, сигараларды жақсы көретін және тамаша жұмсайтын ғылыми зерттеулермонастырь бақшасында бұршақ кесіп өту. Бұл тәжірибелер оған қазіргі тұқым қуалаушылық заңдарының негіздерін тұжырымдауға мүмкіндік берді. Асбұршақтың ата-аналық ұрпағының кейбір ерекшеліктері олардың ұрпақтарына болжамды түрде берілгені анықталды. Бұл сипаттамаларға өсімдіктің биіктігі, гүлдерде немесе жапырақ қолтығында сары және жасыл реңктердің болуы немесе болмауы, бұршақтың мыжылған немесе тегіс беті кірді. Мендель өсімдіктердің алғашқы жыныс жасушалары тұқым қуалаушылыққа жауап беретінін анықтады (кейінірек бұл тұжырым барлық тірі ағзаларға экстраполяцияланады), олар белгілі бір физикалық сипаттамаларды немесе белгілерді кодтайтын ақпараттың дискретті пакеттері болып табылады. Иогансен «ген» терминін Мендельдің тұқым қуалайтын ақпарат пакеті бейнесінен алған. Шамамен сол уақытта британдық ғалым Уильям Бейтсон «ген» сөзінен тұқым қуалаушылықтың табиғаты мен процестеріне қатысты пәннің атауын алды - генетика.

Егер сіз заманауи ашсаңыз Сөздік, сіз геннің келесі анықтамасын таба аласыз: «Негізгі физикалық бірлікмұрагерлік; ДНҚ сегментін білдіретін және РНҚ синтезі үшін кодталған нұсқауларды қамтитын нуклеотидтердің сызықтық тізбегі, ол ақуызға айналғанда тұқым қуалайтын қасиеттердің көрінісіне әкеледі». Бірақ Мендель гендерді мүлде елестетпеді және ол ДНҚ туралы да білмеді. Оның зерттеулері танымал емес басылымдарда жарияланып, 40 жыл бойы ұмытылып, кейін қайта ашылып, қайта түсіндірілді. Алайда, өз уақытында Мендельдің тұқым қуалаушылықтың дискретті элементтері ретіндегі гендер туралы идеясы маңызды медициналық құпияны ашуға көмектесті: кейбір аурулар тұқым қуалайтын бұрмаланулар арқылы қалай көрінеді.

Бүгін біз гендер негізгі екенін білеміз құраушы элементтертұқым қуалаушылық. Олар атомдарға, бүкіл физикалық әлемді құрайтын материяның бөлшектеріне ұқсас. 20 ғасырдың алғашқы онжылдықтарында ешкім гендер неден жасалғанын және олардың қалай жұмыс істейтінін білмеді, бірақ кейбір ғалымдар оларды эмбриондардың пайда болуы немесе тұқым қуалайтын аурулар кезіндегі сияқты физикалық экспрессиялар арқылы зерттеуге тырысты. Чикагодағы зертханада жұмыс істейтін генетик Томас Хант Морган жеміс шыбындарын өзінің алғашқы зерттеулері үшін тәжірибелік үлгі ретінде пайдаланды. Оның әріптестері гендер хромосомаларда, жәндіктердің жыныс жасушаларының ядроларында кездесетін құрылымдарда орналасқанын анықтады. Ботаник-генетик Барбара МакКлинток бұл өсімдіктерге де қатысты екенін растады. Ол биологтарға жүгері жасушаларындағы хромосомаларды көруге мүмкіндік беретін технологияларды әзірледі. Бұл керемет жаңалыққа әкелді: ата-ана мен әйел жыныс жасушаларының қалыптасуы кезінде екі ата-ананың сәйкес немесе гомологты хромосомалары бір-біріне қарама-қарсы орналасады, содан кейін бірдей бөліктермен алмасады. Осылайша ұрпақ мұрагер болады аралас белгілерәке мен ана. Бұл қызықты генетикалық құбылыс (гомологтық жыныстық рекомбинация деп аталады) бір ата-ананың балаларының бір-бірінен неге ерекшеленетінін түсіндіреді.

1930 жылдардың басында биологтар мен медицина зерттеушілері гендер физикалық объектілер - балық аулау желісіндегі моншақтар сияқты хромосомаларға бекітілген химиялық ақпараттық блоктар екенін түсінді. Басқа салыстыруды қолдану үшін геномды химиялық ақпарат кітапханасы деп атауға болады, онда хромосомалар кітап рөлін атқарады. Бұл жағдайда гендер деп аталатын дискретті бірліктер кітап беттеріндегі жеке сөздер болып табылады. Кітапханалар жыныс жасушаларының ядроларында, яғни жұмыртқа мен сперматозоидтарда сақталады. Адам кітапханасында әр ұяшықта 46 кітап бар. Жұмыртқа мен сперматозоидтың әрқайсысында 23 хромосома болады, ал бала туылғанда, хромосомалардың екі жиынтығы ұрықтанған жұмыртқада біріктіріледі. Бірақ бір тұқым қуалаушылықтың жауабы біздің құнарлы планетамыздың тірі ағзалары арасында көп кездесетін жаңа генетикалық құпиялардың Пандора қорабын ашты.

Мысалы, барлық тіршілік формаларының – құрттардан бүркіттерге дейін, су қоймаларының лайында топырлап жүрген протистерден адамзатқа дейін – хромосомаларында бірдей гендер бар ма?

Микроскопиялық бір жасушалы тіршілік иелері (бактериялар, археялар және т.б.) тұқым қуалайтын ақпаратты ядрода сақтамайды. Мұндай тірі организмдер деп аталады прокариоттар, яғни ядроға дейінгі. Өмірдің барлық басқа формалары деп аталады эукариоттар, тұқым қуалайтын ақпарат жасуша ядроларында болады. Жеміс шыбындары мен өсімдіктерін зерттеу, сондай-ақ медициналық тәжірибелер барлық эукариоттардың ортақ негізгі белгілері бар екенін көрсетеді. Бірақ сол генетикалық түсініктерді (геннен бастап) вегетативті түрде бүршіктену арқылы көбейетін және жыныс жасушаларын түзбейтін прокариоттарға қолдануға бола ма? Бактериологияның таңында бактерияларды тіпті тіршілік формалары деп санауға болатындығы туралы пікірталастар болды. Ал көбінесе бактериялардан әлдеқайда аз болатын вирустар өте нашар зерттелген.

Уақыт өте келе көптеген ғалымдар бактериялар тірі организмдер деген қорытындыға келді және оларды биномдық Линней жүйесі бойынша жіктей бастады. Осылайша туберкулездің қоздырғышы аталды Туберкулез микобактериясы,және іріңді тудыратын кокк тәрізді микроб болып табылады Staphylococcus aureus. Төтенше консервативті Освальд Авери екі лагерьге де қосылуға асықпады, биномдық жүйені пайдаланудан бас тартты және әлі де «туберкулез бактериясы» деген сөзді қолданды. Бір қызығы, Эвериді басқа әріптестеріне қарағанда жақсы білетін Дубос оның көзқарасында дәл осындай консерватизмді байқады. зертханалық зерттеулер. Ғылым пуритандық қатаңдықпен зертханада логикалық түрде шығарылатын және біржақты расталатын фактілерді ғана ұстануы керек.

1882 жылы неміс дәрігері Роберт Кох сол кездегі өлімге әкелетін ауру – туберкулездің қоздырғышы екенін анықтады. Туберкулез микобактериясы.Кох құрастырған логикалық ережебелгілі бір микроорганизмнің патогенділігін анықтау. Бұл ереже Кох постулаттары деп аталады. Анықталғаннан кейін қоздырғыш микроскоппен зерттелді және дұрыс жіктеледі. Егер микроорганизмнің жасушалары дөңгелек болса, оны кокк, ұзынша болса, таяқша, ал спираль тәрізді болса, спирохета деп аталды. Бактериологтар белгілі бір организм жақсы өсетін қоректік ортаны әдістемелік тұрғыдан зерттеді: таза агар немесе сиыр қаны немесе басқа нәрсе қосылған агар. Олар сондай-ақ культуралық пластиналардағы бактерия колонияларының пайда болуын зерттеді: олардың түсі, өлшемі, ретсіз немесе реттелген шекаралары, дөңестігі немесе тегістелуі, түйіршіктілігі және белгілі бір колония алған әртүрлі геометриялық пішіндер. Нақты зерттеулер мен бақылаулардың арқасында бактериология оқулықтарының ғылыми негізі кеңейді. Білім өскен сайын инфекциялармен күресуде көбірек ашылулар қолданыла бастады.

арасында пайдалы ақпарат, бактериологтар ауру тудыратын (патогенді) бактериялар туралы алған болса, келесі факт болды: аурудың ағымы және, тиісінше, аурудың тасымалдаушысына қатысты патогеннің мінез-құлқы белгілі бір шараларды қолдану арқылы өзгертілуі мүмкін (үшін). мысалы, зертханада дақылдардың белгілі бір тізбегін пайдалану немесе эксперименталды жануарларды әртүрлі ұрпақтардың бактерияларымен жұқтыру ). Мұндай манипуляциялар ауруды күшейтуге немесе әлсіретуге, микробты азды-көпті вирулентті етуге мүмкіндік берді. Бактериологтар бұл білімді медицинада қолдану жолдарын іздестірді. Осылайша, Францияда Луи Пастер қоздырғыштарды әлсірету принципін қолданып, өлімге әкелетін ауру деп саналатын құтыруға қарсы алғашқы тиімді вакцинаны жасады.

Осы зерттеулердің нәтижесінде ғалымдар микробтың вируленттілігі жоғарылаған немесе азайған сайын оның мінез-құлқындағы өзгерістер болашақ ұрпаққа берілетінін де байқады. Бірақ бұл тұқым қуалаушылықтың кейбір өзгерістеріне байланысты болуы мүмкін бе?

