Алкоголь

Этанол является психоактивным веществом, оказывающим угнетающее действие на центральную нервную систему. Употребление этанола вызывает опьянение, в результате чего у человека снижается скорость реакции и внимание, нарушается координация движений и мышление.

Алкоголи́зм - заболевание, разновидность токсикомании, характеризующееся болезненным пристрастием к этиловому спирту, с психической и физической зависимостью от него.

Алкоголь оказывает на организм будущего родителя сильное токсическое действие. У выпивающих мужчин поражаются половые железы, уменьшается выработка сперматозоидов, отмечаются различные нарушения сексуальной жизни. Часто возникает импотенция. У женщин алкоголь увеличивает риск развития рака груди даже в умеренных количествах.

Действие зависит от дозы . Алкоголизм родителей , который может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома . Фетальный алкогольный синдром или алкогольный синдром плода объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребёнка , причиной которых является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности.

Алкоголь, являющийся ядом для любой живой клетки, снижает активность, подвижность сперматозоидов, искажает их наследственную структуру. Эти повреждения, если происходит оплодотворение, и становятся причиной неизбежных отклонений, пороков развития ребенка с самого начала его биологического существования.

У здоровых женщин беременность от выпивающих мужчин протекает нередко тяжело : осложняется токсикозами , Роды у этих женщин также бывают трудными , с осложнениями . Развитие зародыша из поврежденной алкоголем неполноценной мужской половой клетки не может происходить нормально . Иногда внутриутробное формирование страдает настолько, что плод погибает , В других случаях дети рождаются недоношенными или возникает внутриутробная гипотрофия.

ФАС включает аномалии в трёх различных областях : 1) Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и\или аномалии структуры мозга; 2) Преднатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса; 3) Специфические особенности строения лица: короткая глазная щель, широкая плоская переносица, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа.

Дети с ФАС: При обычной длине масса тела у таких новорожденных меньше нормы. Дети производят впечатление худых, дистрофичных. Кожа у них сухая, сморщенная, даже при тщательном уходе быстро возникают трещины. Дряблый подкожный жировой слой выражен слабо. Нарушено развитие костей. У большинства таких детей имеются функциональные расстройства нервной системы, аппарата кровообращения, органов дыхания, пищеварительного тракта, снижены сопротивляемость к инфекциям.

Отстают в росте и весе, имеют характерные особенности лица - лицевые аномалии, могут иметь проблемы со слухом и зрением, хуже обучаются элементарным вещам, имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе, хуже контролируют свои эмоции и свое поведение, могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах, часто недостаточно осознают последствия своих поступков, могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом, всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении.

Обнаруживается с возрастом умственная неполноценность малыша . Недоразвитие мозга ребенка, отставание в психическом развитии, слабоумие вплоть до идиотизма.

Курение

Никотин - это алкалоид, содержащийся в листьях многих растений: картофеля, баклажанов, табака, коки, относится к химическим соединениям повышенного фактора риска для наследственного аппарата.

Табак содержит канцерогенные вещества и радиоактивные изотопы.

Куре́ние - вдыхание дыма препаратов, преимущественно растительного происхождения, тлеющих в потоке вдыхаемого воздуха, с целью насыщения организма содержащимися в них активными веществами путём их возгонки и последующего всасывания в лёгких и дыхательных путях.

Особую тревогу вызывает курение среди женщин детородного возраста. Хроническая табачная интоксикация приводит постепенно к спазму кровеносных сосудов, питающих половые железы, одновременно затрудняя выход токсических веществ из половых органов . Всё это, в конечном итоге, снижает половую активность , у мужчин нарастают симптомы импотенции , у женщин - фригидность отмечается отставание полового развития; почти в 2,5 раза диагностируются воспалительные процессы в детородных органах.

У курильщиков, в ряде случаев, яйцеклетки и сперматозоиды теряют способность к оплодотворению . У курящих мужчин клетки могут иметь дефекты, что может стать причиной аномалий развития.

