Презентация на тема заболявания, свързани с пола. Наследствени заболявания, свързани с пола. Обща класификация на наследствените заболявания

Примери за болести

1) Фенилкетонурия 2) Синдром на Марфан 3) Ихтиоза (несвързана с пола) 4) Прогерия 5) Арахнодактилия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия е заболяване на метаболизма на аминокиселините. Описан през 1934 г. от A. Fehling. Патологията е свързана с дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксалаза, който нарушава превръщането на фенилаланин в тирозин. Признаци: повишена възбудимост и мускулен тонус, тремор, умствена изостаналост.

Синдром на Марфан

Наследствено заболяване на съединителната тъкан, проявяващо се с промени в скелета: висок ръст със сравнително ниско тяло, дълги паякообразни пръсти, разхлабени стави, често сколиоза, кифоза, деформации на гръдния кош, извито небце. Чести са и очните лезии.

Ихтиоза

Ихтиозата е наследствена дерматоза, характеризираща се с дифузно нарушение на кератинизацията, като хиперкератоза, проявяващо се с образуването на рибешки люспи по кожата.

Прогерия

Прогерияе много рядък генетичен дефект. В този случай се появяват промени във вътрешните органи и кожата. Причината за това е стареенето на организма, което настъпва преждевременно. Класификацията включва прогерия в детска възраст и в зряла възраст. В света има не повече от осемдесет случая на това заболяване.

Това рядко заболяване се проявява в бързо стареене, което започва в детството.

Арахнодактилия

Високо освобождаване на адреналин, характерно за заболяването,

допринася не само за развитието на сърдечно-съдови усложнения, но и за появата в някои индивиди на специална сила на духа и умствени таланти.

Понятия: Наследствени болести – болести
човешки, причинени от хромозомни и
генни мутации.
Свързано с пола наследство -
наследяване на всеки ген, разположен върху половите хромозоми. На
след признаци, които се появяват само при осите
и от двата пола, но не се определя от гени
разположен върху половите хромозоми се нарича унаследяване, ограничено от пола.

Наследство, свързано с X-
хромозома, наречено наследяване на гени в случая
e, когато мъжкият пол е хетерогаметен и се характеризира с
се характеризира с наличието на Y хромозома (XY), а женските индивиди са хомогаметни
имаме две X хромозоми (XX). Този тип наследство има
Всички бозайници (включително хората) ядат
Повечето насекоми и влечуги.

Унаследяване на заболяването, свързано с пола
свързани основно с половата X хромозома.
Повечето наследствени заболявания (тези или
други патологични признаци), свързани с
пол и се предават рецесивно. Такива заболявания
има около 100.
Жена носител на патологичен
самата черта не страда, тъй като здравата X хромозома доминира и потиска X хромозомата с
патологичен признак, т.е. компенсира
непълноценност на тази хромозома. При което
Болестта се проявява само при мъжете.

Х-свързаният рецесивен тип предава: цветна слепота (червено-зелена слепота), атрофия на зрителния нерв,

Синдром на къдрава коса

Цветна слепота

Според доминиращия Х-свързан тип
предава се хипофосфатемичен рахит (не се поддава на
лечение с витамини D2 и D3), кафяв зъбен емайл и
и т.н. Тези заболявания се развиват както при мъжете, така и при жените
женски пол.
Възникват заболявания с наследствена предразположеност
при лица с леки увреждания на едно или друго
друга наследствена структура, която при условия
нормалната жизнена дейност не се проявява клинично
(защото може да компенсира).
Въпреки това, под влияние на различни неблагоприятни
външни влияния (някои значителни
натоварвания) тази наследствена непълноценност се осъзнава
под формата на известно нарушение на метаболитните процеси,
структура и функция, които могат да доведат до развитието
съответното заболяване.

Рахит

Обща класификация на наследствените заболявания

Наследствени заболявания
Мултиген
Автозомно доминантно
Автозомно рецесивен
Захванат с пода
Хромозомни
геномни мутации
хромозомни мутации
Полигенен

Значителна роля в наследствените
предразположенията обикновено играят променени
конституция и реактивност на тялото, както и
различни негативни влияния на външната среда и
и т.н.
Тези заболявания са доста обширни
група (според СЗО, повече от 90%)
наследствени патологии, които се различават
разнообразие от нейните проявления.
Болести с наследствена предразположеност
може да бъде моногенен, но по-често полигенен (т.е.
д. причинени от мутация на един, съответно, или
много гени) и са причинени от различни патогенни
фактори на тялото (мръсен въздух, вода, храна);
непоносимост към мляко, млечни продукти,
лекарства и др.).