Бұл құбылысты бактериологтар түсіндірді бейімделу. Бұл терминэволюциялық биологтар арасында сәнге енді ғана кіре бастады және қоршаған ортаға бейімделуіне байланысты уақыт өте келе пайда болатын тірі организмдердегі эволюциялық өзгерістерді белгіледі. Ол кезде ғалымдар бактериялардың тұқым қуалаушылықты гендермен анықтауға болатынын әлі болжаған жоқ, сондықтан олар оны физикалық құрылыммикроорганизмдердің өздері және олардың колониялары, ішкі химиялық процестернемесе тіпті тасымалдаушыларға қатысты мінез-құлқымен. Бұл өлшенетін сипаттамалар, эволюциялық биологтар деп атайтын бактериялық баламасы фенотип(жинақ физикалық қасиеттерігенотипке қарсы организм, яғни генетикалық сипаттамалар кешені).

Бактериологтар сонымен қатар бірдей бактериялардың бірнеше кіші типте болуы мүмкін екенін анықтады, олардың арасындағы айырмашылық көбінесе антиденелермен анықталады. Мұндай топшалар серотиптер деп аталады. 1921 жылы британдық бактериолог Дж.А.Аркрайт дизентерия қоздырғышының вирулентті түрінің колонияларын байқады. Шигелла, шырышпен қапталған культуралық пластиналарда өсірілген бетінің тегіс және дөңес жарты шар тәрізді пішіні болды, ал сол түрдегі әлсіреген және вируссыз бактериялардың колонияларының шекаралары бұзылған және беті кедір-бұдыр және әлдеқайда тегіс болды. Мұндай колониялардың сипаттамаларын сипаттау үшін ол «тегіс» және «дөрекі» (немесе S және R - бастап) терминдерін енгізді. Ағылшын сөздерітегіс және өрескел). Аркрайт R формалары жұқтырған адамның тіндерінен алынған бактериялардың колонияларында емес, жасанды ортада өсірілген мәдениеттерде пайда болатынын атап өтті. Ол дарвиндік эволюция процесін өз көзімен көріп отырмын деген қорытындыға келді.

Бұл туралы Аркрайт былай деп жазды: «Инфекцияланған адам ағзасы патогенді бактерияларды әдетте біз табатын пішінді беретін орта деп санауға болады».

Көп ұзамай басқа елдердің зерттеушілері кейбір патогендік бактериялардың вируленттілігінің жоғалуы ұқсас өзгерістермен қатар жүретінін растады. сыртқы түріколониялар. 1923 жылы Лондондағы Денсаулық сақтау министрлігінде жұмыс істейтін эпидемиолог Фредерик Гриффит пневмококктардың (эпидемиялық пневмония мен менингиттің қоздырғыштары, Рокфеллер зертханасында Освальд Авериді ерекше қызықтыратын) ұқсас S және R формаларын түзетінін хабарлады. мәдениет тақталары. Гриффит саналы ғалым ретінде белгілі болды, ал Эйвери қызықтырды.

Гриффиттің эксперименттері Авериді таң қалдырған және тіпті таң қалдырған басқа нәтижелерге ие болды.

Гриффит бір рет зертханалық тышқандарға вируссыз R-типті пневмококктарды, I типі деп аталатын штаммдарды енгізді. Инъекцияға ол R-типті пневмококктарға иммундық жауапты ынталандыратын зат деп аталатын адъювантты қосу керек болды. Бұл жағдайда ең көп таралған адъювант тәжірибелік жануардың асқазанынан шыққан шырыш болды. Бірақ қандай да бір белгісіз себептермен Гриффит адъювантты ыстықтан арнайы өлтірілген II типті штаммнан алынған S-пневмококк суспензиясымен ауыстырды. Зертханалық тышқандар өткір инфекциядан өлді, ал Гриффит олардың қанынан табылды деп күтті көп саныол тәжірибенің басында енгізген I типті R-бактерияларды өсіру. Оның орнына II типті S-бактериясын тапқан кезде оның таңданысын елестетіп көріңіз! Инъекцияға өлі бактерияларды қосу тірі бактериялардың серотипін I типтен R-типтен өте вирулентті S-тип II-ге қалай өзгертуі мүмкін?

Зерттеушілер, соның ішінде Avery, S және R түрлерінің арасындағы айырмашылық бактериялық жасушалар қоршалған полисахарид капсулаларының құрамындағы айырмашылықтармен анықталғанын көрсетті. Гриффиттің тәжірибесі зерттелетін бактериялар, бастапқыда R типті пневмококктар, жұқтырған организмдердің ішіндегі полисахаридті қабықшаларын өзгертіп, оларды вирулентті штаммға сәйкестендіретінін көрсетті. Бірақ олар бір снарядты төгіп, екіншісін кие алмады. Қабықтың құрамы бактерияның тұқым қуалаушылығымен анықталады - бұл тұқым қуалайтын қасиет. Алынған S типті бактериялардың дақылдары өлі денелертышқандар көбеюін жалғастырды. Мұның бір ғана түсіндірмесі болуы мүмкін: тірі R-бактерияларға өлі S-бактериялардың қосылуы соңғысының мутациясын тудырды және оларды II типті S-бактерияларға айналдырды.

Дубостың айтуынша, «[сол кезде] Гриффит кез келген өзгеріс түр ішінде қалуы заңды деп санаған. Ол пневмококк түрін өзгертуге болатынын білмеді - бұл бір түрден екіншісіне ауысуға ұқсас болды. Бұндай ештеңе бұрын-соңды болмаған».

* * *

Эвери Гриффиттің ашқан жаңалықтарына таң қалуы ғажап емес. Оның алдындағы Роберт Кох сияқты, Эйвери де бактерия штаммдарының тұқым қуалаушылығы өзгеріссіз қалады деп сенді. Мутация ұғымының өзі, яғни экспериментатордың әрекетінің әсерінен тұқым қуалаушылықтың өзгеруі ол кезде биологияда да, медицинада да өте тартысты мәселе болды. Неліктен екенін түсіну үшін алдымен оның не екенін түсіндіру керек мутация.

IN аяғы XIXғасырда Дарвиндік теорияда дағдарыс басталды. Дарвиннің өзі табиғи сұрыпталу процесі тұқым қуалаушылықты өзгертуге қабілетті кейбір қосымша механизмге немесе механизмдерге сүйенетінін түсінді, осылайша бірнеше тұқым қуалайтын вариацияларды таңдауға болады. Көптеген онжылдықтардан кейін Джулиан Хаксли өзінің «Эволюция: Қазіргі синтез» кітабының алғашқы тарауларында бұл мәселені тікелей атап өтті: «Эволюциялық принцип ретінде табиғи сұрыптау маңызды сыни қайта қараудан өтті, содан кейін назар тұқым қуалайтын өзгергіштіктің табиғатына аударылды». 1900 жылы голланд биологы Гюго де Врис осындай вариацияның пайда болуына мүмкіндік беретін инновациялық механизмді ұсынды: тұқым қуалаушылық бірлігіндегі кездейсоқ өзгерістер тұжырымдамасы. Өзгеріс мүмкіндігі көбею процесінде гендер көшірілгенде пайда болады. Тұқым қуалайтын ақпаратты көшірудегі қате гендік кодтаудың кездейсоқ өзгеруіне әкелуі мүмкін. Де Врис тұқым қуалайтын өзгерістердің бұл көзін мутация деп атады. Осыдан кейін Джулиан Хаксли Мендельдік генетика (соның ішінде мутация арқылы тұқым қуалайтын гендерді өзгерту потенциалы) мен Дарвиндіктерді біріктіре отырып, синтез теориясын жасады. табиғи іріктеу, түр ішіндегі тұқым қуалайтын өзгерістерге әсер ету. Осыдан кейін ғана Дарвин теориясы ғылыми ортада өзінің беделін қалпына келтірді.

Біраз уақыттан кейін Гриффит тәжірибесінің нәтижелері дәл мутация екендігі дәлелденетін болады - бұл Эвери қатты қызықтырған процесс. Генетиктер R типті пневмококктардың S типті пневмококктарға айналуына гендерді II штаммның өлі бактерияларынан I штаммның тірі бактерияларына тасымалдау арқылы қол жеткізілгенін көрсетеді. Тасымалдалған гендер келесі репродукциялық циклдерге енгізілді, оның барысында R- I типті бактериялар S-түріне II түрленді. Бактериялық деңгейде бұл түрдің өзгеруімен бірдей болды. Гриффит дарвиндік табиғи сұрыпталудың зертханалық тышқандар ауруының қысқа уақытында да жұмыс істейтініне сенгені дұрыс болды.

Гриффиттің тәжірибелерінің нәтижелері бактериологиялық және иммунологиялық қауымдастықты сілкіндірді. Оның ашылуын бірнеше ғылыми орталықтар, соның ішінде Берлиндегі Роберт Кох институты растады, онда пневмококктар алғаш рет бірнеше түрге жіктелген. Бұл жаңалық Авери тобында да кеңінен талқыланды, бірақ Дубос былай деп есіне алады: «Алғашында біз бұл эксперименттерді қайталауға тырыспадық. Біз бұл керемет нәтижелерге таң қалдық және тіпті интеллектуалды түрде сал деп айтуға болады ».