Из-за пристрастия к курению прерываетюся беременности сразу после зачатия, встречаются ранние выкидыши, возможна отслойка плаценты .

От курения матери серьёзно страдает ЦНС зародыша, сердечно-сосудистая система. Высвобождающийся под воздействием никотина норадреналин, ухудшает кровообращение плода, приводя к дальнейшему спазму кровеносных сосудов. С перегрузкой работают также печень и почки плода, в которых развиваются дистрофические процессы. Замедляется формирование костей из-за снижения темпов отложения кальция, тормозится активность АТФ. Страдает синтез белков - основного строительного материала для всех органов и тканей, разрушается ряд витаминов, необходимых для оптимального развития плода.

В результате такого комплексного нарушения обменных процессов на свет появляются дети с уменьшенными размерами головы, сердца, сниженными показателями роста и веса, развивается удушье (асфиксия), повышенная двигательная активность, грубый размашистый тремор ручек и ножек, велик риск развития мёртвого ребёнка. Патологические изменения в генетических структурах, возникающие у курящих, могут проявиться у их детей спустя десятилетия (заболевания органов дыхания и печени).

По наследству могут передаваться заболевания сердечно-сосудистой системы (предрасположеность к раннему развитию атеросклероза и пороки сердца).

Мутации возникают в яйцеклетках у плода женского пола, которые закладываются во внутриутробном периоде. В дальнейшем у будущей женщины может возникнуть бесплодие врожденного характера.

В молоке курильщиц снижено содержание витамина С, белков, жиров, углеводов, присутствуют табачные яды. Часто у детей развивается острое никотиновое отравление - рвота, землистый цвет кожи. При прекращении кормления грудью все эти симптомы проходят. У матерей-курильщиц нередко угнетается процесс лактации.

38. Изменяется ли действие гена в зависимости от его положения в хромосоме? Что такое эффект положения гена?

Проявление активности гена может зависеть от его локализации в хромосоме. Так, изменение доминантности гена может произойти вследствие изменения расположения соседних генов.

Рассмотрим пример. У дрозофилы в IV-хромосоме имеется рецессивный ген, влияющий на жилкование крыльев. У гомозиготы одна из жилок крыла прерывается по данному гену. В результате перекреста хромосом в IV-хромосому можно внедрить небольшой участок III-хромосомы (опыт Н. П. Дубинина) таким образом, что он окажется расположенным по соседству с этим рецессивным геном. Дрозофила, взятая для эксперимента, несла нормальный доминантный ген и должна была иметь нормальные, со всеми жилками крылья. Однако как только произошел подобный обмен участками хромосом, начал проявляться рецессивный ген и одна из жилок оказалась прерванной. Генетический анализ показал, что никакого изменения в самом гене не произошло. Наблюдаемое нарушение крыла было вызвано только изменением в окружении гена. Это явление и было названо эффектом положения гена.

Другим характерным примером является наличие в III-хромосоме дрозофилы гена Хэйри. Он рецессивен и в гомозиготном состоянии вызывает появление дополнительных щетинок. Гетерозиготы по этому гену дополнительных щетинок не имеют. Если к III-хромосоме присоединяется фрагмент IV-хромосомы, ген Хэйри начинает активно образовывать щетинки, несмотря на свою рецессивность. Если с помощью кроссинговера перенести рецессивный ген Хэйри из полученной гибридной хромосомы в нормальную, он снова становится рецессивным.

Классическим примером эффекта положения гена служит анализ наследования доминантного гена Ваr. Этот ген, расположенный в Х-хромосоме, вызывает образование полосковидных глаз вместо круглых. Гомозиготная самка Ваr с двумя генами Ваr имеет более узкие глаза, чем самец, единственная Х-хромосома которого имеет один ген Ваr. Изучение хромосом слюнных желез дрозофилы показало, что ген Ваr возникает в результате удвоения небольшого участка хромосомы, содержащего четыре диска. В хромосомах, несущих ген Ваr, этот участок представлен дважды. В потомстве таких гомозиготных самок могут возникать хромосомы, содержащие три гена Ваr. Такие хромосомы обеспечивают появление признака ультра-Bar, и у дрозофилы глаза становятся гораздо уже, чем глаза у гомозиготных самок. Гетерозиготная самка ультра-Bar с одной нормальной хромосомой и одной хромосомой ультра-Bar имеет столько же участков Ваr, сколько гомозиготная самка с полосковидными глазами. Однако у гетерозиготы глаза значительно меньше, чем у гомозиготы. Таким образом, данный пример хорошо иллюстрирует зависимость активности гена от его положения.