Неслучайно тези заболявания се наричат
многофакторни. Например, често се среща в
различни страни по света непоносимост към различни
хора мляко, млечни продукти и млечни продукти
храна, което обикновено се дължи на автозомно рецесивната непоносимост към галактоза
поради липсата или инхибирането на бета-галактозидазата в
черва на хомозитотични организми.
Към заболявания с наследствена предразположеност
включват ЗАХАРЕН ДИАБЕТ, пептична язва
стомаха и дванадесетопръстника, артериална
хипертония, атеросклероза, подагра, туберкулоза,
бронхиална астма, шизофрения, псориазис,
колагеноза и други форми на патология.

Има 23 двойки хромозоми, от които 22 двойки са автозомни, а 23-та е полова. При жените 23-тата двойка е XX, при мъжете - Y хромозомата има решаваща роля при определяне на пола. Човек. Жена. хромозома от майката и Y-хромозома от баща Може да носи както X хромозоми, така и Y хромозоми X XY

СВЪРЗАНИ С ПОЛА БЛЕЗИ Свързаното с пола наследяване е предаването на гени, разположени върху половите хромозоми, и наследяването на белези, които се контролират от тези гени, са несексуални характеристики, чиито гени са разположени върху половите хромозоми от тях в Х-хромозомата

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ, СВЪРЗАНИ С ПОЛА Генни заболявания и аномалии Хромозомни заболявания Зависят от половите хромозоми на родителските организми. Нарушения на генетичните процеси Не зависят от родителите, възникват поради нарушения в разминаването на хромозомите

• Генетика на пола. Унаследяване, свързано с пола.
• Генетика на пола. Унаследяване, свързано с пола.
• Генетика на пола. Унаследяване, свързано с пола.
• Генетика на пола. Унаследяване, свързано с пола.

„Всички ние стоим на раменете на нашите предци“

Учител по биология MBOU "Средно училище № 7 Левковская

Чернакова Нина Евгениевна

… всички щастливи семейства си приличат, но всяко нещастно семейство е нещастно по свой начин

Л.Н. Толстой

• Карта на набора от човешки хромозоми

Човешкият кариотип съдържа 22 двойки хромозоми, идентични при мъжките и женските организми, и една двойка хромозоми, която разграничава двата пола. Хромозомите, които са еднакви и при двата пола, се наричат ​​автозоми. Хромозомите, по които мъжкият и женският пол се различават един от друг, са полови или хетерохромозоми. Половите хромозоми при жените са еднакви, те се наричат ​​Х хромозоми. Мъжете имат X хромозома и една Y хромозома.

Клиент:

Съотношение между половете

При хората, повечето гръбначни, много

При насекомите и двудомните растения хомогаметният пол е женският пол (XX), а хетерогаметният пол е мъжкият пол (XY).

При птици, пеперуди, влечуги и опашати земноводни хомогаметният пол е мъжкият пол (XX), а хетерогаметният пол е женският пол (XY). Половите хромозоми при тези видове понякога се обозначават с буквите W и Z, като мъжките са обозначени със символите ZZ, а женските с WZ.

В Orthoptera (скакалци) homogametic

Полът е женски (XX), а моногаметният пол е мъжки (XO).

Хаплоидията е широко разпространена при пчелите и мравките. Тези организми нямат полови хромозоми: женските са диплоидни, а мъжките са хаплоидни.

При някои животни определянето на пола зависи от външни условия. Например при морския червей Bonelia индивидите, които остават свободно плуващи в стадия на ларвата, стават женски, а ларвите, прикрепени към тялото на възрастна женска, стават мъжки в резултат на мускулизиращия ефект на хормон, секретиран от женската.

Черти, наследени с полови хромозоми х и U, получи името съединени с пода

Унаследяване на заболявания, свързани с Х- хромозома

* класическа хемофилия

*липса на гонади

*цветна слепота (цветна слепота)

*хипоплазия (потъмняване на зъбите)

*хидроцефалия

• Наследство, свързано с - хромозома

* хипертрихоза

*мрежест

• Подробна карта на човешката X хромозома

Повече от 370 заболявания, свързани с

Х хромозома.