Эвери басынан бастап трансформация мүмкіндігіне сенбеді әртүрлі түрлерібактериялар. Бұл түсінікті, өйткені ол өз саласындағы беделді тұлғалардың бірі болды және көп жылдар бұрын бактериялардың көбеюінің тұрақтылығына сенімді болды. Бірақ 1926 жылы Эйвери бұл мәселені зерттеуге Рокфеллер институтының зертханасында жұмыс істеген жас канадалық дәрігер М.Г. Доусонды шақырды. Дубостың айтуынша, Доусон, Авериден айырмашылығы, Гриффиттің тұжырымдарының дұрыстығына сенімді болды, өйткені ол «егер жұмысты Ұлыбританияның Денсаулық сақтау министрлігі жасаса, онда ешқандай қателік болмауы мүмкін» деп есептеді.

Доусон зертханалық тышқандармен жүргізілген эксперименттерде Гриффиттің ашқан жаңалығын растаудан бастады. Оның жұмысы мұны көрсетті көп бөлігівирулентті емес бактериялар (R-типі) белгілі бір жағдайларда патогенді S-түріне айналуы мүмкін. 1930 жылға қарай Доусонның қытайлық әріптесі Ричард П. Хсиа дәл осы мәселемен жұмыс істей бастады. Олар бірге өздерінің тәжірибелік бақылауларын одан әрі дамытып, тұқым қуалайтын өзгерістер тек тышқандарда ғана емес, мәдени ортада да болуы мүмкін екенін дәлелдеді. Бұл кезеңде Доусон Эвери бөлімшесін тастап, оның жұмысын тағы бір жас дәрігер Дж.Л.Аллоуэй жалғастырды. Ол трансформацияны бастау үшін қажет нәрсенің бәрі тірі S-пневмококк жасушаларына натрий дезоксихолатына әсер ету, содан кейін жасуша фрагменттерін жою үшін ерітіндіні сүзу арқылы алынған еритін фракция екенін анықтады. Аллоуэй сүзілген ерітіндіге спирт қосқанда, белсенді зат жабысқақ сироп түрінде тұнбаға түсті. Бұл сироп зертханада түрлендіру принципі деп аталды. Жұмыс жалғасты, жылдар өтті, тәжірибе экспериментке ұласты.

Оллоуэй 1932 жылы кафедрадан кеткен кезде, Эвери өзінің біраз уақытын пневмококктардың трансформациясын зерттеуге, атап айтқанда трансформациялаушы затты дайындау процесін нақтылауға арнады. Алайда, бұл жолда оны бірінен соң бірі көңілсіздік күтіп тұрды. Біраз уақыттан кейін Эйвери назар аударуды шешті химиялық құрамытрансформациялық бастау. Лабораторияда қызу пікірталас басталды: біреу оны тауықтарда қатерлі ісік туғызатын «пламаген» деп есептеді (бүгін бұл термин ретровирусты білдіретінін білеміз), біреу бактериялардағы генетикалық өзгерістер вирустық сипатқа ие деп сенді. Дубостың пікірінше, Оллоуэй трансформациялаушы агент ақуыз-полисахаридтік кешен болуы мүмкін деп болжады. Бірақ 1935 жылға қарай Эйвери басқа бағытта ойлана бастады. Кафедраның жылдық есебінде ол капсулалық полисахаридтер жоқ түрлендіретін материалды алуға болатынын көрсетті. 1936 жылы Биохимик Роллин Хотчкисс, Авери кафедрасының мүшесі болып, тарихи жазба жасады. жеке күнделік: «Эвери мені трансформациялаушы агенттің көмірсу болуы екіталай екеніне және оның ақуызға ұқсастығы аз екеніне сендірді, содан кейін оның нуклеин қышқылы болуы мүмкін деп армандады!» Сол кезде көп жылдардан кейін Эвери және оның жұмысы туралы кітап жазатын Дубос мұны кезекті жорамалдар деп есептеді. Және бұл үшін жақсы себептер болды.

Сол жылы бірнеше зерттеушілер әртүрлі елдерәлем нуклеин қышқылдары мұрагерлік құпияның кілті болуы мүмкін деп болжады. Бұл қосылыстарды 19 ғасырдың аяғында швейцариялық биохимигі Иоганн Фридрих Мишер ашқан. Ол жасуша ядроларының химиясына қызығушылық танытты және іріңдегі ақ қан жасушаларынан, сондай-ақ лосось сперматозоидтарынан жаңа жасушаны бөліп алды. химиялық қосылысжоғары қышқылдық, фосфорға бай және керемет үлкен молекулалардан тұрады. Мишердің шәкірті Ричард Альтман көп жылдық зерттеулерден кейін бұл жаңалықты сипаттау үшін «нуклеин қышқылы» терминін енгізді. 1920 жылдары генетиктер нуклеин қышқылдарының екі түрі бар екенін білді: рибонуклеин қышқылы немесе төрт құрылымдық заттан (гуанин, аденин, цитозин және урацил немесе ГАКУ) тұратын РНҚ және дезоксирибонуклеин қышқылы немесе ДНҚ. хромосомалардың негізгі құрамдас бөлігі болып табылады. Оның элементтері РНҚ компоненттерімен дерлік бірдей, тек урацилдің орнына ДНҚ-да тимин (GACT) болады. Ғалымдар бұл негізгі компоненттерді ұқсас екі жұпқа бөлуге болатынын білді органикалық заттар: Аденин мен гуанин пириндер, ал цитозин мен тимин пиримидиндер. Байланысқан кезде бұл заттар өте ұзын молекулалар түзетіні де анық болды. Бастапқыда генетиктер РНҚ өсімдіктерге, ал ДНҚ жануарларға тән деп есептеді, бірақ 1930 жылдардың басында екі нуклеин қышқылдары өсімдіктер мен жануарлар әлемінде бірдей таралғаны анықталды. Дегенмен, нуклеин қышқылдарының жасуша ядросындағы рөлі әлі де түсініксіз болды.

Освальд Т. Авери

Бала кезімнен қызыққандықтан ғалым болған шығармын. Мен 10, 11, 12 жасымда және өзіме үнемі сұрақ қоятыным есімде: «Неге бұлай болып жатыр? Неліктен мен осы немесе басқа құбылысты байқаймын? Мен оны түсінгім келеді ».

Линус Полинг

Адам геномының жұмбақ әлемі

© FPR-Books, Ltd., 2015

© Орыс тіліне аударма, орыс тіліндегі басылым, ООО «Питер» баспасы, 2017 ж.

© Жаңа ғылыми сериялар, 2017

Кіріспе

Өлі материяны тірі материяға айналдыру үшін ешқандай жаратылыс әрекеті немесе өмірлік ұшқын қажет болмады. Екеуі де бірдей атомдардан жасалған, ал айырмашылық тек олардың архитектурасында.

Джейкоб Броновский. Адамның тұлғасы

Броновский өзінің әйгілі «Адамзаттың өрлеуі» кітабын мына сөздермен бастайды: «Адам – табиғаттың қайталанбас жаратылысы. Жануарлардың әдеттерін бақылап, алған білімдерін шебер пайдалана отырып, қоршаған әлемді белсенді түрде өзгертеді. Қазіргі адамдар барлық континенттерге қоныстанып, кез келген жағдайға бейімделе білгендіктен тірі тіршілік иелерінің арасында ерекше орынға ие болды». Бірақ неге адамдар біздің әлемде өмір сүріп қана қоймай, оны белсенді түрде өзгертеді? Бізді гепардтан немесе теңіз жылқысынан ерекшелендіретін нәрсе - генетикалық мұра - біздің өміріміз кодталған ДНҚ жиынтығы. Біз бұл жинақты геном деп атаймыз немесе бұл жағдайда адам геномы.

Біздің геномымыз бізді терең деңгейде анықтайды. Ол адам ағзасын құрайтын шамамен 100 000 миллиард жасушаның әрқайсысында болады және әр адамға тән. Бірақ мұнымен бітпейді. Біздің геномымызға тән сансыз ұсақ айырмашылықтар генетикалық және тұқым қуалайтын мағынада біздің болмысымызды білдіреді. Біз оларды ұрпақтарымызға береміз, олар арқылы түріміздің жалпы эволюциялық мұрасына үлес қосамыз. Геномды түсіну дегеніміз - адам болу деген не екенін түсіну. Дүние жүзінде бірдей геномға ие екі адам жоқ. Тұжырымдама кезінде бірдей геномды бөлісетін бірдей егіздер де шамалы генетикалық айырмашылықтармен туады. Бұл айырмашылықтар деп аталатын кодтау элементтеріне жауап бермейтін геном бөліктерінде пайда болуы мүмкін гендер.

Біздің геномымыз тек гендер жиынтығы емес, біртүрлі болып көрінеді. Бірақ әзірше егжей-тегжейге тоқталмай, жалпы тақырыпқа тоқталайық. Салыстырмалы түрде қарапайым химиялық кодтан күрделі тіршілік иесі қалай жасалған? Эволюция кезінде адам геномы қалай дамыды? Ол қалай жұмыс істейді? Осы сұрақтарды қойғаннан кейін біз көптеген жұмбақтарға тап боламыз.

Жауап алу үшін геномның негізгі құрылымын, оның операциялық жүйелерін, экспрессия және басқару механизмдерін зерттеу керек. Кейбір оқырмандар бұл ұсынысқа күмәнмен қарауы мүмкін. Бұл дайындықсыз адам үшін тым күрделі, керемет жұмбақ әлемге ену дегенді білдірмейді ме? Шын мәнінде, бұл кітап дәл осындай оқырманға арналған. Көріп отырғаныңыздай, негізгі ұғымдарды түсіну оңай, бізге саяхатымызды бірнеше қарапайым логикалық қадамдарға бөлу керек. Бұл жол адамзат тарихындағы тамаша жаңалықтар тізбегінен өтіп, бізді сонау өткенге, ата-бабаларымызға және олардың ежелгі дәуірдегі Жер туралы біліміне апарады.

Саяхаттағанымызда жаңа сұрақтар, соның ішінде өте маңызды сұрақтар туындайды. Адам геномы деп атайтын бұл таңғажайып зат адамдардың өз түрінің көбеюін, яғни аналық жұмыртқаның әке ұрығымен ұрықтануын қалай қамтамасыз етеді? Геном жатырдағы эмбриональды дамудың керемет процесін қалай басқарады? Жалпы мәселелерге қайта оралсақ, біз геномның маңызды элементі және оның мәні болып табылатынын атап өтеміз. жады– мысалы, әрбір адамның генетикалық мұрасының тұтастығын есте сақтау. Бірақ ол нақты қалай сақталған? Біз ДНҚ деп аталатын сиқырлы заттың код ретінде әрекет ететінін білеміз. Жасушаларды, тіндерді және мүшелерді құруға арналған күрделі нұсқауларды код қалай қайта жасай алады, содан кейін оларды адам денесі деп атайтын біртұтас тұтастыққа біріктіреді? Бірақ бұл сұрақтарға жауап бергеннің өзінде, біз адам геномының құпияларына әрең қол жеткіземіз. Бұл тамаша құрылым балаға сөйлеуді дамытуға, оқуға және жазуға мүмкіндік беретін бағдарламаны қалай қабылдайды? Жаңа туылған нәресте әкесі немесе анасы болған кезде бұл циклді қайта бастайтын ересек адамға қалай айналады?

Геномның сиқыры мынада: бұл процестердің барлығын химиялық заттардың шағын кластерінде, соның ішінде негізгі молекулада жазуға болады. дезоксирибонуклеин қышқылы, немесе ДНҚ. Бұл химиялық кодта адамды құруға арналған генетикалық нұсқаулар бар. Оған әлемнің суретшілері, математиктері мен ғалымдары өмір сүретін ой еркіндігі мен тапқырлық кіреді. Ол біздің «Мен» деп атайтын ішкі даралығымыздың негізін құрайды. Осы «Мен» үшін жауапты дәл сол код адамзатқа Моцарт, Пикассо, Ньютон және Эйнштейннің данышпандарын берді. Мұндай ғажайыптың ыдысына құрметпен қарап, болмыстың түп негізін жасырып жатқан сырды ашуды армандайтынымыз ғажап емес.

Біз жақында ғана адам геномын оның таңғажайып тарихын түсіну үшін толық және терең түсіне алдық - мысалы, оның ДНҚ ғана емес, көп нәрсе бар екенін. Бұл кітапта мен жеткізуге тырысқан оқиға.

Бірнеше жыл бұрын мен Лондондағы Корольдік колледжде осындай тақырыпта дәріс оқыдым. Жиналыс төрағасы менен бұл туралы кітап жазамын ба деп сұрады. Мен оң жауап бергенімде, ол кітапта кез келген оқытылмаған адам түсінетін тілді қолдануымды сұрады.

– Бұл кітап қаншалықты қолжетімді болуы керек? - Мен сұрадым.

– Елестетіңізші, мен сіздің оқырманыңызмын және мүлдем ештеңе білмеймін.

Бұл дәл сізге уәде беремін. Бұл кітапта күрделі ғылыми тіл, математикалық немесе химиялық формулалар, түсініксіз терминдер немесе ондаған иллюстрациялар болмайды. Оқырмандарым биология немесе генетика туралы ештеңе білмейді деп есептей отырып, мен негізгі принциптерден бастаймын. Нәтижелері 2001 жылы жарияланған адам геномының алғашқы ашылуы әлемге қанша тосын сый жасағанын биологиямен айналыспайтындар да есіне алады. Содан бері ашылған жаңалықтар адам геномының маңызды бөлігінің (оның эволюциясы, құрылымы мен жұмыс істеу механизмдері) біздің бұрынғы идеяларымыздан ерекшеленетінін растады. Бұл күтпеген фактілер бұрын жинақталған білімнің маңыздылығын төмендетпейді, бірақ кез келген ғылыми жаңалықтар сияқты оны тек байытады. Осы жаңа білімнің арқасында адамзат біздің қызметіміздің көптеген салаларын – медицинадан бастап адамзат тарихының алғашқы кезеңіне дейін қамтитын генетикалық және геномдық ағартудың алтын ғасырына аяқ басты. Біздің қоғам бұл жаңалықтың болашақ үшін маңыздылығын түсінуі керек деп ойлаймын.

1. Кім ойлаған?

Үлкен, маңызды және жиі талқыланатын мәселе мынада: физика мен химия тірі организмде болып жатқан кеңістік-уақыт құбылыстарын қалай талдауы керек?

Эрвин Шредингер

1927 жылы сәуірде Рене Жюль Дюбос есімді жас француз Нью-Йорктегі Рокфеллер атындағы медициналық зерттеулер институтына үмітсіз болып көрінетін тапсырманы орындау үшін келді. Бұл ұзын бойлы, көзілдірік киген, Ратгерс университетін жақында ғана бітірген, топырақ микробиологиясы бойынша PhD дәрежесін алған адамның ғылымға деген ерекше философиялық көзқарасы болды. Көрнекті ресейлік микробиолог Сергей Виноградскийдің еңбектерін оқып, пробиркалар мен зертханалық дақылдардағы бактерияларды зерттеудің еш мәні жоқ деген қорытындыға келді. Дюбос бактерияларды түсіну үшін олардың қайда өмір сүретінін және бір-бірімен және жалпы тіршілікпен - табиғатта әрекеттесетінін бақылау керек деп есептеді.

Освальд Т. Авери

Бала кезімнен қызыққандықтан ғалым болған шығармын. Мен 10, 11, 12 жасымда және өзіме үнемі сұрақ қоятыным есімде: «Неге бұлай болып жатыр? Неліктен мен осы немесе басқа құбылысты байқаймын? Мен оны түсінгім келеді ».

Линус Полинг


Адам геномының жұмбақ әлемі


© FPR-Books, Ltd., 2015

© Орыс тіліне аударма, орыс тіліндегі басылым, ООО «Питер» баспасы, 2017 ж.

© Жаңа ғылыми сериялар, 2017

Кіріспе

Өлі материяны тірі материяға айналдыру үшін ешқандай жаратылыс әрекеті немесе өмірлік ұшқын қажет болмады. Екеуі де бірдей атомдардан жасалған, ал айырмашылық тек олардың архитектурасында.

Джейкоб Броновский. Адамның тұлғасы


Броновский өзінің әйгілі «Адамзаттың өрлеуі» кітабын мына сөздермен бастайды: «Адам – табиғаттың қайталанбас жаратылысы. Жануарлардың әдеттерін бақылап, алған білімдерін шебер пайдалана отырып, қоршаған әлемді белсенді түрде өзгертеді. Қазіргі адамдар барлық континенттерге қоныстанып, кез келген жағдайға бейімделе білгендіктен тірі тіршілік иелерінің арасында ерекше орынға ие болды». 1
Броновский Дж.Адамзаттың өрлеуі // Ричард Доукинстің алғысөзі. – Санкт-Петербург: Петр, 2017. 15-бет.

Бірақ неге адамдар біздің әлемде өмір сүріп қана қоймай, оны белсенді түрде өзгертеді? Бізді гепардтан немесе теңіз жылқысынан ерекшелендіретін нәрсе - генетикалық мұра - біздің өміріміз кодталған ДНҚ жиынтығы. Біз бұл жинақты геном деп атаймыз немесе бұл жағдайда адам геномы.

Біздің геномымыз бізді терең деңгейде анықтайды. Ол адам ағзасын құрайтын шамамен 100 000 миллиард жасушаның әрқайсысында болады және әр адамға тән. Бірақ мұнымен бітпейді. Біздің геномымызға тән сансыз ұсақ айырмашылықтар генетикалық және тұқым қуалайтын мағынада біздің болмысымызды білдіреді. Біз оларды ұрпақтарымызға береміз, олар арқылы түріміздің жалпы эволюциялық мұрасына үлес қосамыз. Геномды түсіну дегеніміз - адам болу деген не екенін түсіну. Дүние жүзінде бірдей геномға ие екі адам жоқ. Тұжырымдама кезінде бірдей геномды бөлісетін бірдей егіздер де шамалы генетикалық айырмашылықтармен туады. Бұл айырмашылықтар деп аталатын кодтау элементтеріне жауап бермейтін геном бөліктерінде пайда болуы мүмкін гендер.

Біздің геномымыз тек гендер жиынтығы емес, біртүрлі болып көрінеді.

Бірақ әзірше егжей-тегжейге тоқталмай, жалпы тақырыпқа тоқталайық. Салыстырмалы түрде қарапайым химиялық кодтан күрделі тіршілік иесі қалай жасалған? Эволюция кезінде адам геномы қалай дамыды? Ол қалай жұмыс істейді? Осы сұрақтарды қойғаннан кейін біз көптеген жұмбақтарға тап боламыз.

Жауап алу үшін геномның негізгі құрылымын, оның операциялық жүйелерін, экспрессия және басқару механизмдерін зерттеу керек. Кейбір оқырмандар бұл ұсынысқа күмәнмен қарауы мүмкін. Бұл дайындықсыз адам үшін тым күрделі, керемет жұмбақ әлемге ену дегенді білдірмейді ме? Шын мәнінде, бұл кітап дәл осындай оқырманға арналған. Көріп отырғаныңыздай, негізгі ұғымдарды түсіну оңай, бізге саяхатымызды бірнеше қарапайым логикалық қадамдарға бөлу керек. Бұл жол адамзат тарихындағы тамаша жаңалықтар тізбегінен өтіп, бізді сонау өткенге, ата-бабаларымызға және олардың ежелгі дәуірдегі Жер туралы біліміне апарады.