Эффект положения может быть следствием структурных перестроек хромосом. По характеру проявления он бывает доминантным, рецессивным, летальным, в некоторых случаях может изменять проявление количественных признаков или действовать как модификатор доминантности и пенетрантности других генов. Для объяснения эффекта положения выдвинуты две гипотезы: 1) кинетическая, объясняющая данное явление нарушением локального взаимодействия между генами и генными продуктами, и 2) структурная, рассматривающая эффект положения как результат физического изменения локуса, которое приводит к изменению структуры нуклеопротеида.

Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Свойство обратимости при Э. п. г. используют для доказательства того, что наблюдаемое изменение проявления данного гена - Э. п. г., а не его мутация . В результате исчезают пуфы в эухроматиновых участках, нарушаются синтезы ДНК и РНК: гетерохроматин при перенесении в эухроматин активируется и становится цитологически не отличим от эухроматина. Нарушение активности при Э. п. г. может наблюдаться одновременно у нескольких эухроматиновых генов, расположенных за геном, непосредственно прилегающим к гетерохроматину, причём влияние гетерохроматина всегда направлено от места перестройки к ближайшему эухроматиновому гену и по мере увеличения расстояния между эухроматиновыми и гетерохроматиновыми генами это влияние ослабляется (эффект поляризованного распространения). Наиболее изучен т. н. мозаичный Э. п. г., фенотипически проявляющийся в мозаичности, т. е. в появлении измененных соматических клеток на фоне нормальных.

Молекулярный механизм Э. п. г. не ясен. Предполагают, что в основе его лежит изменение морфологии транслоцированного участка хромосомы. Изучение Э. п. г. перспективно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариотов.

В. Вельхов.

Теория корпускулярности генов, представляющая их как морфологические и функциональные отдельности, оказалась в противоречии с большой группой фактов, говорящих о наличии так называемого эффекта положения генов. Было установлено, что влияние гена на процессы развития особи зависит не только от его свойств, но и от того, какие гены расположены рядом с ним в хромосоме. Впервые эффект положения генов был открыт на дрозофиле Стертевантом на примере гена Ва r (полосковидные глаза); однако этот пример долгое время оставался уникальным, будучи, кроме того, связан со спецификой неравного кроссинговера. После того как было открыто мощное мутагенное действие ионизирующих излучений, оказалось возможным в неограниченном количестве экспериментально получать разнообразнейшие реорганизации в структуре хромосом. Это привело к получению многообразных случаев изменения взаиморасположения генов в хромосомах, изучение которых показало широкую распространенность явления эффекта положения генов. Проведенные исследования показали, что явление эффекта положения генов представляет собой одну из главных проблем теоретической генетики, которая должна пролить свет на организацию хромосом и на природу первичных функций генов.