Тъй като мъжете имат една Х хромозома, всички гени, локализирани върху нея, дори рецесивните, веднага се проявяват във фенотипа .

• Клинични признаци:
• суб- и интрадермални кръвоизливи, кръвоизливи в големи стави, подкожни и междумускулни хематоми, хематурия, тежко кървене от наранявания. Причина: дефицит на антихемофилен глобулин.
• Тип наследяване: X - рецесивен
• Честота на населението– 1: 2500 (момчета)

Унаследяване на хемофилия

х х

х Y

Жена носител

Здрав човек

х Y

х Y

х х

Здрава дъщеря

Дъщеря носител

Здрав син

Болен син

Родословие на потомците на английската кралица Виктория. Смята се, че генът на хемофилията е възникнал в резултат на мутация в самата кралица Виктория или в някой от нейните родители .

Модел на унаследяване на хемофилия

Майката е носител на гена за хемофилия ( XHXh ), бащата е здрав (KhNU).

Женските, хетерозиготни за някой от признаците, свързани с пола, са фенотипно нормални, но половината от техните гамети носят рецесивен ген. Въпреки че бащата има нормален ген, синовете на майките носителки имат 50% шанс да развият хемофилия.

• В съзнанието на хората всяко споменаване на хемофилия се свързва преди всичко с образа на царевич Алексей - син на последния руски император Николай II.
• Алексей беше болен от хемофилия, като я получи от майка си, императрица Александра Фьодоровна, която наследи болестта от майка си принцеса Алис, която от своя страна го получи от майка си, кралица Виктория

Хемофилия.

наследствено заболяване, характеризиращо се с доживотно нарушение на механизма на кръвосъсирването. В 80% от случаите това се дължи на липсата или недостатъчността на антихемофилен глобулин в кръвната плазма. В резултат на това времето за съсирване на кръвта се удължава и пациентите страдат от тежко кървене дори след минимална травма.

Унаследяване на хемофилията в семейството на цар Николай Александрович

Николай II

Александра

Анастасия

• Унаследяване, свързано с пола
• Унаследяване, свързано с пола
• Унаследяване, свързано с пола
• Унаследяване, свързано с пола

Цветната слепота, частичната цветна слепота е вид нарушение на цветното зрение. Това заболяване е описано за първи път през 1794 г. Цветната слепота се среща при 8% от мъжете и 0,5% от жените.

При загуба на един от тези елементи възниква частична цветна слепота - дихромазия.

Използвайки тези таблици, цветовото възприятие може да бъде нарушено. В таблица № 1 хората с нормално зрение виждат числото 16.

Хората с придобито зрително увреждане трудно или изобщо не различават числото 96 в таблица No2.

• При хората генът за цветна слепота е рецесивен и се намира на X хромозомата. В какъв случай далтонист може да има син далтонист?

Решение

М. далтонист

Г. далтонист

• Клинични признаци:увеличаване на обема на главата, разширяване на вентрикулите на мозъка; изтъняване и разминаване на черепните кости, диспропорция на мозъка и лицевите части на черепа, страбизъм, умствена изостаналост и изоставане в развитието, нарушения на движението и координацията, нистагъм, атрофия на бялото вещество на мозъка.
• Тип наследяване:Х-рецесивен.
• Честота на населението – 1: 2000

РОДОСЛОВИЕ С Х-СВЪРЗАНО ВИД НАСЛЕДСТВО

• 1. Засегнати са само момчетата по майчина линия.
• 2. Родителите на пробанда са здрави.
• 3. Болният човек не предава болестта, но всичките му дъщери са носители.
• При брак на жена носителка с болен мъж 50% от дъщерите и 50% от синовете са болни.

Характеристики, свързани с y хромозомата

при - хромозомата се нарича генетично инертна или генетично празна, тъй като съдържа много малко гени.

При хората Y хромозомата съдържа редица гени, които регулират сперматогенезата, проявата на антигени на хистосъвместимост, засягащи размера на зъбите и др.

Аномалии, свързани с Y - хромозома, който се предават от бащата на всички синове (люспеста кожа, ципести пръсти, силно окосмяване на ушите).

• Клинични признаци:Прекомерно окосмяване по всички части на тялото, с изключение на дланите и стъпалата. От Средновековието са регистрирани само 50 случая на вродена хипертирхиоза. Няма други аномалии в развитието. Локална хипертрихоза може да възникне при метаболитни нарушения.
• Вид на наследството: AD. Честота на населениетонеизвестен.

• Хипертрихозата се унаследява като черта, свързана с y хромозомата.

Каква е вероятността да има деца с тази аномалия в семейство, в което бащата има хипертрихоза?

Функционални нарушения

Действие

гамети

алкохол

Забавяне на растежа на ембриона

никотин

мутации

Потиска развитието на нервните клетки

Наркотични вещества

радиация

Рентгенов

радиоактивен

ултравиолетов

Слънце, ултразвук, флуорография, рентгеново изследване, компютър, мобилен телефон, домакински уреди (микровълнова, телевизор)

клетка

мутация

Увредено ДНК

• Фенилкетонурия(PKU) е вродено заболяване, причинено от нарушение на прехода на фенилаланин към тирозин и водещо до умствена изостаналост.
• Клинична картинаНеврологични и психични разстройства Умствена изостаналост Повишена възбудимост в детска възраст Специфична походка Специфична стойка и седнало положение Необичайно положение на крайниците Стереотипни движения Повишени сухожилни рефлекси Припадъци Кожни промени Сухота Екзема Повръщане в периода на новороденото Специфична миризма на миши тела.

• 47 хромозоми – допълнителна X хромозома – XX Y
• Наблюдава се при млади мъже
• Висок растеж
• Нарушаване на пропорциите на тялото (дълги крайници, тесен гръден кош)
• Забавяне в развитието
• Безплодие

• Синдромът на Shereshevsky-Turner (45; X0) се наблюдава при жени. Проявява се в забавен пубертет, недоразвитие на половите жлези и безплодие.
• Жените със синдром на Шерешевски-Търнър са ниски, тялото им е непропорционално - горната част на тялото е по-развита, раменете са широки, тазът е тесен - долните крайници са скъсени, шията е къса с гънки, "монголоидът" " форма на очите и редица други признаци.

• Синдромът на Даун възниква, когато клетките на бебето имат не 46, а 47 хромозоми. Такива деца са умствено изостанали, 50% имат сърдечни дефекти, слаба имунна система... При новородено заболяването може да се диагностицира въз основа на характерния външен вид на детето: заоблен череп, тилът е „наклонен“ , наклонена форма на очите, широк мост на носа, допълнителен клепач, светли петна със сив цвят върху ириса, „готическо“ небце, малки уши. Устата обикновено е полуотворена; езикът е дебел, често излиза от устата, покрит с напречни бразди; ръката е широка, пръстите на ръцете и краката са скъсени, малкият пръст често е извит; понякога пръстите са слети (частична или пълна синдактилия). Дланта често показва пълна напречна гънка (маймунска гънка).

• Помня! Здравето на вашите бъдещи деца е във вашите ръце!
• Помня!
• Здравето на вашите бъдещи деца е във вашите ръце!

Имате избор:

Бъдете здрави и живейте без проблеми или...

• Имате избор: бъдете здрави и живейте без проблеми или...

Не забравяйте, че здравето на вашите бъдещи деца зависи от вашето здраве.

• При хората псевдохипертрофичната мускулна дистрофия завършва със смърт на 10-20-годишна възраст. В някои семейства заболяването се влияе от свързан с пола рецесивен ген. Заболяването е регистрирано само при момчета. Ако засегнатите момчета умират преди да родят, защо това заболяване не изчезва от населението?

За да използвате визуализации на презентации, създайте акаунт в Google и влезте в него: https://accounts.google.com

Надписи на слайдове:

„Всички ние стоим на раменете на нашите предци“ Генетика на секса. Унаследяване, свързано с пола

Въведение в генетиката на секса или това, което още не знам, но трябва да знам

Мото на урока: Трябва да го разбера сам, а за да го разбера сам, трябва да мислим заедно Б. Василиев

Какво е пол? Полът е съвкупност от генетични, морфологични и физиологични характеристики, които осигуряват половото размножаване на организма.

Концепцията за пол в човека е комплекс от физиологични, поведенчески и социални характеристики, които определят индивида като мъж (момче) или жена (момиче).

Грегор Мендел (1822-1884)

Американски ембриолог, генетик. Носител на Нобелова награда, 1933 г. Проведено изследване на плодовата мушица Drosophila. Томас Гент Морган (1866-1945)

Кариотип (на гръцки karyon - ядро) - хромозомен набор от соматична клетка (брой, размер и форма на хромозомите)

Кариотип на дрозофила или плодова муха

Човешки кариотип

Хромозомно определяне на пола, сексуални автозоми, хомогаметичен пол, хетерогаметен пол

Намерете съвпаденията: Кариотип Полови хромозоми Автозоми Хетерогаметен пол Хомогаметен пол Чифт различни хромозоми, различни при мъжките и женските 2. Пол, който образува еднакви гамети 3. Общ брой, размер и форма на хромозомите Пол, който образува различни гамети 5. Хромозоми в клетките които са идентични на външен вид двудомни организми

Кой определя пола на бъдещото потомство - индивид с хомогаметен или хетерогаметен пол? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Гамети

Определяне на пола при хората

Видове генетично определяне на пола Групи организми ♀ ♂ Бозайници (включително хора), повечето риби, някои разреди насекоми (мухи), повечето растения XX XY Птици, влечуги, пеперуди XY XX Някои разреди насекоми (молци) XO XX Някои разреди от насекоми (скакалци) XX XX

Полът на човека се определя в момента на оплождането

Ако зиготата получи две X хромозоми, тогава резултатът е момиче. Ще се окаже момче, ако X хромозома идва от майката, а Y хромозома XX XY от бащата.

През първите месеци на развитие ембрионите са двуполови. На седмата седмица от развитието, ако има Y хромозома в генотипа, тогава започват да се произвеждат мъжки хормони и тялото се развива по мъжкия път. Рудиментарните женски органи изчезват. 6 седмици 8 седмици

Влиянието на хормоните върху определянето на пола.

Андрогени - набор от мъжки хормони Естрогени - набор от женски хормони X хромозома Y хромозома Андрогенни рецептори андрогени XY (момче) XY XX (синдром на Морис)

Жана д'Арк

Джендър скандали в спорта

Механизми за определяне на пола Комбинация от полови хромозоми Влияние на половите хормони Социализация в обществото

Унаследяването е вид унаследяване, при което всички гени, свързани с пола на изследваните характеристики, са разположени върху половите хромозоми X X X Y X Y

Полови хромозоми

Проява на признак във фенотипа

Генотип Характеристика X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Проява на признака във фенотипа

Проява на признак във фенотипа Генотип Характер X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Наследство, свързано с Y хромозомата Баща Син XY X Y

Хипертрихоза на ушната мида

Цветна слепота. Хемофилия.

Х-свързани заболявания

Х-свързано наследяване „момиченцето на татко, момченцето на мама“

Варианти за наследяване на гена за хемофилия: Генотип Фенотип X H X H Здрава жена X H X h Здрава жена (носител) X H Y Здрав мъж X h Y Мъжки хемофилик X h X h Генът на хемофилията в хомозиготно състояние е летален.

Трагедията на династията Романови

Модел на наследяване на хемофилия X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Здрав мъж Жена - носител на гена за хемофилия F 1 Здрава жена Жена - носител на гена за хемофилия Здрав мъж Мъж с хемофилия

Решете проблема Дъщерята на далтонист се омъжва за сина на друг далтонист и булката и младоженецът различават цветовете нормално. Какво ще бъде зрението на децата? Известно е, че генът за цветна слепота се предава като рецесивен белег, свързан с Х-хромозомата.

Цветна слепота Обозначения: X D – нормално зрение X d – цветна слепота

Помислете малко: Коя съм аз, котка?! Или може би котка? Решете проблем

Оцветяване на котки, свързани с Х хромозомата

Костенуркова окраска на котки (X B X c)

Определете пола на котенцата P: ♀ X ♂ F 1:

Наследяване X X ГЕНЕТИКА НА ПОЛОВОТО НАСЛЕДСТВО:

син баща X Y XY майка дъщеря наследство X X хомогаметичен пол X Y хетерогаметичен пол ГЕНЕТИКА НА ПОЛА Полови хромозоми X Y Автозоми Наследяване: Законите на Мендел Носител ♂ ♀

Домашна работа - § 30 (27), - въпроси 2-4, с.

Фактори, определящи здравето