Саяхаттағанымызда жаңа сұрақтар, соның ішінде өте маңызды сұрақтар туындайды. Адам геномы деп атайтын бұл таңғажайып зат адамдардың өз түрінің көбеюін, яғни аналық жұмыртқаның әке ұрығымен ұрықтануын қалай қамтамасыз етеді? Геном жатырдағы эмбриональды дамудың керемет процесін қалай басқарады? Жалпы мәселелерге қайта оралсақ, біз геномның маңызды элементі және оның мәні болып табылатынын атап өтеміз. жады– мысалы, әрбір адамның генетикалық мұрасының тұтастығын есте сақтау. Бірақ ол нақты қалай сақталған? Біз ДНҚ деп аталатын сиқырлы заттың код ретінде әрекет ететінін білеміз. Жасушаларды, тіндерді және мүшелерді құруға арналған күрделі нұсқауларды код қалай қайта жасай алады, содан кейін оларды адам денесі деп атайтын біртұтас тұтастыққа біріктіреді? Бірақ бұл сұрақтарға жауап бергеннің өзінде, біз адам геномының құпияларына әрең қол жеткіземіз. Бұл тамаша құрылым балаға сөйлеуді дамытуға, оқуға және жазуға мүмкіндік беретін бағдарламаны қалай қабылдайды? Жаңа туылған нәресте әкесі немесе анасы болған кезде бұл циклді қайта бастайтын ересек адамға қалай айналады?

Геномның сиқыры мынада: бұл процестердің барлығын химиялық заттардың шағын кластерінде, соның ішінде негізгі молекулада жазуға болады. дезоксирибонуклеин қышқылы, немесе ДНҚ. Бұл химиялық кодта адамды құруға арналған генетикалық нұсқаулар бар. Оған әлемнің суретшілері, математиктері мен ғалымдары өмір сүретін ой еркіндігі мен тапқырлық кіреді. Ол біздің «Мен» деп атайтын ішкі даралығымыздың негізін құрайды. Осы «Мен» үшін жауапты дәл сол код адамзатқа Моцарт, Пикассо, Ньютон және Эйнштейннің данышпандарын берді. Мұндай ғажайыптың ыдысына құрметпен қарап, болмыстың түп негізін жасырып жатқан сырды ашуды армандайтынымыз ғажап емес.

Біз жақында ғана адам геномын оның таңғажайып тарихын түсіну үшін толық және терең түсіне алдық - мысалы, оның ДНҚ ғана емес, көп нәрсе бар екенін. Бұл кітапта мен жеткізуге тырысқан оқиға.

Бірнеше жыл бұрын мен Лондондағы Корольдік колледжде осындай тақырыпта дәріс оқыдым. Жиналыс төрағасы менен бұл туралы кітап жазамын ба деп сұрады. Мен оң жауап бергенімде, ол кітапта кез келген оқытылмаған адам түсінетін тілді қолдануымды сұрады.

– Бұл кітап қаншалықты қолжетімді болуы керек? - Мен сұрадым.

– Елестетіңізші, мен сіздің оқырманыңызмын және мүлдем ештеңе білмеймін.

Бұл дәл сізге уәде беремін. Бұл кітапта күрделі ғылыми тіл, математикалық немесе химиялық формулалар, түсініксіз терминдер немесе ондаған иллюстрациялар болмайды. Оқырмандарым биология немесе генетика туралы ештеңе білмейді деп есептей отырып, мен негізгі принциптерден бастаймын. Нәтижелері 2001 жылы жарияланған адам геномының алғашқы ашылуы әлемге қанша тосын сый жасағанын биологиямен айналыспайтындар да есіне алады. Содан бері ашылған жаңалықтар адам геномының маңызды бөлігінің (оның эволюциясы, құрылымы мен жұмыс істеу механизмдері) біздің бұрынғы идеяларымыздан ерекшеленетінін растады. Бұл күтпеген фактілер бұрын жинақталған білімнің маңыздылығын төмендетпейді, бірақ кез келген ғылыми жаңалықтар сияқты оны тек байытады. Осы жаңа білімнің арқасында адамзат біздің қызметіміздің көптеген салаларын – медицинадан бастап адамзат тарихының алғашқы кезеңіне дейін қамтитын генетикалық және геномдық ағартудың алтын ғасырына аяқ басты. Біздің қоғам бұл жаңалықтың болашақ үшін маңыздылығын түсінуі керек деп ойлаймын.

1. Кім ойлаған?

Үлкен, маңызды және жиі талқыланатын мәселе мынада: физика мен химия тірі организмде болып жатқан кеңістік-уақыт құбылыстарын қалай талдауы керек?

Эрвин Шредингер

1927 жылы сәуірде Рене Жюль Дюбос есімді жас француз Нью-Йорктегі Рокфеллер атындағы медициналық зерттеулер институтына үмітсіз болып көрінетін тапсырманы орындау үшін келді. Бұл ұзын бойлы, көзілдірік киген, Ратгерс университетін жақында ғана бітірген, топырақ микробиологиясы бойынша PhD дәрежесін алған адамның ғылымға деген ерекше философиялық көзқарасы болды. Көрнекті ресейлік микробиолог Сергей Виноградскийдің еңбектерін оқып, пробиркалар мен зертханалық дақылдардағы бактерияларды зерттеудің еш мәні жоқ деген қорытындыға келді. Дюбос бактерияларды түсіну үшін олардың қайда өмір сүретінін және бір-бірімен және жалпы тіршілікпен - табиғатта әрекеттесетінін бақылау керек деп есептеді.

Университетті бітіргеннен кейін Дубос жұмыс таба алмады. Ол ғылыми кеңеске грант алуға өтініш білдірді, бірақ ғалым американдық емес болғандықтан, грант қабылданбады. Алайда бас тарту хатының жиегіне біреу қолжазба жазып қалдырған (Дюбос кейін бұл қолжазбаның әйел екенін есіне алды - бұл жазбаны әлдебір шенеуніктің мейірімді хатшысы жасаған болуы мүмкін): «Неге көмек пен кеңес сұрамайсыз? Сіздің атақты жерлесіңіз, Рокфеллер институтының докторы Алексис Каррель? Дубос осы ұсынысты орындап, 1927 жылдың сәуірінде Шығыс өзенінің жағасындағы Йорк даңғылындағы мекенжайға келді.

Дубос бұрын ешқашан Каррель немесе Рокфеллер медициналық зерттеулер институты туралы естімеген және Каррельдің тамырлы хирург екенін білуге ​​қызығатын. Дюбостың медицина туралы академиялық білімі жоқ, ал Каррелдің топырақта өмір сүретін микробтар туралы түсінігі болмады. Олардың әңгімесінің нәтижесі болжамды болды: Каррель жас ғалымға ештеңе көмектесе алмады. Әңгіме күннің ортасында аяқталып, Дюбос түскі асты институт асханасында ішуді ұйғарды, бұл аш французды жаңа піскен нанның иісімен қызықтырды.

Бір кезде Дубостың қасына аласа бойлы, әлжуаз денелі, дөңгелек басы бар джентльмен отырды. Канадалық акцентпен сөйлеген бейтаныс жігіт кейіпкерімізге сыпайы түрде жүгінді. Бұл адамның аты Освальд Теодор Авери болатын. Дубос кейінірек ол туралы Каррель туралы аз білетінін мойындады, бірақ профессор Эвери (немесе туыстары оны Фесс деп атаған) сол кезде медициналық микробиологияның көрнекті өкілі болды. Бұл кездесудің биология үшін де, медицина үшін де тарихи маңызы болды.

Эвери Дубосты өзінің ғылыми көмекшісі етіп тағайындады және осы лауазымда жұмыс істеген кезде Дубос топырақ бактерияларының мәдениетіне негізделген алғашқы антибиотиктерді тапты. Сонымен бірге, Эйвери және оның шағын командасы, ол «кішкентай асхана химиясы» деп атаған нәрсемен айналыса отырып, басқа мәселемен айналысты, оны шешу арқылы олар тұқым қуалаушылық құпиясының кілтін алуға үміттенді. Неліктен қоғам бұл тамаша ғалым туралы ештеңе білмейді? Бұл аномалияны түсіндіру үшін өткенге оралып, Эверидің өзі және оның ширек ғасыр бұрын тап болған мәселелері туралы айту керек.

* * *

1927 жылы Дубос Эверимен кездескен кезде, ғалымдар мұрагерлік принциптерді әлі де аз түсінді. «Ген» терминін осыдан жиырма жыл бұрын даниялық генетик Вильгельм Йохансен енгізген. Бір қызығы, Иогансеннің өзі Чарльз Дарвин ұсынған «панген» деп аталатын мұрагерлік түсініксіз тұжырымдаманы ұстанды. Иогансен оны 19 ғасырда Грегор Мендель ашқан жаңалықтарды ескере отырып өзгертті.

Оқырмандар Моравиядағы Брно қаласындағы Августин монастырының аббаты Мендельдің (бүгінгі Чех Республикасының бөлігі) әңгімесін жақсы білетін шығар. Мендель Монк Так сияқты болды, сигараларды жақсы көрді және монастырь бағында бұршақ кесіп тамаша ғылыми зерттеулер жүргізді. Бұл тәжірибелер оған қазіргі тұқым қуалаушылық заңдарының негіздерін тұжырымдауға мүмкіндік берді. Асбұршақтың ата-аналық ұрпағының кейбір ерекшеліктері олардың ұрпақтарына болжамды түрде берілгені анықталды. Бұл сипаттамаларға өсімдіктің биіктігі, гүлдерде немесе жапырақ қолтығында сары және жасыл реңктердің болуы немесе болмауы, бұршақтың мыжылған немесе тегіс беті кірді. Мендель өсімдіктердің алғашқы жыныс жасушалары тұқым қуалаушылыққа жауап беретінін анықтады (кейінірек бұл тұжырым барлық тірі ағзаларға экстраполяцияланады), олар белгілі бір физикалық сипаттамаларды немесе белгілерді кодтайтын ақпараттың дискретті пакеттері болып табылады. Иогансен «ген» терминін Мендельдің тұқым қуалайтын ақпарат пакеті бейнесінен алған. Шамамен сол уақытта британдық ғалым Уильям Бейтсон «ген» сөзінен тұқым қуалаушылықтың табиғаты мен процестеріне қатысты пәннің атауын алды - генетика.

Интернетте заманауи түсіндірме сөздікті ашсаңыз, геннің келесі анықтамасын таба аласыз: «Тұқым қуалаудың негізгі физикалық бірлігі; ДНҚ сегментін білдіретін және РНҚ синтезі үшін кодталған нұсқауларды қамтитын нуклеотидтердің сызықтық тізбегі, ол ақуызға айналғанда тұқым қуалайтын қасиеттердің көрінісіне әкеледі». 2
Дереккөз: http://www.dictionary.com/browse/gene.

Бірақ Мендель гендерді мүлде елестетпеді және ол ДНҚ туралы да білмеді. Оның зерттеулері танымал емес басылымдарда жарияланып, 40 жыл бойы ұмытылып, кейін қайта ашылып, қайта түсіндірілді. Алайда, өз уақытында Мендельдің тұқым қуалаушылықтың дискретті элементтері ретіндегі гендер туралы идеясы маңызды медициналық құпияны ашуға көмектесті: кейбір аурулар тұқым қуалайтын бұрмаланулар арқылы қалай көрінеді.

Бүгінгі күні гендер тұқым қуалаушылықтың негізгі құрылыс блоктары екенін білеміз. Олар атомдарға, бүкіл физикалық әлемді құрайтын материяның бөлшектеріне ұқсас. 20 ғасырдың алғашқы онжылдықтарында ешкім гендер неден жасалғанын және олардың қалай жұмыс істейтінін білмеді, бірақ кейбір ғалымдар оларды эмбриондардың пайда болуы немесе тұқым қуалайтын аурулар кезіндегі сияқты физикалық экспрессиялар арқылы зерттеуге тырысты. Чикагодағы зертханада жұмыс істейтін генетик Томас Хант Морган жеміс шыбындарын өзінің алғашқы зерттеулері үшін тәжірибелік үлгі ретінде пайдаланды. Оның әріптестері гендер хромосомаларда, жәндіктердің жыныс жасушаларының ядроларында кездесетін құрылымдарда орналасқанын анықтады. Ботаник-генетик Барбара МакКлинток бұл өсімдіктерге де қатысты екенін растады. Ол биологтарға жүгері жасушаларындағы хромосомаларды көруге мүмкіндік беретін технологияларды әзірледі. Бұл керемет жаңалыққа әкелді: ата-ана мен әйел жыныс жасушаларының қалыптасуы кезінде екі ата-ананың сәйкес немесе гомологты хромосомалары бір-біріне қарама-қарсы орналасады, содан кейін бірдей бөліктермен алмасады. Демек, ұрпақ әке мен шешенің аралас қасиеттерін алады. Бұл қызықты генетикалық құбылыс (гомологтық жыныстық рекомбинация деп аталады) бір ата-ананың балаларының бір-бірінен неге ерекшеленетінін түсіндіреді.

1930 жылдардың басында биологтар мен медицина зерттеушілері гендер физикалық объектілер - балық аулау желісіндегі моншақтар сияқты хромосомаларға бекітілген химиялық ақпараттық блоктар екенін түсінді. Басқа салыстыруды қолдану үшін геномды химиялық ақпарат кітапханасы деп атауға болады, онда хромосомалар кітап рөлін атқарады. Бұл жағдайда гендер деп аталатын дискретті бірліктер кітап беттеріндегі жеке сөздер болып табылады. Кітапханалар жыныс жасушаларының ядроларында, яғни жұмыртқа мен сперматозоидтарда сақталады. Адам кітапханасында әр ұяшықта 46 кітап бар. Жұмыртқа мен сперматозоидтың әрқайсысында 23 хромосома болады, ал бала туылғанда, хромосомалардың екі жиынтығы ұрықтанған жұмыртқада біріктіріледі. Бірақ бір тұқым қуалаушылықтың жауабы біздің құнарлы планетамыздың тірі ағзалары арасында көп кездесетін жаңа генетикалық құпиялардың Пандора қорабын ашты.

Мысалы, барлық тіршілік формаларының – құрттардан бүркіттерге дейін, су қоймаларының лайында топырлап жүрген протистерден адамзатқа дейін – хромосомаларында бірдей гендер бар ма?

Микроскопиялық бір жасушалы тіршілік иелері (бактериялар, археялар және т.б.) тұқым қуалайтын ақпаратты ядрода сақтамайды. Мұндай тірі организмдер деп аталады прокариоттар, яғни ядроға дейінгі. Өмірдің барлық басқа формалары деп аталады эукариоттар, тұқым қуалайтын ақпарат жасуша ядроларында болады. Жеміс шыбындары мен өсімдіктерін зерттеу, сондай-ақ медициналық тәжірибелер барлық эукариоттардың ортақ негізгі белгілері бар екенін көрсетеді. Бірақ сол генетикалық түсініктерді (геннен бастап) вегетативті түрде бүршіктену арқылы көбейетін және жыныс жасушаларын түзбейтін прокариоттарға қолдануға бола ма? Бактериологияның таңында бактерияларды тіпті тіршілік формалары деп санауға болатындығы туралы пікірталастар болды. Ал көбінесе бактериялардан әлдеқайда аз болатын вирустар өте нашар зерттелген.

Уақыт өте келе көптеген ғалымдар бактериялар тірі организмдер деген қорытындыға келді және оларды биномдық Линней жүйесі бойынша жіктей бастады. Осылайша туберкулездің қоздырғышы аталды Туберкулез микобактериясы,және іріңді тудыратын кокк тәрізді микроб болып табылады Staphylococcus aureus. Төтенше консервативті Освальд Авери екі лагерьге де қосылуға асықпады, биномдық жүйені пайдаланудан бас тартты және әлі де «туберкулез бактериясы» деген сөзді қолданды. Бір қызығы, Эйвериді басқа әріптестеріне қарағанда жақсы білетін Дубос одан зертханалық зерттеулерге дәл осындай консервативті көзқарасты байқады. Ғылым пуритандық қатаңдықпен зертханада логикалық түрде шығарылатын және біржақты расталатын фактілерді ғана ұстануы керек.

1882 жылы неміс дәрігері Роберт Кох сол кездегі өлімге әкелетін ауру – туберкулездің қоздырғышы екенін анықтады. Туберкулез микобактериясы.Кох белгілі бір микроорганизмнің патогенділігін анықтау үшін логикалық ереже құрастырды. Бұл ереже Кох постулаттары деп аталады. Анықталғаннан кейін қоздырғыш микроскоппен зерттелді және дұрыс жіктеледі. Егер микроорганизмнің жасушалары дөңгелек болса, оны кокк, ұзынша болса, таяқша, ал спираль тәрізді болса, спирохета деп аталды. Бактериологтар белгілі бір организм жақсы өсетін қоректік ортаны әдістемелік тұрғыдан зерттеді: таза агар немесе сиыр қаны немесе басқа нәрсе қосылған агар. Олар сондай-ақ культуралық пластиналардағы бактерия колонияларының пайда болуын зерттеді: олардың түсі, өлшемі, ретсіз немесе реттелген шекаралары, дөңестігі немесе тегістелуі, түйіршіктілігі және белгілі бір колония алған әртүрлі геометриялық пішіндер. Нақты зерттеулер мен бақылаулардың арқасында бактериология оқулықтарының ғылыми негізі кеңейді. Білім өскен сайын инфекциялармен күресуде көбірек ашылулар қолданыла бастады.

Бактериологтар ауру тудыратын (патогенді) бактериялар туралы алған пайдалы ақпараттың ішінде келесі факт болды: аурудың ағымы және сәйкесінше, аурудың тасымалдаушысына қатысты патогеннің мінез-құлқы белгілі бір шараларды қолдану арқылы өзгертілуі мүмкін (үшін). мысалы, зертханада дақылдардың белгілі бір тізбегін пайдалану немесе эксперименталды жануарларға әртүрлі ұрпақтардың бактерияларын жұқтыру). Мұндай манипуляциялар ауруды күшейтуге немесе әлсіретуге, микробты азды-көпті вирулентті етуге мүмкіндік берді. Бактериологтар бұл білімді медицинада қолдану жолдарын іздестірді. Осылайша, Францияда Луи Пастер қоздырғыштарды әлсірету принципін қолданып, өлімге әкелетін ауру деп саналатын құтыруға қарсы алғашқы тиімді вакцинаны жасады.

Осы зерттеулердің нәтижесінде ғалымдар микробтың вируленттілігі жоғарылаған немесе азайған сайын оның мінез-құлқындағы өзгерістер болашақ ұрпаққа берілетінін де байқады. Бірақ бұл тұқым қуалаушылықтың кейбір өзгерістеріне байланысты болуы мүмкін бе?

Бұл құбылысты бактериологтар түсіндірді бейімделу. Бұл термин эволюциялық биологтар арасында енді ғана сәнге келе бастады және қоршаған ортаға бейімделумен байланысты уақыт өте келе тірі организмдердегі эволюциялық өзгерістерді білдірді. Ол кезде ғалымдар бактериялардың тұқым қуалаушылығын гендер арқылы анықтауға болатынын әлі болжаған жоқ, сондықтан олар оны микроорганизмдердің өздерінің және олардың колонияларының физикалық құрылымымен, ішкі химиялық процестерімен, тіпті олардың өз ағзаларына деген мінез-құлқымен байланыстыруға тырысты. хосттар. Бұл өлшенетін сипаттамалар, эволюциялық биологтар деп атайтын бактериялық баламасы фенотип(генотипке қарсы организмнің физикалық қасиеттерінің жиынтығы, яғни генетикалық белгілер кешені).

Бактериологтар сонымен қатар бірдей бактериялардың бірнеше кіші типте болуы мүмкін екенін анықтады, олардың арасындағы айырмашылық көбінесе антиденелермен анықталады. Мұндай топшалар серотиптер деп аталады. 1921 жылы британдық бактериолог Дж.А.Аркрайт дизентерия қоздырғышының вирулентті түрінің колонияларын байқады. Шигелла, шырышпен қапталған культуралық пластиналарда өсірілген бетінің тегіс және дөңес жарты шар тәрізді пішіні болды, ал сол түрдегі әлсіреген және вируссыз бактериялардың колонияларының шекаралары бұзылған және беті кедір-бұдыр және әлдеқайда тегіс болды. Мұндай колониялардың сипаттамаларын сипаттау үшін ол «тегіс» және «дөрекі» (немесе S және R - ағылшын тіліндегі тегіс және өрескел сөздерінен) терминдерін енгізді. Аркрайт R формалары жұқтырған адамның тіндерінен алынған бактериялардың колонияларында емес, жасанды ортада өсірілген мәдениеттерде пайда болатынын атап өтті. Ол дарвиндік эволюция процесін өз көзімен көріп отырмын деген қорытындыға келді.

Бұл туралы Аркрайт былай деп жазды: «Инфекцияланған адам ағзасы патогенді бактерияларды әдетте біз табатын пішінді беретін орта деп санауға болады».

Көп ұзамай басқа елдердің зерттеушілері кейбір патогендік бактериялардың вируленттілігін жоғалту колониялардың сыртқы түріндегі ұқсас өзгерістермен бірге жүретінін растады. 1923 жылы Лондондағы Денсаулық сақтау министрлігінде жұмыс істейтін эпидемиолог Фредерик Гриффит пневмококктардың (эпидемиялық пневмония мен менингиттің қоздырғыштары, Рокфеллер зертханасында Освальд Авериді ерекше қызықтыратын) ұқсас S және R формаларын түзетінін хабарлады. мәдениет тақталары. Гриффит саналы ғалым ретінде белгілі болды, ал Эйвери қызықтырды.

Гриффиттің эксперименттері Авериді таң қалдырған және тіпті таң қалдырған басқа нәтижелерге ие болды.

Гриффит бір рет зертханалық тышқандарға вируссыз R-типті пневмококктарды, I типі деп аталатын штаммдарды енгізді. Инъекцияға ол R-типті пневмококктарға иммундық жауапты ынталандыратын зат деп аталатын адъювантты қосу керек болды. Бұл жағдайда ең көп таралған адъювант тәжірибелік жануардың асқазанынан шыққан шырыш болды. Бірақ қандай да бір белгісіз себептермен Гриффит адъювантты ыстықтан арнайы өлтірілген II типті штаммнан алынған S-пневмококк суспензиясымен ауыстырды. Зертханалық тышқандар жіті инфекциядан өлді, ал Гриффит олардың қанынан тәжірибенің басында енгізген I типті R-бактериялардың көп санын көбейтеді деп күтті. Оның орнына II типті S-бактериясын тапқан кезде оның таңданысын елестетіп көріңіз! Инъекцияға өлі бактерияларды қосу тірі бактериялардың серотипін I типтен R-типтен өте вирулентті S-тип II-ге қалай өзгертуі мүмкін?

Сосын бәтеңкелерімізді алып, сыртқа шығамыз.

Біз алаңның белгіленген жерінде шаршы ойнаймыз. Допты сегіз адам бір-біріне береді, ал ортадағы екеуі оны ұстап алуға тырысады. Бұл жаттығу бізге допқа үйренуге көмектеседі. Содан кейін біз конустардың арасында қысқа серпілістер жасаймыз, өкпеміз бен аяқтарымызды қыздырамыз.

Енді жаттығудың сүйікті бөлігі – ойын.

Мен белгілі бір ойында не істейтінімізді ешқашан білмеймін. Кейде допқа иелік етумен, кейде тактикамен жұмыс істейміз. Бүгін біз келесі матч – Чарльтон үшін қарсыластың қорғанысын қалай бұзатынымызды қарастырамыз. Осы кезде Менеджер алаңның шетінде тұрып, біздің ойынымызды бақылайды. Қажет кезде қарқынын арттыруды талап етеді. Ол допты айып алаңына тезірек енгізуімізді талап етеді. Ол біздің орындарымызды ауыстырады.

Жаттығу ойынында барлығы, тіпті қазіргідей форматта да жеңіске жетуді қалайды - сегізге сегіз. Таяқтар бірінен соң бірі ұшады.

Уэс Браун аяғымен доптың үстінен өтіп бара жатыр. Ол менің тобығымнан ұрады. Мен айып алаңындамын, бірақ төреші, денешынықтыру бапкеріміз ысқырмайды. Менің командам шағымданады, мен ашуландым. Біраз уақыттан кейін сол жерде Уэс мені қайтадан ұстап алды. Оның ұштары ауаға ұшып кетті және бұл өрескел фол, бірақ тағы да бізде пенальти алғанымыздың белгісі жоқ. Уэс алаңның екінші шетіне жүгіріп барып, гол соғады.

Менеджер шетінен қарап тұрады. Кенет ол ойынды тоқтатады.

-Балалар, тынышталыңдар! Қарсыластармен абай болыңыз. Мен ешкімнің зардап шеккенін қаламаймын.

Келесі жолы мен айып алаңында болғанымда, мен аздап жанасуды сезініп, суға түсуді шештім (жаттығуда бәріміз кінәліміз).

Мен ашуландым!

Мен төрешіге айғайлаймын, өйткені мен бұл ойында Челси, Сити немесе Астон Виллаға қарсы Премьер-Лига матчында жеңіске жетуді қалаймын. Жанжалдар үнемі болып тұрады, бірақ бұл курс үшін тең. Менеджерден жауынгерлік рух келеді - ол біздің шын ойнап жатқандай жаттығуымызды қалайды.

Төреші ысқырады.

Ойын аяқталды.

Мен жеңілгенімізге ренжідім, бірақ мен өз соққыларыммен жұмыс істеу үшін қалдым. Мен қақпаны он минутта соқтым. Мұның бәрі күн тәртібінің бір бөлігі: мен демалыс күндері жолыма түсуі мүмкін кез келген мүмкіндікке дайындаламын.

Жаздан бері соғып жүрмін.

Мен айып алаңының сыртынан соққы жасаймын.

Кеудемде алған пастан кейін соқтым.

Пенальти, еркін лақтыру.

Бапкерлердің бірі мені допқа арқаммен жатқызды. Ол кездейсоқ бағытта допты айып алаңына береді, содан кейін мені шақырады. Мен бұрылып, реакция жасап, мүмкіндігінше тез соғамын. Бұрғылаудың бұл түрі мені бос шарларға дайындайды - мен әрқашан сергек болуым керек.

Мен жалғыз емеспін. Жаттығу алаңына қарасам, әртүрлі жаттығулармен жұмыс істейтін әртүрлі ойыншыларды көремін. Рио баспен соғуға жаттығады, біздің қақпашымыз Тим Ховард допты, ал Гиггси айып соққыларын жаттықтырады.

Біз бәріміз, тіпті Юнайтедте де жақсара аламыз.

Адамдар гол соғу өнері туралы және бұл ауыр жаттығулардың немесе табиғи таланттың арқасында екенін үнемі айтады. Шынымды айтсам, мен мақсаттар екі фактордың қосындысынан туындайды деп есептеймін. Сіз кейбір нәрселерді жаттықтыра аласыз, бірақ инстинкті жаттықтыра алмайсыз. Не ол бар, не ол жоқ.

Менде бар шығар. Әрқашан болды. Бала кезімде де айып алаңында мазасыз доптардың барлығын сезіндім. Мен «Юнайтедте» алға шыққанда, мен әрқашан әрекет етуге дайынмын. Кез келген ұпай алу мүмкіндігіне сезімтал. Әрдайым дайындалуға уақыт табу үшін келесі секундта доптың қайда болатынын болжауға тырысамын. Мен іздеймін, іздеймін, бос доптар мен қорғаныс қателерін болжаймын, бірақ бұл табиғи қабілет. Қай жолмен қозғалу керектігін болжау (содан кейін қақпашымен жеке-жеке ойнасаңыз, гол соғу) кейбір ойыншыларда бар, ал кейбіреулерінде жоқ дағды. Дәл осы инстинкт кез келген деңгейде бір маусымда бес немесе жиырма бес гол соғудың арасындағы айырмашылықты жасай алады.

«Юнайтедте» ойнаған сайын айналамда болып жатқан барлық нәрселерге басқаша әрекет етуім керек. Егер мен қанаттарымыздың біреуінің – Роналду немесе Гиггсидің қапталдан өтіп бара жатқанын көрсем, менің түйсігім маған алыс бағанаға жүгіру керектігін айтады. Мен доптың бүйірге кетуі мүмкін екенін білемін және оны аяқтауға мүмкіндігім болады. Егер мен Сколеси немесе Алан Смиттің түсірілімін көрсем, мен әрқашан кері серпіліс іздеймін. Менің бағытымда ұшып кетуі де мүмкін, ұшып кетпеуі де мүмкін. Бірақ мен оны 20 әрекетте бір рет алсам да, бұл маусымда қосымша екі немесе үш гол үшін жеткілікті болуы мүмкін.

Бұл тек соққыдан немесе пастан кейін доптың ұшуын болжау ғана емес, сонымен қатар дене қалпын оқу туралы. Қанатта немесе орталықта шешуші әрекет жасамас бұрын, мен жолдасымның пас бермес бұрын қандай позицияны таңдайтынын мұқият қадағалаймын. Оның қозғалысына қарап, мен оның допты қайда өткізетінін шамамен есептей аламын және мен сол нүктеге жүгіремін.

Егер жолым болып, бәрін дұрыс бағалаған болсам, мен доппен қақпаның алдында тұрамын. Міне, мен келесі әрекетке дайын болуым керек: бақылау, қозғалыс, соққы. Бұл жерде тренинг басталады.

Үнемі техникамен жұмыс істей отырып, бұлшық ет жадын дамытамын. Мен жолдан асу келгенде не істеу керектігін инстинктивті түрде білемін. Егер доп айып добына жақын жерде кеудеме тиіп кетсе, мен екі рет ойланбастан оны қалай қоюды және соғуды білемін, өйткені мен миымды жаттықтырамын. Мен ғана емес. Әлемдегі ең үздік бомбардирлердің барлығы бірдей әрекет жасайды.

Мен барлығын жаттықтырамын: алыс қашықтықтан соққылар, волейболдар, доптар, доптар. Менің қораптағы қозғалысым тәжірибенің арқасында біршама жақсарды, сонымен қатар мен Гиггси мен Роналду сияқты командаластардың керемет кресттерінің пайдасын көремін, бірақ ол доптан тез түскенде ғана. Мені қате түсінбеңіз, Ронни керемет футболшы болып қалыптасып келеді, бірақ біз бірге ойнасақ, мен оның ары қарай не істейтінін білмеймін.

Ол қапталға барады. Мен жүгіріп бара жатырмын.

Орталыққа қарай жылжиды. Мен тоқтап, басқа бағытта сызық жасаймын.

Ол артқа қадам жасайды. Мен қайтадан тоқтаймын, содан кейін офсайд жағдайын бұзамын.

Ол допты айып алаңына бұрып жіберді, мен көңілім қалды. Кейде бұл шынымен тітіркендіргіш.

Түстен кейін ғана бітіреміз. Әр сессияның соңында біз демаламыз. Кейбір адамдар мұз ванналарына секіреді, басқалары бассейнге барады. Одан кейін жаттығу залы. Бұл ескі мектептегі демалыс орталығына ұқсайды: төсеніштер, гірлер, велосипедтер, спорт залының екі бөлігін бөлетін жасыл перделердің бірі. Райан кейде жаттығудан кейін йогамен айналысады. Мен оны бір-екі рет сынап көрдім, бірақ бұл менің ісім емес - тым қызықсыз. 45 минут бойы нұсқаушы мені созуға және белгілі бір қалыпта ұстауға мәжбүрлейді. Мен Гиггсиден неге мұны істейді деп сұрағанымда, әсіресе бұл өте қызық болғанда, ол бұлшық еттерін күшейтетінін айтады.

«Менің ойымша, бұл ойыншының икемділігін арттыру арқылы мансабын кеңейтеді», - деп үміттенеді ол.

Мүмкін, бірнеше жылдан кейін мен йогамен жақсырақ айналыса аламын. Дәл қазір маған қажет емес сияқты.

Кейде мен оқимын Спорт залы, бірақ мен жарақат алып, жаттығуға қатыса алмасам немесе қалыпты жүгіре алмасам ғана. Егер бізде бос апта болса - бұл сенбіде ойын болса, содан кейін келесі сенбіде арасында матчтарсыз - бүкіл команда салмақпен жұмыс істейді. Кейбір ойыншылар бағдарлама бойынша жұмыс істейді, басқалары бәрін өзінше жасайды. Мен анда-санда барамын, бірақ шынымен, егер доп болмаса, мені қызықтырмайды.

Мен жай ғана футбол ойнағым келеді.


Фрэнк Райан

Адамның жұмбақ геномы

Освальд Т. Авери

Бала кезімнен қызыққандықтан ғалым болған шығармын. Мен 10, 11, 12 жасымда және өзіме үнемі сұрақ қоятыным есімде: «Неге бұлай болып жатыр? Неліктен мен осы немесе басқа құбылысты байқаймын? Мен оны түсінгім келеді ».

Линус Полинг

Адам геномының жұмбақ әлемі

© FPR-Books, Ltd., 2015

© Орыс тіліне аударма, орыс тіліндегі басылым, ООО «Питер» баспасы, 2017 ж.

© Жаңа ғылыми сериялар, 2017

Кіріспе

Өлі материяны тірі материяға айналдыру үшін ешқандай жаратылыс әрекеті немесе өмірлік ұшқын қажет болмады. Екеуі де бірдей атомдардан жасалған, ал айырмашылық тек олардың архитектурасында.

Джейкоб Броновский. Адамның тұлғасы

Броновский өзінің әйгілі «Адамзаттың өрлеуі» кітабын мына сөздермен бастайды: «Адам – табиғаттың қайталанбас жаратылысы. Жануарлардың әдеттерін бақылап, алған білімдерін шебер пайдалана отырып, қоршаған әлемді белсенді түрде өзгертеді. Қазіргі адамдар барлық континенттерге қоныстанып, кез келген жағдайға бейімделе білгендіктен тірі тіршілік иелерінің арасында ерекше орынға ие болды». Бірақ неге адамдар біздің әлемде өмір сүріп қана қоймай, оны белсенді түрде өзгертеді? Бізді гепардтан немесе теңіз жылқысынан ерекшелендіретін нәрсе - генетикалық мұра - біздің өміріміз кодталған ДНҚ жиынтығы. Біз бұл жинақты геном деп атаймыз немесе бұл жағдайда адам геномы.

Біздің геномымыз бізді терең деңгейде анықтайды. Ол адам ағзасын құрайтын шамамен 100 000 миллиард жасушаның әрқайсысында болады және әр адамға тән. Бірақ мұнымен бітпейді. Біздің геномымызға тән сансыз ұсақ айырмашылықтар генетикалық және тұқым қуалайтын мағынада біздің болмысымызды білдіреді. Біз оларды ұрпақтарымызға береміз, олар арқылы түріміздің жалпы эволюциялық мұрасына үлес қосамыз. Геномды түсіну - адам болу деген не екенін білу. Дүние жүзінде бірдей геномға ие екі адам жоқ. Тұжырымдама кезінде бірдей геномды бөлісетін бірдей егіздер де шамалы генетикалық айырмашылықтармен туады. Бұл айырмашылықтар деп аталатын кодтау элементтеріне жауап бермейтін геном бөліктерінде пайда болуы мүмкін гендер.

Біздің геномымыз тек гендер жиынтығы емес, біртүрлі болып көрінеді. Бірақ әзірше егжей-тегжейге тоқталмай, жалпы тақырыпқа тоқталайық. Салыстырмалы түрде қарапайым химиялық кодтан күрделі тіршілік иесі қалай жасалған? Эволюция кезінде адам геномы қалай дамыды? Ол қалай жұмыс істейді? Осы сұрақтарды қойғаннан кейін біз көптеген жұмбақтарға тап боламыз.

Жауап алу үшін геномның негізгі құрылымын, оның операциялық жүйелерін, экспрессия және басқару механизмдерін зерттеу керек. Кейбір оқырмандар бұл ұсынысқа күмәнмен қарауы мүмкін. Бұл дайындықсыз адам үшін тым күрделі, керемет жұмбақ әлемге ену дегенді білдірмейді ме? Шын мәнінде, бұл кітап дәл осындай оқырманға арналған. Көріп отырғаныңыздай, негізгі ұғымдарды түсіну оңай, бізге саяхатымызды бірнеше қарапайым логикалық қадамдарға бөлу керек. Бұл жол адамзат тарихындағы тамаша жаңалықтар тізбегінен өтіп, бізді сонау өткенге, ата-бабаларымызға және олардың ежелгі дәуірдегі Жер туралы біліміне апарады.

Саяхаттағанымызда жаңа сұрақтар, соның ішінде өте маңызды сұрақтар туындайды. Адам геномы деп атайтын бұл таңғажайып зат адамдардың өз түрінің көбеюін, яғни аналық жұмыртқаның әке ұрығымен ұрықтануын қалай қамтамасыз етеді? Геном жатырдағы эмбриональды дамудың керемет процесін қалай басқарады? Жалпы мәселелерге қайта оралсақ, біз геномның маңызды элементі және оның мәні болып табылатынын атап өтеміз. жады- мысалы, әрбір адамның генетикалық мұрасының тұтастығын есте сақтау. Бірақ ол нақты қалай сақталған? Біз қазірдің өзінде ДНҚ деп аталатын сиқырлы заттың код ретінде әрекет ететінін білеміз. Жасушаларды, тіндерді және мүшелерді құруға арналған күрделі нұсқауларды код қалай қайта жасай алады, содан кейін оларды адам денесі деп атайтын біртұтас тұтастыққа біріктіреді? Бірақ бұл сұрақтарға жауап бергеннің өзінде, біз адам геномының құпияларына әрең қол жеткіземіз. Бұл тамаша құрылым балаға сөйлеуді дамытуға, оқуға және жазуға мүмкіндік беретін бағдарламаны қалай қабылдайды? Жаңа туылған нәресте әкесі немесе анасы болған кезде бұл циклді қайта бастайтын ересек адамға қалай айналады?