Однако, поскольку изменение положения связано со структурными преобразованиями в хромосомах, факты эффекта положения могут быть истолкованы с двух точек зрения. Для хромосомных перестроек характерно возникновение на границе пункта реорганизации (в местах разрывов исходных хромосом и нового соединения фрагментов) таких генетических эффектов, как летальность или изменения в действиях генов этих участков. Эти изменения могут быть результатом как мутаций, так и изменений в функциях генов в силу воздействия на них нового генного окружения. Летальные мутации могут появляться в результате выпадений отдельных локусов или ихгрупп во время возникновения структурных перестроек. В результате долгое время явление эффекта положения во всех этих случаях оставалось возможным, но не обязательным истолкованием полученных фактов. Прямое доказательство существования явления эффекта положения было дано на дрозофиле Н. П. Дубининым и Б. Н. Сидоровым при изучении полученной ими под воздействием рентгеновых лучей транслокации между третьей и четвертой хромосомами, связанной с изменением действия гена hairy (дополнительные щетинки). Микроскопическое изучение гигантских хромосом слюнных желез и опыты по сцеплению показали, что в этой транслокации ген hairy , изменивший свое действие, локализован на некотором расстоянии от точки разрыва в третьей хромосоме. Поэтому удалось получить перекрест между этим геном и точкой разрыва и вывести его из хромосомной перестройки. Во всех случаях, когда ген hairy переводили в нормальную систему хромосом, он приобретал обычную нормальную функцию. Когда он оказывался в системе транслокации, он проявлял измененные свойства. Такая обратимость изменения функции изученного гена исключала мутационную природу изменений; эти эксперименты дали прямые доказательства существования эффекта положения, они исключительно ясно показали, что изменения функции гена могут наступить в результате изменений межгенных связей.

Глубокое своеобразие явлений эффекта положения проявилось в случае изменений функции гена cubitus interruptus у дрозофилы, открытого Н. П. Дубининым и Б. Н. Сидоровым. Было обнаружено, что при разрывах в проксимальной части микрохромосомы (4-я хромосома), где расположен нормальный аллель cubitus interruptus , этот аллель теряет свойство быть доминантным, и у особей, гетерозиготных по рецессивному аллелю, проявляется характерное недоразвитие кубитальной жилки на крыле. Однако этот аллель, дающий в гетерозиготе эффект положения, в гомозиготном состоянии никаких изменений в развитии особей не вызывал.

К настоящему времени проблема эффекта положения гена стала одной из центральных в современной генетике. Природа самого явления еще не ясна. Возможно, что эффект положения генов зависит от изменения в химических взаимоотношениях между первичными продуктами генов, появляющихся на поверхности хромосом. Главный вывод из исследований по эффекту положения генов состоит в установлении того фундаментального положения, что хромосома отнюдь не представляет собой нить с нанизанными на нее отдельными независимыми друг от друга корпускулами - генами, но представляет собой систему, в которой пространственное расположение ее отдельных частей (генов) играет существенную роль. Естественный отбор создает исторические системы новых генотипов, не только опираясь на мутации отдельных генов, но и на новые формы связей между генами внутри хромосомы.

Ген (от греч. genos - род, происхождение), элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК (у некоторых вирусов - рибонуклеиновой кислоты -…

Стёртевант (Sturtevant) Алфред Генри (21.11.1891, Джэксонвилл, штат Иллинойс, - 6.4.1970, Пасадена, штат Калифорния), американский генетик. Член Национальной АН США. Окончил Колумбийский университет (…

Пуфы в цитогенетике, вздутия, обнаруженные на т. н. политенных хромосомах; совокупность П. соответствует набору активных (функционирующих) генов в клетке на данной стадии её дифференцировки…

Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Свойство обратимости при Э. п. г. используют для доказательства того, что наблюдаемое изменение проявления данного гена - Э. п. г., а не его мутация . В результате исчезают пуфы в эухроматиновых участках, нарушаются синтезы ДНК и РНК: гетерохроматин при перенесении в эухроматин активируется и становится цитологически не отличим от эухроматина. Нарушение активности при Э. п. г. может наблюдаться одновременно у нескольких эухроматиновых генов, расположенных за геном, непосредственно прилегающим к гетерохроматину, причём влияние гетерохроматина всегда направлено от места перестройки к ближайшему эухроматиновому гену и по мере увеличения расстояния между эухроматиновыми и гетерохроматиновыми генами это влияние ослабляется (эффект поляризованного распространения). Наиболее изучен т. н. мозаичный Э. п. г., фенотипически проявляющийся в мозаичности, т. е. в появлении измененных соматических клеток на фоне нормальных.

Молекулярный механизм Э. п. г. не ясен. Предполагают, что в основе его лежит изменение морфологии транслоцированного участка хромосомы. Изучение Э. п. г. перспективно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариотов.